Синдромът на Cowden е автозомно-доминиращо наследствено разстройство, свързано със склонност към образуване на тумори и се дължи на мутация в PTEN ген. Въпреки че новообразуванията обикновено са доброкачествени, въпреки това заболяването увеличава риска от рак при пациенти. Лечението е чисто симптоматично и се ограничава до редовни прегледи и резекции на тумори.
Какво е синдром на Cowden?
Факоматозите са наследствени нарушения, основани на мезенхимни и невроектодермални дисплазии. Дисплазиите съответстват на видими малформации на органи или тъкани. Така нареченият синдром на Cowden се приписва на факоматозите и се характеризира с дисплазии в смисъла на тумори и на трите зародишни слоя на ембриона. Синдромът съответства на изключително рядко заболяване. От първоначалното му описание в целия свят са документирани само 150 случая. Честотата на наследственото заболяване се оценява на по-малко от един случай на 200,000 XNUMX души. И двата пола са засегнати с еднаква честота от наследственото заболяване. Клиничната картина на синдрома на Cowden е плеоморфна, т.е. многообразна. Проникването е зависимо от възрастта и хетерогенно в ген израз. Според неотдавнашни изследвания синдроми като синдром на Proteus, Proteus-like синдром и синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba споделят същия генотип като синдрома на Cowden и по този начин се различават от клиничната картина само по фенотип.
Причини
Причината за синдрома на Каудън е в гените. Като наследствено заболяване се предава в автозомно доминиращ начин на наследяване. Изследователите идентифицират причината за малформациите като мутация в PTEN ген. Този ген кодира мултифункционалния ензим фосфатаза и има подтискащ ефект върху туморите, наред с други неща. Поради мутацията на кодиращия ген, ензимът частично губи действителната си функция. Тази връзка обяснява туморните тъканни новообразувания на трите котиледона, които характеризират синдрома на Cowden. Поради тази причина синдромът се причислява към групата на туморния синдром на PTEN хамартома, който включва също синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba и синдром на Proteus. Генът PTEN е разположен на дългото рамо на хромозома 10 в генния локус q23. Туморната супресорна функция на гена се дължи на неговия инхибиторен ефект върху протеин киназата Akt. Това е централна прицелна молекула при трансдукцията на антиапоптотични и пролиферативни стимули. Мутационната липса на PTEN инхибиране на гена прави протеин киназата свръхактивна и по този начин стимулира образуването на тумор.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Cowden страдат от множество хамартоми на кожа и лигавиците. Трихилемоми на лицето, лигавични папиломи на уста, и акрална и палмоплантарна кератози са често срещани симптоми. Освен това могат да се появят множество лицеви папули. Често се документира и макулна пигментация в областта на пениса. Същото важи и за стомашно-чревните хамартоми, както и за ганглионевромите. Симптоматични за синдрома са и други доброкачествени тумори в органите, като възли на щитовидната жлеза, фиброкистозни тумори на гърдата или липоми в съединителната тъкан. По-голямата част от всички пациенти също страдат от макроцефалия в смисъл на извънгабаритни глава обиколка. Психически забавяне и аномалии на аутистичната форма са наблюдавани в единични случаи. По принцип туморите на синдрома на Cowden обикновено са доброкачествени. Независимо от това, дисплазиите могат да се дегенерират, което значително увеличава риска от рак при пациенти. Рак на гърдата, рак на матката, и рак на щитовидната жлеза в млада възраст не са необичайни.
Диагноза
Клиничната диагноза за синдрома на Cowden се прави, като се използват основни и второстепенни критерии от National Comprehensive Рак Насоки за мрежата. Генетичното тестване дава доказателства за PTEN мутация. Биопсии и хистология често се изискват като част от диагностичния процес, както и изображенията на вътрешни органи и тъкани. Прогнозата за пациенти със синдром на Cowden е относително неблагоприятна, тъй като рискът от туморна дегенерация е относително висок. Прогнозата се подобрява с редовни мониторинг.
Кога трябва да посетите лекар?
Когато се забележат типичните лицеви папули и други признаци на синдрома на Cowden, трябва да се потърси лекар. При съмнение за тумори и липоми е посочена незабавна оценка от специалист, което е особено вярно, ако се появят допълнителни симптоми като кожни промени или се забелязва намаляване на умственото представяне. Тези признаци показват, че синдромът на Cowden преминава тежко и следователно най-добре се изследва от специалист по наследствени заболявания и при необходимост се лекува директно. Като част от лечението, специалист по ген притежава може да бъде консултиран в допълнение към специалиста и семейния лекар. При всички случаи се препоръчват контролни прегледи и редовни биопсии, за да се открият възможни дегенерации на ранен етап. В допълнение, по-нататък притежава може да се наложи да се започне за отстраняване на по-големи тумори. Засегнатото лице трябва говоря на отговорния лекар за това и след това може да се наложи да посетите клиника. Само лекарят обаче може да отговори дали и кога трябва да се извърши комплексно лечение на синдрома на Cowden.
Лечение и терапия
Все още не е налице причинно-следствена терапия за пациенти със синдром на Cowden. Възможно е напредъкът в ген притежава скоро ще отвори причинно-следствени терапевтични подходи. Към днешна дата обаче подходите за генна терапия не са достигнали клиничната фаза. Поради тази причина синдромът на Cowden все още се счита за нелечимо заболяване, което може да се лекува само симптоматично. Пациент самостоятелномониторинг играе важна роля в рамките на симптоматичната терапия. В идеалния случай пациентите забелязват неоплазми за много кратко време и незабавно се свързват със специалист за контрол. Контролните прегледи и редовните биопсии се препоръчват силно на пациентите, за да се открият възможните дегенерации достатъчно рано. Резекцията на тумори е централен компонент на симптоматичната терапия. В зависимост от локализацията на тумора, тази резекция изисква голямо разнообразие от процедури. Докато някои тумори могат да бъдат отстранени минимално инвазивно, за резекция на други е необходима голяма операция. По време на резекцията е наложително да се запазят жизненоважни структури. Ако по-големи порции тумори не могат да бъдат премахнати в този контекст, ще се проведе допълнителна терапия. Използването на цитостатици, в този контекст може да се наложи лъчева терапия или други терапевтични средства от този тип.
Прогноза и прогноза
Прогнозата е доста лоша при синдрома на Cowden. Рискът от туморна дегенерация е относително висок, което води до значителен риск от последствия. С редовното лечение обаче може да се избегнат метастази. Пациентите въпреки това се нуждаят от лекарствено лечение през целия живот. Отделните симптоми обикновено причиняват сериозен дискомфорт, който може значително да намали благосъстоянието и качеството на живот на засегнатите. Освен това от някои оплаквания могат да се развият сериозни усложнения. Например, кожни промени винаги носете риска от ,, язви и кървене. В дългосрочен план тези оплаквания, но и психологически стрес свързани с постоянния риск от заболяване, представляват значителна тежест за засегнатите. Пациенти, страдащи от психика забавяне или аномалии от аутистичния спектър на формите в контекста на синдрома на Cowden имат по-лоша прогноза. Засегнатите лица са трайно ограничени в качеството си на живот и обикновено са зависими от външна помощ. В допълнение, винаги съществува риск дисплазията да се превърне в рак. Пациентите имат повишен риск от вторични заболявания като рак на гърдата, рак на щитовидната жлеза, и рак на матката, които могат да възникнат в млада възраст при синдром на Cowden.
Предотвратяване
Синдромът на Каудън е наследствено заболяване. Тъй като причината за синдрома се крие в гените и следователно трябва да се нарече вътрешен фактор, малко превантивни мерки съществуват. Двойките обаче могат да се възползват генетично консултиране в семейното планиране. Тези, които сами страдат от синдрома на Cowden, вероятно ще го предадат на децата си в автозомно доминиращо наследство. За да избегнат този сценарий, засегнатите лица могат да решат да не имат свои деца. Възможността за осиновяване въпреки това им предоставя възможности за създаване на семейство. Дали такова решение се счита за подходящо в отделен случай зависи преди всичко от личния опит с болестта.
Проследяване
В повечето случаи, само много ограничени последващи грижи мерки са достъпни за засегнатото лице със синдром на Cowden. По-нататъшното протичане и следователно продължителността на живота на това заболяване зависят много от времето на диагностициране. Следователно засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите симптоми или признаци на това заболяване, за да предотврати допълнителни усложнения или оплаквания. В този случай не може да се получи самолечение. Тъй като синдромът на Cowden е наследствено заболяване, генетично консултиране трябва да се извършва, ако пациентът желае да има деца, така че синдромът да не се появи при потомците. Освен това са необходими редовни прегледи и проверки на цялото тяло, за да се открият и лекуват тумори на ранен етап. Може да са необходими и хирургични интервенции, след което засегнатото лице във всеки случай трябва да си почине и да се грижи за тялото си. Във всеки случай трябва да се въздържате от усилия или други стресови и физически дейности, за да не забавите лечебния процес. Когато приемате лекарства, винаги се уверете, че те се приемат редовно и в правилната дозировка. Ако има някакви въпроси или нещо не е ясно, винаги първо трябва да се свържете с лекар.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Каудън винаги изисква специалист диагностика и лечение. Засегнатите често могат сами да предприемат действия срещу отделните симптоми. Например типичното кожни промени на лицето може да се отстрани чрез строга лична хигиена и използване на подходящи продукти за грижа за кожата. Най-добре е пациентите да се консултират със своя лекар, който може да предпише подходящ продукт с оглед на симптомите. При тежки случаи медицинският специалист ще насочи пациента към специалист, който може да предприеме по-нататъшни действия. Ако се развият умствени увреждания, терапевтични и физиотерапевтични мерки трябва да се вземе. Например, на пациента се препоръчва да изпълнява редовно памет упражнения, а също и да се възползвате от медицинските прегледи. За да се гарантира, че туморът не се повтаря след лечение, са необходими допълнителни прегледи от специалист. Пациентът трябва да води изчерпателна книга за оплаквания, в която отбелязва всички симптоми и оплаквания. Бележките ще помогнат на лекаря да коригира лекарствата и да избере подходящи допълнителни терапии. И накрая, хората, страдащи от синдром на Cowden, зависят от подкрепата на роднини и приятели. Подкрепата от семейството и познатите допринася значително за бързото възстановяване.
