Синдромът на Бекуит-Видеман се характеризира с генетично обусловена разстройство на растежа на детето с неравномерен растеж на различните органи. Това неразвитие започва вътрематочно (в матка) и често се свързва с образуване на тумор.
Какво представлява синдромът на Бекуит-Видеман?
Синдромът на Бекуит-Видеман е много рядко генетично заболяване и засяга деца до осемгодишна възраст. Това разстройство има шанс 1 на 12000 до 1 на 15000 да се появи. Различни органи, като например черен дроб, панкреас, далак или бъбреците растат непропорционално. The език също често се увеличава до такава степен, че вече не се вписва в уста, Това разстройство на растежа често се придружава от различни доброкачествени и злокачествени тумори. Освен това, хипогликемичните състояния (ниски кръв захар) се появяват през първите седмици от живота. Други малформации засягат коремната стена, като често водят до пъпна херния. Бъбрек кистите също са чести. След осемгодишна възраст свързаните с растежа симптоми на синдрома на Бекуит-Видеман изчезват и вероятността от рак растежът също намалява до нормалното.
Причини
Причината за този неравномерен растеж е генетично обусловеното свръхпроизводство на растежния фактор IGF-2 (инсулин-подобен растежен фактор 2). Този фактор на растеж е структурно подобен на инсулин и има митогенен (клетъчно разделящ), антиапоптотичен (предотвратява клетъчно самоубийство) и стимулиращ растежа ефект. Той също може да скачи инсулин рецептори в малка степен, като по този начин намалява кръв гликоза нива. По този начин, увеличеното концентрация на IGF-2 насърчава клетъчното делене и по този начин стимулира растежа. В същото време обаче той предотвратява унищожаването на болните и дегенерирали клетки и също така до известна степен замества ролята на инсулина. Резултатът е небалансиран растеж, който е придружен от тумори и, в ранна детска възраст, често от хипогликемия. Генетичните причини за свръхпроизводството на хормона IGM-2 са промени в гените IGF-2 и H19, които се намират в хромозома 11. Обикновено само алелът на ген IGF-2 е активен, който произхожда от бащината хромозома 11. Съответният алел на майчина хромозома 11 обикновено е неактивен. Дейността на IGF-2 се регулира от действието на ген Н19. Въпреки това, ако H19 е метилиран, като в бащината (бащината) хромозома 11, активността на IGF-2 влиза в пълна игра. Няколко мутации олово до синдрома на Бекуит-Видеман. Например може да присъства хиперметилиране, така че и двата алела на IGH-2 да са активни. Освен това е възможно и двама по бащина линия хромозоми 11 се наследяват, без да е налице хромозома 11 на майката. В 20 процента от случаите генетичната причина за синдрома на Бекуит-Видеман не може да бъде определена.
Симптоми, оплаквания и признаци
Децата, родени със синдром на Бекуит-Видеман, обикновено са по-високи и по-тежки от здравите бебета. The висок ръст често засяга и органите и може да причини по-нататъшни нарушения на растежа в началото детство. Външно синдромът може да бъде разпознат и от твърде малките глава и изпъкнали очни ябълки. The език е непропорционално голям и води до типичното говорни нарушения. Някои деца също страдат от малформации на ръцете и краката или увреждане на гръбначния стълб. По същия начин могат да се появят дефекти в коремната стена, нарушения на стомашно-чревния тракт и костни заболявания. Засегнатите бебета също страдат от тумори, които обикновено се развиват малко след раждането или в първите години от живота и растат бързо. При много засегнати индивиди външните аномалии олово до психологически проблеми като социална тревожност или депресия. Ако синдромът се лекува рано, симптомите поне могат да бъдат намалени. Въпреки това, някои симптоми, като например нанизъм на череп или изпъкналите очни ябълки, не винаги могат да бъдат лекувани. Те причиняват физически и психологически проблеми през целия живот. Те включват зрителни нарушения, проблеми с кръвообращението, ,, кървене и редица други симптоми, които зависят от вида и тежестта на състояние.
Диагноза
Синдромът на Бекуит-Видеман може да бъде диагностициран въз основа на типични нарушения на растежа. В 15 процента от случаите е налице положителна фамилна анамнеза. Останалите случаи се появяват спорадично. Ако макрозомия (непропорционален размер на органите и частите на тялото), макроглосия (увеличена език), дефекти в коремната стена, поне един разширен орган и ембрионални тумори, може да се предположи синдром на Beckwith-Wiedemann. Молекулярно генетичното тестване трябва да продължи да се извършва, за да се потвърди диагнозата на синдрома на Бекуит-Видеман.
Усложнения
Като цяло синдромът на Бекуит-Видеман води до развитие на тумори, съкращавайки продължителността на живота, ако заболяването не се лекува правилно или рано. Често органите също не го правят растат равномерно, което води до провал в растежа на пациента. Органите на пациента са значително увеличени, което може да се види особено в езика. Поради увеличения език и твърде малкия череп, по време на развитието на детето могат да възникнат речеви дефекти. По същия начин очните ябълки често изпъкват. Поради необичайния външен вид, децата в много случаи могат да станат жертви на закачки и тормоз. Синдромът на Бекуит-Видеман се лекува само симптоматично, без специфично лечение на симптома. Основно туморите се наблюдават и отстраняват, ако е необходимо. Тъй като туморите растат сравнително бързо, засегнатото лице трябва да се подложи на много хирургични процедури. В резултат на това животът на засегнатото лице е силно ограничен и качеството на живот намалява. Много пациенти също страдат от намалено самочувствие поради променения външен вид. Ако премахването на туморите е успешно, няма допълнителни усложнения. В повечето случаи симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман се проявяват само до осемгодишна възраст.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Бекуит-Видеман обикновено може да бъде диагностициран веднага след раждането на детето. Лекарят, акушер-гинекологът или родителите обикновено забелязват незабавно типичните деформации и организират диагноза. По-нататъшното лечение трябва да се проведе възможно най-скоро. Навременни действия - обикновено мониторинг първо туморите и отстраняването им, ако е необходимо - може поне да намали допълнителните усложнения. Промените във външния вид обаче могат да бъдат лекувани само симптоматично. В повечето случаи остават определени деформации, които могат олово до психологически проблеми по-късно в живота. Ако промененият външен вид води до изключване и следователно до намалено самочувствие, трябва да се потърси терапевт. На разположение на пациентите са съпътстващи консултации със специалисти и групи за самопомощ с други засегнати лица. По-нататък медицински мерки не са необходими, доколкото синдромът на Beckwith-Wiedemann преминава както обикновено. Ако обаче симптомите продължават и след осемгодишна възраст, лекуващият лекар трябва да се консултира отново.
Лечение и терапия
Синдромът на Бекуит-Видеман може да бъде лекуван само симптоматично, тъй като е генетичен. Особено от рано детство до осемгодишна възраст това заболяване изисква много лечение. В ранна детска възраст, кръв гликоза нивата трябва да се следят, за да се избегнат хипогликемия. Ако това се случва твърде често, това също може да доведе до мозък нарушения на развитието. Освен това развитието на тумори, като Тумор на Wilms, хепатобластома, невробластом намлява рабдомиосарком, трябва да се проверява постоянно. Тези тумори растат много бързо и трябва да бъдат отстранени по хирургичен път. За да се контролира развитието на тумора, е необходимо да се правят кръвни тестове на всеки шест до дванадесет седмици до 4-годишна възраст и ултразвук прегледи на корема на всеки три месеца до 8-годишна възраст. След това, на възраст от осем години, симптомите на синдрома на Бекуит-Видеман изчезват.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Бекуит-Видеман има неблагоприятен ход на заболяването. Прогнозата за генетичното разстройство се счита за много лоша, тъй като няма адекватни възможности за лечение за трайно възстановяване. По правни причини намеса и модификация на човека генетика досега не е разрешено. Това ограничава възможностите на медицинската професия и позволява само симптоматично лечение. Въпреки големите усилия учените и изследователите все още не са успели да постигнат трайно излекуване или да минимизират симптомите. Децата са особено изложени на риск. Рискът от преждевременна смърт през първите 8 години от живота се увеличава значително и допълнително се увеличава рязко, ако не се използва медицинско лечение. В допълнение към нарушенията в растежа, туморите многократно се образуват в различни части на тялото. Те често имат злокачествен ход на заболяването и бърз растеж. Детето трябва да се подлага на редовни прегледи, за да може да се установи образуването на тумор на ранен етап. По време на. Се извършват няколко операции детство. Нарушенията на растежа се коригират възможно най-добре и туморите се отстраняват. Всяка хирургическа интервенция е свързана с обичайните рискове и странични ефекти. Когато пациентът достигне зряла възраст, образуването на тумор обикновено намалява. Остава обаче повишен риск от смърт.
Предотвратяване
Предотвратяването на синдрома на Бекуит-Видеман не е възможно, тъй като е генетично. До осемгодишна възраст обаче детето се нуждае от постоянни медицински мониторинг за предотвратяване на животозастрашаващо недоразвитие.
Предотвратяване
Синдромът на Бекуит-Видеман изисква лечение през целия живот, тъй като малформациите и туморите често причиняват дългосрочни последици. Последващите грижи се фокусират върху мерки които трябва да се вземат след операция. В случай на тумори, в допълнение към консервативните терапевтични средства трябва да се имат предвид алтернативни средства мерки. Особено по време на последваща грижа могат да осигурят методи от китайската медицина болка облекчение и подобрено чувство за благополучие. Отговорният лекар може да подпомогне пациентите в намирането на подходящ специалист по алтернативна медицина и да предостави допълнителни съвети за здравословен начин на живот, адаптиран към състояние. Освен това трябва да се предприемат обичайните контроли за напредъка. В зависимост от това на пациента здраве, тези прегледи могат да бъдат седмични, месечни или годишни. След операция, всякакви рани трябва да се провери. Последващи грижи след химиотерапия или радиация притежава също включва ултразвук прегледи, измервания на кръвни стойности и консултации с пациенти. Генетично консултиране също е част от последващата грижа. По време на консултацията със специалист по генетични заболявания, наред с други неща се оценява рискът от рецидив. Ако пациентът очаква потомство, трябва да се прецени рискът от заболяване при детето. При някои обстоятелства an ултразвук прегледът може да предостави информация за детето здраве.
Ето какво можете да направите сами
Родителите на деца с болестта трябва да се информират изчерпателно за синдрома на Бекуит-Видеман на ранен етап, за да знаят какво да очакват след раждането на детето си и да могат да предприемат необходимите организационни мерки своевременно. Местата за грижи за бебета, нуждаещи се от грижи, са изключително оскъдни. Поради това родителите трябва да се договорят за настаняването на детето си възможно най-рано. Очаква се обаче, че не двамата родители ще могат да се върнат на работното си място незабавно или на пълен работен ден, тъй като грижите за дете, страдащо от синдром на Бекуит-Видеман, са много скъпи, особено до осемгодишна възраст. Децата обикновено страдат от голям брой тумори и кисти, които изискват постоянна мониторинг и медицински надзор, така че редовните посещения при лекар и болница трябва да бъдат интегрирани в ежедневието на семейството. Засегнатите семейства се учат най-добре от хора в подобни ситуации как това може да се постигне. Тъй като синдромът на Бекуит-Видеман е много рядък, няма специфични за заболяването групи за подкрепа, но родителите могат да се присъединят към групи за състояния със сходни симптоми. С възрастта децата също страдат от ограниченията, свързани с тяхното заболяване. Поради поразителния им външен вид, те често биват дразнени или тормозени от своите връстници. За да се справят по-добре с тази ситуация, родителите трябва своевременно да се консултират с детски психолог.
