Болестта й се причислява към групата на заболяванията за съхранение на гликоген и представлява заболяване, което се характеризира в повечето случаи с дефицит на специфичен ензим. Този ензим е така нареченият алфа-глюкан фосфорилазен ензим, който се намира особено в черен дроб.
Какво представлява болестта на Hers?
Болестта й е метаболитно нарушение, при което съхранението на гликоген е нарушено. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен или Х-свързан начин. На немски често се споменава като болест на Hers с присъствието на така наречената гликогеноза тип VI. Патологичен дефицит на фосфорилаза в черен дроб води до факта, че не може да се осъществи достатъчно разграждане на веществото гликоген. В резултат на това гликогенът остава в черен дроб и не могат да бъдат предоставени на тялото като енергийна субстанция. Освен черния дроб, други органи не са засегнати от дефицита на фосфорилаза при болестта на Hers в по-голямата част от случаите.
Причини
Съществуват няколко потенциални причини за болестта на Hers. По принцип те са ензимни дефекти в системата на фосфорилаза-киназата в черния дроб, както и в мускулите, които са вродени. Известни причини са Х-свързан дефект на така наречената фосфорилаза-b киназа на черния дроб, освен това дефект на чернодробната фосфорилаза, както и комбинацията от отказ на фосфорилаза-b киназа в мускулатурата и черния дроб. По отношение на чернодробната фосфорилаза, връзка към специфични мутации ген, PYGL генът е установен. По отношение на комбинирания дефект на мускулна и чернодробна фосфорилаза, PHKB ген е идентифициран.
Симптоми, оплаквания и признаци
В повечето случаи симптомите на болестта на Hers се появяват през детство и през периода на пубертета. Болестта обикновено се характеризира с относително леко протичане. Типичните водещи симптоми на болестта на Hers са необичайно увеличаване на черния дроб (медицински термин хепатомегалия) и растеж забавяне. В допълнение, лека до умерена хипогликемия може да се случи, което обаче отстъпва с увеличаване на възрастта. Хепатомегалията също намалява в много случаи с увеличаване на възрастта на засегнатото лице и може също да регресира напълно. При някои de novo мутации е доказана остатъчна ензимна активност, придружена както от лека кетоза, така и от леко повишени нива на холестерол, триглицеридии трансаминази. По отношение на Х-свързания дефект в чернодробната фосфорилаза киназа, асоциации с физическо заболяване, като напр остеопороза, цироза, неврологично заболяване, затлъстяване на тръбите или повишено лактат нива, също са докладвани по-рядко.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Болестта й може да бъде диагностицирана със сигурност само чрез специализирано изследване и лабораторен анализ. Съществуват различни възможности за поставяне на точна диагноза на болестта на Hers и тяхната употреба се преценява по отношение на отделния случай. В много случаи намалената ензимна активност на черния дроб (медицински термин фосфорилаза) служи като доказателство. По същия начин, намалена ензимна активност и при двете левкоцити намлява еритроцити може да служи като възможно доказателство за болестта на Hers. В допълнение, намалени нива на гликоза и лактат във връзка с повишени нива на трансаминазите също показват наличието на болест на Hers. По принцип ензимният дефект може да бъде открит както в черния дроб, така и в лимфоцити. В допълнение, молекулярно генетичното откриване на мутация на специфични гени в комбинация с клинични находки представлява допълнителна диагностична възможност за болестта на Hers. В допълнение, черен дроб биопсия може да се разглежда като инструмент за диагностика на болестта на Hers.
Усложнения
Поради болестта на Hers децата по-специално вече страдат от различни симптоми и оплаквания. В повечето случаи нарушения на растежа и развитие на детето възникне. Следователно не е необичайно засегнатите да бъдат ограничени в ежедневието си и също да зависят от помощта на други хора. Качеството на живот на пациента е значително намалено от болестта на Hers. Освен това, психически забавяне може също да възникне, което може олово да се обучение трудности. По този начин децата могат да станат жертви на закачки или тормоз и да развият психологически оплаквания или депресия В резултат на това заболяването има много отрицателен ефект върху черния дроб. Причинно лечение на болестта на Hers не е възможно. Следователно засегнатите са зависими от различни терапии, предназначени да ограничат симптомите. Не е необичайно обаче нарушенията да се регресират сами в напреднала възраст. Като правило лечението се извършва с помощта на стволови клетки. Имуносупресори също може да ограничи болестта на Hers. Дали това води до намаляване на продължителността на живота обикновено не може да се предскаже.
Кога трябва да посетите лекар?
Първите симптоми на болестта на Hers се появяват през детство през пубертета. Нарушения на растежа или подуване на тялото са особено забележими. Ако значително намален размер на тялото в процеса на растеж може да се възприеме в пряко сравнение с деца на същата възраст, показанията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако има оток в горната част на тялото на нивото на черния дроб, също трябва да се потърси лекар. Трябва да се изследва и изясни дали има разширение на органа. Ако възникнат общи дисфункции, ако има отклонения или промени във външния вид на кожа, или ако задвижването е намалено, е необходим лекар. Ако има бледност или жълтеникаво оцветяване на кожа, трябва да се направи посещение при лекар. Вътрешно безпокойство, повишена раздразнителност, както и смущения в концентрация посочете здраве увреждания, които трябва да бъдат изследвани и лекувани. Атаки с жаден апетит и тежки умора или изтощение са допълнителни признаци на съществуваща нередност. Ако симптомите продължават няколко дни или седмици, трябва да се потърси лекар. Ако се появят поведенчески аномалии, възникнат емоционални, както и психически проблеми или се наблюдава силно поведение на отнемане, има причина за безпокойство. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се изясни причината. Намаляването на обичайните резултати също трябва да бъде представено на лекар.
Лечение и терапия
Терапия на болестта на Hers с гликогеноза тип VI може да бъде чисто симптоматична при по-голямата част от засегнатите пациенти и симптомите трябва да се избягват. В този контекст основната цел на лечението е просто да се предотвратят хипогликемични епизоди. За да се извърши тази превантивна притежава, трябва да има цялостна добра прогноза на болестта на Hers за отделния случай. От друга страна, в по-сложни случаи трябва да се извърши компенсация на съществуващите метаболитни нарушения и да се компенсират дисфункциите на органите. В допълнение, съпътстващи хранителни притежава също трябва да се има предвид. The диета трябва да се характеризира с богати на въглехидрати и малки хранения. Използването на имуносупресивни лекарства може да се разглежда като лекарствена терапия. Нейната болест може да се лекува и хирургично чрез трансплантация на стволови клетки. В много случаи обаче не се изисква терапия на болестта на Hers. Заболяването обаче трябва да бъде наблюдавано от лекар под формата на редовни прегледи. В случай на потенциално влошаване на отделни симптоми или на цялостната състояние на засегнатия пациент, подходящо мерки за терапия може да се започне незабавно. Като цяло прогнозата за болестта на Hers може да бъде класифицирана като предимно добра.
Прогноза и прогноза
Болестта й обикновено предлага добра прогноза. Болестта често регресира по време на пубертета или ранната зряла възраст. Дотогава болестта предлага сравнително лек ход, който не причинява големи симптоми. Обикновено хипотония, хипогликемия и възникват проблеми с растежа. Сериозните оплаквания могат да бъдат избегнати чрез коригиране на симптомите на дефицит. Предпоставка обикновено е постоянно спазване на строг диета. В комбинация с нездравословен начин на живот или бременност, Болестта на Hers може да се превърне в хронично заболяване, което може да доведе до сериозни усложнения. Промяна в начина на живот или цялостно лечение на бременност подобрява прогнозата и позволява на страдащия да олово относително нормален живот без забележими ограничения. Нейната болест често води до психологични оплаквания, които трябва да бъдат лекувани. Типични са депресивните настроения, които също се развиват поради хормоналния дисбаланс. Особено проблематични са физическите ограничения, които също причиняват ограничено качество на живот. Усложненията се избягват чрез целенасочена диета и редовни прегледи от лекаря. Прогнозата се прави от специалиста, като се вземе предвид картината на симптомите и избраната терапия.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Hers е наследствено заболяване, причинено например от ген мутации или някои хромозомни дефекти, без превенция мерки тъй като болестта съществува към днешна дата. Тъй като болестта на Hers се среща предимно в детство и юношеството е от съществено значение незабавно да се започнат медицински прегледи при първите симптоми. След това лекуващите лекари могат да предписват превантивни и терапевтични мерки подходящи за индивидуалната клинична картина. Това може да има изключително положително влияние върху прогнозата за болестта на Hers.
Проследяване
Последващи грижи в истинския смисъл не са налични за генетичното метаболитно заболяване болест на Hers. Няма причинен лек за болестта. Основата на доброто здраве въпреки състояние е адаптирана диета, както и последващи прегледи. Съответно, последващите прегледи са резултат само от прегледи за контрол на успеха на терапията. Това е достатъчно при всички по-леки курсове на гликогеноза тип VI. По правило няма медицински усложнения, водещи до по-нататъшно лечение и последващи мерки. Съответно не се изисква медицинско обслужване в по-тесен смисъл. Ситуацията е различна, когато функциите на органите са нарушени в по-тежки случаи. По-специално черният дроб може да страда от метаболитно заболяване и понякога се появяват патологични промени в тъканта и цироза. Съответно хирургични мерки до и включително трансплантация понякога са необходими. Това води до необходимост от медицинска помощ за стабилизиране на пациента и гарантиране на приемането на донорски материал от тялото на засегнатото лице. Предоставят се прегледи за долекуване. Като цяло на всички засегнати индивиди се препоръчва да проверяват редовно метаболизма си. Променящите се житейски обстоятелства и физическите промени понякога налагат коригиране на терапията, чийто успех също трябва да се наблюдава чрез последващи прегледи.
Какво можете да направите сами
Пациентите, страдащи от болестта на Hers, трябва преди всичко да коригират ежедневните си навици и по-специално диетата си. Диетата трябва да осигурява дългосрочна енергия и да се стабилизира кръв гликоза нива за спиране на хипогликемичните епизоди. Продължителни периоди от постене трябва да се избягва. Пациентите трябва да ядат често по-малки хранения, като същевременно поддържат балансирана диета. Беден въглехидрати и обикновените захари трябва да се консумират само в ограничени количества. Вместо това, неварено царевично нишесте и други бавносмилаеми храни са добър начин за стабилизиране кръв гликоза нива. Структурираната терапия подобрява благосъстоянието и физическото и умственото представяне. Пациентите трябва да работят със своя лекар и диетолог, за да разработят подходяща диета, съобразена с техните индивидуални симптоми. Това може да бъде придружено от спортни дейности. По време на хипогликемична фаза помага кратка разходка. Ако обаче симптомите са тежки, лекарят трябва да бъде информиран, тъй като при определени обстоятелства могат да възникнат сериозни усложнения. Във връзка с медикаментозно лечение, болестта на Hers може да бъде добре лекувана чрез мерките за самопомощ, споменати по-горе. При тежки случаи е необходимо стационарно лечение в специализирана клиника.
