Какво представлява амниоцентезата? По време на амниоцентеза лекарят отстранява малко амниотична течност от околоплодния сак чрез куха игла. Феталните клетки плуват в тази амниотична течност и могат да бъдат изолирани в лабораторията и размножени в клетъчна култура. След около две седмици е наличен достатъчно генетичен материал, който да бъде изследван за грешки и... Амниоцентеза: причини и процедура
Като част от пренаталната диагностика, преглед на детето в утробата, може да се наложи допълнителна диагностика. Това се прави с помощта на фин ултразвук, специален сонографски преглед, който позволява на лекаря да проследи индикации за евентуални нарушения в развитието на детето или физически аномалии. Какво е фин ултразвук? Като … Фина ехография: лечение, ефекти и рискове
Омфалоцеле, херния на основата на пъпната връв, се развива вътрематочно и се проявява като вродена малформация при новородени. В този случай отделните органи са отпред на коремната кухина и са затворени от омфалоцеле. Съществува риск от скъсване. Какво е омфалоцеле? Омфалоцеле или екзофалос е ... Омфалоцеле: причини, симптоми и лечение
Медицинският термин брахидактилия описва скъсени пръсти на ръцете и краката. Това състояние, обикновено наследено по автозомно доминиращ начин, принадлежи към групата на деформирани крайници. Какво е брахидактилия? Този генетичен дефект се проявява или изолирано, или синдромно. Курсът може да има първична или вторична причина. Характеризира се допълнително с костна дизостоза. Само… Брахидактилия: причини, симптоми и лечение
Плацентарната недостатъчност се отнася до дефицит на плацентата, който е важен за храненето на нероденото бебе. В този случай плацентата не се снабдява с достатъчно кръв, така че обменът на вещества между плода и плацентата не функционира правилно. Какво представлява плацентарната недостатъчност? Плацентата е от голямо значение за ... Плацентарна недостатъчност: причини, симптоми и лечение
Неврофиброматозата тип 1 е генетично заболяване, за което са характерни малформации на централната нервна система и кожата. При приблизително едно на 3000 новородени, неврофиброматоза тип 1 е едно от най -честите генетични нарушения. Какво е неврофиброматоза тип 1? Неврофиброматозата тип 1 (известна още като болестта на Реклингхаузен) е генетична факоматоза с малформации ... Неврофиброматоза Тип 1: Причини, симптоми и лечение
Дистрогликанопатиите са сред наследствените мускулни дистрофии. Те са група мускулни нарушения с различни симптоми, но всички произтичат от нарушения на специфични гликозилации. Понастоящем няма причинно -следствено лечение за нито една от дистрогликанопатиите. Какво представляват дистрогликанопатиите? Дистрогликанопатиите представляват наследствени мускулни дистрофии, основани на метаболитни нарушения на реакциите на гликозилиране. Те са много редки… Дистрогликанопатия: причини, симптоми и лечение
Като тежко мозъчно разстройство в развитието, днес лисенцефалията не се лекува. Терапевтичните стъпки се състоят предимно в облекчаване на симптомите. Какво е лисенцефалия? Лисенцефалията е малформация на мозъка. Името lissencephaly произлиза от гръцките думи за „гладък“ (lissos) и „мозък“ (encephalon). В контекста на лисенцефалията, мозъчните извивки не са напълно оформени ... Лисенцефалия: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Phelan-McDermid е генетично заболяване. Това води до нервно -мускулни симптоми и тежко интелектуално увреждане. Какво представлява синдромът на Phelan-McDermid? В медицинската общност синдромът на Phelan-McDermid (PMS) е известен също като синдром на делеция на микроделеция 22q13.3 или 22q13.3. Това се отнася до генетично причинено разстройство в развитието, свързано с интелектуални затруднения, нервно -мускулни оплаквания и липса на ... Синдром на Фелан-Макдермид: Причини, симптоми и лечение
Терминът пренатална диагностика обхваща различни прегледи, които се извършват по време на бременност. Те се занимават с ранното откриване на заболявания и неправилно развитие на нероденото дете. Какво е пренатална диагностика? Терминът пренатална диагностика обхваща различни прегледи, които се извършват по време на бременност. Пренаталната диагностика (PND) се отнася до процедури и устройства за медицински преглед, които се занимават с ... Пренатална диагностика: лечение, ефекти и рискове
Синдромът на Мекел-Грубер (FMD) е наследствено заболяване. Характеризира се с най -тежките вродени увреждания. Засегнатите новородени обикновено умират през първите две седмици след раждането. Какво е синдром на Мекел-Грубер? Синдромът на Мекел-Грубер е наследствено заболяване, характеризиращо се с кисти на бъбреците, аномалии в развитието и нарушения на централната нервна система. Състоянието е известно още като Мекел ... Синдром на Мекел-Грубер: причини, симптоми и лечение
Има много страхове и тревоги, които имат бременните жени. Вероятно най -големият страх е токсоплазмозата по време на бременност. Най -вече защото токсоплазмозата не само може да причини спонтанен аборт, но понякога може да причини и увреждане на нероденото бебе. Поради тази причина е важно да се избягват всички възможни източници на инфекция. Токсоплазмоза: по -висок риск от предаване ... Токсоплазмоза при бременност
