Синдромът на Lesch-Nyhan е рядко наследствено заболяване, причинено от дефект ген върху Х хромозомата. Симптомите се проявяват в различна степен и засягат както тялото, така и ума. Синдромът на Lesch-Nyhan не може да бъде излекуван; само симптомите могат да бъдат облекчени.
Какво е синдром на Lesch-Nyhan?
Синдромът на Lesch-Nyhan е рядко наследствено разстройство, което води до метаболитно разстройство поради ген дефект. Измененият ген причинява дефицит на ензима HGPRT, който е необходим за пуриновия метаболизъм. В резултат на разстройството, пикочна киселина в тялото се увеличава и нивото на пикочната киселина в кръв се издига (хиперурикемия). Подагра се развива с находища на пикочна киселина кристали в сухожилия, ставите, кожа и в хрущял. Депозитите се формират и в централната нервната система и да причиняват разстройства там. Синдромът на Lesch-Nyhan се среща много рядко; в Германия са засегнати само около 30 - 40 души. По правило се разболяват само мъжете. Жените обикновено са само носители на дефектния ген и го предават на своето потомство. Само ако промененият ген присъства два пъти, т.е. в хомозиготно състояние, жените биха се разболели. Нарича се още синдром на Lesch-Nyhan хиперурикемия синдром или първичен детство подагра.
Причини
Причината за синдрома на Lesch-Nyhan е генетичен дефект, който се наследява по х-свързан рецесивен начин. Това означава, че мутиралият ген се намира в Х хромозомата, един от двата пола хромозоми. Рецесивен означава, че някой, който е наследил само един дефектен ген, остава здрав, ако другият ген на втория родител е непокътнат. Това също обяснява защо предимно мъжете са засегнати от синдрома на Lesch-Nyhan. Женските правят секс хромозоми XX, докато мъжете имат XY, т.е. само един X. Ако женските индивиди наследят болен X от един от родителите си, те все още остават със здравия X, който може напълно да изпълнява всички функции. Ако мъжките индивиди получат болен Х, болестта избухва, тъй като не е останал друг здрав Х. При жените синдромът на Lesch-Nyhan би се развил само ако те са наследили болна Х хромозома от двамата родители, което е изключително рядко.
Симптоми, оплаквания и признаци
Въпреки че синдромът на Lesch-Nyhan е вродено разстройство, симптомите се появяват едва шест до осем седмици след раждането. Преди това, най-много, жълтеникавите остатъци от урина в памперсите на засегнатите новородени показват сериозни състояние. Първият ясен признак на синдрома на Lesch-Nyhan е желанието за повръщане. Засегнатите бебета повръщат няколко пъти на ден, което често води до недостатъци и дехидрация. След десет месеца започват да се появяват и други симптоми: Забележими крак деформации, намалено желание за движение и забавяне в развитието. Родителите също забелязват, че детето не може да ходи и не извършва естествени движения. При най-леката форма на заболяването има и повишени пикочна киселина нива, което може да доведе до подагра по-късно в живота. С напредването на болестта инфекциите на пикочните пътища и бъбрек камъни също могат да се образуват. По-тежката форма може да се разпознае по деформациите, споменати по-горе. Втората най-тежка форма може да се забележи от характерното самонараняващо се поведение на децата. Засегнатите индивиди хапят и драскат устните и пръстите си, което може олово до кървене, , и други симптоми. В най-тежката форма настъпва саморазправа, заедно с тежко психично увреждане. Засегнатите деца са агресивни, постоянно се хапят и често нападат родители и болногледачи.
Диагноза и ход
Симптомите на синдрома на Lesch-Nyhan не са налице веднага след раждането, но се развиват през първите няколко седмици от живота. От шеста до осма седмица, чести повръщане се забелязва и в памперсите се откриват остатъци от урина, причинени от повишено отделяне на пикочна киселина. През следващите месеци се появяват типични признаци на синдром на Lesch-Nyhan. Децата се движат малко и изостават в развитието си, както физически, така и психически. Те не се учат да седят или да ходят и не могат да координират правилно движенията си. Те се забавят обучение да говори и може да се концентрира само за кратки периоди от време. Най-поразителният симптом обаче е неконтролируемата принуда да се хапят, нараняват или дори да се осакатят, но това поведение се проявява само при тежки прояви на болестта. При по-леката форма на синдрома на Lesch-Nyhan се увеличава само пикочната киселина, което води до подагра през годините. Диагнозата се поставя, като първо се разгледат симптомите и се измери нивото на пикочната киселина в кръв. Окончателната сигурност за наличието на синдром на Lesch-Nyhan се предоставя чрез генетично тестване.
Усложнения
В резултат на синдрома на Lesch-Nyhan засегнатите лица страдат както от психологически, така и от физически симптоми и ограничения. Обикновено качеството на живот на пациента е значително намалено и ограничено от този синдром. Има повръщане и намалено желание за движение. Освен това засегнатите страдат от необичайно положение на краката и може да възникне тормоз или дразнене, особено в млада възраст. Освен това се появяват психични разстройства, така че особено децата страдат от недоразвитие и трябва да очакват оплаквания в зряла възраст. Не рядко пациентите след това зависят от помощта на други хора в ежедневието си и не могат да направят много неща сами. Освен това може да се случи саморазправа, която може олово до психологически дискомфорт или депресия, особено за роднини и родители. По същия начин пациентите често изглеждат агресивни или раздразнителни, така че могат да възникнат социални ограничения. Синдромът на Lesch-Nyhan се лекува чрез различни терапии и чрез прием на лекарства. Въпреки това, не може да се гарантира положителен ход на заболяването във всеки случай. След това пациентите могат да бъдат зависими от лечението до края на живота си.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако детето показва признаци на синдром на Lesch-Nyhan, трябва незабавно да се потърси лекар. Например, педиатърът трябва да бъде информиран, ако детето повръща често един до два месеца след раждането и обикновено страда от нарастващо неразположение. Ако други симптоми и оплаквания станат очевидни, като забележими крак позиция или намалено желание за движение, трябва да се потърси лекар. Синдромът на Lesch-Nyhan е сериозно наследствено заболяване, което води до тежки усложнения, ако не се лекува. Засегнатите деца страдат от сериозни ограничения в движението и поведенчески разстройства въпреки ранното притежава, поради което е необходим близък контакт със семейния лекар и физиотерапевт дори след лечението. Освен това пациентите често се нуждаят от психологическа помощ. Всички аномалии в поведението на засегнатите трябва да бъдат внимателно преработени и намалени като част от поведенческа терапия. В зависимост от симптомите може да се наложи пациентът да посети уролог, гинеколог, гастроентеролог или нефролог. В случай на припадъци и други спешни медицински случаи спасителната служба е правилният контакт.
Лечение и терапия
Терапия тъй като синдромът на Lesch-Nyhan е насочен основно към симптомите, тъй като причината за заболяването, генетичният дефект, не се лекува. Поради това, наркотици се прилагат, които понижават нивото на урината и диета е с ниско съдържание на пурини. Освен това трябва да се осигури висок прием на течности. Тези мерки са предназначени за предотвратяване или поне намаляване на отлаганията на пикочна киселина в организма и свързаните с това увреждания. Нивата на пикочната киселина трябва да се проверяват редовно. Освен това трябва да се вземат предпазни мерки по отношение на самонараняващото се поведение. седативен лекарства като диазепам (напр. Valium), но също така невролептици , като халоперидол са използвани успешно при синдром на Lesch-Nyhan. През нощта, приспивателни понякога се прилагат, за да позволят на пациентите да имат сравнително тихи нощи. Въпреки това, терапевтично мерки зависят от това колко тежка е проявата на синдрома на Lesch-Nyhan.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Lesch-Nyhan има неблагоприятна прогноза. Разположение на човека генетика присъства, което води до метаболитно разстройство. Настоящото законодателство не позволява намесата да променя генетичния състав на човека. Следователно причината за здраве разстройството не може да бъде елиминирано. Симптомите и нередностите се появяват още през първите седмици от живота. В целия процес на развитие и растеж на болния човек стават очевидни различни увреждания или забавяния. Когнитивната ефективност е намалена и се появяват поведенчески разстройства. Ако не се лекуват, симптомите на заболяването олово до сериозно намаляване на качеството на живот. Има възможност за самонараняване, както и за повишен риск от нараняване на другите. Следователно, медицинското лечение е неизбежно за подобрен ход на заболяването. Дългосрочен притежава и администрация лекарства са необходими. Веднага след спиране на лекарството, симптомите се връщат за кратко време. Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, симптоматично възникващите аномалии могат да бъдат добре контролирани и наблюдавани в терапия. Въпреки всички усилия, свободата от симптоми не се постига. В допълнение към метаболитните нарушения генетичното заболяване води и до непоправими нарушения в развитието. Ако терапиите и целевите упражнения се провеждат с пациента на ранен етап, може да се наблюдава цялостно подобряване на качеството на живот.
Предотвратяване
Предотвратяването на синдрома на Lesch-Nyhan не е възможно, тъй като това е наследствено заболяване, причинено от дефектен ген. Ако се знае, че бременната жена има дефектен ген и е диагностицирана със синдром на Lesch-Nyhan в пренатални (преди раждането) тестове, възможно е бременност.
Проследяване
При много наследствени заболявания проследяването също е много трудно при синдром на Lesch-Nyhan. Генетичните дефекти или мутации могат да имат толкова сериозни последици, че медицинските специалисти могат да смекчат, коригират или лекуват само няколко от тях. В много случаи наследствените заболявания причиняват тежки увреждания. Засегнатите трябва да се борят с тях до края на живота си. Това, което може да се направи в последваща грижа, достатъчно често се състои само от физиотерапевтични или психотерапевтични мерки. Успехите в лечението обаче могат да бъдат постигнати за цяла поредица от бавно прогресиращи наследствени заболявания. В случай на синдром на Lesch-Nyhan, последващите грижи вървят ръка за ръка с вида лечение, насочено към контролиране на метаболитното разстройство. Съответно, медикаментите имат за цел да доведат нивата на пикочната киселина до умерени нива. Типът на диета, което може да се равнява на специална диета, също играе основна роля. Обобщените твърдения за вида на долекуването са допустими само дотолкова, доколкото животът е улеснен за засегнатите пациенти, ако е възможно. Наследствените заболявания могат да причинят нарастващи или постоянно тежки симптоми през целия живот. Те могат значително да ограничат качеството и продължителността на живота. За много наследствени заболявания хирургичната намеса осигурява малко облекчение. Може да се наложи следоперативно проследяване. Някои от симптомите или нарушенията на наследствените заболявания могат да бъдат успешно лекувани в наши дни. Психотерапевтичните грижи са полезни при наследствени заболявания, където депресия, чувство за малоценност или други психологически разстройства възникват в резултат на характеристиките на заболяването.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Lesch-Nyhan лечението се фокусира върху понижаване на повишената пикочна киселина концентрация в кръв. Това се постига чрез лекарства, съдържащи активната съставка алопуринол, придружен от промени в начина на живот. В началото на терапията лекарят ще предложи a диета на пациента или го насочете към диетолог. Заедно със специалиста може да се изготви диетичен план, в идеалния случай състоящ се от диета с ниско съдържание на пурини и редовен прием на течности. Редовно упражнение и избягване на стрес могат да бъдат важни фактори за подобряване на начина на живот и трайно намаляване на пикочната киселина концентрация в кръвта. Ако децата са засегнати, родителите трябва да предприемат допълнителни мерки за спиране на самонараняващото се поведение. Например може да се наложи да задържате детето или да му сложите шлем като глава защита. При тежки случаи резците трябва да бъдат отстранени, за да се предотврати типичното саморазправяне. Много пациенти също се нуждаят от интензивни психотерапевтични грижи. Тъй като болестта обикновено представлява значителна тежест и за родителите, семейната терапия може да бъде полезна. Терапевтът често може да установи контакт и с други засегнати родители.
