Аминоацидурия се отнася до редица заболявания и метаболитни нарушения, които водят до екскрецията на аминокиселини през крайната урина. В повечето случаи това е хипераминоацидурия, при която повече от 5% от аминокиселини които са филтрирани през бъбречните корпускули в първичната урина, не се реабсорбират и следователно могат да бъдат открити в крайната урина. Аминоацидурията е важен симптом при няколко бъбречни и метаболитни заболявания, които са наследствени или придобити.
Какво е аминоацидурия?
Аминоацидурията е важен симптом при няколко бъбрек и метаболитни заболявания, които са наследствени или придобити. Аминоацидурията е екскрецията на аминокиселини през крайната урина. Защото дори здравите хора отделят до пет процента от амино киселини които са филтрирани в първичната урина, аминоацидурията често се приравнява на хипераминоацидурия, при която повече от пет процента от аминокиселините не се реабсорбират, а се екскретират в крайната урина. Екскрецията на амино киселини чрез крайната урина е израз и симптом на няколко различни метаболитни нарушения. Това е първична аминоацидурия, ако е генетична форма на заболяването и вторична аминоацидурия, ако метаболитното разстройство е придобито. Нарушената реабсорбция обикновено може да се отнася до всички амино киселини събрани в първичната урина. Възможно е обаче също така да бъдат засегнати специфични аминокиселини, както при цистинурия, при която само двуосновните аминокиселини орнитин, аргинин, лизин, и цистин са засегнати. Аминоацидурията, която трае само кратко време, може да бъде хранителна поради прекомерен прием на протеини. Това е естествена форма на аминоацидурия, която ще се самонастрои.
Причини
Известно е, че няколко фактора причиняват съответно аминоацидурия и хипераминоацидурия. Повечето са генетично обусловени метаболитни нарушения, всяко от които води до една от наследствените форми на аминоацидурия. Например, автозомно-рецесивната цистинурия се причинява от дефектно кодиран трансмембранен транспортен протеин. Специалният транспортен протеин обикновено осигурява преминаването на аминокиселината цистин и другите двуосновни аминокиселини през мембраните на тубулните клетки в епителните клетки на проксималните тубулни клетки на бъбрек, което съответства на класическата реабсорбция. Рядкото наследствено непоносимост към фруктоза, друга форма на аминоацидурия, също се наследява по автозомно-рецесивен начин. Генетичен дефект причинява дефицит на алдолаза В в черен дроб, което води до инхибиране на гликолизата при фруктоза се натрупва. В крайна сметка това причинява вътреклетъчен дефицит на АТФ, което води до тежък хипогликемия (ниско кръв захар). Болестта е придружена от няколко симптома, сред които обикновено се наблюдава аминоацидурия. Има и други известни наследствени метаболитни заболявания, при които аминоацидурията е водещ симптом. Причините могат да включват транспортен протеин за определен клас аминокиселини или необходим ензим, който е кодиран дефектно поради генетичен дефект, което го прави нефункционален. В някои случаи интерстициален нефрит или черен дроб дисфункцията също причинява аминоацидурия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите и оплакванията, които придружават аминоацидурия, варират и зависят от причинителите и по този начин от участващите метаболитни процеси. Например, наследствената цистинурия се проявява чрез утаяване на неусвоената аминокиселина цистин в урината, която има тенденция да образува пикочни камъни. Около 50 процента от засегнатите развиват пикочни камъни. В редките наследени непоносимост към фруктоза, симптомите се появяват само след поглъщане на фруктоза. Симптомите обаче могат да се появят и след ядене на „нормална“ захароза, тъй като тялото разгражда дизахарида до гликоза намлява фруктоза. Типичните симптоми включват гадене, повръщане, изпотяване и аминоацидурия.
Диагноза и ход
Общата аминоацидурия може да бъде открита чрез определяне на концентрация на аминокиселини в крайната урина. Ако в урината се открият само определени аминокиселини, откритието улеснява по-нататъшната диагноза. Тогава обикновено това е едно от наследствените метаболитни нарушения като цистинурия, при което има натрупване на аминокиселините цистин, орнитин, аргинин намлява лизин в урината. Болестта не може да бъде излекувана, но по-нататъшното протичане може да се повлияе с много прием на течности, така че образуването на пикочни камъни да се предотврати, доколкото е възможно. Ходът на заболяването зависи от причините и от поведението на засегнатото лице.
Усложнения
Усложненията и симптомите на аминоацидурия са много различни и поради тази причина не могат да бъдат оценени в общи линии. Винаги обаче има нарушение на метаболитните процеси. В много случаи това нарушение води до образуването на пикочни камъни например. Поради пикочните камъни, пациентът страда от много тежки болка и неприятни чувства. Ежедневието е изключително ограничено от аминоацидурията и обикновено не е възможно да се занимаваш с някаква дейност. В допълнение, повръщане, паническа атака or гадене с виене на свят често се случват. Аминоацидурия също може олово до развитието на различни алергии, които преди това не са присъствали на пациента. Образуването и лечението на пикочните камъни могат да бъдат относително добре повлияни от увеличения прием на течности. В този случай пациентът също трябва да се опита да поддържа здраве диета и начин на живот. Ако има непоносимост към фруктоза се развива в случай на аминоацидурия, засегнатото лице трябва да се въздържа от нея до края на живота си. В този случай няма възможност за лечение. Продължителността на живота обикновено едва се намалява, но зависи до голяма степен от начина на живот на пациента.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Обикновено аминоацидурията сочи към заболявания на бъбреците или пикочните пътища. Във всеки случай тези заболявания трябва да бъдат изследвани и, ако е необходимо, също да бъдат лекувани и отстранени от лекаря. В повечето случаи аминоацидурията води до образуване на пикочен камък. Това е свързано с изключително тежко болка при пациента, като по-специално уринирането е значително засегнато. Поради тази причина лечението трябва да се извърши, ако внезапно има значително болка в областта на бъбреците и уретерите. Не е необичайно пациентите да страдат и от изпотяване, виене на свят or повръщане. Тези оплаквания могат също да показват аминоацидурия. Ако оплакванията се появят след консумация на фруктоза, тази непоносимост трябва да бъде определена от лекар. В този случай пациентът трябва да се въздържа от съставката. Лечението обикновено може да започне с общопрактикуващ лекар, ако лицето не е сигурно в симптомите или не може да ги отнесе точно към заболяване. В случай на остра болка, трябва да се извика линейка или да се посети болницата.
Лечение и терапия
Аминоацидурии, които се дължат на генетично обусловени неизправности в транспорта протеини or ензими не може да се лекува причинно. Спешната цел при такива нарушения е да се сведат до минимум ефектите от аминоацидурия. В случай на цистинурия, споменато по-горе, за предотвратяване на камъни в урината е необходим дневен прием на течности до четири литра. Високият прием на течности на практика разрежда урината, така че слабо разтворимият цистин да не се утаява. В случай че непоносимост към фруктоза, само избягването на фруктоза и захароза през целия живот е ефективно. Ако аминоацидурията е причинена от интерстициален нефрит или от функционално увреждане на черен дроб, възможен притежава е насочен главно към лечение на основното заболяване. Аминоацидурията се решава самостоятелно след , от бъбрек (нефрит) е излекуван.
Прогноза и прогноза
Аминоацидурията може да причини различни симптоми и усложнения при засегнатото лице. По-нататъшният ход на това заболяване е силно зависим от други фактори на околната среда, така че обикновено не е възможна обща прогноза. Аминоацидурията обаче може олово до образуването на пикочни камъни. Те са свързани с много силна болка и значително ограничават качеството на живот на пациента. Освен това, повръщане или гадене може също да се появи. Засегнатите често страдат и от изпотяване и по този начин са значително ограничени в ежедневието си. Аминоацидурия също може олово до развитието на различни алергии или непоносимост. По същия начин в някои случаи може да възникне непоносимост към фруктоза, така че засегнатото лице да се справи без тази съставка до края на живота си. За съжаление не е възможно каузално лечение на аминоацидурия. Поради тази причина основното е да се ограничат максимално ефектите и симптомите на това заболяване. Над всички, камъни в бъбреците може да се избегне чрез увеличаване на приема на течности. Дали продължителността на живота се намалява от аминоацидурия не може да се предвиди като цяло.
Предотвратяване
Всяка форма на аминоацидурия винаги е ефект на първично заболяване или дефект, като дефектно кодиран транспорт протеини or ензими. Директно превантивно мерки които биха могли да предотвратят аминоацидурия, следователно не съществуват. По принцип превантивна мерки следователно ще трябва да бъде насочена към предотвратяване на свързаните първични заболявания или дефекти. Това обаче не е възможно за повечето първични заболявания, тъй като те са генетично обусловени първични дефекти. По принцип поведения, които предотвратяват бъбреците , и заболявания на черния дроб са полезни.
Проследяване
В повечето случаи аминоацидурията показва друго наследствено заболяване, така че фокусът е върху лечението на основното заболяване. Въпреки това, дали това ще доведе до пълно излекуване, обикновено не може да се предскаже. В някои случаи засегнатите също са зависими от целия живот притежава за облекчаване на симптомите. Следователно възможностите за последваща грижа са много ограничени за засегнатите от аминоацидурия. Като цяло, здравословен начин на живот със здравословен диета има положителен ефект върху хода на заболяването. В същото време трябва да се открие и допълнително да се избягва спусъка за аминоацидурия. В някои случаи това може да наложи пациентът да избягва определени храни и съставки, за да сведе до минимум симптомите. За да се избегне образуването на камъни в бъбреците, трябва да се приемат допълнителни течности. Възможно е аминоацидурията също да намали продължителността на живота на пациента. Храни, които имат повишено съдържание на фруктоза, трябва да се избягват на всяка цена. В случай на аминоацидурия, контакт с други страдащи от състояние може да се окаже полезно, тъй като това може да доведе до обмен на информация.
Ето какво можете да направите сами
Аминоацидурията трябва да бъде диагностицирана и лекувана от лекар. Придружаващи медицински притежава, симптомите могат да бъдат облекчени от някои домашни средства и самопомощ мерки. На първо място, диета трябва да се смени: Храни, съдържащи фруктоза и захароза (сокове, портокали и лимони, леща, тръстика захар, сладкиши) е най-добре да се избягват, докато храни, богати на аминокиселини (месо, риба, млечни продукти, яйца, извара, ядки) трябва да се консумира по-често. След консултация с лекар диетата може да бъде допълнена с хранителни добавки съдържащи аминокиселини. Освен това трябва да се пие много. От една страна, това насърчава метаболизма и по този начин храносмилателната дейност. От друга страна, камъните в урината и други типични вторични симптоми на аминоацидурия се предотвратяват. Домашни средства като комбуча, царевица чай или топла бира също се препоръчват срещу бъбречен чакъл. Доказаните лекарства от природата включват изсушени корени от морски трън, бяла ружа листа или бреза листен чай. Разни домашни средства и лечебните растения облекчават и съпътстващите симптоми като гадене, повръщане и изпотяване. Кои лекарства и препарати са полезни в детайли, трябва предварително да се изяснят с лекаря. И накрая, трябва да се поддържа здравословен начин на живот с много упражнения и достатъчно сън, за да се ускори лечебният процес.
