Синдромът на Kearns-Sayre (KSS) е описан за първи път систематично през 1958 г. и е едно от много редките генетични митохондриални нарушения. KSS има основна симптоматика с малко симптоми, които се срещат при всички пациенти. По време на живота се добавят и други тежки заболявания в зависимост от това кои тъкани са засегнати от митохондриалните дефекти. Те трябва да се третират отделно.
Какво представлява синдромът на Kearns-Sayre?
Синдромът на Kearns-Sayre засяга около 12 на 100,000 XNUMX пациенти. Много рядкото заболяване е генетично и се проявява като нарушение на вътреклетъчния метаболизъм. ДНК на митохондрии разположен в клетките е повреден при общо 4977 базови двойки чрез мутация. Това съответства на 12 митохондриални гени. Тези дефектни клетки се намират в скелетните мускули, външните очни мускули, в черен дроб клетки. Тъй като мутирали митохондрии вече не може (правилно) да преобразува хранителните вещества, осигурени от приема на храна, в енергия за клетките, големи части от мускулите и околните тъкани вече не са снабдени с аденозин трифосфат (АТФ). За разлика от други мускулно-клетъчни заболявания, бавно прогресиращият KSS засяга и други тъкани: По този начин, в зависимост от това кои органи вече не са правилно снабдени с АТФ, увреждането на сърце мускул, мускулна слабост, загуба на слуха, диабет мелит, забавено начало на пубертета, стомашно-чревни проблеми възникне. Първите симптоми обикновено се диагностицират на 10-та година от живота. Има само няколкостотин документирани случая на заболяването в световен мащаб.
Причини
Много рядкото генетично разстройство се среща само спорадично, така че медицинската наука приема, че то се причинява от спонтанни мутации. Засяга еднакво двата пола. Митохондриалните мутации се предават от майка на дете. Медицинските експерти говорят за автозомно-рецесивно наследяване във връзка с наследяването на синдрома на Kearns-Sayre.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основните симптоми на KSS се появяват около 10-годишна възраст. Пациентът има увиснали клепачи (птоза). Нарушения на движението на очите (прогресивна външна офталмоплагия, CPEO) също са очевидни. Пигментното разстройство на ретината (атипична ретинопатия пигментоза) причинява зрителни смущения и намалено зрително поле. По-късно може да има прогресивна мускулна атрофия с нарушения в движението координация (атаксия). Рефлексите са намалени (хипорефлексия) или изобщо не се проявяват (арефлексия). Ако сърце мускулът е повреден, нарушения на проводимостта (сърдечни аритмии) са резултатът. Увреждането на нервните клетки води до сензорни нарушения в крайниците. Освен това пациентите все още имат намалена слухова способност. Психично увреждане до деменция може да се появи и в контекста на синдрома на Kearns-Sayre. Поради нарушения хормон баланс, диабет диабет, хипотиреоидизъм и нарушение на растежа (нисък ръст) възникне. Някои пациенти също развиват нарушения на говора и преглъщането.
Диагностика и ход на заболяването
Основните симптоми на синдрома на Kearns-Sayre са очевидни рано, като повечето други идват по-късно, тъй като болестта прогресира бавно. Анализът на CSF разкрива нива на протеин над 100 mg / dl при пациенти с KSS. Кръв нивата се показват повишени лактат намлява пируват. Електронният микроскоп разкрива структурни промени в митохондриите. CT показва калцификация на базални ганглии. С помощта на ЕМГ може да се установи намалена мускулна активност. Нарушения на проводимостта на стимула могат да бъдат открити с помощта на ENG. A биопсия на скелетните мускули показва положителен резултат, ако 1.3 до 10 kb от митохондриалната ДНК са нарушени и типичните „дрипаво-червени влакна“ са разпознаваеми. Електроретинограмата разкрива „солта и пипер ретина “. кардиомиопатия (сърдечна аритмия) се открива от ECHO и ЕКГ. Сто процента сигурност, че пациентът, който се изследва, има синдром на Kearns-Sayre, обаче не е на разположение на лекуващия лекар, докато той или тя не използва PCR амплификация за изследване на цялата митохондриална ДНК и не извърши анализ на последователността на разрушената mtDNA последователност.
Усложнения
Синдромът на Kearns-Sayre води до значителни ограничения в ежедневието и живота на засегнатия индивид.В повечето случаи пациентите страдат от тежки зрителни нарушения и ограничение на зрителното поле. Освен това, пълно слепота може да се появи в по-нататъшния ход на заболяването. Не са редки случаите, когато пациентите изпитват сърце проблеми, които могат олово до сърдечна смърт. Чувствителността на засегнатото лице също обикновено е нарушена и настъпва парализа. Повечето пациенти също излагат деменция или други психични разстройства, така че те рядко да зависят от помощта на други хора в ежедневието си. Речеви нарушения също може да се появи. координация движението също е нарушено, което води до ограничено движение или други нарушения на ходенето. Качеството на живот намалява значително поради синдрома на Kearns-Sayre. В много случаи родителите или роднините на засегнатото лице също се нуждаят от психологическо лечение за предотвратяване депресия или други психологически оплаквания. Лечението се извършва с помощта на медикаменти. В много случаи е необходима сърдечна трансплантация, тъй като в противен случай може да настъпи внезапна сърдечна смърт. Продължителността на живота на пациента е значително ограничена от синдрома на Kearns-Sayre.
Кога трябва да посетите лекар?
Родителите трябва да посетят лекар с децата си, ако има зрителни промени в клепачите. Те се спускат внезапно в случай на заболяването и не могат да бъдат променени чрез преднамерено мускулно напрежение. Признаците на синдрома на Kearns-Sayre се развиват през десетата година от живота и трябва да бъдат медицински изследвани, както и лекувани. Нарушенията в движенията на очите, нарушеното зрение и намаленият рефлексен отговор се считат за необичайни и трябва да бъдат изследвани. В повечето случаи зрителното поле на засегнатото лице е ограничено. Намаленият слух, нарушенията в сърдечната дейност или прекъсванията в сърдечния ритъм трябва да бъдат оценени от лекар възможно най-скоро. Ако детето страда от аномалии в чувствителността на крайниците, то се нуждае от медицинска помощ. Изтръпване на кожа или свръхчувствителност към стимул трябва да бъде представена на лекар. Ако има памет нарушения, нарушения в паметта или намален умствен капацитет, необходимо е посещение на лекар. В случай на нисък ръст, поведенчески аномалии и говорни нарушения, препоръчителни са медицински прегледи. Ако детето се оплаква от затруднено преглъщане, отказва да яде или отслабне, трябва да се потърси лекар. При недостатъчен прием на течности организмът е изложен на риск недохранване. За да се избегне задействане на животозастрашаващо състояние, трябва да се потърси лекар. Пациентите със синдром на Kearns-Sayre се нуждаят от лекар веднага щом в последващия курс настъпи увеличаване на симптомите.
Лечение и терапия
Все още не е възможно лечение на синдром на Кърнс-Сайър. Обикновено пациентите имат по-кратка продължителност на живота, но това се удължава с подходящи медицински мерки. В екстремни случаи внезапната сърдечна смърт може да е резултат от кардиомиопатия. Няма причинител притежава. Повечето пациенти с KSS обаче могат да бъдат подобрени с помощта на силно концентрирани коензим Q10 (убихинон). Обикновено a доза от 30 до 260 mg се консумира през устата. Като алтернатива могат да се приемат 90 до 270 mg / ден идебенон. Агентите подобряват митохондриалната функция в мозък и скелетните мускули. За други митохондриални дефекти, карнитин или креатиннапример също се предписва. В противен случай само симптоматично притежава може да се даде. Редовното посещение на кардиолога помага при лечението на хронични сърдечни аритмии. В някои случаи a пейсмейкър трябва да се вмъкне. В особено бедни състояние, дори сърдечна трансплантация може да бъде показана. Загуба на слуха може да се компенсира поне известно време с подходящ слухов апарат. Редовни посещения на офталмолог намаляване на риска от очни усложнения. При наличие на синдром на Kearns-Sayre прогнозата зависи от тежестта на заболяването, т.е. колко органа са включени в болестния процес и делът на анормалните mtDNA във всеки.
Прогноза и прогноза
Въпреки че синдромът на Kearns-Sayre е рядък, прогнозата на разстройството е неблагоприятна. Причинява се от генетичен дефект, който не може и не трябва да се лекува. По правни причини учените и лекарите нямат право да променят генетика на хората. По този начин разстройството не може да бъде излекувано. Провежда се симптоматично лечение, което може само да облекчи съществуващите симптоми. Пациентът е подложен на дългосрочно притежава, което е свързано с различни стресове и странични ефекти. Веднага щом приложеното лечение бъде прекъснато или спряно на собствена отговорност, може да се очаква рецидив на оплакванията. Много от съществуващите оплаквания не се лекуват въпреки всички усилия и медицински възможности. В случай на психични увреждания, както и нарушения на мозък, обикновено няма терапевтични подходи за постигане на подобрение в здраве. В тези случаи пациентът е придружен според възможностите си и е осигурен болногледач. Справянето с ежедневието обикновено не е възможно. Поради множеството разстройства, предизвикани от синдрома, може да има силно емоционално бреме за засегнатото лице, както и за неговите роднини. Психологическите вторични разстройства могат да избухнат и олово до по-нататъшно влошаване на цялостната ситуация. Това трябва да се вземе предвид, когато се прави прогноза.
Предотвратяване
Превенцията не е възможна при синдром на Kearns-Sayre, тъй като това е генетично заболяване. Точният генезис все още не е ясно установен. Въпреки това, с помощта на подходящи специализирани методи е възможно да се открият нови симптоми на тежката хронично заболяване достатъчно рано и да ги лекува навреме.
Проследяване
В повечето случаи лицето, засегнато от синдрома на Kearns-Sayre, няма специални или преки възможности за последващи грижи, така че пациентът определено зависи от бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването. Дори при първите признаци и симптоми, засегнатото лице трябва да се консултира с лекар, за да предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите. Тъй като синдромът на Kearns-Sayre е генетично заболяване, трябва да се извършват генетични тестове и консултации, ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати повторната поява на болестта. Повечето хора, засегнати от синдрома на Кърнс-Сайър, са зависими от приема на лекарства. Винаги е важно да се гарантира, че лекарството се приема редовно и в правилната дозировка, така че симптомите да могат да бъдат окончателно облекчени. Също така трябва редовно да се консултирате с кардиолог, така че състояние на сърцето може да бъде постоянно проверена. В най-лошия случай може да настъпи внезапна сърдечна смърт, така че продължителността на живота се намалява в много случаи поради синдрома. По-нататъшният ход зависи при това заболяване силно от времето на поставяне на диагнозата, така че за него не може да се направи обща прогноза.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Кърнс-Сейр най-важната мярка за самопомощ е оптималното адаптиране на лекарствата към житейските обстоятелства. Тъй като засегнатите лица са изложени на повишен риск от внезапна сърдечна смърт, също е важно да се следи за необичайни симптоми и дискомфорт. Ако сърцебиене, задух, болка и други признаци на заболяването станат очевидни, спешният лекар трябва да бъде предупреден незабавно. В по-леки случаи пациентите просто трябва да го улеснят. Трябва да се избягва тежката физическа активност, както би трябвало стрес намлява стимуланти , като алкохол, кофеин or никотин. Загуба на слуха може да се компенсира с подходящ слухов апарат. Зрението може поне да бъде стабилизирано чрез редовни посещения на офталмолог. Ако пациентът е в особено лошо състояние здраве, трябва да се извърши трансплантация на сърце. При подготовката за тази процедура пациентът трябва да смени своя диета и информирайте лекаря за приемането на каквито и да е лекарства. Всички заболявания, алергии или медицински състояния, за които лекарят все още може да не знае, също трябва да бъдат изяснени преди процедурата. След операцията пациентът се нуждае от почивка и почивка в леглото, придружени от тясна медицинска помощ. Какво друго мерки пациентът може да вземе зависи от това кои органи участват в заболяването.
