Синдромът на Кутис-лакса е комплекс от кожа нарушения, които могат да бъдат както наследствени, така и придобити и са свързани с набръчкана и набръчкана кожа. Клиничните картини са напълно различни. Само наследствените нарушения на cutis laxa ще бъдат описани по-долу.
Какво представлява синдромът на cutis laxa?
Синдромът на Cutis laxa характеризира различни състояния, включващи набръчкани и пукери кожа. Cutis laxa идва от латински и означава увисване кожа. По този начин всички разстройства показват отпусната и набръчкана кожа. Придобитите форми на тези заболявания се наричат дерматохалаза. По-нататък ще бъдат описани наследствените форми на cutis laxa. Въпреки че има голям брой мутации и хромозомни промени, честотата на тези заболявания не е много висока. Един на милион души страда от така наречения вроден синдром на cutis laxa. До момента са описани само около 200 пациенти. Както вече споменахме, това не е еднообразно заболяване. Основната характеристика на този синдром комплекс е отпусната кожа. Всички останали симптоми зависят от конкретния генетичен дефект. Отделните заболявания се класифицират според вида на генетичния дефект или според клиничния вид. По този начин съществуват автозомно-рецесивни заболявания със съкращението ARCL. ARCL от своя страна се класифицират според местоположението на засегнатия ген и според клиничното представяне. Освен това има автозомно доминиращи заболявания ADCL. Съществуват и х-свързани форми на cutis laxa. Освен това се споменават и някои отделни типове със сложни малформации.
Причини
Вродените синдроми на cutis laxa се причиняват от ген дефекти на различни хромозоми. Както бе споменато по-рано, има автозомно-рецесивни, автозомно-доминантни, х-свързани наследства и нарушения със сложни наследени дефекти. При автозомно-рецесивни заболявания ASCL има допълнително разделение на ASCL от тип 1 и ASCL от тип 2. ASCL 1 е синдромът на cutis laxa с най-тежко протичане. ASCL 1 включва също ASCL 1A, ASCL 1B и ASCL 1C. ASCL 1C се характеризира с засягане на белите дробове, храносмилателен тракт, и пикочните пътища с тежки усложнения. ARCL от тип 2 често имат допълнителна нестабилност на ставите и забавяне на развитието. Курсовете са малко по-леки, отколкото при тип 1 ARCL. Автозомно доминиращата форма на синдром на cutis laxa ADCL обикновено има малко по-лек ход. Въпреки това могат да се появят хернии, клапни дефекти, емфизем или дивертикули. Х-свързаните синдроми на cutis laxa XRCL са сходни по външен вид с ARCL от тип 2. Освен това съществуват специални форми на синдроми на cutis laxa със сложни малформации като синдром на cutis laxa marfanoid, синдром на MACS, синдром на Sakati-Nyhan или синдром на шал.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдромите на шал са различни. Основният симптом винаги е отпуснатата и набръчкана кожа. Курсът и прогнозата на заболяването варират. Например ARCL 1 винаги води до смърт поради сложни малформации на вътрешни органи. Този тип се характеризира с генерализиран съединителната тъкан заболяване с излишна и увиснала кожа, емфизем, съдови аномалии и чревни дивертикули. Описани са приблизително 60 случая с тази форма на заболяването. Други форми на този синдром често имат много по-лек ход и съвсем нормална продължителност на живота.
Диагноза
Точната диагноза на нарушенията често е много трудна поради клиничното припокриване на различни симптоми. За изследване първо се взема интензивна фамилна анамнеза. Освен това това включва интензивно физическо изследване, образни изследвания, хистологични изследвания, скелетни изследвания, черен дроб функционални тестове, бъбречни изследвания и сърдечни изследвания. Диференциалните диагнози включват синдроми на Ehlers-Danlos, синдром на Williams, pseudoxanthoma elasticum, синдром на Hutchinson-Gilford, синдром на Barber-Say, синдром на Costello, кардиофациокутанен синдром и синдром на Kabuki. Трябва да се вземат предвид и придобитите форми на CL. Точната наследствена диагноза също е важна за осигуряване на хора генетично консултиране на засегнатите семейства. Може да се извърши и директно изследване на ДНК. Това е полезно в семейства, в които вече са настъпили случаи на болест на cutis laxa.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на cutis laxa може да има много негативен ефект върху външния вид на пациента, той определено трябва да бъде прегледан от лекар. Оплакванията и симптомите могат да варират значително, но засегнатите страдат от отпусната и особено набръчкана кожа. Ето защо, ако тези симптоми се появят внезапно, трябва да се потърси лекар. Освен това синдромът на cutis laxa също може да бъде свързан с малформация на вътрешни органи, за да може засегнатото лице да умре в най-лошия случай. В този случай изследванията на вътрешни органи са необходими за определяне на евентуални щети. Излишната кожа може също да показва синдром на cutis laxa и трябва да бъде изследвана. Първоначалният преглед и диагностика обикновено се извършват от дерматолог. Тъй като няма причинно-следствено лечение за това състояние, лечението винаги се основава на симптоми. Особено увреждането на вътрешните органи може да бъде коригирано от различни специалисти. Кожните симптоми обикновено могат да бъдат коригирани чрез хирургични процедури.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на cutis laxa зависи от естеството на състояние. Лечението може да бъде само симптоматично. Причинителен притежава не е възможно за вродените форми на заболяването. Хирургична корекция на кожата също не се извършва при вродените форми на болестния комплекс. Причината е, че съединителната тъкан има дефект, който не може да бъде коригиран дори хирургично. Важното е симптоматичното лечение на съответните съпътстващи симптоми с цел спасяване на живота или подобряване на качеството на живот. Терапия може да включва ставите, кости, сърце, черен дроб, бъбреци или храносмилателен тракт. Всеки орган е заобиколен от съединителната тъкан, така че генерализираните слабости на съединителната тъкан могат да причинят дисфункция в почти всички органи. Съществуват и заболявания от този тип, които изискват много малко лечение. Много синдроми на cutis laxa също са свързани с костни промени. Сравнително лека форма е така наречената geroderma osteodysplastica, която може лесно да бъде разграничена от другите форми на този кръг на заболяването чрез обобщеното остеопороза. Освен кожни промени, само остеопороза е от по-голямо значение тук, но може да се лекува добре. Продължителността на живота на това заболяване е нормална.
Прогноза и прогноза
По правило не може да се направи обща прогноза за по-нататъшния ход на заболяването при синдром на cutis laxa. Самолечението обаче не се случва при това заболяване, така че засегнатите лица винаги са зависими от медицинско лечение. В допълнение към кожните оплаквания има и сериозно увреждане на вътрешните органи, което в най-лошия случай може олово до смъртта на пациента. Следователно по-нататъшното протичане на заболяването също зависи много от степента на това увреждане. Кожата е набръчкана и увиснала поради синдрома на cutis laxa, така че много засегнати лица също страдат от намалена естетика. В повечето случаи обаче кожните състояния не се коригират хирургически, тъй като обикновено не е възможно да се коригира дефектната съединителна тъкан. Следователно засегнатите лица трябва да живеят с кожни заболявания до края на живота си. Увреждане на органите или кости трябва да се коригира, за да се увеличи продължителността на живота на засегнатото лице. При тежки случаи са необходими и трансплантации. В някои случаи органите почти не са засегнати от синдрома на cutis laxa, така че в този случай не е необходимо лечение. Вероятно продължителността на живота на пациента е ограничена от синдрома на Кутис-лакса. Това е особено случаят, ако има малформации или органи, така че синдромът на cutis laxa не може да бъде излекуван напълно.
Предотвратяване
За да се предотвратят нарушения на cutis laxa, е важно да се знае точната генетична причина. На тази основа, човек генетично консултиране след това може да се извърши. Често обаче е трудно да се установи точния вид на заболяването. Семейната история може да помогне, ако съответните заболявания са известни сред роднините. Познавайки генетичния тип, начинът на наследяване може да бъде изведен и компетентен човек генетично консултиране може да се предостави.
Проследяване
При синдрома на cutis laxa много малко мерки за последващи грижи са достъпни за засегнатите лица. Тъй като това е наследствено заболяване, то също не може да бъде излекувано напълно.Ако пациентът желае да има деца, силно се препоръчва генетично консултиране, за да се предотврати повторният синдром при децата. Синдромът на Cutis laxa не влияе отрицателно на продължителността на живота на засегнатото лице, но може значително да намали качеството на живот. При това заболяване засегнатото лице зависи и от редовни прегледи и прегледи от лекар, за да наблюдава симптомите трайно и правилно. В повечето случаи симптомите могат да бъдат облекчени само чрез употребата на кремове, така че страдащите обикновено са зависими от целия живот притежава. Трябва да се обърне внимание на редовната употреба, както и на правилната дозировка на тези продукти. Хирургичните процедури обикновено не се извършват при синдром на cutis laxa. Тъй като болестта също може олово да се депресия или други психологически разстройства, любовните и интензивни разговори със собственото семейство или приятели често са много полезни. В този контекст контактът с други хора, засегнати от синдрома, също може да има положителен ефект върху хода на заболяването.
Какво можете да направите сами
Хората, които имат синдром на cutis laxa, в много случаи могат олово относително живот без симптоми. Във формата с положително начало възстановяването е много вероятно и най-важната мярка за самопомощ е ограничена до редовни проверки на напредъка. Това гарантира, че болестта не се повтаря или че терапията може да започне директно в случай на рецидив. Пациентите също трябва да поддържат здравословен начин на живот. Упражнение и балансирано диета подобряват външния вид на кожата в дългосрочен план и по този начин допринасят за по-добро психическо здраве. Храни като пълнозърнести храни, плодове и зеленчуци се оказаха полезни, защото те не само помагат на кожата, но и на целия организъм. В допълнение, синдромът на cutis laxa често изисква допълнителни операции. Те са най-добре придружени от почивка и щадене за страдащия. Поради високия риск от усложнения, отговорният лекар обикновено дава конкретни съвети и правила за поведение. Те трябва да се спазват стриктно, за да се избегнат здраве проблеми по време на лечението. Ако усложненията въпреки това станат очевидни, отговорният лекар трябва да бъде информиран незабавно за това във всеки случай.
