Тризомия 14 е резултат от геномна мутация. Симптомите зависят от вида мутация. Според проучванията тризомията 14 често води до спонтанни аборти.
Какво е тризомия 14?
Има разлика между ген мутации и геномни мутации. В ген мутации, някои нуклеотиди липсват, някои нуклеотиди се превключват или се добавят допълнителни нуклеотиди. При геномна мутация е засегнат целият геном. По този начин, допълнителни хромозоми присъстват или хромозомите липсват или са си разменени. Такъв променен брой на хромозоми е в основата на тризомия 14. Това е комплекс от увреждания, причинени от тройното изпълнение на наследствения материал върху хромозома 14. При здрав човек хромозома 14 присъства в два екземпляра. Следователно тройно изпълнение съответства на геномна мутация. Тризомия 14 съществува в различни варианти и показва променливи клинични симптоми в зависимост от подтипа. В допълнение към мозайката и частичната тризомия 14, медицината разпознава така наречената транслокационна тризомия 14 и свободна форма на заболяването. Тези подтипове се основават на различни видове мутации. Частичната тризомия 14 се наблюдава най-често в живия организъм. От първоначалното му описание при живи пациенти са документирани само малко повече от 20 доклада за случая.
Причини
Геномните мутации произхождат от генетичен материал. При мозаечната тризомия 14 не всички клетки от хромозома 14 присъстват в три екземпляра. Едновременно с тризомната клетъчна линия съществува клетъчна линия с диплоиден набор. По този начин няколко кариотипа присъстват едновременно. При частична тризомия 14, два комплекта хромозома 14 присъстват във всички клетки, с изключение на зародишните клетки. Тъй като обаче един от хромозоми е удължен и разделен на две в определен участък, част от генетичната информация все още присъства в три екземпляра. При транслокационната тризомия 14, хромозома 14 присъства във всички клетки с тройно изпълнение. Една версия на трите хромозоми се свързва изцяло или частично с една от другите две хромозоми и се транслоцира по този начин. Безплатната тризомия 14 също се основава на тройното изпълнение на хромозома 14 във всички клетки на тялото. Преместването обаче не става в тази форма. Според сегашните познания момичетата са по-често засегнати от тризомия 14, отколкото момчетата. Повечето фетуси с тризомия 14 умират по време на бременност. Тази асоциация често е в основата на ранните спонтанни аборти. Според 776 спонтанни плодове, 15 са страдали от тризомия 14, според едно проучване.
Симптоми, оплаквания и признаци
При тризомия 14 клиничните симптоми зависят от процента на тризомерните клетки или се определят от присъстващия тризомен хромозомен сегмент. Поради тази причина е трудно да се направят симптоматични обобщения. Ненормално висока амниотична течност обеми често се наблюдават при жени със засегнати плодове по време на бременност. Недоносеността преди 37-та гестационна седмица също е сред най-честите прояви. Дори в утробата плодовете често страдат от забавен растеж. След раждането се добавят психомоторни забавяния в развитието. Растежът често е асиметричен. Може да възникнат разместени ханш или крайници с различни страни. Пръстите или пръстите на засегнатите индивиди често се припокриват. Органични дефекти като сърце може да има дефекти. В допълнение към микроцефалията, лицеви деформации като широко чело или ниско поставени уши, широк мост на нос, или често има лицеви асиметрии. Симптомите на лицето могат също да включват дълъг филтрум, цепнатина на небцето, необичайно изкривяване на небцето и малък Долна челюст с едновременно изпъкнало горна челюст. Същото важи и за голям уста отворени, необичайно пълни устни и дълбоко поставени малки, широко разположени очи. Пациентите също често имат тесни палпебрални цепнатини и леко увиснали горни клепачи. В много случаи има полупрозрачен филм върху очите. Пациентите кожа често е хиперпигментиран. Най-честите промени в пикочно-половите пътища включват необичайно малък пенис и неспаднал тестис. Тези симптоми често са свързани с бъбречна недостатъчност и когнитивно увреждане.
Диагноза и ход на заболяването
Пренатално, фетусите с тризомия 14 вече показват аномалии ултразвук, което може да е признак на тризомията за гинеколога. Свободната форма и мозаечната форма на заболяването по същество могат да бъдат диагностицирани по несъмнен начин чрез инвазивни диагностични методи, главно с помощта на амниоцентеза or вземане на проби от хорионни вилуси. Въпреки това, вземане на проби от хорионни вилуси се счита за предразположен към грешки и може да доведе до фалшиво положителна диагноза. Постнаталната диагноза, за която се подозира, вече се установява от характерните физически характеристики на пациента и обикновено се потвърждава или отхвърля чрез молекулярно генетичен анализ. Прогнозата зависи от конкретната мутация и симптоми във всеки отделен случай.
Усложнения
Тризомията 14 е свързана с различни симптоми, като всички те оказват много негативно влияние върху качеството на живот на засегнатото лице. Първо и най-важно, има значително забавен растеж и също толкова забавено развитие на пациента. Следователно болестта вече може да бъде диагностицирана в утробата. Освен това засегнатите страдат от цепнатина на небцето, така че могат да възникнат усложнения при прием на храна и течности. NXNUMX Сърце дефектите също се появяват често поради тризомия 14 и също могат да повлияят негативно на продължителността на живота на детето в резултат. Поради малформациите на лицето, много засегнати лица страдат от тормоз или дразнене, особено в детство, и в резултат на това могат да страдат от психологически разстройства. Бъбрек може да възникне и недостатъчност, така че в най-лошия случай пациентите са зависими от диализа или донор бъбрек. Тъй като тризомията 14 води и до психически забавяне и по този начин до когнитивни и двигателни увреждания, засегнатите обикновено са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Тъй като няма директно лечение, няма особени усложнения. Само отделните оплаквания се облекчават с различни терапии. В много случаи родителите и роднините също са зависими от психологическото лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
В случай на тризомия 14 определено е необходимо посещение на лекар. Тя може да дойде с това заболяване без лечение до смърт на засегнатото лице, така че във всеки случай трябва да се извърши преглед и последващо лечение. В този процес може да не се случи и самолечение. Ранното откриване на тризомия 14 винаги има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Трябва да се потърси лекар за тризомия 14, ако засегнатото лице страда от малформации или деформации, които могат да засегнат цялото тяло. В много случаи дефекти в сърце може също да посочва състояние и трябва да се провери от лекар. В този случай недостатъчността на бъбреците също често показва тризомия 14. Тъй като болестта не може да бъде лекувана напълно, роднините и родителите на засегнатото лице често са зависими от психологично лечение, за да се предотврати депресия или по-нататъшни психологически разстройства. Самото лечение на засегнатото лице зависи силно от точните симптоми и се извършва от съответния специалист. В случай на подновено желание да имате деца, генетично консултиране трябва да се извърши.
Лечение и терапия
За пациенти с тризомия 14, без причинно-следствена връзка притежава е на разположение към днешна дата. Само ген притежава подходи може да се разглежда като причинно-следствена терапия. Тези подходи обаче все още не са достигнали клиничната фаза. По тази причина в момента тризомията се лекува изключително симптоматично. Съответно, лечението зависи от симптомите в отделния случай. Органичните деформации и недостатъци са във фокуса на притежава, Най- сърдечен дефектнапример се коригира възможно най-рано при инвазивна хирургична процедура. Бъбречна недостатъчност при деца също изисква ранна намеса, които първоначално могат да се състоят от диализа. В дългосрочен план, бъбрек трансплантация е най-разумният начин за лечение. Деформациите на лицето не изискват непременно лечение. Поради това първоначално те често се пренебрегват. По-важно е ранната подкрепа за когнитивното подобрено развитие на децата и физиотерапевтичната подкрепа на двигателните умения. Тъй като не всички пациенти с тризомия 14 имат симптоми като a сърдечен дефект, забавено развитие или бъбречна недостатъчност, някои засегнати индивиди са относително асимптоматични през целия си живот и след това не се нуждаят от терапия.
Предотвратяване
Тъй като тризомията 14 е генетична мутация, има малко превантивни мерки на разположение. Тъй като е възможна пренатална диагноза, родителите на засегнатите плодове могат да решат да не имат дете, ако е необходимо.
Проследяване
Живородените деца с тризомия 14 се възползват от лечението ранна намеса. Това трябва да бъде съобразено с индивидуалните възможности на детето. Тъй като това хромозомно разстройство при живия пациент обикновено е частична тризомия или мозаична тризомия, клиничната картина също варира в широки граници. По този начин физическите симптоми също изискват индивидуална оценка и проследяване. Докато в някои случаи основната цел е да се предотврати болка и страдание, други засегнати може да успеят успешно да усвоят различни ежедневни умения за живот. Децата с безплатна тризомия 14 умират в по-голямата част от случаите още в утробата. Такъв спонтанен аборт е стресиращо за засегнатите родители, което може да изисква психологическа помощ. Колко дълго ще продължи това зависи от желанията на родителите и индивидуалната ситуация. Човек генетика се консултира в опит да изясни причината за генетичния дефект. По този начин рискът от рецидив също може да бъде по-добре оценен. В повечето случаи това не се увеличава значително. В случай на последващо бременност, На амниоцентеза or вземане на проби от хорионни вилуси може да се извърши по желание на майката. Това може да открие повторение на тризомия 14 още по време на бременност. Тези тестове обаче увеличават и риска от спонтанен аборт.
Какво можете да направите сами
Симптоматичното лечение на тризомия 14, което включва операция, медикаменти и физиотерапия, могат да бъдат ефективно подкрепени от цял набор от самопомощ мерки. На първо място, важно е да подкрепите засегнатото дете възможно най-добре в ежедневието. Физиотерапия а психическото обучение може да се извърши и извън стационарната терапия. Най-добре е родителите да говоря на специалист, който може да препоръча подходящо мерки за да коригира възможно най-добре отделните малформации. Говоря терапията е полезна и за детето. По-малките деца задават много въпроси за своите състояние на които не винаги могат да отговорят самите родители. Затова трябва да се потърси експерт, който да обясни детето по най-добрия възможен начин. Детските книги за наследствената болест допълнително помагат да се изгради здравословна връзка с болестта. Освен това родителите трябва да следят отблизо детето, за да може да се направи бърза реакция в случай на усложнения. Домът трябва да бъде оборудван за инвалиди, така че да няма риск от падания или инциденти. Освен това трябва да се търсят подходящи специални училища и детски градини за болно дете на ранен етап, тъй като периодите за регистрация често продължават няколко години.
