Синдромът на Peutz-Jeghers е наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на полипи на стомашно-чревния тракт и пигментирани петна. The полипи може да причини усложнения като кървене, чревна непроходимостили инвагинация. Засегнатите лица имат повишен риск от рак.
Какво е синдром на Peutz-Jeghers?
Синдромът на Peutz-Jeghers е разстройство, при което многобройни полипи на стомашно-чревния тракт се появяват в комбинация с пигментирани петна от кожа и лигавиците. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Предава се от ген носител на всяко от децата си с вероятност от 50 процента. Полът не е фактор. Синдромът възниква като нова мутация в половината от случаите без ген превозвач като родител. The състояние е свързано с повишен риск от рак. Носи името на интернистите Ян Пеутц и Харолд Йегерс. Синонимно заболяването се нарича хамартоматозна полипоза на червата, синдром на Hutchinson-Weber-Peutz, lentiginosis polyposa Peutz или Peutz-Jeghers hamartosis. За първи път болестта е описана от J. Hutchinson още през 1896 г. С прогнозна честота от 1: 25,000 1 до 280,000: XNUMX XNUMX, болестта се появява рядко.
Причини
Причината за синдрома е a ген мутация. Засегната е серин-треонин киназата STK 11 (наричана още LKB 1) върху хромозома 19p13.3. Това е туморен супресорен ген. Ако това се изключи от мутацията, има засилено развитие на тумори. Мутацията на този ген е открита при 70 процента от пациентите с положителна фамилна анамнеза. При епизодично засегнатите индивиди е установено в 20 до 60 процента от случаите. Смята се, че мутацията на други гени също причинява болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
При синдром на Peutz-Jeghers, пигментирани петна от кожа и лигавиците са забележими. Те се появяват главно върху червеното на устните, лигавицата на бузите и кожа около уста. Кожата на нос, очите, ръцете и краката също могат да бъдат засегнати. Петната са разположени на нивото на кожата и са с размер до приблизително един сантиметър. Те могат да бъдат светлокафяви до черни. The пигментни петна или присъстват при раждането, или се развиват през първите години от живота. В хода на живота те могат да олекнат. Полипите се срещат в стомашно-чревния тракт при приблизително 88 процента от пациентите. Те се проявяват на възраст между 10 и 30 години. Няколкостотин от тези доброкачествени тумори, които са с размер между един и пет милиметра, могат да се развият. Те се намират предимно в тънките и дебелите черва. The стомах намлява ректум също са често засегнати. В редки случаи на бъбрек, бели дробове и мехур. Един от симптомите на синдрома на Peutz-Jeghers е чревна непроходимост, което е механично причинено от полипите. Колики коремна болка, ректално кръв отделяне или кървави изпражнения също могат да бъдат симптоми. Те могат олово да се анемия. Многократно пациентите със синдрома изпитват инвагинация. Това е, когато тънко черво изпъкна в дебелото черво.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата се основава главно на клиничната картина, състояща се от пигментирани петна и полипи на стомашно-чревния тракт и фамилна анамнеза. Клиничната диагноза може да бъде потвърдена чрез генетична диагноза. Генетичната диагностика може да се извършва и при клинично здрави индивиди, които са роднини от първа степен на засегнато лице. Според Закона за генетичната диагностика тази процедура трябва да бъде придружена от генетично консултиране. Препоръчва се допълнителна психотерапевтична помощ. Кървене, чревна непроходимост, а инвагинацията може да бъде сложна и олово до смърт. Пациентите, засегнати от чревна полипоза, имат до 90 процента риск от развитие рак по време на живота им. Дегенерацията на полипи може да причини карциноми на стомашно-чревния тракт. Рискът от развитие на тумори на матка, маточна шийка, гърди, яйчници, белите дробове, панкреаса и тестисите също се увеличава. Не е известно дегенерация на пигментирани петна.
Усложнения
Поради синдрома на Peutz-Jeghers засегнатите лица страдат от различни оплаквания в стомах и червата. Най-забележително е, че се появяват полипи, които могат олово до тежки болка и кървене. По същия начин пациентите страдат от повишен риск от рак, така че може да има и намалена продължителност на живота на пациента. Освен това синдромът на Peutz-Jeghers води до пигментни нарушения, така че пациентите да показват пигментни петна върху кожата. В някои случаи това може да доведе до комплекси за малоценност или понижено самочувствие. Самата кожа е покрита с петна, така че в много случаи засегнатите вече не се чувстват красиви и се срамуват от симптомите си. Туморите все повече се появяват в червата, което може да доведе до различни оплаквания и впоследствие до чревна непроходимост. Пациентите също страдат от анемия и кървави изпражнения. По правило полипите и туморите могат да бъдат отстранени по време на колоноскопия. По време на тази процедура не възникват особени усложнения. Туморът обаче може вече да се е разпространил в други региони, така че и там се е образувал рак. В този случай продължителността на живота на засегнатото лице значително се намалява.
Кога трябва да отидете на лекар?
Синдромът на Peutz-Jeghers винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. Само ранното лечение и редовните прегледи могат да предотвратят допълнителни усложнения. Тъй като засегнатите от синдрома на Peutz-Jeghers страдат и от повишен риск от рак, редовните превантивни прегледи са много полезни. Трябва да се консултирате с лекар за този синдром, ако пациентът често изпитва зачервени устни и петна по кожата, които не изчезват сами и са постоянни. Симптомите могат да се появят и в ранните години, така че е препоръчителен скрининг, особено при деца. По същия начин синдромът на Peutz-Jeghers може да доведе до чревна обструкция, така че посещението при лекар е необходимо и за разследване в случай на тежка коремна болка, В случай на анемия, постоянното лечение е неизбежно. Самият синдром на Peutz-Jeghers може да бъде диагностициран в повечето случаи от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи силно от точните симптоми и редовните прегледи също са много полезни, за да не се намали продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
причинен притежава не е възможно. Лечението може да бъде само симптоматично. Някои полипи могат да причинят кървене или да се дегенерират. Те трябва да бъдат премахнати по време на редовно извършвани гастроскопии и колоноскопии. Не е възможно да се премахнат всички полипи. Ако се появи кървене от полип, то може да бъде спряно от колоноскопия или операция, в зависимост от констатациите. Ако е необходима операция, дори частично отстраняване на двоеточие може да се наложи в сложни случаи. Ако кървенето е тежко, употребата на кръв продукти може да са необходими. Когато настъпи инвагинация, операцията обикновено е неизбежна. Частта от тънко черво че издутините в дебелото черво са изложени на риск да умрат. The тънко черво се оттегля от двоеточие и фиксиран в анатомично правилната му позиция. Ако частите на червата вече са мъртви, те трябва да бъдат отстранени. Чревната непроходимост също изисква хирургично притежава. Механичната пречка се отстранява. Всички мъртви части на червата също се отстраняват по време на тази операция. Козметично обезпокоително пигментни петна могат да бъдат олекотени или отстранени чрез лазерна обработка.
Прогноза и прогноза ана
Перспективите при синдрома на Peutz-Jeghers могат да бъдат оценени само на индивидуална основа. Това е наследствено стомашно-чревно заболяване. При това се срещат типични хемартоматозни полипи. Те се намират предимно в целия стомашно-чревен тракт. Полипите на Peutz-Jeghers обаче могат да се появят и в други части на тялото. Те се разпознават по специфична пигментация. Проблематично прогнозата е трудна за оценка поради възможното развитие на полипите в злокачествени тумори. Във всеки случай рисковете от развитие на ракови тумори са значително увеличени. Поради това се препоръчва да се извършват редовни изследвания на стомашно-чревния тракт. Колко често трябва да се извършват тези изследвания, решава лекуващият лекар. Все още няма доказателства за това мониторинг стратегиите са най-успешни. Има смисъл да се отстранят възможно най-много полипи от стомашно-чревния тракт. Броят на необходимите операции обикновено е голям при пациенти със синдром на Peutz-Jeghers. Освен това чревните запушвания и други усложнения трябва да бъдат коригирани или предотвратени. Те могат да бъдат причинени от полипите.При по-млади пациенти е достатъчно да се наблюдава основно развитието на полипи. При по-възрастни пациенти злокачествените заболявания трябва да се наблюдават. В зависимост от тежестта на усложненията, причинени от такива полипи, прогнозата трябва да се коригира. При пациенти в напреднала възраст прогноза може да се направи само въз основа на развитието на злокачествени заболявания.
Предотвратяване
Превенцията в смисъл за предотвратяване на началото на заболяването не е възможна. Гастроскопия намлява колоноскопия трябва да се извършва на редовни интервали за предотвратяване на усложнения и за ранно откриване на дегенерирали полипи. Препоръчва се и скрининг за ранно откриване на други видове рак. Жените трябва да правят редовни гинекологични прегледи и мамографии. На мъжете се препоръчва редовен урологичен скрининг. Роднини от първа степен на засегнатите лица могат да направят генетична диагностика. Това само дава представа за генния статус и няма последици за хода на заболяването.
Проследяване
В повечето случаи възможностите за последващи грижи при синдром на Peutz-Jeghers са много ограничени. Тъй като това е наследствено заболяване, обикновено и то не може да бъде излекувано напълно, така че пациентът трябва да посети лекар при първите признаци и симптоми. По правило трябва да се консултира и с лекар, ако пациентът желае да има деца, за да може да се извърши генетичен преглед и консултация, за да се предотврати повторната поява на синдрома на Peutz-Jeghers при потомците. Засегнатите лица с този синдром са зависими от редовните посещения при интернист за колоноскопия за откриване на увреждане или тумор на червата на много ранен етап. В много случаи е необходима операция, след която страдащите трябва да си починат и да се успокоят. Трябва да се избягват усилия или физически дейности, за да не се натоварва излишно тялото. Повечето от засегнатите също зависят от помощта и подкрепата на собственото си семейство в ежедневието си, което може да има положителен ефект върху по-нататъшния ход на синдрома на Peutz-Jeghers. Възможно е това заболяване също да намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Хората, които имат синдром на Peutz-Jeghers, трябва първо да потърсят медицински преглед и лечение, тъй като синдромът е сериозен състояние. Това може да бъде придружено от самопомощ мерки като здравословен начин на живот и отворен подход към състояние. При съмнение за инвагинация трябва да бъде извикан спешният лекар. Придружаващ това, пациентът трябва да ходи на редовни скринингови прегледи, за да може да се изследват гърдите, стомашно-чревния тракт и други органи за полипи. Ако вече има конкретно подозрение, например в случай на болка или видими отоци, най-добре е незабавно да се консултирате със семейния лекар. Синдромът на Peutz-Jeghers може да бъде лекуван само от лекар, но пациентът може да подкрепи лечението, като изследва тялото за нови оплаквания и създава дневник за оплакванията за тази цел. В допълнение, общ мерки помагат за подобряване на благосъстоянието. В допълнение към спорта и здравословен диета, масажи или акупунктура също може да се използва. Тези мерки трябва да се обсъди предварително с отговорния лекар, за да се избегнат усложнения. Ако оплакванията станат по-силни или се върнат след притежава, е посочено посещение при лекар.
