Семейство хиперхолестеролемия е наследствено разстройство, при което кръв холестерол нивата стават необичайно повишени. Резултатът е тежки нарушения на кръв кръвоносна система. Лечението е с лекарства и се поддържа от здравословен начин на живот.
Какво е фамилна хиперхолестеролемия?
Семейство хиперхолестеролемия е генетичното издигане на кръв холестерол нива. Префиксът хипер- означава „над“, а суфиксът -emia означава „кръв“; следователно, хиперхолестеролемия означава нещо като: Излишък от холестерол в кръвта. Холестеролът е важен градивен елемент в организма. Той участва в различни телесни процеси, включително образуване на хормони и енергия баланс. Холестеролът се произвежда в тялото и се поглъща с храната. При фамилна хиперхолестеролемия метаболизмът се нарушава, което води до много повече холестерол в организма, отколкото е здрав. Прави се разлика между различни форми. При полигенната фамилна хиперхолестеролемия не само гените причиняват повишаването на холестерола, но също така и начина на живот и начина на хранене. Моногенната фамилна хиперхолестеролемия е чисто наследствена. Разделя се на хетерозиготна и хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия, в зависимост от това дали само един родител (хетерозиготен) или двамата родители (хомозиготни) са наследили генетичната промяна.
Причини
Причината за фамилната хиперхолестеролемия е промяна в гените, отговорни за клетъчния метаболизъм и по-специално за приемането на LDL холестерол. Тези т.нар LDL рецепторите поемат холестерола, произведен от различни органи, от кръвта в клетките. При фамилна хиперхолестеролемия, LDL рецепторите не могат да изтеглят достатъчно холестерол от кръвта поради разстройство. В резултат на това се натрупва в кръвта съдове и постепенно води до атеросклероза или калцификация на съдовете. Ако само един родител е наследил ген мутация, разстройството е много по-малко тежко, тъй като тук присъстват по-функциониращи LDL рецептори. Ако е налице хомозиготната форма, при която и бащата, и майката са предали променената ген, метаболизмът на липидите е много по-силно нарушен и масивно повишен нивата на холестерола възникне.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първоначално няма симптоми при фамилна хиперхолестеролемия. Често обаче при млади хора се измерва силно повишено ниво на общия холестерол в резултат на случайна находка. Въпреки това, типичните симптоми на атеросклероза се развиват рано при засегнатите индивиди. Появата на голям брой ксантоми и ксантелазми също показва висок холестерол концентрация в кръвта. Ксантомите представляват жълтеникави отлагания на плаки в кожа. Изглеждат като жълтеникави кожа лезии, които могат да приемат различни форми. В ксантелазма, жълтеникавите отлагания се намират в тъканите на горния и долния клепач на очите. артериосклероза развива се много бързо и често води до високостепенна вазоконстрикция и дори съдова оклузия, причинявайки сърце атаки или удари, дори при млади страдащи. В допълнение към сърдечно-съдовите заболявания, бъбрек щетите също са често срещани. Друг често срещан симптом при фамилна хиперхолестеролемия е пръстеновидно-дъгообразна дегенерация на роговицата, известна също като сенилна дъга или arcus senilis. Arcus senilis обикновено се появява след 80-годишна възраст. При фамилна хиперхолестеролемия дори младите хора проявяват тази особеност. Като цяло, продължителността на живота на засегнатите индивиди е значително намалена поради съдовите запушвания и произтичащите от това усложнения. Дори с максимално възможно понижаване на липидите притежава, засегнатите лица достигат средна възраст от само около 33 години.
Диагностика и прогресия
Младите хора с фамилна хиперхолестеролемия обикновено все още нямат симптоми и затова заболяването често остава неоткрито в началото. Опасността тук е, че въпреки че повишеният холестерол все още не предизвиква забележими симптоми, той все още причинява увреждане на тялото. артериосклероза започва незабелязано и непрекъснато напредва. Мазнините се отлагат в стените на съдове. Диаметърът на съдове става все по-малък и по-малък, което води до препятствие на притока на кръв.Ако кръвоснабдяването е намалено, това води до по-лошо снабдяване на органите и цялото тяло. В зависимост от това кои съдове са засегнати, последствията могат да бъдат ангина pectoris (стеноза на сърце) и инфаркти, съдови запушвания на краката с развитието на така наречените пушачи кракИ удар. Холестеролът може да се отложи в кожа намлява олово до жълтеникави възли, най-вече по клепачите и между пръстите. За диагностициране на фамилна хиперхолестеролемия се взема кръв от пациента и нивата на холестерола и триглицериди са определени. Освен това сърдечно-съдовите функции и общите състояние на тялото се проверяват. С помощта на генетичен тест може да се установи наличието на фамилна хиперхолестеролемия.
Усложнения
Тъй като високият холестерол често не причинява симптоми, фамилната хиперхолестеролемия често остава незабелязана. Това води до прогресивно втвърдяване на артериите, което води до запушване на кръвта Тя . Усложнения поради вазоконстрикция или съдови оклузия (ангина пекторис, сърце атака, удар) са възможни на всяка възраст. Ако хомозиготната форма на наследственото заболяване е налице, фатални инфаркти могат да се появят в началото детство. При хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия времето на първото възникване на сърдечно-съдови усложнения варира в широки граници. Ако друго рискови фактори са налице, възможно е ранно проявяване преди 30-годишна възраст. Често сърдечно-съдовите проблеми стават очевидни едва на 50 или 60-годишна възраст. Лечението на фамилната хиперхолестеролемия обикновено е с понижаване на холестерола наркотици (статини). Често срещан страничен ефект, в допълнение към увеличаване на черен дроб стойности, е рискът от развитие диабет мелитус. Липидната афереза (измиване на кръв) крие риск от остри и дългосрочни усложнения. Странични ефекти по време на притежава може да включва главоболие, виене на свят, умора, навестявам кръвно налягане или оток. Недостиг на желязо анемия е възможна последица от лечението в дългосрочен план. Хемолиза, алергични реакции и шок много рядко се наблюдават като сериозни усложнения при измиване на кръвта.
Кога трябва да посетите лекар?
При това заболяване винаги е необходимо посещение на лекар. Симптомите на заболяването обаче могат да бъдат относително добре ограничени от здравословен начин на живот със здравословен диета. Ранната диагностика може да има много положителен ефект върху заболяването. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от тежки мастни натрупвания под кожата. Сърдечни проблеми или заболявания на кръвоносната система също могат да показват това заболяване и трябва да бъдат изследвани. Повишено ниво на холестерол в a кръвен тест може също да показва това заболяване. Поради това пушачите трябва по-специално да участват в редовни прегледи, за да открият болестта на ранен етап. В повечето случаи това заболяване може да бъде диагностицирано от общопрактикуващ лекар или от интернист. По-нататъшното лечение обаче зависи силно от тежестта на симптомите и се провежда от различни специалисти. При остри спешни случаи може да се извърши и измиване на кръвта, ако нивото на холестерола е много високо. В допълнение към здравословна диета, засегнатите зависят от приемането на лекарства за намаляване или пълно ограничаване на симптомите на това заболяване.
Лечение и терапия
Целта на притежава за фамилна хиперхолестеролемия е да донесе кръв нивата на холестерола отдръпнете се и ги дръжте в нормални граници. Да го направя, наркотици се прилагат, които, от една страна, инхибират собственото производство на холестерол в организма и, от друга страна, увеличават неговия абсорбция от кръвта в клетките на тялото. Ако има много масивна височина, понякога се използва измиване на кръв извън тялото за понижаване на холестерола. В допълнение към тези медицински лечения обаче самият пациент трябва също да допринесе за подобряване на стойностите, като промени начина си на живот и диета. Диетата трябва да е с ниско съдържание на мазнини и здравословна, което означава много плодове и зеленчуци и малко постно месо и риба. Достатъчните упражнения и леки спортове подпомагат терапията. Тъй като фамилната хиперхолестеролемия е генетична, лечението трябва да се състои както от лекарства, така и от диетични промени. Само диетата не би била достатъчна за тази форма на заболяването.
Прогноза и прогноза
- ген болестта не е лечима според настоящите възможности. Поради законовите изисквания на учените и лекарите не е позволено да правят промени в личните генетика. В резултат на това няма лечение за фамилна хиперхолестеролемия. Болестта се лекува симптоматично. Възможно е да се регулират добре симптомите, което води до значително подобрение на здраве. Облекчаването на симптомите може да бъде постигнато чрез администрация на лекарства. Нивото на холестерола се регулира и намалява симптомите. Пациентът трябва да се подложи на доживотна терапия за това, тъй като с прекратяването на лечението настъпва незабавна регресия на симптомите. Прогнозата на заболяването може да бъде значително повлияна от пациента. При здравословен начин на живот и добро хранене може да се отчете положителен ход на заболяването. Спортните дейности, избягването на вредни вещества и контролът на приема на храна трябва да бъдат добре координирани, така че нивата на холестерола не ставайте твърде високи. Ако засегнатото лице успее да положи необходимите грижи, то ще претърпи значително подобрение в здраве и да повиши качеството му на живот. Трябва да се вземе предвид в случай на фамилна хиперхолестеролемия, че сърдечно-съдови нарушения често се развиват при пациенти над 50-годишна възраст. Този процес има отрицателно въздействие върху общата прогноза.
Предотвратяване
Тъй като фамилната хиперхолестеролемия е генетично причинена, тя не може да бъде предотвратена. Повишените нива на холестерол се развиват дори при здравословен начин на живот. Ако обаче е известно, че човек е засегнат от фамилна хиперхолестеролемия, трябва да се прегледат децата по отношение на заболяването, за да може да се лекува рано и да се избегнат сериозни щети.
Проследяване
Тъй като фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване, трябва да се търси редовно проследяване. Пациентът трябва да има редовни кръвни проверки с лекаря за първична помощ, за да следи нивата на липиди в кръвта. Ако те продължават да бъдат повишени, трябва да се предприеме нова корекция на лекарството, например чрез увеличаване на доза of статини или преминаване към фибрати или други наркотици. Поносимостта на лекарството също трябва да бъде проучена. Освен това трябва да се изследват типичните вторични заболявания с твърде високо ниво на холестерол. Те включват възможна атеросклероза, която представлява значителен риск от сърдечен удар or удар. За тази цел лекарят трябва да извършва редовни ЕКГ проверки с намеса при най-малкото подозрение. ксантелазма, отлагания на холестерол в кожата, могат да бъдат отстранени по козметични причини. Тези жълтеникави плаки не представляват допълнителен риск. Следваща стъпка в последващите грижи трябва да бъде прегледът на други членове на семейството, тъй като болестта се предава на тях. Ако заболяването е налице, те също трябва да бъдат лекувани с лекарства и също трябва да идват редовно за последващи грижи. Роднините също трябва да бъдат информирани за риска от заболяването и неговите последици, както и за наследствения характер на заболяването. Ако е необходимо, трябва да се направи генетичен анализ.
Какво можете да направите сами
Генетичната фамилна хиперхолестеролемия се характеризира с необичайно повишено ниво на LDL холестерол в кръвта, докато нивото за HDL холестеролът има тенденция да остане в нормалните граници. Повишеният LDL концентрация е свързано с патологично променени LDL рецептори. Те карат LDL да остане в кръвта по-дълго, което е свързано с риска LDL да се отложи в стените на кръвоносните съдове. За да се ограничи рискът от развитие на атеросклероза или коронарна болест на сърцето в юношеска или ранна възраст, се предписват лекарства за понижаване на нивата на LDL. Самопомощ мерки включват спазване на строга диета в подкрепа на лекарствената терапия за понижаване на нивата на LDL. Истината обаче е, че около 70 до 80 процента от холестерола се синтезира в самите клетки на тялото, в червата лигавицата и особено в черен дроб. Диета, която допълнително увеличава концентрация of HDL холестеролите е много полезен. Рискът от ранна коронарна болест на сърцето се увеличава драстично, когато високото ниво на LDL холестерол е придружено от ниско HDL ниво. Съотношението LDL към HDL е определящо. За предпочитане коефициентът не трябва да бъде по-висок от 3.5. Някои студпресованите сортове масло с високо съдържание на омега-3 мазнини имат особено благоприятен ефект върху повишаването на нивата на HDL и по този начин намаляват риска от атеросклероза.
