Синдромът на Блум е много рядко, генетично наследено заболяване. Характеризира се с повишена генетична нестабилност. Пациентите са с нисък ръст и е по-вероятно да се развият рак. Поради увеличените съдови белези в туморите, синдромът на Блум се нарича още телеангиектатичен синдром.
Какво е синдром на Bloom?
Синдромът на Блум принадлежи към групата на синдромите на хромозомни прекъсвания. Много различни клинични симптоми са резултат от дисрегулация на ензими които репликират и възстановяват ДНК. Поради дефектни възстановителни механизми (спонтанни) мутации се натрупват в гените. Повишената степен на мутация представлява повишена чувствителност към рак. Характерни са също така нарушения преди и след раждането, намаляване на подкожната мастна тъкан и чувствителност към светлина кожа склонен към зачервяване и ,. Синдромът на Блум се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на засегнатите ген за да бъде вашето дете клинично забележимо. Следователно вероятността детето да развие болестта е статистически 25%. В момента са описани общо 300 случая. Евреите от Ашкенази обаче са изложени на повишен риск от синдром на Блум.
Причини
Причината за синдрома на Bloom е мутация в BLM ген, Това ген е ОТГОВОРЕН за производството на протеини като хеликази RecQ. Хеликазите са ензими които разцепват двойните вериги на ДНК в две единични вериги. Този процес е необходим, за да се даде възможност за репликация (удвояване на ДНК). В този процес от една хромозома се създава втора така наречена сестра хромозома. По време на репликацията на ДНК, протеинът BLM следи за сестра хромозома за грешки и инициира корекции. Ако генът или протеинът са дефектни, мутациите по-често остават неоткрити и могат да причинят големи щети на организма. Общите промени в генома са вмъкване / делеция на нуклеотиди и несетивни мутации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите често са пропорционално ниски на ръст и имат променена форма на череп кости. Това вече е очевидно през бременност. Новородените, кърмачетата и малките деца имат намален апетит. Възможна причина за това може да са честите гастроезофагеални отлив, Наричан киселини в стомаха. В допълнение, пациентите със синдром на Блум са склонни към средно ухо инфекции, пневмония, и стремеж към стомах съдържание. Бебета кожа често е нормално при раждането. С увеличаване на излагането на слънце през първата година от живота, тенденцията към развитие на червено, възпалително кожа лезиите се увеличават. The нос, бузи, задната част на ръцете и ръка са особено засегнати. В допълнение, често се срещат кафене au lait петна, доброкачествени светлокафяви кожни петна. Мъжете, за разлика от жените, често са безплодни (неспособни да забременеят). Досега единадесет жени са забременяли въпреки болестта и са родили поне едно здраво дете. Интелигентността на пациентите със синдром на Bloom обикновено не е намалена.
Диагноза и ход
Диагнозата на синдрома на Блум се разглежда, когато са налице следните открития:
- Необясним нисък ръст още през бременността, който продължава до зряла възраст; или
- Значителен нисък ръст, както и червеникави кожни лезии по лицето след излагане на слънце или
- Значителен нисък ръст свързани с ранните детство рак.
За потвърждаване на диагнозата винаги се използва генетичен тест. Тук може да се изследва един ген в случай на съмнение или няколко гена. Диагнозата се потвърждава, ако пациентът има две патологични промени в областта на гена BLM. Този тест може да се извърши преди раждането, като част от пренатална диагностика. В по-нататъшния ход на заболяването, стесняване на уретера често се среща при мъжете. Хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ) доведе до смърт при някои пациенти. Диабет мелитус е диагностициран при около 50 пациенти, но обикновено без усложнения. Някои пациенти се развиха левкемия, която беше контролирана от химиотерапия намлява радиотерапия. Ракът е най-честото клинично усложнение. Това е най-честата причина за смърт при синдром на Блум. Повечето пациенти се развиват лимфом, рак на лимфната система. Често се срещат и различни видове рак на кожата. Като цяло 207 от 300 пациенти са развили рак.
Усложнения
За съжаление не притежава съществува за синдром на Bloom, поради което някои симптоми и усложнения могат да възникнат по време на заболяването. В повечето случаи синдромът на Bloom води до нисък ръст. Това има отрицателен ефект върху качеството на живот и може олово до психологически проблеми и депресия. При децата нисък ръст може също така да олово до закачка. Това също води до малформации и деформации на череп, които обаче нямат отрицателно въздействие върху живота. Болестта причинява и значително повишена чувствителност към слънцето, което може олово до хипопигементация. Засегнатото лице трябва да кандидатства повече слънцезащитни продукти за предотвратяване на тумори по кожата. Хипопигментацията обаче не води до допълнителни усложнения. Поради синдрома на Bloom, пациентът има повишена податливост към инфекции поради отслабена имунната система. Засегнатите индивиди често развиват възпаления и инфекции, които не биха причинили заболяване при здрави индивиди. Имунодефицитите водят до намалена продължителност на живота. По същия начин левкемии могат да се появят по време на живота, което води до болка и сериозни ограничения в ежедневието.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи симптомите на синдрома на Блум се появяват сравнително рано при засегнатите детство. Трябва незабавно да се посети лекар, тъй като пациентите с този синдром са по-склонни да развият рак. Необходими са и редовни прегледи. Трябва да се потърси лекар, ако пациентите страдат от нисък ръст. Променено кости в череп or отлив заболяването може също да показва синдром на Bloom и трябва да бъде изследвано. Освен това, постоянна , в ушите или пневмония може също да показва този синдром и също трябва да бъде изследван. Пациентите също страдат от кожни лезии поради излагане на слънце, което също трябва да се третира, за да се предотврати рак на кожата. Неспособността на пациентите със синдром на Блум да забременеят обикновено не може да бъде лекувана. Диагнозата на синдрома се поставя от педиатър или общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче се извършва от съответния специалист. Колкото по-рано започне лечението на синдрома, толкова по-висока е продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
Лечебна, т.е. лечебна притежава, в момента не е налице. Подходи за това биха били генни терапии. По-скоро притежава е предпазна мярка за усложнения. Обстоен физическо изследване е необходимо и усложненията могат да бъдат открити и лекувани по-рано. Гастроезофагеална отлив могат да бъдат лекувани с инхибитор на протонната помпа, като напр пантопразол. Редовни проверки на кръв гликоза нива биха могли да предотвратят диабет mellitus или намаляват последствията от захарен диабет. За да проверите имунната система, концентрациите на имуноглобулин се измерват в кръв плазма. Мъжете трябва да правят редовни урологични прегледи. Пациентите под 20 години трябва редовно да се изследват за левкемия. Колоректален рак също трябва да бъде специално изследван, тъй като това е най-често срещаният солиден тумор при хората. Поне един колоноскопия трябва да се извършва всяка година. Фекален преглед за кръв трябва да се прави два до четири пъти годишно. Психосоциалната подкрепа за пациента и семейството също е важна. Сериозен, хронично заболяване не само натоварва пациента, но и винаги неговите роднини. Съвместните дискусии насърчават връзката и увеличават успеха на терапията.
Прогноза и прогноза
При сегашните медицински и научни възможности синдромът на Блум не се лекува. Следователно прогнозата за това заболяване се счита за неблагоприятна. Към днешна дата генната мутация не може да бъде излекувана със съществуващите терапевтични възможности. По правни причини намеса в човека генетика не е разрешено. Това намалява перспективата за трайно излекуване. В случай на синдром на Bloom, лечението е насочено по-специално към намаляване на придружаващите симптоми. В допълнение се предлагат различни скринингови тестове, които се използват за навременна диагноза за възможни тъканни промени. Поради синдрома на Блум пациентите страдат по-често туморни заболявания със злокачествен ход. По-специално младите хора са засегнати и трябва да им се правят подходящи тестове на редовни интервали. Отдих техники, психотерапевтична подкрепа и здравословен начин на живот помагат за укрепване на организма и изграждане на смелост да се изправиш срещу живота. Това е полезно, за да се справим по-добре с болестта в ежедневието и да разполагаме с достатъчно ресурси, когато възникнат последиците от синдрома на Блум. С подсилен и стабилен имунната система, пациентът е по-способен да мобилизира необходимите защитни сили и да намали лечебния път при по-нататъшни заболявания.
Предотвратяване
Генетично консултиране сесиите и прегледите могат да помогнат на семействата да разберат дали съществува подходящ риск за генетично, наследствено заболяване. Геномното тестване се провежда в допълнение към образователно интервю. Резултатите могат да помогнат на семействата да планират по-добре семейството си. За да се намали рискът от спонтанни мутации, се препоръчва здравословен, активен начин на живот. пушене и нездравословно диета трябва да се избягва, тъй като те увеличават вероятността от мутация. Късната бременност винаги има повишен риск от генетично заболяване при детето.
Проследяване
Рядко срещаният вроден телеангиектатичен синдром е един от синдромите на хромозомното прекъсване. Поради това и сериозните щети, лечението и проследяването са по-трудни. Надяваме се, че генната терапия ще бъде в състояние да предвиди подобни щети преди раждането в бъдеще. Възможностите за последваща грижа се отнасят най-вече до единични симптоми или последващи увреждания на синдрома на Блум. По-скоро превантивно мерки са важни, тъй като пациентите със синдром на Bloom често развиват рак поради свързаните с него генни мутации. В допълнение, благодарение на високата склонност към инфекция, превантивна мерки под формата на антибиотик профилактика, както и последващо изграждане на чревна флора с цел по-добра имунна активност може да се наложи. В случай на често срещани проблеми като синдром на рефлукса, остър средно ухо or бял дроб инфекции, може да се направи нещо с последващи грижи. Високата чувствителност към светлина, която води до различни увреждания на кожата, може да се лекува и дерматологично по време на последваща грижа. Превенцията обаче е също толкова необходима, тъй като има повишена тенденция към рак на кожата. Ако това се оперира, грижа за раната в последващата грижа е също толкова важно, колкото и редовния скрининг за ново рак на кожата фокуси. В сравнение с живота ваксини, има ограничена използваемост при синдрома на Bloom. Ето защо превантивните грижи срещу определени заболявания като влияние е по-важно от всяка последваща грижа. Ако все пак болест, която може да се предотврати, избухва поради проблемите с живота ваксини, последващите грижи са неизбежни. Това зависи от вида и тежестта на заболяването.
Какво можете да направите сами
Все още синдромът на Блум не може да бъде лекуван причинно-следствено. Терапията се фокусира върху облекчаване на симптомите и дискомфорта. Въпреки това, пациентите, страдащи от болестта, могат да приемат някои мерки да подпомага лечението и да повлияе положително на лечебния процес. На първо място, със синдром на Блум трябва да се направи консултация със специалист. Тъй като заболяването може да се прояви по различни начини и често протича много различно, е необходим съвет от експерт. В повечето случаи са необходими няколко прегледа, поради което пациентът трябва да предприеме подходящи мерки за по-дълъг престой в клиниката. След като терапията е определена, пациентът трябва да се успокои. Умерените физически упражнения са полезни за укрепване на имунната система. Здравословен диета намалява риска от вторични заболявания и подобрява благосъстоянието. Пациентите под 20 години трябва да имат редовни контролни прегледи. Тъй като съществува повишен риск от левкемия or рак на дебелото черво, трябва да се обърне внимание на забележимите симптоми в тези области. Ако например има неспецифичен натиск болка в стомашно-чревния тракт, това трябва да се изясни. Важна е и психологическата подкрепа за пациента и неговите роднини. Тежкото заболяване поставя огромна тежест върху засегнатите, с което трябва да се справим. Съвместните дискусии подобряват психическото състояние на пациента и често имат положителен ефект върху хода на заболяването.
