Pseudoxanthoma elasticum (PXE) е рядко наследствено заболяване, известно още като синдром на Grönblad-Strandberg. Това засяга предимно кожа, очи и кръв съдове.
Какво представлява pseudoxanthoma elasticum?
- състояние pseudoxanthoma elasticum се нарича още elastorrhexis generalista или синдром на Grönblad-Strandberg. Това е наследствено разстройство. Еластичните влакна на съединителната тъкан са засегнати. Синдромът на Grönblad-Strandberg се проявява в тъканите на кожа, кръв съдове, сърдечносъдова системаи стомашно-чревния тракт. Често се включват и очите. В цялата страна около 1000 души са засегнати от болестта. Ходът на заболяването обаче варира значително и не всеки засегнат показва всички симптоми. В допълнение, диагнозата често е трудна, така че учените предполагат голям брой недиагностицирани случаи на PXE.
Причини
Pseudoxanthoma elasticum се наследява по автозомно-рецесивен начин. По този начин дефектният алел трябва да присъства и на двата хомоложни хромозоми за възникване на болестта. Мутацията се открива в хромозома 16, където тя засяга така наречения трансмембранен ATP-свързващ транспортер. Поради това ген дефект, калций се отлага все повече в еластичните влакна на съединителната тъкан. Това кара влакната да станат чупливи и да се счупят на къси парчета. Получените промени обикновено се виждат първо на шия. Болестта обаче прогресира бавно, така че по-късно може да бъде засегнато цялото тяло.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първоначалните симптоми на синдрома на Grönblad-Strandberg обикновено се появяват на шия, в лактите, на багажника и в района около пъпа. Въпреки това, подмишниците, флексор страни от големи ставите, слабините, подколенната ямка, ректум, или влагалището също могат да бъдат засегнати. The кожа лезиите обикновено са симетрично подредени и неясно разграничени. Кожната повърхност е жълтеникава на цвят и нодуларна. Развиват се видни кожни гънки. Те се виждат главно, когато кожата е опъната. Жълтеникав кожни лезии развиват се и върху устната лигавицата. Тъй като еластичните влакна на съединителната тъкан са засегнати от заболяването, проявите се откриват и върху артериите от еластичен тип. Особено големите артерии принадлежат към този тип. артериосклероза се появява при пациентите в много ранен стадий. Съществува риск от масивно кървене в стомашно-чревния тракт, белите дробове, урогениталната област, мозък намлява сърце. Калцификатите обаче не само правят артериите порести, но и ги стесняват. Стесняването засяга не само големите артерии, но и всички артерии кръв съдове в тялото. Стесняване на крак артерии причинява периферна артериална оклузивна болест с болка при ходене или дори болка в покой. Пациентите с pseudoxanthoma elasticum също са значително по-склонни да страдат от хипертония отколкото здрави индивиди. Очната фундускопия разкрива тъмни ивици около оптичния диск. Тези подобни на ивици промени също се наричат андроид ивици. Те вероятно са резултат от кървене. С напредването на заболяването се появяват все по-често кръвоизливи в ретината. Между 30 и 40 години зрението на тези с болестта се влошава значително. Този процес може да продължи до слепота на се случи.
Диагностика и ход на заболяването
Тъй като заболяването е много рядко, малко лекари се сещат за PXE, когато се появят първите кожни симптоми. Ако обаче има подозрение, кожа биопсия обикновено се извършва. При хистопатологията извлечената еластична съединителна тъкан изглежда люспеста и фрагментирана. калций соли се намират между нормалните колагенови влакна. Еднозначната диагноза обаче не винаги е възможна въз основа на кожната подготовка. Диференциално, промените в областта на белези и актиничната еластоза трябва да бъде изключена. Следователно може да се наложи молекулярна диагностика. В този случай мутационен анализ в ABCC6 ген може да открие мутацията в хромозома 16.
Усложнения
На първо място, това заболяване причинява различни кожни оплаквания и, най-важното, кожни лезии. Засегнатите страдат от сърбеж или обрив, особено по лицето или други видими части на тялото, тези промени могат да бъдат много неприятни и олово до комплекси за малоценност или значително понижено самочувствие. В много случаи това заболяване също причинява дискомфорт в областта на стомах и червата, така че засегнатите страдат от кървене в стомаха. Високото кръвно налягане or анемия може да се развие и в резултат на това заболяване. Освен това пациентите страдат и от зрителни оплаквания, които могат да се появят относително внезапно и в повечето случаи без особена причина. В най-лошия случай това води до завършване слепота на пациента. За съжаление причинно-следственото лечение на заболяването не е възможно. В някои случаи симптомите могат да бъдат ограничени. По същия начин засегнатите са зависими от редовни прегледи, за да се избегнат допълнителни усложнения. Възможно е също така продължителността на живота на пациента да бъде намалена от заболяването.
Кога трябва да посетите лекар?
В случай на pseudoxanthoma elasticum, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Само навременното медицинско лечение може да предотврати допълнителни усложнения. Тъй като pseudoxanthoma elasticum е наследствено заболяване, това заболяване може да се лекува само симптоматично, а не причинно. За да се избегне по-нататъшно наследяване, засегнатото лице може да се подложи генетично консултиране ако желае да има деца. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от различни кожни промени. В този случай кожата може да стане жълта или кафява и да има отрицателен ефект върху естетиката на засегнатото лице. Пациентите също често страдат от оплаквания на белите дробове или проблеми с храносмилането. Високото кръвно налягане може също да е индикация за pseudoxanthoma elasticum и трябва да бъде изследван от лекар, ако продължава дълго време. Освен това намаленото зрение на пациента също е един от симптомите на pseudoxanthoma elasticum. Диагнозата на заболяването може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче изисква посещение при специалист.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма притежава които могат да излекуват състояние. Генетичната причина за калций отлаганията не могат да бъдат коригирани, така че еластичните съединителнотъканни влакна постепенно се втвърдяват все повече и повече. Поради повишения риск от кървене и слепота, на пациента здраве трябва да се проверява редовно от лекар. Особено внимание се изисква, когато трябва да се използват лекарства, които увеличават притока на кръв. Въпреки че те облекчават дискомфорта, причинен от вазоконстрикция, те могат да бъдат животозастрашаващи в случай на кървене. Движенията и дейностите, които могат да причинят кървене, трябва да се избягват стриктно. Може да се наложи хирургическа намеса за отделни симптоми на синдрома на Grönblad-Strandberg. Хирургията често е последната мярка за спестяване на слепота на пациентите. Надеждите се възлагат на нови терапии, като ген притежава или изследване на стволови клетки. Много пациенти с pseudoxanthoma elasticum страдат от болка поради периферна артериална оклузивна болест. Тук, ниско-холестерол диета съчетан с работа обучението може да осигури облекчение. Кръв Тя в краката се стимулира и прогресията на болестта се предотвратява или забавя. Редовен работа кара малките съдове в краката да се разширяват. Образуват се така наречените обезпечения. Обезпеченията са вид „обходен път“. Кръвта може да тече през обезпеченията, заобикаляйки стеснените артерии в крак.
Предотвратяване
Pseudoxanthoma elasticum е наследствено заболяване. Не са известни превантивни мерки. Ако се подозира заболяването, възможно най-скоро трябва да се потърси лекар. Болестта не е лечима, но с ранна притежава, ходът на заболяването може да се забави. Късни последици като слепота или диабет може да бъде предотвратено по този начин.
Aftercare
Pseudoxanthoma elasticum изисква специфични последващи грижи, за да се избегнат вторични заболявания, които могат да бъдат резултат от pseudoxanthoma elasticum. Предотвратяването на слепота е от решаващо значение в това отношение. За тази цел се извършват редовни изследвания на очното дъно от страна на офталмолог трябва да се извърши. The офталмолог може да открие кръвоизливи в ретината на ранен етап и да предприеме мерки за противодействие за предотвратяване на слепота. Освен това използването на лекарства за разреждане на кръвта (Macumar) трябва да се избягва във всеки случай, тъй като това значително увеличава риска от кървене в тялото. Вместо това, особено ако има кървене в изпражненията или кръвоизлив в ретината, може да е по-полезно да приемате лекарства, които сгъстяват кръвта. Освен това, a диета богат на витамин К (зелени зеленчуци) може да бъде полезно за намаляване на склонност към кървене което се появява в резултат на pseudoxanthoma elasticum. В допълнение, редовни изследвания на белите дробове, сърцеи съдове, както и мозък, трябва да се извърши за откриване и лечение на всеки кръвоизлив, който се появи, всяка развиваща се атеросклероза и белодробна емболия на ранен етап. Това се случва с образни процедури (MRI, CT, Рентгенов, ултразвук). Съществуващ високо кръвно налягане трябва също да се лекува с лекарства, тъй като това увеличава риска от съдови заболявания. Освен това пациентите трябва да се въздържат пушене намлява алкохол консумация с цел поддържане на съдовата тежест възможно най-ниска. Освен това упражненията могат да предотвратят атеросклероза.
Ето какво можете да направите сами
Pseudoxanthoma elasticum е много рядко генетично заболяване на съединителната тъкан, което не може да бъде излекувано. Възможно е обаче да се забавят отделните болестни процеси чрез самопомощ. The кожни промени олово по-специално на козметичните проблеми. По този начин развитието на грозните кожни гънки може да се забави чрез самопомощ мерки. Преди всичко пациентът трябва да намали излагането на кожата на светлина, като се въздържа от посещения на солариум, плажни посещения или използване на слънце кремове, Освен това, пушене трябва да се избягва и двете тежки с наднормено тегло и екстремни поднормено тегло трябва да се избягва. Физическа подготовка и балансиран диета също противодействат бързо кожни промени. Какви козметични опции са на разположение за прикриване кожни бръчки могат да се обменят в групи за самопомощ. Умерените упражнения и намаляването на телесното тегло също имат положителен ефект върху сърдечносъдова система. Очните функции трябва да се изследват редовно от лекар, за да се избегне възможно внезапно влошаване на зрението или дори слепота. В зависимост от индивидуалните констатации, правилата за поведение могат да бъдат обсъдени с лекаря във всеки отделен случай. Основното правило обаче е пациентите да се упражняват умерено, да се хранят балансирано и строго да се въздържат пушене. Също така е важно пациентите да посещават редовно своя лекар, за да ги получат кръвно налягане, нива на липидите в кръвта и изследвани очи. Тъй като заболяването често води и до психологически стрес, може да бъде полезна психологическа или психиатрична подкрепа.
