Терминът аненцефалия се отнася до тежка малформация на зародиш което се случва в началото на бременност. Поради незатворена череп и липсващи части от мозък, продължителността на живота на новородените, страдащи от аненцефалия, е само няколко часа или дни.
Какво представлява аненцефалията?
Надеждна диагноза за съмнение за аненцефалия се прави с помощта на специален 3D ултразвук сканиране. Аненцефалия или аненкефалия (терминът идва от гръцкия термин „енкефалос“, който се отнася до мозък, така че аненцефалията означава „без мозък“) е публикувана за първи път научно от Едуард Гампер през 1926 г. Аненцефалията се развива преди 26-ия ден на бременност и се счита за най-тежката форма на малформация в дефектите на нервната тръба. (Невралната тръба се отнася до първия етап на развитие на централната нервната система при гръбначните животни и по този начин и при хората). The родов Терминът дефект на нервната тръба (NRD) включва тези малформации на ембрионалното развитие, които предотвратяват пълното затваряне на нервната тръба. Ефектите от тази тежка малформация в случай на аненцефалия включват, в допълнение към незатворения череп, части от черепа, скалпа, мозъчните обвивки, и мозък които липсват в различна степен, като мозъчният ствол се развива само около 25 процента от случаите. По същия начин ендокринната жлеза, наречена хипофизната жлеза, който се намира в основата на череп, е слабо развита в аненцефалията.
Причини
В повечето случаи причините за аненцефалията са дефицит на фолиева киселина (синтетична форма на B витамин) по време на бременност. Въпреки това, екзогенни фактори като алкохол, лекарства или злоупотреба с наркотици от бъдещи майки, както и химиотерапия използва се за лечение рак при бременни жени също се считат за причини за аненцефалия, както и за контакт с живак, ефектите на йонизиращото лъчение (рентгенови лъчи, CT сканиране) или различни инфекциозни заболявания. Но също така и рядко възникващо спонтанно недоразвитие на нероденото дете може олово към аненцефалия. Всички тези рискови фактори присъстват само при бъдещи майки, ако те вече присъстват най-късно в началото на петата седмица от бременността. От днешна медицинска гледна точка генетичните фактори не играят никаква роля за развитието на аненцефалия, което означава, че рискът от бременни жени, които вече са родили дете с аненцефална малформация, не надвишава този на (женската) популация средно аритметично.
Симптоми, оплаквания и признаци
В повечето случаи аненцефалията е свързана с много тежки симптоми. Дискомфортът обаче засяга само детето, така и майката здраве не е изложен на риск при аненцефалия. Детето страда от много плитки очни кухини и много изпъкнали очи. Мозъкът също е много слабо развит, което води до психологически, двигателни и неврологични увреждания и ограничения. Способността на детето да оцелява също е значително ограничена от болестта, така че повечето деца умират преди раждането или малко след раждането. Те страдат от не-оцеляване. В някои случаи бъдещата майка може също да страда от преждевременно раждане, свързано с тежки болка. Поради a мъртво раждане или ранната смърт на детето, много жени и техните партньори също страдат от психологически дискомфорт или тежко депресия. По този начин те също се нуждаят от психологическо лечение. Освен това, аненцефалията също може олово до разкъсване на околоплодна торбичка, който също насърчава мъртво раждане. Тъй като детето не може да приема храна, то се храни през изкуствена тръба. Освен това бременността може да бъде прекъсната, ако бъде открита аненцефалия. В този случай често се появяват и психологически оплаквания.
Диагноза и ход
За откриване на аненцефалия, кръв на бъдещата майка се изследва като част от „пренатална диагностика”(Пренатална диагностика). Ако концентрация на „алфа-1 фетопротеин“ е повишен, това може да се използва за изчисляване на вероятността от заболяване. Надеждна диагноза за съмнение за аненцефалия се прави посредством специален триизмерен ултразвук преглед.Поради липсващия рефлекс на преглъщане на зародиш страдащи от аненцефалия, твърде много амниотична течност понякога се натрупва в утробата, което може олово до преждевременно раждане и по този начин до нежелано разкъсване на околоплодна торбичка. За да предотвратите това, амниотична течност трябва да се източи с помощта на т.нар пункция. Самото раждане обикновено се извършва вагинално и времето също съответства на нормалните процеси на раждане, въпреки че раждането може да бъде предизвикано изкуствено, тъй като слабо развитите хипофизната жлеза от зародиш не може да даде сигнал за предизвикване на естествен труд. Изкуствено предизвикано разкъсване на околоплодна торбичка драстично увеличава вероятността от мъртво раждане на ембриона, страдащ от аненцефалия.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако се открие аненцефалия на ултразвук преглед по време на бременност, интензивно медицинско мерки трябва да се приема веднага след раждането. Поради тежестта на дефекта, около 75 процента от родителите избират да прекъснат бременността преждевременно. В случай на аборт, лекуващият лекар ще започне необходимото мерки и насочете родителите към подходяща специализирана клиника. Дали терапевтично мерки , като травматологична терапия или участието в група за подкрепа е необходимо, трябва да се решава за всеки отделен случай. Родителите, които решат да раждат, трябва да се подготвят съответно за очакваната смърт на детето. Освен това отговорният лекар ще подготви интензивното медицинско обслужване (хранене с помощта на епруветки) и ще информира родителите за процедурата. Действителният процес на раждане съответства на нормалните процедури. Въпреки това, след консултация с болницата, тук могат да се предприемат и индивидуални подготвителни мерки. По принцип родителите, които очакват дете с аненцефалия, трябва да обсъдят всички подробности с доверен лекар.
Лечение и терапия
По принцип лечението на аненцефалия не е възможно, така че ембрион оцелява само няколко часа след раждането, защото липсата на гълтателен рефлекс му пречи да приема жизненоважни течности, което води до дехидрация като пряка причина за смъртта. Въпреки това, животът на новородено, страдащо от аненцефалия, може да бъде удължен средно с около два до четири дни чрез интензивно медицинско обслужване (хранене чрез сонда). Полученият въпрос за преждевременно аборт, което е трудно да се отговори от етична гледна точка, се отхвърля от около 25 процента от засегнатите, тъй като няма опасност за самите бъдещи майки и те биха искали да дадат на детето си, страдащо от аненцефалия, поне кратък живот.
Перспектива и прогноза
За съжаление, в повечето случаи аненцефалията води до смърт на пациента веднага няколко часа след раждането. В този случай засегнатото лице страда от непълен мозък, а също и от непълно развит череп. Това значително намалява продължителността на живота на новороденото. Очите също са недоразвити и обикновено излизат от очната кухина. В повечето случаи, особено родителите и близките също страдат от тежки депресия и други психологически оплаквания, дължащи се на аненцефалията и се нуждаят от лечение в този случай. По същия начин аненцефалията не рядко води до преждевременно раждане и следователно обикновено до тежко болка по време на раждане. Може да се наложи раждането да се предизвика изкуствено поради аненцефалия. Това може да доведе и до директно мъртво раждане на пациента. Аненцефалията може да бъде диагностицирана сравнително рано, така че е възможно и прекъсване на бременността. Въпреки това, дори и в този случай, не е необичайно да се появят психологически симптоми, които в крайна сметка трябва да бъдат лекувани. Не е възможно директно и причинно-следствено лечение на аненцефалията. Засегнатите индивиди умират само няколко часа след раждането.
Предотвратяване
Рискът от аненцефалия (от въвеждането на фолиева киселина администрация) в Централна Европа е около 1 на 1000, с четири пъти по-малко случаи сред цветното население. Избягване на алкохол, наркотиции лекарства, както и избягване на рискови фактори вече споменати, като инфекциозни заболявания или рентгенови лъчи, по време на (ранна) бременност свежда до минимум вероятността ембрионът да развие аненцефалия.
Проследяване
За аненцефалията е необходимо цялостно проследяване, тъй като засегнатите деца умират след няколко часа, родителите страдат много емоционално. Поради тази причина последващата грижа включва преди всичко интензивна терапевтична преоценка на травмата. Роднините на детето трябва да се свържат с подходящ травматолог и, ако е необходимо, също да потърсят група за самопомощ. Там те могат да обменят идеи с други, засегнати от травмата. След физическото обслужване се ограничава до еднократен преглед след раждането. Гинекологът ще изследва родовия канал, за да изключи наранявания и други усложнения. Той може също да направи ултразвуков преглед и да рисува кръв. Освен това той ще проведе разговор със засегнатата жена, за да изясни психиката състояние още веднъж. След раждането на a болно дете, трябва да се възобновят нормалните рутинни прегледи при гинеколога. Майката също трябва да се консултира със специалист по генетични заболявания за да се изясни дали аненцефалията на детето се дължи на генетична причина. Въз основа на диагнозата могат да се планират допълнителни действия, особено ако се планира нова бременност. The състояние само по себе си не изисква задълбочено проследяване, въпреки че може да се извърши аутопсия на детето.
Какво можете да направите сами
Кърмачетата, страдащи от аненцефалия, обикновено оцеляват само няколко часа до дни след раждането. Родителите на засегнатите бебета обикновено се информират за детето състояние в началото на бременността и по този начин знаем добре преди датата на падежа, че потомството ще умре. Родителите трябва да решат дали да носят детето, за да прекратят или да прекъснат бременността. В зависимост от това кое решение е взето, лекарят може да предприеме допълнителни стъпки. Родителите, които решат да не носят детето в срок, трябва да потърсят психологическа консултация и да се подготвят за предстоящото прекъсване на бременността, като четат и разговарят със специалисти. Родителите, които искат да задържат детето, често прекарват времето между раждането и смъртта на детето в болница - отново трябва да се направят подходящи мерки. Лекарят ще препоръча и терапевтично консултиране на родителите. Разговорът с професионалист може да помогне на родителите да се справят с мъката си. Отиването в група за подкрепа също помага да се преодолее загубата на детето и да се върне към положителен живот в дългосрочен план.
