Синдромът на Segawa представлява много рядко наследствено заболяване на нервната система което показва симптоми, подобни на болестта на Паркинсон. Разстройството принадлежи към голямата група дистонии, които се характеризират със скованост на мускулите. Ако болестта е правилно диагностицирана, лечението е много просто и успешно.
Какво е синдром на Segawa?
Синдром на Segawa, като изключително рядко наследствено разстройство на нервната система, принадлежи към голямата хетерогенна група дистонии. Дистонията се характеризира с втвърдяване на мускулите, причинено от нарушаване на тонуса на мускулите. Неволно контракции на скелетната мускулатура. Появяват се гърчове и необичайни пози, които се запазват дълго време. Въпреки това отделните дистонии имат различни причини. Синдромът Segawa е идиопатична дистония, т.е. мускулна скованост без външно идентифицирана причина. Сега е известно, че болестта е наследствена. Клиничната картина на синдрома на Segawa е описана за първи път от японския невролог Masaya Segawa през 1970 г. Той също така осъзнава, че това е самостоятелно заболяване. Тъй като синдромът има много прилики с болестта на Паркинсон, все още често се бърка с това заболяване и понякога се нарича атипична болест на Паркинсон. Синдромът на Segawa обаче няма нищо общо болестта на Паркинсон. Вярно е, че и при двете заболявания има нарушения в допамин метаболизъм. Причините им обаче са напълно различни. Болестта се изразява по различен начин при отделните пациенти и поради това често не се диагностицира веднага. Поради тази причина честотата му не е точно известна. Смята се, че един на милион души страда от синдром на Segawa.
Причини
Счита се, че причината за синдрома на Segawa е ген мутация на дългото рамо на хромозома 14. Това е GCH1 ген, който кодира ензима GTP циклохидролаза. GTP циклохидролазата е определящият скоростта ензим в синтеза на тетрахидробиоптерин (BH4). Тетрахидробиоптеринът от своя страна е отговорен за образуването на допамин. Мутация на GCH1 ген следователно може олово до дефицит на BH4 и по този начин на допамин. Мутацията се наследява по автозомно доминиращ начин. Пенетрантността на генния дефект обаче варира. При някои пациенти почти не се наблюдават някакви симптоми, докато при други те са тежки. В някои случаи се подозира автозомно-рецесивно наследяване, но се смята, че това се дължи на различен ген. Този ген се намира в хромозома 11 и е отговорен за кодирането на тирозин хидроксилаза. В резултат на описаните генни дефекти има недостиг на допамин. По този начин, поради забавения синтез, невротрансмитер не може да бъде повторно синтезиран достатъчно бързо, след като е изчерпан. Запасите за допамин се изпразват и вече не са достъпни за мускулни реакции след определен период на физическа активност. Резултатите от мускулната скованост.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Segawa първоначално се проявява с нарушение на походката, което става по-изразено с напредването на деня. Развива се вътрешна позиция на краката. Тази позиция може да се закрепи толкова, че по-нататъшното движение да стане невъзможно. Може да се случи така, че засегнатите деца да отидат на училище сами рано сутринта и дори да се наложи да бъдат прибрани в инвалидна количка следобед, защото вече не могат да ходят. В контекста на физическата активност запасите от допамин се изчерпват при това заболяване и не се попълват достатъчно бързо. В допълнение към въртенето на краката навътре, подобни на Паркинсон симптоми като обща мускулна скованост, липса на движение, треперене или загуба на позура рефлекс може също да се появи. Също така е отбелязано, че повече жени, отколкото мъже, са засегнати от синдрома на Segawa. Обикновено първите симптоми се появяват през първото десетилетие от живота на възраст от четири до осем години. Въпреки това, в няколко случая симптомите започват едва в началото на зрялата възраст.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Segawa всъщност е много лесен за диагностициране. Въз основа на типичните симптоми, диагнозата вече може да бъде поставена. Типично за това заболяване е, че невъзможността за движение винаги се появява през деня след физическа активност.След периоди на почивка или нощен сън симптомите постепенно изчезват. Причината за това е да се търси в твърде бавното производство на допамин в тялото. След правилна диагноза синдромът на Segawa е и единствената дистония, която може да бъде лекувана причинно-следствено, докато пациентът не се освободи от симптоми. Тъй като обаче това разстройство е толкова рядко, често не се разпознава от изследващите лекари. Възниква погрешно диагностициране, което често води до по-нататъшен ход на страдание за някои пациенти.
Усложнения
Синдромът Segawa може да причини тежки усложнения при някои обстоятелства. Типичните нарушения на походката от време на време олово до произшествия и падания, които от своя страна причиняват фрактури и наранявания. Като цяло състояние причинява силен физически дискомфорт. Симптоми като треперене и скованост на мускулите представляват значително психологическо бреме за засегнатите в дългосрочен план. Резултатът са психични разстройства като депресия, тревожни разстройства или комплекси за малоценност. Тъй като са засегнати предимно деца, често страдат и техните родители. Необходимостта от грижа за собствените деца е свързана с стрес и тревожност, която също може да се развие в сериозни психични заболявания в дългосрочен план. Синдром на Segawa притежава може също да причини нежелани събития. Например лекарството L-DOPA, което обикновено се предписва, може да причини сериозни странични ефекти. Типичните симптоми включват нарушения в движението, гадене намлява повръщане, обезцветяване на урината и коремна болка. Психологически разстройства като безпокойство, тревожни разстройстваи настроението също са често срещани. Нарушения на съня също са възможни, както и храносмилателни разстройства, скованост на мускулите, повишено изпотяване и неконтролирани движения. В отделни случаи нежелани реакции като стомашно кървене, кожа обриви и черен дроб , с жлъчка настъпва застой. Не могат да бъдат изключени и алергични реакции към приложените препарати.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Segawa винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. В процеса не може да има самолечение, тъй като това е наследствено заболяване и следователно не може да се лекува причинно, а само чисто симптоматично. Ранното диагностициране и лечение на синдрома обаче имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Трябва да се консултирате с лекар за синдром на Segawa, ако засегнатото лице страда от тежка форма нарушение на походката, и това нарушение на походката обикновено се влошава значително, ако не се лекува. Често засегнатото лице също зависи от помощ за ходене или дори от инвалидна количка и вече не може да се справя сам с ежедневието. Освен това треперенето на мускулите също сочи към синдрома на Segawa. Ако се появят тези симптоми, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Синдромът на Segawa се диагностицира от общопрактикуващ лекар или ортопед, но по-нататъшното лечение трябва да се извършва от специалист. Не може да се получи пълно излекуване.
Лечение и терапия
След правилна диагноза синдромът Segawa може да бъде лекуван много добре. Болестта не е лечима поради наследствеността си състояние, но при доживотно медикаментозно лечение не се появяват симптоми. Необходимо е само да се компенсира липсата на производство на допамин чрез заместване на L-DOPA (леводопа). L-DOPA е пролекарство, което се превръща в допамин в мозък. Самият допамин не може да се прилага, тъй като не може да премине през кръв-мозък бариера. L-DOPA обаче може. След това образува допамин в мозък, отделяйки се въглероден диоксид, който поддържа движението на мускулите.
Предотвратяване
Превенцията от синдром на Segawa не е възможна. Той е наследствен и фамилен клъстер също не се наблюдава. След първата поява на типични симптоми, само заместване през целия живот с леводопа може да осигури облекчаване на симптомите.
Проследяване
Засегнатото лице обикновено има малко, а също и само много ограничено мерки на пряка последваща грижа, налична при синдром на Segawa. Поради тази причина засегнатото лице в идеалния случай трябва да отиде на лекар на ранен етап, за да предотврати появата на други усложнения и симптоми. Синдромът на Segawa не може да се излекува сам. Тъй като синдромът на Segawa е наследствено заболяване, той обикновено не може да бъде излекуван напълно.Поради тази причина засегнатото лице трябва да има генетичен преглед и консултации, ако желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта при потомците . Някои от симптомите могат да бъдат облекчени чрез прием на различни лекарства. Засегнатото лице трябва да обърне внимание на правилната доза и също така на редовния прием на лекарството, за да противодейства на симптомите. По същия начин първо трябва да се потърси лекар в случай на тежки нежелани реакции или ако нещо е неясно. По-нататъшният ход на този синдром е силно зависим от точната проява на заболяването, така че не може да се направи обща прогноза. Възможно е синдромът Segawa да ограничи продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Segawa води до нарушена походка и понякога пада в ежедневието. Ето защо е много важно засегнатите да приемат правилно предписаните лекарства. Само с подходящото лекарство симптомите могат да бъдат успешно избегнати в дългосрочен план. Типичните проблеми с движението обикновено се появяват след физически дейности и намаляват след почивка или след спокойна нощ. Ето защо съществува риск страдащите да разпознаят проблема твърде късно. Медицинската диагноза помага да се анализира и лекува рядкото заболяване. За разлика от други дистонии, той може успешно да се лекува, така че страдащите да не изпитват симптоми. За да се сведат до минимум усложненията, пациентите трябва да бъдат внимателни, когато забележат първите признаци на нарушение на походката. По този начин инцидентите и нараняванията могат да бъдат избегнати навреме. Лекарствата помагат срещу физическия дискомфорт. Особено когато типичното треперене възниква в комбинация със скованост на мускулите, психиката също страда от заболяването. Това може олово към чувство на безпокойство, комплекси и депресия. Ако децата са засегнати, родителите трябва да се информират изчерпателно, за да могат да помогнат на потомството си. Това намалява стрес ниво и психически последствия не се появяват толкова бързо.
