Синдромът на Alström е генетично заболяване, което се проявява рано през детство. Той засяга цялата органна система и е свързан с кратка продължителност на живота.
Какво е синдром на Alström?
Синдромът на Alström е изключително рядко наследствено заболяване, което засяга само няколкостотин деца и възрастни по целия свят. Синдромът на Alström е изключително рядко наследствено заболяване, което засяга само няколкостотин деца и възрастни по целия свят. Синдромът се наследява по автозомно-рецесивен начин и принадлежи към групата на цилиопатиите. Характеризира се с разнообразие от симптоми, засягащи широк спектър от органични системи, които с възрастта стават по-тежки и сложни. Класическо е ранното развитие на фотофобията и нистагъм. Обикновено, в резултат на прогресивно зрително увреждане, пълна слепота настъпва преди началото на пубертета. В допълнение към нарушенията на метаболизма и хормоналната система, бъбреците, черен дроб намлява сърце също са засегнати от болестта. Когнитивните способности на пациентите не са нарушени. Синдромът е кръстен на шведския лекар Карл Хенри Алстрьом, който за първи път описва клиничната картина през 1959 г.
Причини
Синдромът на Alström се предава на потомството чрез автозомно-рецесивен начин на наследяване. И двамата родители носят мутация на ген ALMS1 върху хромозома 2p31, която не се изразява в хетерозиготна форма. Само когато ген дефектът присъства в хомозиготна форма в генома, развива ли се класическата клинична картина. The ген ALMS1 кодира голям протеин, който може да бъде открит в центрозомата на почти всички телесни клетки и е свързан с функцията на ресничките или функцията на клетките, носещи реснички. Следователно синдромът на Алстрьом принадлежи към групата на цилиопатиите. Поради многобройната и разнообразна функция на ресничките, точната етиология на заболяването все още не е ясна. Това продължава да бъде централна тема на много изследователски групи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Повечето симптоми на синдрома на Alström се появяват по-рано детство и се влошават с възрастта. Например, засегнатите деца обикновено развиват фотофобия и нистагъм малко след раждането. Като детство прогресира, зрението се влошава, докато децата обикновено ослепят напълно до дванадесетгодишна възраст. Увреждането на зрението се присъединява от увреждане на слуха през детството. NXNUMX Сърце проблеми като разширени кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул) или внезапно сърдечна недостатъчност също често се появяват по време на детството, но може да не се проявят до юношеството или зрялата възраст. Децата често са с наднормено тегло, страда от инсулин съпротивление или тип 2 диабет, и са повишени кръв нива на липидите. Други симптоми са различни, вариращи от безплодие и нарушения на щитовидната жлеза до типични черти на лицето, тънки коса или потъмняване на кожа. Не е необичайно децата да излагат нисък ръст или изкривяване на гръбначния стълб.
Диагноза и ход
Поради разнообразието от симптоми, които се проявяват само с напредването на заболяването, диагнозата на синдрома е рядка. Често едва в юношеството или в зряла възраст сложните оплаквания могат да бъдат интерпретирани като синдром на Alström въз основа на тяхното съзвездие. Ако се подозира заболяването, диагнозата може да бъде потвърдена чрез молекулярна генетика. Генетичните тестове обаче често не се извършват поради ниската му чувствителност. Промените в окото допринасят значително за диагнозата. В хода на заболяването всички пациенти се развиват нистагъм и фотофобия много рано, което води до невъзпалително заболяване на ретината и в крайна сметка до завършване слепота преди да достигне юношеството. Дори преди очната симптоматика, сърце неуспех поради миокардно заболяване често може да бъде диагностициран. Рискът от сърдечна недостатъчност следователно вече съществува в ранното детство и продължава до зряла възраст. Рано децата стават с наднормено тегло, а след пубертета обикновено страдат от инсулин устойчивост и дори тип 2 диабет. Загубата на слухова способност от 10-годишна възраст също е класическа. Прогресивно черен дроб намлява бъбрек увреждането води до бъбречна недостатъчност, особено през второто до четвъртото десетилетие от живота.
Усложнения
Синдромът на Alström се характеризира с различни нарушения и симптоми, протичането на които става все по-сложно с напредване на възрастта на пациентите. Надеждната прогноза за хода на заболяването се усложнява допълнително от факта, че това е много рядко наследствено заболяване, засягащо само няколкостотин пациенти в целия свят в детска и зряла възраст. Симптомите и свързаните с тях здраве уврежданията се появяват още в ранна детска възраст и се влошават през следващите години от живота. Характерни са чувствителността към светлина и неконтролираното треперене на очите. Зрението на пациентите се влошава до точката на слепота на възраст 12. Сърдечни проблеми и сърдечна недостатъчност обикновено се появяват в детска възраст, но може да не станат очевидни едва в юношеството или в зряла възраст. Децата често страдат от затлъстяване, инсулин съпротивление и тип 2 диабет. Други нарушения са различни, вариращи от нарушения на щитовидната жлеза и безплодие да изтънява коса, отличителни черти на лицето и тъмно обезцветени кожа. От 10-годишна възраст децата губят слуха си. Типично за синдрома на Alström е извит гръбначен стълб. Бъбрек неуспехът често се проявява през второто до четвъртото десетилетие от живота. Диагнозата се забавя в много случаи, тъй като сложните симптоми и нарушения често се диагностицират погрешно поради ниската чувствителност към тази рядка цилиопатия. Поради полиорганното заболяване, продължителността на живота е ниска дори при подходящо лечение и индивидуални терапии, тъй като малко пациенти достигат 40-годишна възраст.
Кога трябва да посетите лекар?
По принцип синдромът на Alström е свързан със силно намаляване на продължителността на живота на пациента. Следователно, лечението от лекар може само да облекчи симптомите, но не и да ги излекува напълно. Трябва да се потърси лекар, ако детето развие значителни зрителни нарушения в млада възраст, които продължават да прогресират. Не е необичайно това да се случи олово до пълна слепота. По същия начин всички съществуващи сърдечни проблеми трябва да бъдат лекувани правилно, за да не настъпи внезапна сърдечна смърт. Може да се направи консултация и с лекар, ако устойчивостта на пациента внезапно рязко спадне без особена причина. Освен това синдромът рядко причинява психологически дискомфорт, който може да се появи не само при самите пациенти, но и при техните родители и роднини. И тук е необходимо лечение от психолог, за да се предотврати депресия и допълнителни разстройства. В повечето случаи продължителността на живота се намалява от синдрома на Alström до около 40 години.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Alström е генетично наследено заболяване, чиято патогенеза не е ясно разбрана, лечението може да бъде само симптоматично. Грижата за пациентите в специализиран център е от съществено значение, тъй като много симптоми могат да бъдат смекчени или дори предотвратени чрез подходящо терапевтично предложение и превантивен начин на живот. Сърцето трябва да се изследва редовно чрез сърдечно ехокардиография за да проверите функционалността на сърдечния мускул. Кръв тестове, кръвно налягане измерванията и намаляването на теглото могат да се използват за противодействие на развитието на инсулинова резистентност или диабет тип 2 на ранен етап или да се намеси навреме с лекарства. Ранната слепота може да се забави чрез носене на специално филтриране очила и упражнения за мобилност. Рано обучение на Брайлово писмо също подобрява качеството на живот на пациентите. Лекарства за лечение на сърцето, щитовидната жлеза, черен дроб, и бъбрек разстройства могат да се прилагат, при условие че се извършват внимателни изследвания. При необходимост могат да се извършват трансплантации на органи, но са критични поради полиорганното заболяване и прогнозата на заболяването. Въпреки терапевтичния мерки които смекчават хода на заболяването и подобряват качеството на живот на пациента, малко пациенти имат продължителност на живота над 40 години.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Alström значително намалява продължителността на живота на пациента в повечето случаи. Тъй като синдромът се проявява в детска възраст, той също може да има отрицателно психологическо въздействие върху родителите и роднините на пациента. Те например могат да страдат от депресия и други психологически оплаквания. Самите пациенти страдат предимно от зрителни оплаквания и слухови увреждания. В най-лошия случай това също може олово до пълна слепота на пациента. Освен това пациентите страдат и от сърдечни проблеми, така че може да настъпи внезапна сърдечна смърт. Децата също са с наднормено тегло и страдат от нарушения на щитовидната жлеза. Често синдромът на Alström също води до нисък ръст и по-нататък също в извит гръбначен стълб. Това оплакване засяга позата и движението на засегнатото лице. В повечето случаи продължителността на живота на пациента се намалява до около 40 години поради синдрома на Alström. Причинна причина притежава не е възможно, така че само оплакванията могат да бъдат ограничени. По този начин засегнатото лице зависи от редовни прегледи. Диабетът също трябва да бъде открит и лекуван на ранен етап.
Предотвратяване
Синдромът на Alström не може да бъде предотвратен поради генетичната му причина. Независимо от това, подходящият начин на живот може да смекчи или предотврати много симптоми. Леки упражнения като плуване, колоездене, или работа се препоръчва. Ако мутация вече е известна в семейството, генетично консултиране трябва да се търси, особено ако се желае дете. При определени обстоятелства, пренатална диагностика може да е опция.
Проследяване
Тъй като синдромът на Alström е генетично заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично, обикновено няма засегнати лица на разположение специални възможности за последваща помощ. Продължителността на живота на пациента също е значително ограничена и намалена от синдрома на Alström, така че повечето пациенти умират в млада възраст. Поради това родителите и роднините на пациента са зависими от психологичното лечение при синдрома на Alström, за да се избегнат допълнителни усложнения и депресивни настроения. Контактът с други хора, засегнати от синдрома, също може да се окаже положителен и полезен, както може олово до обмен на информация. Засегнатите лица зависят от постоянно лечение и от много редовни прегледи, за да облекчат симптомите. Подвижността може да се увеличи и чрез различни упражнения и тези упражнения често могат да се изпълняват в собствения дом на пациента. В случай че депресия при самия пациент дискусиите с родители, семейство или приятели са много полезни. В тежки случаи пациентите със синдром на Alström зависят от външна помощ в ежедневието си.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Alström е прогресивно прогресиращо заболяване, което винаги е свързано с тежки усложнения за засегнатите. Следователно, най-важната мярка за самопомощ се крие в началото притежава. Най-добре се препоръчва на родителите на засегнатите деца говоря на техния семеен лекар, за да може да се осъществи контакт с подходящ специалист. Отделните симптоми трябва да се лекуват едновременно. Нарастващата слепота, която обикновено достига своя връх между десетата и дванадесетата година от живота, трябва да бъде компенсирана чрез очила и други СПИНи по-късно чрез организиране на куче водач или подобна помощ мерки. Слуховите затруднения също изискват цялостно лечение, което трябва редовно да се адаптира към прогресиращия ход на заболяването. Ако се появят и психологични оплаквания в контекста на синдрома на Алстрьом, например депресивни настроения, пристъпи на тревожност или комплекси за малоценност, допълнително терапевтично мерки са налични. Болестта може да се приеме по-лесно, ако има контакт с други засегнати лица, които страдат от същите оплаквания. Пациентът се нуждае от различни операции. Преди и след тези операции е важно да следвате инструкциите на лекаря. Оптимално придруженото лечение значително подобрява перспективите за сравнително безсимптомен живот.
