Терминът пренатална диагностика обхваща различни прегледи, които се провеждат по време на бременност. Те се занимават с ранното откриване на болести и нарушения в развитието на нероденото дете.
Какво представлява пренаталната диагностика?
Терминът пренатална диагностика обхваща различни прегледи, които се провеждат по време на бременност. Пренатална диагностика (PND) се отнася до медицински процедури и устройства, които се занимават с ранното откриване на заболявания и малформации на нероденото дете. Пренаталната диагностика позволява да се предприемат терапевтични контрамерки на ранен етап. Това може да включва хирургическа интервенция или дори прекратяване на бременност, в зависимост от степента на малформация или заболяване. Терминът пренатално в превод от латински означава „преди раждането“. По този начин пренаталните прегледи се използват изключително преди раждането и особено през последните два тримесечия на бременността. Пренаталната диагностика обикновено може да се извърши от края на третия месец на бременността.
Лечения и терапии
Пренаталната диагностика се използва за изключване или надеждно откриване на ненормално развитие при нероденото дете. Това са преди всичко малформации, които имат генетичен произход и често означават тежки увреждания за засегнатото дете. Резултатите от пренаталната диагностика позволяват да се идентифицират определени генетични аномалии като редки наследствени заболявания или заболявания на метаболизма, кръв и мускулите. Те включват тризомия 21 (Синдром на Даун), Болест на Хънтингтън, Тип Дюшен мускулна дистрофия, и циститна фиброза. Успешно обаче притежава на повечето заболявания по време на бременност или след раждането на детето е възможно само в редки случаи. В допълнение, пренаталните тестове не могат да посочат точната тежест на увреждането. Освен това само около пет процента от всички увреждания са вродени. Повечето от тях се развиват по-късно в живота поради болести. Въпреки това, някои фактори могат да направят препоръчително пренаталната диагностика да се извършва от специалист. Това са заболявания на майката, които включват епилепсия, инфекции по време на бременност, генетични заболявания в семейството и появата на малформации при предишна бременност. Други възможни причини включват необичайни или неясни ултразвук констатации по време на гинекологичен преглед, вече установена малформация, желанието за амниоцентезаили наличието на многоплодна бременност. Със своите методи за изследване, пренатална диагностика добавки конвенционалните процедури, които рутинно се провеждат по време на бременност. Разходите за пренатални процедури обикновено се покриват само от здраве застрахователни компании в специални случаи, като съществуването на някои наследствени заболявания. В някои случаи извършването на пренатална диагностика може да причини тежки стрес за родителите. Например възникват важни въпроси относно по-нататъшни прегледи и възможни рискове, както и за ефектите върху бъдещия живот в случай на увреждане на детето. По същия начин може да се обсъди прекъсването на бременността. Тези въпроси често причиняват психологически проблеми на родителите. Поради тази причина изпълнението на пренаталната диагностика трябва да бъде добре претеглено предварително и подробно обсъдено с лекаря.
Методи за диагностика и изследване
При пренаталната диагностика е важно да се прави разлика между неинвазивни и инвазивни методи на изследване. Терминът неинвазивен означава, че инструментите за изследване не проникват в организма на бременната жена. Няма рискове нито за майката, нито за бъдещото дете. За разлика от това, инвазивните процедури включват проникване в тялото на бременната жена, което понякога води до определени рискове. Сред най-често извършваните неинвазивни пренатални процедури е ултразвук преглед (сонография). Прегледи с ултразвук основно се провеждат два до четири пъти по време на бременност. Може да има и допълнителни специални сонографии като измерване на нухална гънка. Счита се, че ехографските прегледи са също толкова безрискови, колкото и специалните кръв тестове, Те включват измерване кръв налягане, CTG мониторинг и определящи желязо нива. Тези мерки са стандартни процедури. Ако се извърши инвазивен метод на изследване, това означава намеса в тялото на майката и детето. Една от най-често срещаните инвазивни процедури е амниоцентеза. Амниотична течност се отстранява през коремната стена на бременната жена под ехографско наблюдение. The амниотична течност съдържа клетки на детето, които предоставят информация за възможни нарушения. Лекарите търсят всяко отклонение от обичайния брой хромозоми. Друга инвазивна процедура е вземане на проби от хорионни вилуси, което включва премахване на плацента. Това изследване се извършва, наред с други неща, за да се изключи Синдром на Даун. Същото се отнася и за пъпна връв пункция. При този метод гинекологът приема пъпна връв кръв от детето, за да се изследват съдържащите се в него кръвни клетки. анестезия не е необходимо нито за една процедура за изследване, която може да се сравни с вземане на кръв. Диагностичната процедура винаги се извършва амбулаторно. Преимплантационната диагностика е специален случай в рамките на методите за пренатално изследване. Тук се извършват изследвания на ембриони, които са на няколко дни и са създадени в хода на изкуствено осеменяване. Изпитът се провежда преди зародиш се прехвърля на матка. С тази процедура са възможни промени в хромозоми може да бъде открита навреме. Това включва например промяна в броя на хромозоми. Освен това могат да бъдат открити промени в отделните гени. Въпреки че инвазивните методи за пренатална диагностика предоставят ценна информация, те крият и някои опасности. Например, a спонтанен аборт може да се случи. Рискът обаче се счита за относително нисък.
