MERRF синдромът е наследствена от майката митохондриопатия. Разстройството се проявява предимно като енцефалопатия с мускулна слабост и епилепсия. Причинна причина притежава все още не е налице.
Какво е синдром на MERRF?
Митохондриите са клетъчни органели, които са известни като двигател на клетката. Те са отговорни за осигуряването на енергия под формата на АТФ. В митохондриопатиите има повреда или неизправност на тези електроцентрали. Всички митохондриопатии имат обща слабост като водещ симптом. Медицината прави разлика между наследствени първични и придобити вторични митохондриопатии. MERRF (миоклоничен епилепсия с Ragged Red Fibers) синдром е първична или наследствена митохондриопатия с атипични, олиго- и асимптоматични носители на мутация. Болестта се проявява клинично като митохондриална енцефалопатия. Това е прогресиращо заболяване, което обикновено започва в ранна възраст. Болестта често се припокрива с други заболявания от групата на митохондриопатиите. Най-често има припокриване със синдрома на MELAS. Комплексът от MELAS и MERRF синдром се нарича MERRF / MELAS синдром на припокриване. Разпространението на митохондриопатии при деца е 1: 5000 или 17 на 100000 население. Точният дял на синдрома на MERRF остава неясен към днешна дата.
Причини
MERRF синдромът се причинява от мутация. Най-често пациентите страдат от точкова мутация, която причинява мисекспресия на тРНК. В голяма част от случаите точковите мутации се появяват на tRNA Lys ген в позиция 8344 и по този начин засягат митохондриалната ДНК. Мутацията е наследствена по майчина линия мутация. Точковата мутация на A8344G причинява нарушения в разпознаването на кодон-антикодон. Невъзмутимото разпознаване на кодон-антикодон е изключително важно за посттранскрипционната модификация. Поради мутацията, модификацията на tRNA-Lys в колебателната основа U34 е нарушена при пациенти със синдром на MERRF. Като следствие, синтеза на митохондрии протеини е нарушено. Тъй като митохондриални протеини са отговорни за окислителното фосфорилиране, пациентите страдат от нарушени процеси на фосфорилиране. Последствията са клетъчните смъртни случаи. Освен това обикновено има намалена активност на дихателните верижни комплекси. Характерна е и хетероплазмата. В допълнение към мутиралата ДНК присъства и определено количество нормална ДНК. Съотношението между тези компоненти се променя в прогресиращия ход на заболяването.
Симптоми, оплаквания и признаци
Невромускулните оплаквания са водещият симптом на синдрома на MERRF. Тези оплаквания включват миоклонии и мускулна слабост. Миоклониите се проявяват като неволни потрепвания на единични мускулни групи или мускули. Може да се появят и дефицити на централния нерв от различни видове. Характерни са и епилептичните припадъци, които се развиват прогресивно. Честотата и тежестта на пристъпите се увеличават съответно в хода на заболяването. Загуба на слуха може да присъства като съпътстващ симптом. Мозъчни атаксии и други нарушения на движението също са възможни. Фина моторика, както и груба моторика и баланс са нарушени. В допълнение на полиневропатии, нисък ръст, сърдечна недостатъчност, и може да има намалено дихателно шофиране. Придружаващите симптоми могат да включват ендокринни нарушения или липоми. Освен това засегнатите хора често страдат от психически забавяне или деменция мозък промени. Мускулатурата на пациентите се влияе от характерните промени под формата на „дрипави червени влакна“. Накъсаните червени влакна се появяват в отделни мускулни групи. Като енцефалопатия, синдромът на MERRF засяга мозък в своята цялост. Това важи особено за дегенеративните митохондриални клетъчни смъртни случаи. Ако има припокриване със синдром на MELAS, могат да се добавят други симптоми.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагностиката на синдрома на MERRF е сложен процес. В допълнение към фамилната анамнеза се получава неврологичният статус на пациента. Лабораторните находки разкриват повишено лактат ниво с увеличаване на теста за упражнения. Ядрено-магнитен резонанс може да покаже лезии или атрофия в малък мозък, мозъчния ствол или базални ганглии. Мускул биопсия може да открие дифузно ограничени, червеникави мускулни влакна. Окончателна сигурност се осигурява от генетичната диагностика, използваща молекулярно генетично тестване. PPL амплификация и гел електрофоретични анализи на последователности се използват за молекулярно генетична диагностика. Молекулярно-генетичните тестове позволяват особено ранна диагностика. Пренаталните диагнози са възможни. За постнатална диагноза лекарят оценява припокриването с други митохондриопатии и получава преглед на засегнатите преди това мозък региони. За пренаталната диагностика често прогнозата е трудна. Въпреки това, синдромът на MERRF обикновено се свързва с тежка инвалидност или дори летален изход. Точната прогноза зависи силно от индивидуалния ход на заболяването на пациента.
Усложнения
Преди всичко синдромът на MERRF води до тежка мускулна слабост. В резултат на това засегнатите лица вече не могат лесно да извършват определени ежедневни дейности или различни спортове и също така са зависими от помощта на други хора за някои дейности. Качеството на живот е значително намалено от синдрома на MERRF. По същия начин способността да се справяте стрес намалява. Повечето пациенти също страдат епилепсия поради синдрома. В най-лошия случай това може олово до смъртта на пациента. Освен това, ограниченията в движението и баланс възникват нарушения. Засегнатите също страдат от сърце дефекти и нисък ръст. Не рядко синдромът на MERRF причинява и психични разстройства, така че засегнатите лица обикновено страдат и от тежко психическо разстройство забавяне. Също така за роднините и за родителите синдромът може олово до психологически дискомфорт или до депресивни настроения. Причинно лечение на синдрома MERRF не е възможно. Самите симптоми се ограничават с помощта на лекарства и притежава. В повечето случаи синдромът на MERRF не е такъв олово до намаляване на продължителността на живота. Не всички симптоми обаче могат да бъдат излекувани.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако засегнатото лице страда от проблеми с мускулите, това се счита за необичайно. Ако оплакванията продължават или се увеличават с интензивност, е необходим лекар. Ако има потрепвания в мускулните влакна, нарушен мускул сила или болка, е необходимо посещение на лекар. Ако се забележи мускулна слабост или ако има непроследимо намаляване на мускулите сила, изисква се действие. Трябва да се потърси лекар, за да се установи причината за нарушенията. Ако има ограничения в мобилността, груби двигателни движения или смущения в баланс, трябва да се потърси лекар. Ако засегнатото лице страда от загуба на слуха, промени в памет или намаляване на умствения капацитет, трябва да се потърси лекар. Загуба от памет е предупредителен сигнал на организма за настоящо заболяване, който трябва да бъде изяснен. Нисък ръст, проблеми с сърце ритъмът и нарушенията на дихателната дейност са допълнителни индикации за нередности. Трябва да се започнат медицински прегледи, за да се установи причината. Ако дишане спира, нарушения на съня или тревожност се появяват поради съществуващите здраве увреждания, необходим е лекар. Ако се появят епилептични припадъци, незабавно трябва да се предупреди линейка. До пристигането им, първа помощ мерки трябва да се предприемат, за да се осигури оцеляването на засегнатото лице. Загубата на съзнание и нарушения в доброволните движения са признаци на припадъчно разстройство, което изисква медицинска помощ възможно най-скоро.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът на MERRF е нелечим. Без причинно-следствена връзка притежава съществува. Предлагат се поддържащи и симптоматични лечения. Целта на тези лечения е предимно да подобри качеството на живот. Основната цел е да се намалят епилептичните припадъци на пациентите. The администрация of антиепилептични лекарства намлява мускулни релаксанти е задължително. Мускулните симптоми могат да бъдат подобрени, особено чрез администрация от високо-доза коензим Q10. При митохондриоиите се считат за препоръчани различни общи лечения. Например, наркотици , като карбамазепин, леветирацетам, и окскарбазепин се препоръчват в този контекст. Drugs като валпроат може да увеличи симптомите на митохондриопатии и следователно са противоречиви. Пациентите със синдром на MERRF също често се съветват физиотерапия намлява ранна намеса. Физиотерапия интервенциите в идеалния случай намаляват ограниченията в движението. Ранна интервенция е предназначен да противодейства на когнитивните увреждания. Засегнатите семейства също могат да търсят психотерапия за да им помогне да се справят с болестта. В момента обект на медицински изследвания са различни терапии за синдром на MERRF. През ген терапия, медицината вероятно ще може да повлияе положително на причинителната мутация в бъдеще.
Прогноза и прогноза
При синдрома на MERRF пациентите не могат да очакват лечение за болестта предвид настоящите медицински, както и правните стандарти. Причината за разстройството може да бъде проследена до мутация на a ген. Вроденото разстройство се лекува симптоматично от лекарите. Тъй като човек генетика може да не бъдат променени по правни причини, лекарите и лекарите нямат друга възможност да подобрят ситуацията до момента. Въпреки всички усилия, засегнатото лице изпитва тежко влошаване на качеството си на живот. В допълнение към физическите аномалии, в зависимост от интензивността на съществуващите нередности, може да има и когнитивни загуби. Въпреки ранна намеса програми, в повечето случаи не се постига пълно излекуване или се достига психическото ниво на средния човек. Установеният план за лечение се състои от администрация на лекарства, както и подкрепа на мускулната система. Пациентът трябва да се подложи на продължителна терапия за това заболяване. Курсът на заболяването се подобрява значително при самопомощ мерки се прилагат самостоятелно в ежедневието. Физиотерапевтичните упражнения са предназначени за постигане на оптимизиран обхват на движение. Резултатите показват значително подобрение, ако тренировъчните сесии се провеждат и извън сесията, която се провежда. Поради множеството възможни нарушения, това може да доведе до силно емоционално напрежение. Следователно при синдром на MERRF рискът от развитие на a психично заболяване се увеличава.
Предотвратяване
Досега синдромът на MRRF може да бъде предотвратен само в контекста на семейното планиране. По този начин, ако е необходимо, двойка с повишен риск може да реши да няма собствени деца. След пренатална диагноза, възможността за аборт е на разположение за разглеждане.
Проследяване
По правило синдромът на MERRF може да причини различни усложнения и дискомфорт, които могат значително да усложнят живота на засегнатото лице и по този начин да намалят качеството на живот на пациента. Тъй като заболяването е вродено състояние, последващите грижи се фокусират върху доброто управление на симптомите. Повечето засегнати лица вече не могат да управляват ежедневието си сами и следователно са зависими от постоянна помощ. Поради психичното забавяне, развитието на детето обикновено също е силно забавено. Поради тежката психическа тежест родителите и близките на пациента често страдат и от психологически оплаквания или депресия. Професионалната психологическа помощ може да облекчи страданието и да предложи стратегии за по-добро разбиране и приемане на ситуацията. Тъй като синдромът на MERRF не може да бъде излекуван напълно, засегнатите са зависими от лечение, което е чисто симптоматично.
Какво можете да направите сами
При синдрома на MERRF най-важната мярка за самопомощ е незабавно изясняване на всички симптоми и оплаквания от специалист. Отделните оплаквания могат да бъдат много остри, поради което близки медицински мониторинг е посочен. Това трябва да бъде придружено от мерки за подобряване на качеството на живот, като упражнения и диети, но също така и прилагане на лекарства. Физиотерапевтичните мерки подкрепят лечението с наркотици. Ако е възможно, поддръжката трябва да започне през детство, тъй като това може ефективно да противодейства на когнитивните увреждания. Родителите и роднините често се нуждаят от терапевтична подкрепа. Отговорният лекар може да насочи родителите към подходящ психолог и, ако е необходимо, да установи контакт и с други засегнати лица. Ако възникне припадък или епилептичен пристъп, спешният лекар трябва да бъде извикан незабавно. До пристигане на медицинска помощ засегнатото лице трябва да бъде успокоено и ако е възможно да бъде поставено в легнало положение. За да се осигури гладко лечение, спешният лекар трябва незабавно да бъде информиран за състояние. След хоспитализация са необходими почивка и възстановяване. Лекарят трябва да определи причините за симптомите, за да намали риска от по-нататъшни припадъци.
