Синдромът на Бернар-Сулие, известен също като хеморагична тромбоцитна дистрофия или BSS, е изключително рядко нарушение на кървенето. BSS се наследява по автозомно-рецесивен начин. Самият синдром е класифициран като една от така наречените платотопатии. Към днешна дата са документирани само сто случая; въпреки това, протичането на болестта е положително.
Какво представлява синдромът на Бернар-Сулие?
Синдромът на Bernard-Soulier - съкратено BSS - е автозомно рецесивно разстройство на кървенето, което е наследствена тромбоцитофатия. BSS също се нарича нежно като синдром на гигантски тромбоцити; лицата, засегнати от BSS, страдат не само от кървене, но и от изключително увеличени тромбоцити. Името - синдром на Бернар Сулие - идва от двама френски хематолози. Jean-Pierre Soulier и Jean-Bernard откриха синдрома и написаха първите бележки, описващи симптомите на синдрома на Bernard-Soulier още през 1948 г. От тях, говоря е главно от огромното тромбоцити и продължително кървене.
Причини
BSS е форма на тромбоцитна дистрофия. На каква възраст се появяват първите симптоми не е известно. Винаги има различни индикации; освен това толкова малко хора са засегнати от синдрома на Бернар-Солие, че има около сто случая, които всъщност са документирани. Причината за синдрома на Bernard-Soulier е нарушение на адхезията на тромбоцитите. Това е наследствен дефект на така наречения мембранен рецептор, който впоследствие предизвиква синдрома. Поради тази причина лекарите говорят за точкова мутация, която може да се нарече и глупост мутация. Мутацията е локализирана върху гликопротеин Ib или кодиращия GPIb. Нарушаването на функцията на тромбоцитите обаче причинява кървене. По този начин натрупването на тромбоцити се нарушава или предотвратява. Това се дължи на факта, че липсват необходимите рецептори кръв съсирване. Съществуват обаче 30 известни или различни мутации на така наречените гликопротеини, които впоследствие причиняват синдром на Бернар-Солие. Въпреки това, всички форми имат общия факт, че е налице дисфункция на тромбоцитите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Класическите симптоми включват хеморагична диатеза, както и склонност към натъртване. При хеморагичен диатеза медицинската професия се отнася до изключително силна склонност към кървене. Кървенето може да бъде толкова тежко и продължително без особена причина. Поради тази причина лечението е съсредоточено върху предварително реагиране на всяко кръв загуба (например по време на операция). Като допълнителна последица, хематомите естествено се образуват относително бързо. Други симптоми и характеристики, характерни за синдрома на Bernard-Soulier, включват: Кървенето от носа, пурпура, стомашно-чревно кървене, а също спонтанно кървене (предимно върху лигавиците) и значително удължено менструално кървене при жените.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят поставя диагнозата на синдрома на Бернар-Солие в контекста на пациента медицинска история, кръв стойности от лабораторията и визуални находки. За лекаря са важни например колко често се образуват хематоми или колко често засегнатото лице кърви без причина и продължителността на кървенето. От пациента се взема кръвна намазка за лабораторията. Лекарят се фокусира основно върху макротромбоцитозата. Това са онези гиганти тромбоцити които понякога носят сигурност, че засегнатото лице всъщност страда от синдром на Бернар-Солие. Експертите също така проверяват броя на тромбоцитите като част от пълната кръвна картина. Тук засегнатите лица показват значително намален брой. Хората, засегнати от синдрома на Бернар-Солие, имат по-малко от 30,000 150,000 тромбоцити (измерени на микролитър); нормалната стойност е между 400,000 10 и XNUMX XNUMX тромбоцити. Размерът на тромбоцитите е между четири и XNUMX микрометра; нормалните или здрави тромбоцити обаче имат размер най-много от един до четири микрометра. Освен това засегнатото лице също така забелязва, че продължителността на кървенето се удвоява отново и отново. Това е още една причина лекарят да е сигурен, че това е синдром на Бернар-Сулие. Посредством диагностика на коагулацията лекуващият лекар получава потвърждение за подозираната диагноза. Ако обаче се вземат предвид всички случаи на заболяването и техните курсове, може да се предположи, че прогнозата е благоприятна.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Bernard-Soulier може да бъде лекуван относително добре, което не води до допълнителни усложнения при пациента. При пациента се появява повишено кървене, което в много случаи е трудно да се спре. Поради тази причина винаги трябва да се внимава по време на злополуки или хирургични процедури, за да се вземе предвид синдромът на Бернар-Солие и да се спре кървенето, ако е необходимо. Кървенето от носа или кървене в стомашно-чревния тракт също често се случват неочаквано. Жените страдат и от дълъг и по-тежък менструален цикъл, дължащ се на синдрома на Бернар-Солие. Пациентът е ограничен в ежедневието си от обилното кървене. Обикновено няма особени усложнения, ако кървенето се лекува правилно и се спре навреме. Причинно-следственото лечение не е възможно за синдрома на Bernard-Soulier, тъй като синдромът все още е до голяма степен неизследван. Ако има тежка загуба на кръв, тя трябва да бъде компенсирана. Кървенето може да бъде ограничено и с помощта на лекарства. Синдромът на Bernard-Soulier обикновено не намалява продължителността на живота на пациента. Въпреки това, лекарите трябва да бъдат информирани, ако е налице синдром на Bernard-Soulier, в противен случай може да възникне тежко и неочаквано кървене по време на хирургични процедури.
Кога трябва да посетите лекар?
При синдром на Бернар-Солие във всеки случай трябва да се потърси лекар. Това може значително да намали дискомфорта и допълнителни усложнения, което също значително увеличава продължителността на живота на засегнатото лице. Като правило, при синдром на Бернар-Сулие трябва да се потърси лекар, когато засегнатото лице забележи повишена склонност към кървене. Кървенето може да възникне и спонтанно. Дори леки наранявания или порязвания олово до тежко кървене, което не може да бъде спряно лесно. При остри спешни случаи трябва да се извика спешен лекар или да се посети болница. Въпреки това, лекарят трябва да бъде информиран и за синдрома на Бернар-Солие преди хирургическа интервенция, така че тези кръвоизливи да могат да бъдат избегнати директно. По същия начин, често кръвотечение от носа или спонтанното кървене при жени е показателно за синдрома на Бернар-Солие, така че трябва да се направи преглед от лекар. Синдромът на Bernard-Soulier може да бъде диагностициран от общопрактикуващ лекар. В този случай синдромът може да бъде идентифициран чрез a кръвен тест. Самото лечение се извършва с помощта на лекарства. При хирургични процедури лекарите трябва да бъдат предупредени, за да се избегнат усложнения.
Лечение и терапия
Обикновено лекарите се стремят към симптоматично притежава. Това означава, че медицинските специалисти не могат да лекуват причината, а предимно само симптомите. В някои случаи лекарите също ще се намесят директно в организма на пациента, като използват тромбоцитни концентрати. Тези остри случаи и интервенции обаче се случват само когато големи кръвозагуби вече са възможни или предстоят. Такъв е случаят например преди хирургични интервенции. Тук на пациента се правят така наречените кръвопреливания на тромбоцити. В противен случай лекарите се опитват да проектират притежава по такъв начин, че организмът да бъде пощаден предимно. Понякога обаче лекарите се намесват с помощта на специални наркотици, дори ако това е интраоперативна мярка. По-нататъшното лечение понякога може да бъде интрапартално или предродово. Това означава, че терапиите се извършват още преди раждането. Понякога обаче се случва да има и по-продължително, както и по-силно кървене. По-специално, менструалното кървене (период), както и нараняванията са класически примери за това защо страдащите кървят по-дълго, както и по-силно.
Прогноза и прогноза
Няма лечение за синдрома на Бернар-Солиер. Заболяването се основава на генетичен дефект, който не може да бъде отстранен със съществуващите медицински и терапевтични възможности. В допълнение, намеса и промени на човека генетика не са разрешени по правни причини. Следователно досега заболяването не се счита за лечимо. В медицинското обслужване лекарите се концентрират върху облекчаване на симптомите. Това работи много добре за повечето пациенти. Тромбоцитите концентрация в кръвта се измерва при редовни контролни прегледи. Ако е твърде ниско, тромбоцитите се увеличават чрез a преливане на кръв. Тази процедура е рутинна и завършва в рамките на едно лечение. Тъй като обаче този метод не е устойчив, са необходими редовни кръвопреливания. Без използването на трансфузия, пациентът рискува от тежко кървене, което не може да бъде спряно. В тежки случаи съществува риск от тежка загуба на кръв, която може да доведе до фатален изход без медицинска помощ. Като предпазна мярка, хората със синдром на Бернар-Солие трябва да получат адекватно кръвопреливане преди хирургични процедури. Ако загубят твърде много кръв в рамките на операция, тъй като кървенето не може да бъде спряно, те са изложени на повишен риск от усложнения. Като цяло, ако се избегнат рискови ситуации с болестите, страдащите могат да постигнат добро качество на живот.
Предотвратяване
Няма превенция. Тъй като синдромът на Bernard-Soulier е наследствен, не мерки може да се предприеме за предотвратяване на синдрома на Бернар-Солие. Към днешна дата обаче са документирани само около 100 случая; следователно вероятността от заразяване със синдром на Бернар-Солие е изключително ниска или много малко вероятна.
Проследяване
Наследственият синдром на Bernard-Soulier (BSS) се характеризира с дисфункция на тромбоцитите. Това изисква постоянно лечение, тъй като кървенето може да възникне лесно. При състояния като хеморагична тромбоцитна дистрофия има нарушения на съсирването. Те могат да се проявят с чести натъртвания или склонност към кървене, дори по тривиални причини. Острото лечение и проследяването обикновено се сливат поради естеството на заболяването. Поради наследствения компонент на синдрома на Bernard-Soulier, няма лечение от симптомите. Последващите грижи са толкова важни, защото пациентът трябва да избягва грешки, които увеличават склонността към кървене. Например, той не трябва да приема ацетилсалицилова киселина препарати и обезболяващи. Той също трябва да избягва храни като чесън. Те разреждат кръвта и могат да увеличат склонност към кървене. Следователно следващите грижи след поставяне на диагнозата трябва да включват хранителни консултации. Рискът от кървене с диагноза синдром на Бернар-Солие се увеличава, когато тъпата сила или случайна травма засяга тялото. В най-лошите случаи, масивна загуба на кръв и последваща хиповолемия шок може да възникне след такива въздействия. Следователно страдащите трябва да гарантират, че спешните лекари са незабавно информирани за наличието на синдром на Бернар-Солие. Въпреки това, в сравнение с други нарушения на кървенето от подобно естество, хората със синдром на Бернар-Сулие не са в непосредствена опасност за смъртта. Препарати от тромбоцити могат да се прилагат в случаи на тежко кървене след инцидент.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като е доказано, че синдромът на Bernard-Soulier се дължи на генетичен дефект, няма изгледи за лечение. Независимо от това засегнатите лица, които получават медицинска помощ, успяват да постигнат добро качество на живот и нормална продължителност на живота. Важно е да имате концентрация на тромбоцитите в кръвта, измерени при редовни прегледи. Ако това е твърде ниско, то се увеличава с помощта на кръвопреливане. Преди предстоящи операции или преди раждане, пациентите също трябва да си направят кръвопреливане, за да избегнат усложнения. В ежедневието е важно да избягвате рискови ситуации. Екстремните спортове са силно обезкуражени поради високия риск от нараняване. Но екипните и контактни спортове винаги крият риск от леки и големи наранявания, които могат бързо олово до прекомерно кървене при засегнатите. За жени, които страдат от повишено менструално кървене поради състояние, пазарът предлага достатъчно силни и безопасни хигиенни продукти с различни сили. Редовните медицински и лабораторни прегледи обаче са преди всичко ключът към по-малко стресиращото управление на синдрома на Бернар-Солие в ежедневието. Пациентите, които получават добри терапевтични грижи, обаче могат да извършват ежедневието си нормално с тези ограничения и правила за поведение.
