Синдромът на Lujan-Fryns (LFS) е X-свързано наследствено разстройство, което причинява намаляване на интелигентността при съпътстващ растеж на марфаноиди. Към днешна дата болестта не се счита за лечима.
Какво е синдром на Lujan-Fryns?
Друго име за синдрома на Lujan-Fryns е: Х-свързано психично забавяне със синдром на Лужан едновременно с марфаноиден хабитус. За първи път е наблюдаван през 1984 г. от американския педиатър J. Enrique Lujan при четири пациенти от мъжки пол. През 1987 г. човешкият генетик Жан-Пиер Франс описва два случая със същата симптоматика. Много рядкото заболяване е кръстено на тези учени. Синдромът на Lujan-Fryns причинява леко до умерено увреждане на интелекта със съпътстващ растеж на марфаноиди, лицева дисморфия и поведенчески аномалии. Това също може да причини малформации, които засягат сърце намлява мозък. Съгласно системата за диагностична класификация ICD-10, синдромът на Lujan-Fryns се класифицира като леко понижаване на интелигентността с подчертано нарушение на поведението; препоръчва се наблюдение.
Причини
Мутации в MED12 ген са отговорни за синдрома на Lujan-Fryns. MED12 е субединица на мултипротеинов комплекс, който регулира транскрипцията, медиатор. Изследваните случаи са имали точкова мутация или по-точно заместване. Това е, когато една база на ДНК се заменя с друга. Категорията на заместването, налична при синдрома на Lujan-Fryns, е миссенс мутация от тип p.N1007S. Това означава, че аминокиселината аспарагин, който обикновено трябва да бъде на позиция 1007 по протежение на MED12 последователността, е неправилно заменен със серин. Мутацията причинява неправилна експресия на кодирания протеин, което води до разстройство. Засегнатите ген може да бъде локализиран на Х хромозомата; генният му локус е 13.1, но точната етиология все още не е ясна.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичните симптоми включват леко до умерено увреждане на интелигентността, но единични случаи на тежко психическо забавяне също са докладвани. В допълнение към умствените ограничения, свързани с марфаноидния хабитус, хората, засегнати от синдрома на Lujan-Fryns, обикновено имат физиономия на лицето, характерна за заболяването. Марфаноидният хабитус се отнася до група физически характеристики, които са типични за Синдром на Марфан. Те включват високо чело, дълго лице с тесни черти и голямо нос с висок носен корен често хипоплазия на горна челюст, къс, дълбок филтрум и високо небце. Типични са и дългите свръхразтегливи крайници, пръсти на ръцете и краката. Палецът на крака е относително къс, а вторият пръст е твърде дълъг. A мозък аномалия, често свързана със синдрома, е агенезис, т.е. липсата на привързаност и развитие на корпус калозум, наричан още мозък бар. Тази тъкан, състояща се от около 250 милиона нервни влакна, свързва двете мозъчни полукълба. Сред най-честите отклонения в поведението на засегнатите индивиди е разстройство, подобно на това, наблюдавано при индивидите на аутизъм спектър. Други психични разстройства, които могат да бъдат свързани със синдрома на Lujan-Fryns, включват психотично поведение, шизофрения, хиперактивност и разстройство с дефицит на вниманието, опозиционно предизвикателно разстройство, обсесивно-компулсивното разстройство, ниска толерантност към неудовлетвореност, липса на контрол на импулсите, обучение увреждания, краткосрочни памет дефицити и загуба на апетит и дори недохранване. В единични случаи обаче синдромът на Lujan-Fryns протича без умствено увреждане.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Lujan-Fryns засяга предимно мъжете, което вероятно е генетично. Точните цифри на разпространението обаче не са известни. До 2007 г. беше възможна само клинична диагноза на синдрома; тъй като съответните ген е идентифициран, диагнозата може да бъде направена чрез ДНК анализ. Диагнозата, базирана на симптомите, включва не само физически находки, но и психопатологичните поведенчески модели на пациентите. Синдромът на Lujan-Fryns се различава от другите форми на X-свързана психика забавяне от придружаващия го марфаноиден хабитус. Марфаноидният хабитус обаче често може да бъде разпознат само по време на пубертета, тъй като физическите структури на пациентите все още не са подходящо развити преди това време. За ДНК диагностиката, кръв на пациента, както и на други членове на семейството. Последователността се използва за анализ на екзон 22 на гена MED12, включително местата на сплавяне на интрон / екзон и фланговите интронни области. В диференциална диагноза, има друго разстройство, което споделя някои прилики със синдрома на Lujan-Fryns и също се дължи на мутация на гена MED12, синдром на Opitz-Kaveggia. ДНК анализът ни позволява да установим, че това е неправилна мутация p.R961W.
Усложнения
На първо място, синдромът на Lujan-Fryns води до силно намаляване на интелигентността на пациента. В резултат на това не е необичайно засегнатите лица да бъдат зависими от помощта на другите до края на живота си и не могат да управляват ежедневието си сами. Поради тази причина роднините и родителите на децата също са силно засегнати от синдрома на Lujan-Fryns и не рядко страдат от психологически ограничения или депресия. Засегнатите лица са хиперактивни и не рядко шизофренични. Възникват обсесивно-компулсивни разстройства или предизвикателно поведение, които могат да имат много негативен ефект върху социалната среда. Особено в млада възраст синдромът на Lujan-Fryns може олово до тормоз или дразнене на пациента. Освен това, синдромът също може олово да се недохранване or загуба на апетит, значително намаляващо качеството на живот. Разни обучение в процеса могат да възникнат и увреждания. В някои случаи синдромът причинява сърце проблеми или епилептични припадъци. Следователно лечението е само симптоматично и има за цел да намали симптомите. Пълното излекуване обаче не е възможно, така че пациентите обикновено са трайно зависими от грижите. Продължителността на живота на засегнатите обаче не се намалява от синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако децата и юношите показват значителни закъснения в процеса на развитие в пряко сравнение с връстниците, наблюденията трябва да бъдат представени на лекар. Ако има обучение увреждания, памет проблеми, прекъсвания в способността за запомняне или ако се усети психична аномалия, трябва да се направи посещение при лекар. Зрителните аномалии в лицето на детето са друг признак за съществуваща нередност. Особено високо чело, дълго тясно лице или променено нос форма трябва да се изясни от лекар. Ако пръстите на ръцете и краката могат да бъдат разширени без проблеми, това е необичайно. Въпреки че няма болка, възможностите за движение показват заболяване, което трябва да бъде прегледано от лекар. Нарушенията на вниманието, компулсивните действия, намаляването на речта или поведенческите аномалии трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако засегнатото лице прояви агресивно поведение, има нисък праг на фрустрация или импулсивни действия не могат да бъдат контролирани, е необходимо посещение на лекар. Ако поведението се прецени като нестандартно от хората в социалната среда, трябва да се потърси лекарска оценка. Засегнатото лице често се нуждае от медицинска помощ, за да избегне саморазрушителни действия. Намаляване на телесното тегло, загуба на апетит, или промяна в стойката трябва да бъде обсъдена с лекар. Хиперактивност, психопатично поведение или халюцинации трябва да бъде оценено от лекар възможно най-скоро.
Лечение и терапия
Поради генетичния произход на синдрома все още няма конкретна причина за лечение на пациенти, страдащи от синдром на Lujan-Fryns. Болестта се счита за нелечима. Въпреки това има коригиращи процедури, превантивни интервенции и различни терапии за справяне с черепно-лицевите, ортопедичните и психиатричните проблеми на пациентите. Нередности с сърце, както и всякакви епилепсия, трябва да се проверява редовно и да се лекува с лекарства, ако е необходимо. Понякога ортопедичните деформации могат да бъдат подобрени с физиотерапия. Психологическите грижи за болни хора също са полезни. Фокусът на лечението е върху насърчаването на умственото развитие, от една страна, и ранното откриване на всякакви психози и шизофрения от другата. Импулсният контрол, избягването на изблици на гняв и социално несъвместимо поведение може да се научи със специални образователни и психологически грижи. Нарушението се наследява доминиращо чрез хромозома X. Това означава, че дори един дефектен ген, наследен от засегнат родител, е достатъчен за предаване на болестта.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Lujan-Fryns има неблагоприятна прогноза. Причината за синдрома се основава на генетичен дефект. Защото човек генетика не може да бъде променена поради настоящата правна ситуация, няма начин да се коригира причината за състояние. Поради това лекарите и учените се фокусират върху разработването и прилагането на терапии за симптоматично лечение. Болестта е свързана с тежка умствена изостаналост. Поради тази причина засегнатите не могат да управляват целия си живот без помощ от други хора. Не е възможно за тях олово независим живот. Те са напълно зависими от подкрепата на болногледачите или роднините. Болестта представлява особено предизвикателство при управлението на техните симптоми. Рискът от допълнителни психично заболяване следователно се увеличава, особено сред роднините на пациента. При медицинско обслужване нарушаването на сърдечната дейност трябва да бъде сведено до минимум. Трябва да се започне лечение през целия живот, за да се избегнат рискове и усложнения. За подобряване на качеството на живот се използват специални образователни и психологични терапии. Ранна интервенция програмите също подкрепят прогресията на заболяването и показват подобрена когнитивна ефективност. Независимо от това, болестта остава неизлечима. По същия начин, въпреки всички усилия, състоянието на независим живот не се постига.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Lujan-Fryns е генетично заболяване, няма как засегнатото лице да се предпази от заразяване с болестта. По същата причина няма риск от инфекция за околната среда, така че не е необходима профилактика.
Aftercare
В случай на интелектуално увреждане, грижите и последващите грижи могат да свършат дълъг път. Допълнителната помощ може да включва както психосоциални, така и физиотерапия. В зависимост от възрастта на умствено затрудненото лице, по-пълно участие в живота на другите може да се постигне с речева и езикова подкрепа или развитие на двигателни умения. В допълнение, генетичните причини могат да включват физически ограничения като нисък ръст или клубни крака. Те също изискват медицинско или ортопедично проследяване и мониторинг. Последващите грижи за хора с умствена изостаналост включват цялостни мерки които варират в зависимост от семейното положение и степента на увреждане. Хората с умствени увреждания могат да живеят благоприятно ежедневие на специално работно място. Те се нуждаят от предложения за асистиран живот. Предвид наличните възможности днес, много хора с умствени увреждания могат да живеят независим живот без големи проблеми.
Ето какво можете да направите сами
Няма налични специални възможности за самопомощ за засегнатото лице със синдром на Lujan-Fryns. По правило симптомите на този синдром не могат да бъдат лекувани директно, така че няма лечение. Само известно намаляване на симптомите чрез интензивно лечение и притежава може да се случи. Намаленият интелект може да бъде лекуван с различни упражнения. Тук са необходими особено родителите и роднините на пациента, тъй като те трябва да подкрепят и насърчават засегнатото лице. По този начин могат да се избегнат допълнителни усложнения в зряла възраст. Появата на психични заболявания също трябва да бъде диагностицирана на ранен етап, за да се избегнат психологически разстройства. Трябва да се вземат предвид особено изблиците на гняв или психози. В този контекст разговорите със собствените приятели и със семейството също имат положителен ефект върху болестта. Симптомите на сърцето могат да бъдат облекчени само чрез хирургическа интервенция и редовното изследване е силно препоръчително. Често контактът с други засегнати лица и техните родители също може да се окаже много полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, който може да улесни ежедневието.
