Кретинизмът е нарушение на растежа на тялото и умственото развитие при новородени, причинено от хормонален дефицит. Дефицитът може лесно да бъде открит чрез ранен преглед на бебето. Лекуваните бебета се развиват напълно нормално.
Какво представлява кретинизмът?
Кретинизмът е нарушение в развитието при деца, причинено от дефицит на щитовидната жлеза хормони. Терминът произлиза от френската дума crétin = идиот. Това име се появи, защото недостигът на хормони води до необратими увреждания в мозък на страдащия и по този начин до ниска умствена способност. Има два вида кретинизъм. Ендемичната (локализирана) форма се среща само в определени области и се причинява от йод дефицит на майката още през бременност в детето. The йод дефицитът се причинява от местни условия в региони, където няма или е много малко йод в почвата и въздуха. Ендемичният кретинизъм е формата, която се среща най-често. Спорадичният (изолиран) кретинизъм е много по-рядък и е резултат от генетично заболяване на щитовидната жлеза, Днес състояние не се среща изобщо в западните страни, тъй като хормоналните нива на новородените са рутинно тествани и кретинизмът може да бъде предотвратен с администрация of хормони.
Причини
Кретинизмът е резултат от дефицит на щитовидната жлеза хормони. При ендемичен кретинизъм, дефицит на йод в майката е отговорен за бъдещото дете изостава както във физическото, така и в умственото развитие. Тялото се нуждае от йод за щитовидната жлеза за производство на хормони. Тези хормони са необходими за растежа на тялото и умственото развитие. Липсата на хормони причинява зародиш да не се развива нормално. Много рядко кретинизмът може да бъде резултат и от излишък на йод, например, ако майката приема твърде много йодсъдържащи лекарства поради хипотиреоидизъм. Кретинизмът, който е генетичен за детето, се причинява от вроден хипотиреоидизъм, изместване на щитовидната жлеза, или от непълна или дори отсъстваща щитовидна жлеза. Някои ензимни дефекти също могат да повлияят на производството на хормони, причинявайки кретинизъм.
Симптоми, оплаквания и признаци
Кретинизмът се проявява през първите седмици от живота чрез различни симптоми, въпреки че те все още не са ясно приписани на дефект на щитовидната жлеза. По този начин общи оплаквания като запек, забавен сърдечен ритъм или новородено жълтеница може да възникне. Засегнатите бебета също често са апатични, пият малко и имат отпуснати мускули. Ако тези признаци на заболяването не се лекуват, пълният кретинизъм се развива бързо. Това води до нарушения на развитието на кости и зъби, което може да доведе до скъсяване на пръстите и увреждане на никнене на зъби и пародонт. В по-нататъшния ход на заболяването се развива микседем. The кожа след това на засегнатите деца се появява подуто и пастообразно, особено в областта на клепачите и ръцете. Придружаващият кретинизъм води до слабост на съединителната тъкан, което може да се прояви, наред с други неща, с голям корем и ан пъпна херния, Най- кожни промени правят кожата да изглежда суха и забележимо мраморирана относително бързо. В устна кухина, може да се развие макроглосия - сериозно разширяване на език, което е свързано с проблеми с приема на храна, както и дишане трудности. Освен това, мускулна слабост и дрезгавост се срещат в кретинизма. Ако най-късно до тогава не се проведе лечение, се появяват допълнителни физически оплаквания, както и нарушения на психичното развитие.
Диагноза и ход
Симптомите на кретинизма се откриват едва след раждането, приблизително през първите две седмици от живота. Поради липсата на хормони, новороденото кости не узряват правилно и бебетата изглеждат подпухнали (микседем) и имат жълтеникав цвят кожа цвят (жълтеница). До третата седмица от живота, един пъпна херния често се формира и езиците на бебетата се подуват. Мускул рефлекс са слаби, гласът е дрезгав и храносмилането е нарушено. Ако детето не се лекува, нисък ръст може да се очаква с напредването на болестта, като размерът на ръцете и краката не е пропорционален на размера на багажника. Пръстите са твърде къси, нос се появява и развитието на речта се нарушава. Въпреки това, тъй като кретинизмът лесно се диагностицира с a кръв тест почти не съществува в страни с рутинен неонатален скрининг. Ако се установи, че нивата на хормоните са твърде ниски, лекарят ще изследва щитовидната жлеза на детето за функция, формиране и местоположение и след това ще започне подходящо лечение за кретинизъм.
Усложнения
В повечето случаи кретинизмът може да бъде лекуван относително добре и лесно. В този случай обаче е необходимо ранно лечение, за да се предотвратят усложнения и други вторични увреждания. Засегнатите лица страдат предимно от разстройство в развитието поради кретинизъм. Това е особено опасно при деца. Нарушения на растежа на децата могат да се появят и поради кретинизъм, влияещ негативно на костната структура. Не е необичайно за кожа да пожълтее, за да може и жалбата да бъде объркана жълтеница. Освен това се наблюдава и силно увеличаване на теглото, а не рядко и нарушение на пиенето. След това пациентите продължават да страдат дехидрация, които могат да имат много негативен ефект върху цялото тяло. Освен това пациентите също могат да страдат от нисък ръст. Следователно, особено в млада възраст, оплакванията могат олово до закачки или тормоз. Хормоните могат да се използват относително лесно за борба със симптомите на кретинизъм. Усложненията не възникват и ходът на заболяването е положителен. Продължителността на живота на засегнатото лице не се засяга, ако лечението е успешно.
Кога трябва да се отиде на лекар?
При съмнение за кретинизъм се препоръчва посещение в лекарския кабинет. The състояние не лекува само по себе си и може да причини различни заболявания, ако не се лекува. Следователно винаги трябва да се провежда медицинско лечение. Родителите, които забелязват нарушения на растежа при детето си, трябва да информират педиатъра. Същото се отнася и за проблеми с теглото и признаци на жълтеница. Ако детето не пие достатъчно, то трябва да отиде директно при педиатър. В зависимост от причината за кретинизма и тежестта на симптомите, понякога може да се наложи да бъдат привлечени други специалисти. И тук е необходимо ранно лечение. Така че, във всеки случай родителите на засегнатите деца трябва да се стремят към бърза диагностика и лечение, за да се избегнат или сведат до минимум допълнителни усложнения. По-късно в живота може да се направи и консултация с терапевт поради психологическите проблеми, които понякога причинява кретинизмът. Други контактни точки включват интернисти, лекари по хранене и специализирана клиника по щитовидната жлеза.
Лечение и терапия
Прогресивните симптоми на кретинизма могат да бъдат предотвратени възможно най-рано притежава. Лечението се състои в прилагане на изкуствено произведени тиреоидни хормони под формата на таблетки. Те трябва да бъдат взети за цял живот. Нивата на хормоните на децата трябва да се проверяват на редовни интервали с помощта на a кръв тест, за да могат незабавно да се открият всякакви отклонения от нормалните стойности. Ако приемът бъде прекъснат и в резултат на това отново се появи хормонален дефицит, познатите симптоми на кретинизъм все още могат да се развият по-късно. Ако лечението се провежда рано и последователно през целия живот, детето може да се развива напълно нормално. Ако, от друга страна, аномалии в развитието вече са настъпили, те не могат да бъдат обърнати, защото щетите, причинени от кретинизма, са необратими.
Прогноза и прогноза
Ако се диагностицира рано, прогнозата на кретинизма е благоприятна. Разстройството на развитието на детето може да бъде адекватно лекувано, ако се прилагат подходящи хормони. За тази цел е важно да се осигури лекарство притежава възможно най-скоро, което трябва да започне през първите седмици или месеци от живота. Колкото по-късно започне снабдяването с хормони, толкова по-трудно е по-нататъшното протичане. В тези случаи вече не е възможно да се намесва достатъчно в развитието на организма. Последствията са физически и психически разстройства през целия живот. Нисък ръст е очаквано и освен това настъпват психични увреждания, които са необратими. Без медицинска помощ не може да се приеме облекчаване на симптомите. Прогнозата се влошава, тъй като понастоящем няма алтернативни лечения и самолечебните сили на организма не са достатъчни за това разстройство. Следователно, подобряването на здраве се постига изключително в сътрудничество с лекари. Стига се до дългосрочен план притежава, тъй като предписаните хормони трябва да се доставят на организма за цял живот. Това е единственият начин да се гарантира подобряване на здраве. Ако терапията бъде прекратена, възникват различни оплаквания, които олово до значително влошаване на качеството на живот. Освен това се увеличава рискът от вторични заболявания. Това обстоятелство трябва да се вземе предвид при изготвянето на общата прогноза.
Предотвратяване
Човек може да предотврати кретинизма рано администрация of тиреоидни хормони. В Германия рутинният скрининг на щитовидната жлеза за новородени се регулира от закона. Това позволява ранно откриване и лечение на кретинизма. Бременни жени с хипотиреоидизъм могат да предотвратят кретинизма на детето си, като приемат йод-съдържащи лекарства.
Проследяване
Обикновено няма специални последващи грижи мерки на разположение на засегнатото лице с кретинизъм. При това заболяване, на първо място и най-важното е много ранна диагноза с последващо лечение, за да не настъпи допълнително влошаване на симптомите. Самолечението обикновено не е възможно при кретинизъм, така че винаги е необходимо лечение от лекар. Като правило, засегнатите от кретинизъм трябва да приемат различни лекарства през целия си живот, за да облекчат симптомите. Важно е да се гарантира, че лекарството се приема редовно и в правилната дозировка. Ако има някакви несигурности или други въпроси, във всеки случай първо трябва да се свържете с лекар. По същия начин редовните прегледи от лекар са много важни в случай на кретинизъм, така че да не могат да възникнат допълнителни усложнения. Тъй като болестта може да има и много негативен ефект върху развитието на детето, родителите трябва да обърнат специално внимание на тях и да ги докладват на лекар. В много случаи те могат да бъдат облекчени. Самото дете обикновено зависи от помощта и грижите на родителите.
Това можете да направите сами
За кретинизма най-ефективната мярка за самопомощ е да се състояние диагностицирани и лекувани рано. Родителите, които забелязват симптоми на нарушение на щитовидната жлеза при детето си, трябва незабавно да се консултират с педиатър. Ако разстройството се лекува рано чрез прилагане на хормони, е възможно нормално физическо и психическо развитие. За това родителите и по-късно самият засегнат трябва да гарантират, че лекарството се приема редовно. В противен случай сериозни симптоми все пак могат да се появят по-късно. Ако вече са настъпили нарушения в развитието, е показано терапевтично лечение. Родителите трябва да търсят ранно настаняване в специален детска градина а по-късно в специално училище. Корекции трябва да се правят и в ежедневието, независимо дали чрез ортопедични СПИН или обзавеждане, подходящо за хората с увреждания. Който мерки са разумни и необходими зависи от това доколко изразено е нарушението в развитието и кои оплаквания възникват. По принцип детето трябва да бъде информирано за своето разстройство възможно най-рано, тъй като отвореният подход улеснява терапевтичното мерки и целия живот с многото ограничения, които кретинизмът може да донесе. Това може да бъде придружено от терапевтично консултиране.
