Съществената тромбоцитемия е a кръв разстройство, характеризиращо се с повишено производство на тромбоцити. Той е генетично обусловен, според настоящите доказателства. тромбоза е често срещано.
Какво е съществена тромбоцитемия?
Есенциалната тромбоцитемия е миелопролиферативна неоплазия (MPN). В този случай има повишено образуване на тромбоцити. Терминът „от съществено значение“ означава, че повишеното образуване на тромбоцити не е съпътстващо на друго кръв разстройство, но е основният симптом. Обикновено между 150,000 450,000 и XNUMX XNUMX тромбоцити се намират в кръв на микролитър кръв. Ако броят на тромбоцитите се повиши над 450,000 600,000 микролитра, нивата са повишени, но без симптоми. Ако броят надхвърли XNUMX XNUMX, може да има повишено образуване на тромби, свързано с развитието на тромбоза и микроциркулаторни нарушения. Когато нивото е над 1000,000 XNUMX тромбоцити на микролитър, вместо тромбоза формация, увеличена склонност към кървене излиза на преден план. Тромбоцитите имат задачата да запечатат кръвоносен съд в случай на нараняване чрез слепване, образувайки a кръвен съсирек който бързо се разтваря след излекуване. Увеличеният брой тромбоцити може олово до големи кръвни съсиреци, които се запушват съдове. Обаче причиняват дори по-високи концентрации на тромбоцити абсорбция на факторите на съсирването, което отново увеличава склонността към кървене. Жените са засегнати от болестта по-често от мъжете. Продължителността на живота е нормална при лека форма на ЕТ.
Причини
Както всички миелопролиферативни новообразувания, съществената тромбоцитемия е генетична. Въпреки генетичната предразположеност обаче, заболяването не се среща при всеки пациент. Тежестта на заболяването също варира при отделните индивиди. Генетичният фон все още не е напълно изяснен. През последните години обаче са идентифицирани три различни мутации за това заболяване. Половината от всички случаи имат мутация в тирозин киназата JAK2. Това е мутацията JAK2-V617F. При тази мутация JAK2 тирозин киназата остава постоянно активна и причинява постоянното производство на тромбоцити. Установено е обаче, че мутация JAK2-V617F съществува и в други MPN, като например полицитемия вера и остеомиелофиброза. В един процент от случаите има мутация в ген кодиращ тромбопоетиновия рецептор MPL. Това трайно стимулира въпросните кръвни стволови клетки да растат. При 70 процента от всички заболявания без мутация JAK2-V617F, ген CALR, който кодира протеина калретикулин, се променя. Интересното е, че мутациите JAK2, MPL и CALR никога не се срещат заедно. По този начин може да се приеме, че поне три различни мутации трябва да са отговорни за една и съща клинична картина.
Симптоми, оплаквания и признаци
Есенциалната тромбоцитемия се среща в три различни форми. Развитието на симптомите на заболяването до голяма степен зависи от концентрация на тромбоцитите. В много случаи заболяването протича безсимптомно. Когато симптомите се появят, те обикновено са микроциркулаторни нарушения с нарастване кръвно налягане или функционални нарушения. Усложненията могат да включват тромбоза, миокарден инфаркт, удар или емболия, В един емболия, а кръвен съсирек разчупва се и блокира съответния кръвоносен съд. От друга страна, дефицит на кръвен поток може да се появи и в различни части на тялото, като краката или в глава (празна глава). В този случай тежък болка възниква в краката при ходене например. Ако броят на тромбоцитите е нараснал над един милион на микролитър кръв, отново има повишена склонност към кървене. Една трета от пациентите не изпитват никакви симптоми. Средната продължителност на живота в тези случаи е тази на нормалното население.
Диагноза
Днес диагнозата есенциална тромбоцитемия обикновено се поставя по време на рутина физическо изследване тъй като заболяването често протича безсимптомно. Установява се повишен брой на тромбоцитите. След това причината за повишените стойности трябва да бъде изяснена допълнително. Това е така, защото високите концентрации на тромбоцитите могат да се появят и при много други заболявания. Те включват дефицит на желязо, инфекции или определени тумори. Трябва да са налице различни критерии за ясна идентификация на ЕТ. Броят на тромбоцитите е постоянно над 600,000 XNUMX на микролитър. Костен мозък хистология разкрива увеличени, зрели мегакариоцити. Освен това трябва да се диагностицират типичните мутации за ЕТ. Тъй като мутация JAK2 присъства и в други MPN, трябва да бъдат изключени и няколко други кръвни нарушения.
Усложнения
При есенциална тромбоцитемия в кръвта се наблюдава повишено производство на тромбоцити. В резултат на това съществува риск от нарушен кръвен поток. Резултатът е повишена склонност на кръвта да се съсирва, което може олово до сериозни усложнения. Многократно се появява локално съсирване на кръвта, което води до образуването на a кръвен съсирек (тромб). Могат да бъдат засегнати както венозната, така и артериалната кръвна система. При ЕТ съществува особен риск от тромбоза на дълбоките вени на крак (флеботромбоза), чернодробните вени (синдром на Budd-Chiari) и коремните вени, особено порталът вена. Страхуващото се усложнение е тромбоемболия, при която тромбът се пренася от кръвния поток и запушва съдова част или клон. Ако е засегната венозната система, белодробна емболия може да доведе до. Последиците от артериалната тромбоемболия включват заплаха от инфаркт на далака, сърце атака и удар. Микроемболи в мозък мога олово на преходна исхемична атака (TIA) с преходни симптоми, наподобяващи a удар. Продължителността на неврологичното нарушение обикновено е ограничена до един до два часа. Освен това есенциалната тромбоцитемия може да прогресира до друго заболяване от групата на миелопролиферативните новообразувания. В повечето случаи се развива миелофиброза или полицитемия вера. Развитието на остър миелоид левкемия е много рядко.
Кога трябва да посетите лекар?
Винаги трябва да се консултирате с лекар за това заболяване. Това ще предотврати сериозни усложнения, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт. Винаги трябва да се консултирате с лекар, ако засегнатото лице страда от повишено ниво кръвно налягане за дълъг период от време. Това също може да доведе до образуване на тромбози по тялото. Инсулт или сърце атака може да се случи и в резултат на състояние. Ако това се случи, спешният лекар трябва да бъде уведомен незабавно. Освен това, уста-на уста реанимация и сърдечна масаж трябва да се извършва до пристигане на спешния лекар. Засегнатото лице трябва да бъде поставено в a стабилно странично положение, ако това е възможно. По същия начин посещението при лекар е необходимо, ако пациентът страда от нарушения на кръвообращението, което обикновено може да се прояви с нарушения в чувствителността или парализа. Ако състояние не причинява дискомфорт или симптоми, лечението обикновено не е необходимо. Диагнозата може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи силно от основното заболяване и се извършва от специалист. В повечето случаи това не води до намалена продължителност на живота на пациента.
Лечение и терапия
Лечението на есенциална тромбоцитемия зависи от тежестта на заболяването. Високорисковите пациенти с брой на тромбоцитите над 1500,000 XNUMX на микролитър или склонност към тежка тромбоза или кървене винаги трябва да бъдат лекувани с химиотерапия с хидроксикарбамид, анагрелид, или алфа-интерферон. Анагрелид инхибира растежа на мегакариоцити в костен мозък, Най- наркотици хидроксикарбамид или алфа-интерферон потискат постоянното образуване на тромбоцити. Кое лекарство да се използва, трябва да се решава за всеки отделен случай. Съществува среден риск, ако сърдечно-съдови заболявания с друга етиология, диабет мелитус или хиперхолестеролемия вече присъстват. Химиотерапия тук трябва да се претегля индивидуално, като се вземат предвид предимствата и недостатъците. Възможно е кръв разредител ацетилсалицилова киселина може да се използва в ниски дози. Ако броят на тромбоцитите е по-малък от 1500,000 60 на микролитър, пациентът е на възраст под XNUMX години и няма или има само незначителни симптоми, притежава се ограничава до редовни упражнения, намаляване на теглото, избягване на продължително седене и дехидрацияи наблюдение на ранните симптоми на тромбоза.
Прогноза и прогноза
Съществената тромбоцитемия не се лекува. Причината за заболяването се основава на мутация в гените. Човек генетика не могат да бъдат променяни от учени и лекари поради законови изисквания. Следователно лечението може да бъде само симптоматично. Веднага след като притежава се преустановява, симптомите веднага се появяват отново. Поради тази ситуация, в дългосрочен план притежава е необходимо да се подобри здраве. Ако не се лекува, пациентът е изложен на риск от развитие на тромб. Това представлява потенциална заплаха за живота. Прогнозата зависи и от тежестта на заболяването. В леки случаи се прилага лекарство. Те наблюдават и регулират образуването на кръвни клетки. Симптомите се облекчават. При редовни контролни прегледи се проверява ефективността на препаратите. При тежки случаи лечение с химиотерапия е посочен. Това е свързано с различни странични ефекти. Качеството на живот е нарушено и ежедневните задължения често не могат да бъдат изпълнени. Въпреки това, според настоящите медицински познания, това е единственият начин да удължите живота. За да се намалят страничните ефекти от лечението, засегнатото лице трябва да обърне внимание на здравословния начин на живот. Трябва да се избягва продължително седене, балансирано диета поддържа организма и течностите трябва да се приемат на достатъчно ниво.
Предотвратяване
По принцип есенциалната тромбоцитемия не може да бъде предотвратена, тъй като е генетична. За да се предотврати появата на симптоми при пациенти с нисък риск, здравословен начин на живот с много упражнения, здравословен диета, и се препоръчва адекватна хидратация.
Проследяване
Засегнатото от това заболяване лице има много ограничени възможности или мерки налична в някои случаи. На първо място, болестта трябва да бъде открита и лекувана по-рано, за да се предотврати появата на други усложнения или симптоми. Само ако лечението е започнато на ранен етап, може да се постигне излекуване. Тъй като обаче заболяването е генетично, може да се проведе само чисто симптоматично лечение. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране също може да се изпълни. Това може да попречи на болестта да се предаде на потомците. Самолечението не настъпва при това заболяване. Тъй като това заболяване много често може да доведе до развитие на тромбоза, трябва да се извършват редовни прегледи от лекар. мерки на предпазни мерки срещу рак също трябва да се вземат, за да могат туморите да бъдат открити и отстранени на ранен етап. Като цяло, здравословен начин на живот със здравословен диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. В много случаи обаче, въпреки лечението, продължителността на живота на засегнатото от това заболяване се намалява. Допълнителни последващи грижи мерки не са достъпни за засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Пациентите с есенциална тромбоцитемия трябва да поддържат балансирана и здравословна диета, за да поддържат своите здраве. Собственото тегло трябва да бъде в рамките на нормалното според указанията за ИТМ. Наднорменото тегло трябва да се избягва. Диета, богата на витамини и съдържащи изобилие от желязо се препоръчва. Освен това трябва да се спазва приемът на препоръчителното дневно количество течност, тъй като тялото трябва да бъде защитено от дехидрация. Освен това да се подобри здраве, достатъчни движения, дълги разходки и редовно практикуване на спорт помагат. При избора на спорт е важно да се извършва цялостна дейност и тялото да не е претоварено. Спортове като плуване or бягане за здраве са препоръчителни. Те стимулират сърдечносъдова система, но не претоварвайте организма. Винаги трябва да се избягват твърди пози или продължителни периоди на седене или изправяне. В ежедневието положението на тялото трябва да се променя на редовни интервали. Леко разхлабване може да се упражни от разтягане движения. The Тя може да се стимулира с няколко контра или компенсаторни движения. Консумацията на стимуланти , като никотин or алкохол трябва да се избягва. Полезно е да присъствате на редовни прегледи. Колкото по-възрастен е пациентът, толкова по-кратки трябва да бъдат интервалите.
