Целиакия: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Малка кръвна картина за изключване на желязодефицитна анемия [микроцитна хипохромна анемия:
    • MCV ↓ → микроцитичен
    • MCH ↓ → хипохромен]
  • Феритин (протеин за съхранение на желязо) [феритин ↓]
  • аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), гама-глутамил трансфераза (γ-GT, гама-GT; GGT) [в до 50% от случаите: повишени трансаминази].
  • Откриване на глиадин антитела от типа IgA и IgG. [тези лабораторни параметри все повече губят значение; антитела срещу нативния глиадин имат само ниска положителна прогностична стойност: 18-31%] Тези определяния на антитела също са подходящи за мониторинг курсът под a глутен-Безплатно диета, тъй като с увеличаване на продължителността на притежава, техните концентрации падат под границата на откриване.
  • Цьолиакия серология *: Трансглутаминазно антитяло (tTG) или ендомизиево антитяло (EMA) / ендомизиев IgA и трансглутаминаза IgA.
    • Трансглутаминаза IgA антитела (На английски: transglutaminase на тъкани, съкратено tTG-Ak): чувствителност (процент на болните пациенти, при които заболяването се открива чрез използването на теста, т.е. настъпва положителен резултат от теста) 74-100%, специфичност (вероятност, че действително здрави лица, които не страдат от въпросното заболяване, също се откриват като здрави в теста) 78-100%.
    • Ендомизиево антитяло (EMA): чувствителност 83-100%, специфичност 95-100%; има връзка между нивото на титъра и степента на вилозна атрофия.
    • Селективният дефицит на IgA (определяне на общия IgA) трябва да бъде изключен предварително (разпространение (честота на заболяването) 2%); тъй като при наличие на IgA дефицит * ендомизиум и трансглутаминаза IgA антитела може да не бъдат открити.
  • IgG антитела срещу дезаминирани глиадинови пептиди (IgG анти-DGP), които се образуват след дезаминиране от тъканна трансглуатминаза (TG2) в тънките черва лигавицата (лигавица) в цьолиакия - в случаи на доказан дефицит на IgA и съмнение за целиакия [прогнозна стойност: <70%].
  • IgA (общ IgA в серума) - виж по-горе под цьолиакия серология.

* Дуоденалната биопсия може да бъде пропусната, ако са изпълнени следните условия [Насоки на Европейското дружество за детска гастроентерология, хепатология и хранене (ESPGHAN)]:

  • Анти-TG (трансглутаминаза) IgA [> 10 пъти над нормалната граница].
  • Титър на ендомизиевите антитела (ЕМА) [положителен във втора, отделно взета кръвна проба]

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.

  • Изключване на малабсорбция
  • Генетично тестване (ДНК анализ) / откриване на свързана с целиакия болест HLA-DQ генна констелация (Caveat: Закон за генната диагностика) *:
    • HLA-DQ2 хетеродимер в cis-конфигурация (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) или в транс-конфигурация (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 и DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) и.
    • HLA-DQ8 хетеродимер (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302).

    [30-35-40% от общото население е HLA-DQ2 или DH8 положително; само около 2% от тези индивиди ще развият целиакия през целия си живот; почти 100% от страдащите от целиакия са положителни за HLA-DQ2 и / или -DQ8]

* Генетичният тест изключва целиакия (във възможно най-голяма степен), ако е отрицателен и, ако е положителен, предлага възможност за потвърждаване на целиакия без биопсия, ако са изпълнени следните условия:

  • Класическа (стомашно-чревна) проява.
  • Титрите на трансглутаминаза (TG2) IgA се повишават 10 пъти над граничната стойност.
  • Потвърждение на серопозитивността с положително ендомизиево антитяло (≥ 1:5).
  • Обучение на родителите за предимствата и недостатъците на дванадесетопръстника биопсия (от детски гастроентеролог).
  • Клинична и серологична ремисия на a глутен-Безплатно диета.

Допълнителни бележки

  • След потвърдена диагноза на целиакия болест, а кръв препоръчва се тест за антитела (вж. по-горе) при членове на семейството, за да се открият евентуално засегнатите лица с субклиника целиакия заболяване.
  • За оценка на a глутен-Безплатно диета, tTG-IgA-Ak (IgA автоантитела срещу тъканна трансглутаминаза) е подходящ: постоянно повишен титър е силно подозрителен за постоянна диетична недостатъчност.
  • Имунохистохимични находки и анализ на клоналността на Т-клетъчния рецептор ген са критични за разграничаване на огнеупорни целиакия заболяване тип I (автоимунен характер) срещу тип II (характер на прелимфома).

Скрининг за целиакия [S2k насоки]

На членовете на семейството от 1-ва степен (родители, деца, братя и сестри) на страдащите от целиакия трябва да се предложи диагностика на антитела, дори ако те нямат типични симптоми.

  • При деца и юноши: Диагностика на всеки 1-2 години и трябва да се повтори, ако се появят симптоми, свързани с целиакия (вижте „Симптоми - Оплаквания“ по-долу).
  • При възрастни: еднократно тестване; по-нататък само ако симптоми, свързани с цьолиакия.