Цистинозата е името, дадено на наследствено метаболитно заболяване. Включва прекомерно натрупване на цистин в многобройни органи.
Какво е цистиноза?
Цистинозата е вродено метаболитно разстройство, което се наследява. Известна е още като цистиноза, цистин болест на съхранение, амин диабет, Синдром на Абдерхалден-Фанкони или синдром на Lignac. В повечето случаи заболяването се проявява в детство. Съществува и форма за възрастни, наречена синдром на Bürki-Rohner-Cogan. Типичните характеристики на цистинозата включват натрупване на аминокиселина цистин в няколко органа. Това могат да бъдат мускулите, бъбреците, панкреаса, очите, както и мозък. В различна възраст идва да атакува различни органи. Цистинозата се счита за много рядко заболяване. Среща се само при едно на 100,000 200,000 до 200,000 XNUMX новородени деца. В целия свят до момента са регистрирани само около XNUMX XNUMX случая на заболяването.
Причини
При цистинозата е важно да се прави разлика между три форми на прогресия. По този начин има инфантилно-нефропатична, юношеско-нефропатична и доброкачествена за възрастни форма.
- Най-често срещаната форма се формира от инфантилно-нефропатичния вариант. В този случай бъбречните неизправности се появяват при засегнатото дете вече на шестмесечна възраст.
- Юношеската нефропатична форма, от друга страна, се проявява само в юношеството.
- Възрастната доброкачествена форма се среща само при възрастни.
Цистинозата принадлежи към групата на наследствените заболявания. Наследява се автозомно-рецесивно. Това означава наследяване на две автозоми. Освен това се изискват два гена както от бащата, така и от майката. Във всеки родител, чието дете има цистиноза, има по едно нормално ген и един дефектен ген. При родителите цистинозата не се забелязва. Мутация на CTNS ген е отговорен за развитието на цистиноза. Това ген кодира цистинозин, който е лизозомен цистинов транспортер. Транспортното разстройство в цистиновите лизозоми води до натрупване на цистин в няколко органа. Това са преди всичко черен дроб, далак, бъбреци, костен мозъкИ конюктива и роговицата на очите (роговицата). Тъй като цистинът е слабо разтворим, аминокиселината кара кристалите да се образуват в клетъчните лизозоми. Това вероятно води до унищожаване на клетките.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на цистиноза зависят от конкретната форма на прогресия. Инфантилната нефропатична форма обикновено се среща между 6 и 18 месечна възраст. Характеризира се с общи симптоми като треска, повръщане, загуба на апетит, отслабване и хронично запек. В допълнение, полиурия (повишена екскреция на урина), полидипсия (необичайна жажда), недоразвитие и рахит възникне. Болестта обикновено няма ефект върху интелектуалното развитие на засегнатите деца. Тъй като бъбреците са засегнати от заболяване за съхранение на цистин, това води до загуба на вода намлява електролити както и да ацидоза (кръв подкисляване). Ако към това се добавят инфекции, засегнатите бебета и малки деца често страдат от липса на сила и значителни метаболитни дерайлирания. Възможни са и спонтанни фрактури на костите и псевдофрактури. При юношеската нефропатична форма на прогресия цистинозата става очевидна едва на възраст между 10 и 12 години. Болестта след това прогресира по-бързо, което води до бързо бъбрек щета. Доброкачествената форма за възрастни не може да бъде открита до зряла възраст. Единственият симптом при възрастни обикновено са отлаганията на кристали в очите.
Диагноза и ход
Тъй като цистинозата е изключително рядко заболяване, нейната диагностика не винаги е лесна. Възможно е обаче да се открие отлагане на цистин в лимфа възли, ректални лигавицата, фибробласти и левкоцити (бял кръв клетки). Ако очите се изследват с прорезна лампа, в роговицата могат да се открият цистинови кристали. Ако задната част на окото е огледален, може да се види ретинопатия. Пренаталната диагностика може да се извърши и в семейства с риск от цистиноза. Това включва хорион биопсия между 8-та и 9-та седмица на бременност.една амниоцентеза може да се извършва и между 14-та и 16-та седмица на бременност. Без специално лечение цистинозата води до фатален изход бъбрек неуспех при засегнатите деца. Като правило те губят своите бъбрек функция до 9-годишна възраст трансплантация на бъбрек се извършва, новият бъбрек няма да бъде повреден в зряла възраст. Въпреки това, без лечение с цистеамин, съществува риск от значителни усложнения като диабет мелитус, дисфагия и загуба на мускули, въпреки че това не се случва във всеки случай.
Кога трябва да посетите лекар?
При съмнение за цистиноза трябва незабавно да се потърси лекар. В зависимост от формата на прогресия, заболяването се проявява с различни симптоми. При инфантилно-неприпатичната форма типичните симптоми - включително треска, повръщане, загуба на апетит, задържане на тегло и хронично запек - обикновено се появяват на възраст между 6 и 18 месеца. Родителите, които забележат съответните симптоми през този период, трябва незабавно да заведат детето си при семейния лекар. Подобни симптоми, които обаче се появяват само между 10-та и 12-та година от живота, показват юношеска нефропатична форма. И в този случай правилото е да отидете директно при педиатър и да уговорите детето да бъде прегледано. В зряла възраст заболяването обикновено се проявява само чрез забележими отлагания на кристали в очите. Следователно конкретна диагноза е трудна. Посещението при лекар се препоръчва, ако се усети постепенно намаляване на качеството на живот, за което не може да се намери ясна причина. Всеки, който вече страда от друго метаболитно заболяване, трябва незабавно говоря на отговорния лекар, ако се споменат симптоми.
Лечение и терапия
Все още не е възможно да се лекуват причините за цистиноза. Следователно лечението се ограничава до симптомите на заболяването. За тази цел засегнатите деца получават фосфат намлява витамин D. По този начин, рахит може да се избегне. Също така важен е приемът на цистеамин, който служи за забавяне на бъбречното увреждане. По този начин лекарството инхибира отлагането на цистин в клетките. Цистеаминът също има положителен ефект върху растежа на децата с болестта. Лекарството обикновено се прилага под формата на капсули. За лечение на цистинови отлагания в очна роговица, капки за очи , съдържащи цистеамин. Също така се извършва корекция на електролитните смущения. хемодиализа се извършва за лечение бъбречна недостатъчност. Понякога a трансплантация на бъбреците може да е необходимо. Доказано е, че тази форма на лечение е много ефективна.
Прогноза и прогноза
Прогнозата е неблагоприятна и зависи от формата на цистиноза. Това се определя от възрастта на проява на пациента и може да бъде фатално в най-лошите случаи. Наследственото заболяване се лекува симптоматично, тъй като не е възможно лечение с наличните възможности. Въпреки това през последните години е постигнат значителен медицински напредък, което води до облекчаване на симптомите, както и до удължаване на съществуващата продължителност на живота. Перспективите за подобряване на благосъстоянието, както и повишаване на качеството на живот са постигнати до голяма степен от новите терапевтични възможности. Колкото по-възрастен е пациентът при първите признаци на заболяването, толкова по-големи са шансовете му. Има три вида цистиноза, които по същество са свързани с възрастта на пациента. При инфантилна нефропатична цистиноза бъбречната дисфункция настъпва само след няколко месеца от раждането. Това е най-честата форма на цистиноза и се среща при бебета на възраст 6 месеца. Без медицинска помощ, здраве състояние влошава се и настъпва бъбречна недостатъчност. Прогнозата се подобрява веднага щом има възможност за бъбречна трансплантация. Той може да осигури оцеляването на засегнатото лице, но се появяват множество странични ефекти или последствия. Следователно, дори и при донорен бъбрек, лечение не се постига.
Предотвратяване
Цистинозата е сред вродените заболявания, които се предават по наследство. Поради тази причина, без превантивна мерки са възможни.
Проследяване
Дали специални мерки на последваща грижа са на разположение на засегнатото лице в случай на цистиноза обикновено не може да се предвиди като цяло. По този начин те силно зависят от причината, а също и от лечението на цистинозата, при което загрижените вече трябва да се свържат с лекар с първите симптоми и признаци на това заболяване. на болестта обикновено е. Самото лечение обикновено се провежда чрез прием на лекарства и други добавки. Засегнатото лице трябва да обърне внимание на редовния прием, а също и на правилната доза. В случай на деца, преди всичко родителите трябва да проверят дали лекарството се приема правилно. Освен това, редовен диета може също така да облекчи симптомите на цистиноза. В този случай лекуващият лекар може също да подготви a диета план за засегнатото лице, който може да облекчи симптомите. Тъй като болестта може олово за повреда на вътрешни органи, редовните прегледи от интернист също са много полезни. По-специално трябва да се изследват бъбреците. Възможно е да има намалена продължителност на живота на засегнатото лице поради това заболяване.
Това можете да направите сами
Цистинозата е наследствено заболяване и не може да бъде лекувана причинно-следствено. Следователно засегнатите лица не могат да направят нищо за борба с причините за заболяването. Наложително е всички възникващи симптоми да бъдат изследвани от лекар. Най-честата форма на цистиноза е детската нефропатична форма, която се среща при кърмачета на възраст около шест месеца и обикновено е свързана с бъбречна дисфункция. За облекчаване на симптомите, засегнатите деца трябва да получават фосфат намлява витамин D. Това предотвратява рахит. Това предотвратява рахит. Въпреки това младите родители често се чувстват съкрушени в тази ситуация. Те могат да намерят подкрепа от асоциации за самопомощ, които са активни и онлайн. Групите за самопомощ при цистиноза информират засегнатите родители за текущото състояние на изследванията, опитват се да отговорят на въпроси от ежедневието и също така да установят контакт с други семейства с деца, страдащи от цистиноза. При поискване служителите на тези сдружения също ще придружават родителите на срещи с лекари, възпитатели или училищни администратори. Някои групи за самопомощ предоставят и видеоклипове и други информационни материали, които могат да се използват за обучение на социалната среда на засегнатите деца за болестта. Освен това много болници предлагат и специални консултации при цистиноза.
