Синдромът на Адамс-Оливър е много рядък състояние. Той е наследствен. Синдромът се характеризира с вродени дефекти на глава и крайници и нервната система заболявания.
Какво представлява синдромът на Адамс-Оливър?
Синдромът на Адамс-Оливър е наследствено заболяване. Хората с болестта страдат от аномалии и дефекти в череп кожа както и крайниците. Синдромът на Адамс-Оливър е един от вродените синдроми на малформация. Диагностицира се малко след раждането или в ранна детска възраст. Синдромът е много рядък състояние, с по-малко от 150 документирани случая в световен мащаб към днешна дата. Първото описание на симптомите датира от 1945 г. и е наследствено разстройство. Хората, страдащи от синдром на Адамс-Оливър, страдат от аномалии и дефекти на череп кожа както и крайниците. В допълнение, костна череп може да има дефект. Характерно е малформация на скелета на ръката или крака на един или повече крайници. Тежестта на ектодактилия варира при пациентите. Освен това могат да се появят съдови малформации. Това са вродени малформации на съдовата система с различна експресивност. Нарушения на централната нервната система както и зрителната система присъстват при страдащите от синдром на Адамс-Оливър. епилепсия, психични и психомоторни нарушения или малформация на оптичен нерв са проявленията. Освен това могат да се развият засегнати индивиди сърце заболяване.
Причини
Генетичен наследствен дефект е идентифициран като причина за синдрома на Адамс-Оливър. Изследователи и учени откриха мутации в NOTCH1 ген и гена DOCK6 в няколко случая, използващи модерна ДНК технология. Генетичният дефект се нарича автозомно доминиращ, тъй като засегнатият ген се намира на автозомата. В последните изследвания учените също откриха промени в ARHGAP31 ген. Този ген регулира две протеини. Техните функции включват клетъчно делене по време на растеж и движение. Мутацията в гена, според резултатите, води до нарушаване на нормалното формиране и поява на крайници. Това обяснява малформациите на крайниците. Генният дефект се наследява автозомно рецесивно. Това означава, че родителите на засегнатото дете нямат синдром на Адамс-Оливър. Те обаче действат като носители на болестотворната генна мутация и я предават на детето си. Болестта може да бъде наследена или от майката, или от бащата.
Симптоми, оплаквания и признаци
Забележими при синдрома на Адамс-Оливър са промените в крайниците. В областта на ръката има деформация в метакарпуса или неравна форма на пръстите. В областта на стъпалото може да има кухо стъпало, крачен клуб или крак, който е твърде къс. Пациентите често имат нокти на ръцете или ноктите на краката които са твърде малки или липсват. Редкият наследствен синдром се характеризира с aplasia cutis circumscripta на скалпа, a кожа дефект на епидермиса и кориума. Проявите на всички описани симптоми са различни при всеки пациент. Централен нервната система разстройствата включват виден ЕЕГ, спастичност или епилепсия. Възможно е да има повреда на оптичен нерв или пациентът може да бъде с кръстосани очи. Апозицията на очните ябълки е била минимална или липсва в документирани случаи. При някои пациенти синдромът на Адамс-Оливър води до пълна парализа на едната страна на тялото, хемиплегия. По същия начин е възможна хемипареза, частична парализа на едната страна на тялото. Понякога причинява синдром на Адамс-Оливър преждевременно раждане. Освен това, вродено заболяване на сърце може да присъства. Понякога интелигентността намалява при засегнатите пациенти.
Диагноза и ход
Диагнозата се извършва след раждането от медицински специалист. Започва се с визуална проверка от лекаря. Изследват се горната част на черепа, както и крайниците. Впоследствие, по-нататък мерки са взети. ЕЕГ мерки - мозък вълни и открива аномалии. Ходът на заболяването зависи от индивидуалния израз на симптомите, както и от успеха на мерки взета. В по-късния курс се провежда генетичен тест, който разкрива аномалията на гените.
Усложнения
Синдромът на Адамс-Оливър се характеризира с вродени дефекти на крайниците и глава и нарушения на централната нервна система; следователно този автозомно-доминиращ синдром на наследствена малформация не е лечим. Прогнозата варира в зависимост от лечението. Поради дефектите и аномалиите на крайниците, както и на черепната кожа, има смущения, които сериозно засягат живота на пациентите. Характерни са дефект на костен череп, както и малформации на скелета на стъпалото или ръката. Освен това могат да възникнат малформации на съдовата система. Възможна е частична парализа на едната страна на тялото. Допълнителни оплаквания са сърце заболявания, психосоматични и психични разстройства, епилепсия и малформация на оптичен нерв. Тези оплаквания и нарушения се различават по тежест, нито трябва да се появяват едновременно. Окончателната прогноза относно възможните подобрения на заболяването се усложнява допълнително, тъй като синдромът на Адамс-Оливър е изключително рядък и до момента са документирани само 45 случая в световен мащаб. Поради сложните хирургични процедури и индивидуални притежава мерки, качеството на живот на пациентите е силно ограничено. По-нататъшното протичане на заболяването зависи и от интердисциплинарното сътрудничество между лекарите, детето и родителите. Колкото по-добре това напредва, толкова по-вероятно е съпътстващите симптоми на заболяването да бъдат смекчени до такава степен, че да настъпи поне леко подобрение.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се подозира синдром на Адамс-Оливър, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Препоръчва се медицинско изясняване, ако аномалии като рани в глава област, скъсени или липсващи пръсти на ръцете или краката или крак на бухалка, кухо стъпало, или сгънат крак се забелязват при новородено. Родителите, които подозират разстройство в развитието или наблюдават нарушения в движението на детето си, трябва говоря на техния педиатър за допълнителна оценка. Други предупредителни признаци на синдрома на Адамс-Оливър включват цепнатина устна, аксесоарни зърна и подобни зрителни аномалии. В допълнение, сърдечни дефекти, цироза на черен дроб и могат да се появят двойни бъбреци. Медицинско изясняване се препоръчва още при първото съмнение за сериозно заболяване. Това е особено вярно, ако в медицинска история на родители или баби и дядовци. Родителите, които сами страдат от синдром на Адамс-Оливър или друго наследствено заболяване, трябва да организират детето да бъде прегледано възможно най-скоро след раждането. Като правило, колкото по-рано се открие синдромът на Адамс-Оливър, толкова по-добри са перспективите за успех притежава.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на Адамс-Оливър изисква тясно интердисциплинарно сътрудничество между родителите, детето и лекарите. Особеното предизвикателство тук е лечението на пациента, както и на неговите роднини. По-специално, освен грижите за пациента, психологическият придружител и подкрепата на родителите са от съществено значение за терапевтичния успех на пациента. В случай на увреждане на скалпа, пациентът се подлага на операция. В много случаи тази процедура трябва да се повтаря, докато няма траен успех. Хирургичната интервенция основно стабилизира черепа. Промените в крайниците представляват много специално предизвикателство за пластичния хирург. Следователно, хирургично притежава опциите включват разделяне на кожата и костите присаждане както и локална и безплатна пластична хирургия на капака. Като правило се извършват няколко операции по време на детство. Освен това се предприемат индивидуални терапевтични мерки в зависимост от индивидуалните симптоми. Те имат за цел емоционална подкрепа, както и насърчаване и развитие на физическите възможности. Справянето с променените физически условия е интензивно обучено. В случаи на припадъчни нарушения, причинени от епилепсия, се предоставя допълнителна подкрепа под формата на медикаменти. Целта на това е да се сведат до минимум конвулсиите. Подкрепяща отдих преподават се и техники. Ако има увреждане на зрителния нерв или ако сърце състояние се диагностицира, се предприемат допълнителни индивидуални мерки.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Адамс-Оливър води до различни дефекти и малформации, които се появяват главно в крайниците и главата на пациента. Тези деформации могат да ограничат ежедневието на засегнатото лице и значително да намалят качеството на живот. В повечето случаи на пациентите липсват някои пръсти или ноктите. Те развиват и т.нар клиша, което води до ограничено движение и други усложнения. Не е необичайно да се появят нарушения на нервната система, които могат олово до парализа или спастичност. Епилептичните припадъци също не са необичайни и в най-лошия случай могат олово до злополука или смърт. Ако зрителният нерв също е повреден, възникват зрителни нарушения и страбизъм. В някои случаи синдромът на Адамс-Оливър също води до намален интелект, така че пациентът може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. Лечението е само симптоматично и може да ограничи симптомите. Не всички малформации и дефекти обаче могат да бъдат лекувани. Фокусът е също така върху минимизиране на конвулсиите и епилептичните припадъци. Продължителността на живота често се намалява от синдрома на Адамс-Оливър.
Предотвратяване
Като превантивна мярка родителите могат да извършват генетични тестове. Това може да се използва, за да се определи дали те са носители на генетичен дефект, който би могъл да бъде възможен олово към болестта, ако се предаде. Не е възможна профилактика при самия пациент. Тъй като синдромът на Адамс-Оливър е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван причинно, а само симптоматично. Следователно, пълно излекуване не е възможно, така че има и само много ограничени възможности за последваща грижа. На първо място, болестта трябва да се лекува симптоматично, за да се улесни животът на засегнатото лице и да се подобри отново качеството на живот. По правило малформациите се лекуват предимно с помощта на хирургични интервенции. След тези интервенции засегнатото лице винаги трябва да си почива и да се грижи за тялото си. Не трябва да се извършват напрегнати дейности и спортните дейности също трябва да се въздържат. Освен това обикновено се изискват няколко хирургични интервенции, за да се облекчи по-голямата част от дискомфорта. По същия начин страдащите са зависими от физиотерапия, въпреки че упражненията от терапията могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента. Това може да ускори заздравяването на синдрома на Адамс-Оливър. В много случаи е необходимо също да се вземат лекарства и трябва да се внимава да се приема редовно. Възможен взаимодействия с други лекарства също трябва да се обсъди с лекар. Не рядко контактът с други хора, засегнати от синдрома на Адамс-Оливър, също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация.
Aftercare
Тъй като синдромът на Адамс-Оливър е генетично заболяване, той не може да бъде лекуван причинно, а само симптоматично. Следователно, пълно излекуване не е възможно, така че възможностите за последващи грижи също са много ограничени. На първо място, болестта трябва да се лекува симптоматично, за да се улесни животът на засегнатото лице и да се подобри отново качеството на живот. По правило малформациите се лекуват предимно с помощта на хирургични интервенции. След тези интервенции засегнатото лице винаги трябва да си почива и да се грижи за тялото си. Не трябва да се извършват тежки дейности и спортните дейности също трябва да се въздържат. Освен това обикновено се изискват няколко хирургични интервенции, за да се облекчи по-голямата част от дискомфорта. По същия начин страдащите са зависими от физиотерапия, въпреки че упражненията от терапията могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента. Това може да ускори заздравяването на синдрома на Адамс-Оливър. В много случаи е необходимо също да се вземат лекарства и трябва да се внимава да се приема редовно. Възможен взаимодействия с други лекарства също трябва да се обсъди с лекар. Не рядко контактът с други хора, засегнати от синдрома на Адамс-Оливър, също може да бъде полезен, тъй като това води до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Адамс-Оливър изисква задължително медицинско лечение. Веднага щом родителите открият аномалии в детето си - както визуално, така и в поведението - те трябва да посетят педиатър. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добри са шансовете на детето в живота. Мерките, които родителите могат да предприемат сами, се основават изключително на симптомите и могат само да осигурят на детето облекчение от дискомфорта. На първо място, самите родители трябва да се примирят с утежняващата ситуация. Тук силно се препоръчва придружаваща психологическа терапия. Ако родителите са психологически стабилни, те могат да бъдат така необходимата подкрепа за детето си. С много любов и търпение родителите трябва да повтарят у дома упражненията, преподавани от различните терапевти (физиотерапия, логопедия, професионална терапия). Трябва да се обърне внимание на здравия диета, достатъчно упражнения и много чист въздух в ежедневието. Това укрепва имунната система на засегнатото лице и намалява риска от заразна болест. Пациентите - особено в зряла възраст - обикновено не могат сами да управляват ежедневието си. Следователно е необходима постоянна грижа. Изисква се особено внимание, особено по отношение на риска от епилептични припадъци, така че засегнатите да не се наранят. Ако родителите вече не могат сами да осигурят тази грижа, те не трябва да се страхуват да потърсят професионална помощ. Това може да бъде осигурено от болногледач или чрез настаняване на детето в подходящо заведение.
