Синдромът на Hippel-Lindau е наследствено доброкачествено туморно заболяване предимно на ретината и малък мозък. Това се дължи на малформация на кръв съдове. Други органи също могат да бъдат засегнати.
Какво е синдром на Hippel-Lindau?
Синдромът на Hippel-Lindau представлява много рядка доброкачествена тумороподобна тъканна промяна главно в ретината и малък мозък. Така наречените ангиоми (кръв гъби) се срещат като тумори. Поради това заболяването често се нарича ретиноцеребеларна ангиоматоза. The мозъчния ствол намлява гръбначен мозък също са често засегнати. Туморите се развиват от заготовки на съединителната тъкан и се състоят от съдови заплитания. Те обикновено са доброкачествени, но могат и да се дегенерират злокачествено. Понякога тумори се откриват и в панкреаса, надбъбречна жлеза, епидидимис или бъбреците. Особено бъбрек туморите могат да се развият в рак по-често. Болестта е кръстена на германеца офталмолог Ойген фон Хипел и шведския патолог Арвид Линдау. Фон Хипел откри ангиоми в ретина на окото през 1904 г. 22 години по-късно през 1926 г. Арвид Линдау описва ангиоми в гръбначен мозък. В допълнение към синдрома на Хипел-Линдау, синдромът състояние е известен също като синдром на Von Hippel-Lindau-Czermak, болест на Hippel-Lindau, ретиноцеребеларна ангиоматоза или ретинална ангиоматоза. Това е неврокутанен синдром характеризиращ се със съдови малформации в различни органи. Неврокутанните синдроми са заболявания, които се проявяват в кожа и централна нервната система.
Причини
Синдромът на Hippel-Lindau е генетичен. В този случай болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Експресията на синдрома обаче зависи от много други фактори. Въпреки че генетичният дефект се предава на следващото поколение, тежестта на заболяването варира в рамките на семейството. Спонтанна мутация се среща в 50 процента от случаите. Така при половината от болните няма наследствено бреме в семейството. Това обаче означава, че има няколко мутации на HL ген на хромозома 3 може да бъде отговорен за развитието на болестта. Това ген оказва значително влияние върху развитието на кръв съдове и клетъчния цикъл. Това не е само мутация на HL ген което води до нарушена регулация на кръвта съдове. Сега е установено, че в началото на заболяването присъства цяла поредица от мутации, разпределени в целия ген.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Hippel-Lindau обикновено се проявява като умора, хипертония, и главоболие. Освен това има неврологични симптоми като баланс нарушения, смущения в двигателната координацияили признаци на вътречерепно налягане. Първоначалният симптом често са зрителни нарушения (зрителни смущения). Симптомите обаче по същество зависят от размера и локализацията на туморите. Най-често ангиомите се откриват в ретината, в части от централната нервната система, В гръбначен мозък или в мозък стъбло. The главен мозък е много рядко засегнат. По време на изследвания често се откриват малформации и в други органи. Кисти се откриват особено в панкреаса, черен дроб или бъбреците. Освен това доброкачествените артериовенозни съдови малформации също присъстват в черен дроб. Когато надбъбречните жлези са засегнати от ангиома, a феохромоцитом развива се. Има форми на синдром на Hippel-Lindau със и без феохромоцитом. Феохромоцитом е доброкачествен тумор на надбъбречна жлеза който произвежда повишени нива на хормони адреналин намлява норадреналин, По този начин сърце скорост и кръвно налягане се увеличават. Кръвно налягане се издига на интервали и реагира особено силно в стресови ситуации.
Диагностика и ход на заболяването
Откриването на множество хемангиоми в ретината на очите е категорично доказателство за синдром на Hippel-Lindau. Фамилната история предоставя информация за всякакво групиране в семейството или роднините. Образното изследване може да открие всякакви тумори в бъбреците, надбъбречните жлези, панкреаса или черен дроб.
Усложнения
Различни органи могат да бъдат засегнати от синдрома на Hippel-Lindau. В повечето случаи обаче засегнатото лице страда от общо чувство на заболяване. Тежка главоболие и засегнатото лице изглежда уморено. Освен това, високо кръвно налягане се случва, което в най-лошия случай може олово на сърце атака.Пациентът също се оплаква от зрителни смущения и ограничения на движението. На пациента координация може да бъде нарушен от синдрома на Hippel-Lindau. В много случаи синдромът на Hippel-Lindau също има отрицателен ефект върху поведението на пациента, така че не е необичайно пациентът да бъде обезвъздушен. The сърце скоростта се увеличава дори в прости и лесни ситуации, така че стресовите ситуации за засегнатото лице да могат олово до изпотяване или паническа атака. Без лечение на синдром на Hippel-Lindau, продължителността на живота обикновено се намалява. Лечението на синдрома не е възможно във всеки случай. Това е особено вярно, когато синдромът е генетичен. Симптоматичното лечение обаче може да ограничи симптомите и евентуално да премахне тумора. Точният ход на заболяването обаче зависи от степента на тумора. Следователно, продължителността на живота на пациента също може да бъде ограничена.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако има общо усещане за болест, неразположение или умора, трябва да се извърши внимателно самонаблюдение. Ако има упорито умора въпреки спокойния нощен сън, това е признак на a здраве проблем. Ако оплакванията продължават няколко седмици, има причина за проверка. Ако съществуващите симптоми се разпространяват или увеличават интензивността, трябва да се потърси лекар. Ако кръвно налягане е повишен, или ако координация или двигателните движения са нарушени, трябва да се потърси лекар. Ако кръвното налягане се повишава необичайно, особено в стресови житейски ситуации, е необходимо посещение на лекар. Ако има усещане за натиск вътре в глава, главоболие, зрителни смущения или ограничение на слуховата система, има причина за безпокойство. При тежки случаи има пълно загуба на слуха. Това трябва да се изследва и лекува възможно най-скоро. Проблеми в областта на гърба, намаляване на физическото представяне и дифузно преживяване на болка трябва да се изясни от лекар. Ако оплакванията възникнат по очевидно без причина, засегнатото лице се нуждае от медицински преглед. В случай на дисфункции на стомашно-чревния тракт, чувство на топлина или колебания в настроението се препоръчва консултация с лекар. Оплаквания в бъбрек регион или аномалии при уриниране се считат за предупреждения от организма, които трябва да бъдат проследени.
Лечение и терапия
Тъй като синдромът на Hippel-Lindau е генетично заболяване, причинителното лечение не е възможно. Съществуващите ангиоми обаче могат да бъдат отстранени чрез различни процедури. Те включват лазерна катогулация, криотерапия, брахитерапия, транпупиларна термотерапия, фотодинамична терапия, лъчева терапия, протонна терапия или медикаментозно лечение. В лазерна терапия, по-малките ангиоми са причинени до денатурация от локално прегряване. Болната тъкан умира и зараства на това място. Криотерапия използва температури до минус 80 градуса за заледяване на периферно разположени ангиоми в ретината. Брахитерапия употреби радиоактивно излъчване за унищожаване на ангиоми. Транспупиларната термотерапия може да се използва за ретинобластоми, хориоидални меланоми или хориоидални хемангиоми. Действа въз основа на нагряване на тумора чрез инфрачервено лъчение. При ангиомите представянето на успехите в лечението е противоречиво. Например, някои проучвания съобщават за успех при лечение на ангиома. В други проучвания лечението е неефективно. Фотодинамична терапия използва светлина в комбинация със светлоактивно вещество. Светлинноактивното вещество, използвано в настоящите проучвания, е вертепорфин. Наблюдава се подобрение на зрителната острота. Въпреки това, оток на макулата може да възникне. Радиация притежава не показва пробив в успеха. Зрителната острота може да се подобри, въпреки че не всички тумори се свиват еднакво. Най-добрият успех се постига с малки ангиоми. Протон притежава работи с много висока точност. Използва се, когато ангиомите са в близост до места с чувствителна тъкан.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Hippel-Lindau зависи до голяма степен от вида и местоположението на различните тумори. Установена е средна продължителност на живота от 50 години, но продължителността на живота и качеството на живот могат да бъдат значително увеличени чрез ранно откриване и лечение на туморите. Въпреки че в началото туморите са само деформации на съединителната тъкан върху кръвоносните съдове и са доброкачествени, някои от тях могат да се трансформират в злокачествен тумор. Бъбрек Тогава карциномите се развиват особено често и са основна причина за високата смъртност. Карциноми на панкреаса (рак на панкреаса) и карциноми на други органи. Рак на панкреаса е един от особено агресивните тумори, които бързо олово до смърт. Друга често срещана причина за смъртта е хемангиобластомът в мозък, което може да доведе до мозъчен кръвоизлив. Общи симптоми като високо кръвно налягане, главоболие и умора, а неврологичните симптоми също зависят от отделните тумори. Някои пациенти не страдат от симптоми, когато в централната част все още няма хемангиобластоми нервната система. Хемангиобластомите в ретината могат да доведат до проблеми на ретината и дори да завършат слепота с напредване на болестта. Освен това, около 10% от пациентите могат да развият тумори, които причиняват пълно загуба на слуха. Ходът на заболяването може да варира толкова много, че не е възможна точна прогноза за засегнатия индивид.
Предотвратяване
Няма профилактика на синдрома на Hippel-Lindau, тъй като това е генетично заболяване. Ако има фамилна анамнеза за болестта, човешка генетично консултиране трябва да се извършва, ако пациентът желае да има деца, каза той.
Проследяване
След като е диагностициран със синдром на Hippel-Lindau, целият живот се променя за засегнатите индивиди. Оттук нататък те трябва да следят отблизо телата си и да се консултират с лекар за разяснение, когато се образува нова бучка. Колкото по-рано се лекуват тумори, толкова по-голяма е вероятността за успешно лечение и по-малко усложнения. Пациентите трябва да имат редовни прегледи през целия си живот. Тъй като нови маси могат да се появят навсякъде в тялото, те трябва да се извършват от лекари в различни специалности. Годишните общи клинични прегледи включват обсъждане на всички осезаеми пространствени лезии, измерване на кръвното налягане и обсъждане на по-нататъшни притежава. Годишните офталмологични прегледи позволяват ранно откриване на хемангиобластоми на ретината. Също така ежегодно се извършва проверка на събраната урина, чрез която могат да се диагностицират феохромоцитоми. ЯМР изследвания на глава и гръбначния мозък се извършват на всеки три години за изобразяване и лечение на гръбначни хемангиобластоми. Ядрено-магнитен резонанс на корема допълнително се използва за изключване на феохромоцитоми, бъбречно-клетъчни карциноми и тумори на панкреаса. При определени обстоятелства лекуващите лекари използват и други методи за изследване като позитронна емисионна томография or еднофотонна емисионна томография or сцинтиграфия да се допълнение диагностиката на вида и разпространението на тумори. В отделни случаи това може също да изисква катетеризация на кръвоносните съдове, за да се унищожат съдовете, водещи до тумора и да се улесни последващата терапия.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Hippel-Lindau не съществуват конкретни възможности за самопомощ за засегнатото лице. За съжаление синдромът също не може да бъде предотвратен или лекуван причинно, така че е налично само симптоматично лечение. Въпреки това, дори след успешно лечение, пациентът често зависи от редовни прегледи, за да диагностицира и лекува допълнителни тумори на ранен етап. Туморите обикновено се отстраняват чрез операция. Видът на операцията зависи до голяма степен от местоположението и степента на тумора. Въпреки това, синдромът на Hippel-Lindau обикновено не намалява продължителността на живота на засегнатото лице, тъй като туморите могат да бъдат отстранени и са доброкачествени. Често психологически разстройства или депресия може да се избегне чрез разговор с други засегнати лица или с най-близките приятели и роднини. Особено в случай на деца, винаги трябва да се провежда информативен разговор, който да ги обучава за възможните последици от болестта. В повечето случаи лечението на синдрома на Hippel-Lindau може също да подобри зрението на засегнатото лице. Тези пациенти обаче продължават да разчитат на визуалното СПИН да се справят с ежедневието. Поради високо кръвно налягане, трябва да се избягват стресови ситуации и напрегнати спортове или дейности. Това предпазва пациента Тя и сърце.
