Синдромът на Bourneville-Pringle е известен като триада от тумори на мозък с епилепсия и забавяне на развитието, кожа лезии и израстъци в други органи. Болестта се причинява от мутация на два гена, TSC1 и TSC2. Терапия е симптоматично с фокус върху епилепсия.
Какво е синдром на Bourneville-Pringle?
Медицинският термин синдром на Bourneville-Pringle е синоним на термин за туберкулозна склероза. Този патологичен феномен попада в групата на наследствените заболявания и се характеризира с предимно доброкачествени тумори на лицето, мозък, и органи системи, психични забавянеи епилептични припадъци. Разпространението на туберкулозната склероза при новородени е около един случай на 8000 бебета. Френските невролози Désiré-Magloire Bourneville и Édouard Brissaud, заедно с британския дерматолог John James Pringle, първо описват състояние през 19 век. Името на синдрома на Bourneville-Pringle стана често срещано заради тях. На английски език симптомокомплексът се нарича Туберозен склерозен комплекс. Клинично комплексът се характеризира със симптоматична триада със симптомите, споменати по-горе. Специална форма на синдрома е съседна ген синдром.
Причини
Наблюдавани са фамилни клъстери във връзка със синдрома на Bourneville-Pringle, които изглежда се основават на автозомно доминиращо наследство. Въпреки това, в половината от всички случаи заболяването изглежда е причинено от нова генетична мутация. Следователно скоростта на спонтанните мутации е поне толкова висока, колкото тази на наследените мутации. В семейни случаи мутации в TSC1 ген в локуса Chr.9q34 и в TSC2 ген в локус Chr.16p13 са наблюдавани с еднаква честота. Спорадичната поява е почти изключително ограничена до нови мутации в гена TSC2. Двата гена са туморни супресорни гени и по този начин участват в потискането на клетъчната пролиферация. Техните генни продукти са хамартин и туберин, чиито функции не са окончателно изяснени. Мутациите в контекста на синдрома на Bourneville-Pringle се разпределят върху всички екзони на споменатите гени и могат да съответстват на всеки тип мутация. Досега не са наблюдавани само големи делеции в гена TSC2 върху един или повече екзони. Специалната форма на синдром на съседен ген засяга както гена TSC2, така и гена PKD1.
Симптоми, оплаквания и признаци
Туберозната склероза се характеризира с множество области на анормална диференциация на тъканите, наречени хамартии, които се срещат на различни места по отношение на органите. Основните критерии на заболяването включват ангиофиброми на лицето и съединителната тъкан невуси във фронталната област, нетравматични ангиофиброми, поне три хипомеланотични петна, съединителнотъканни невуси на сакруми множество хамартоми на ретината. В допълнение към кортикалните дисплазии, други находки включват субепендимални нодуларни образувания, субепендимални симптоми на гигантски клетки и рабдомиоми на сърце. В допълнение, белодробните лимфангиомиоматози и ангиомиолипома на бъбреците могат да бъдат определени като основни критерии. Съпътстващо симптоматично, пациентите обикновено имат зъболекарски емайл дефекти, ректално полипи, или костни образувания на кисти. В допълнение, съпътстващата симптоматика може да включва необичайна скованост на мозъчното бяло вещество. Същото важи и за фибромите на венците, депигментацията и кистите на бъбреците. Триадата на синдрома е разделена на симптоматична кожа лезии, малформации на мозък с аномалии в развитието и епилепсияи симптоми на други органи.
Диагноза и ход
За да диагностицира туберкулозна склероза, лекарят демонстрира на пациента или два основни критерия на заболяването, или един основен симптом с два незначителни критерия. Мозъчните промени обикновено са най-ранните за доказване и обикновено се визуализират чрез изображения като ЯМР. Молекулярно-генетичният анализ може да потвърди предполагаемата диагноза на синдрома и да изключи диференциално подобни синдроми. Прогнозата е добра за пациенти с по-лек синдром на Bourneville-Pringle. Много пациенти с лека BPD олово до голяма степен нормален живот. Засегнатите от тежка BPD и по този начин тежка епилепсия, екстремно когнитивно увреждане и голямо количество тумори имат по-лоша прогноза и могат да се сблъскат с ефекти, съкращаващи живота.
Усложнения
При синдрома на Bourneville-Pringle или туберкулозната склероза са засегнати различни органи и могат да имат различни усложнения. Първо, това заболяване засяга предимно централната нервната система и мозъка. Засегнатите страдат от епилепсии, особено в детство. Така наречените парциални припадъци са най-често срещани, но могат да се появят и генерализирани припадъци. Ако не се лекува, детска епилепсия може да се развие в синдром на Lennox-Gausaut. В този случай засегнатото лице страда най-вече тоник припадъци и отсъствия по няколко пъти на ден, което също може да се превърне в епилептичен статус, спешна медицинска помощ, в най-лошия случай. Понякога нарушения на психичното развитие могат да се наблюдават и при детето. Освен това, един пациент може да развие повишено вътречерепно налягане по време на заболяването. Това води до тежки главоболие и нарушено съзнание. В най-лошите случаи важни контролни центрове в областта на продълговатия мозък могат да попаднат в капан, което може олово до спиране на дишането. Освен това туберкулозната склероза може да бъде причина за бъбрек кисти или злокачествени тумори, които могат да бъдат отговорни за бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност). Това силно ограничава качеството на живот и може да се наложи пациентът да се подложи диализа or трансплантация. В сърце, може да възникне интракардиален рабдомиом, който може да е отговорен за сърдечни аритмии (аритмии) или дори сърдечна смърт.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако има повтарящи се епилептични припадъци и когнитивни нарушения, трябва да се потърси лекар. Последният може да определи дали синдромът на Bourneville-Pringle е причинителен чрез ултразвук Преглед. Специфична диагноза на туморното заболяване обаче е възможна само след цялостна медицинска история е взето. Отличителната епилепсия може да бъде открита още през първите няколко месеца от живота. След това педиатърът ще организира рутинен преглед и бързо ще диагностицира синдрома на Bourneville-Pringle. Ако не се появят епилептични припадъци, диагнозата е по-трудна. Всички нарушения в развитието и поведенчески аномалии често се развиват по време на детство или юношеството. Като общо правило, ако детето се държи забележимо, има затруднения обучение или показва други увреждания, трябва да се направи консултация с педиатър. Други предупредителни знаци, които изискват медицинско изясняване, се увеличават кожни промени като червеникави тополи или характерните петна с форма на листа по кожата. С напредването на болестта, кожа могат да се добавят тумори, възли и други аномалии. Ако единият или двамата родители имат синдром на Bourneville-Pringle, медицинска оценка по време на бременност се препоръчва.
Лечение и терапия
Синдромът на Bourneville-Pringle все още не може да бъде лекуван причинно-следствено, защото само ген притежава подходите могат да се разглеждат като причинно-следствена терапия и въпреки че тези подходи в момента са обект на изследване, те все още не са получили одобрение за употреба. Поради тази причина понастоящем за лечение са достъпни само симптоматични терапии. Лечението на епилепсия е във фокуса на притежава, тъй като именно този симптом сериозно влошава качеството на живот на засегнатите и в най-лошия случай причинява сериозно влошаване на състоянието им здраве, дори водещи до смърт. Епилепсията се лекува или с лекарства, или, в тежки случаи, доколкото е възможно хирургично. Например разделянето на двете мозъчни полукълба чрез хирургично отстраняване на мозолистото тяло е регистрирало успех в терапията на епилепсия в миналото. За по-леки форми, администрация на антиепилептичен наркотици често е достатъчно. В допълнение към тези стъпки на лечение, туморите трябва да бъдат отстранени от органните системи. Тъй като повечето тумори са доброкачествени, последващото облъчване обикновено не е показано. Въпреки това, близо мониторинг е показан за големия брой тумори, за да се открият навреме възможни промени към злокачествено заболяване. Тъй като засегнатите често страдат от умствено забавено развитие, мерки , като ранна намеса също могат да бъдат подходящи терапевтични стъпки. Развитието на речта може да бъде подкрепено в логопедични грижи. Забавянията в двигателното развитие могат да бъдат преодолени с физически и професионална терапия мерки.Ако заболяването причинява психологически стрес за пациента, допълнително психотерапия може да е полезно.
Прогноза и прогноза
Понастоящем няма лечебна терапия за синдрома на Bourneville-Pringle. Възможно е само симптоматично лечение. Тежестта на заболяването варира при отделните пациенти. Като правило има нормална продължителност на живота. Това обаче може да бъде намалено от чести епилептични припадъци, тежки психични забавянеи злокачествена дегенерация на съществуващите тумори. Терапията е особено ограничена до лечение на епилептични припадъци. Всички припадъчни форми на епилепсия се появяват в хода на заболяването. Наблюдава се корелация между когнитивното развитие и честотата на гърчовете. Възрастните изпитват основно вторични генерализирани фокални гърчове. Като цяло има нарушения в развитието, които се проявяват като реч, движение и обучение нарушения. Интелигентният коефициент на засегнатия индивид може да се развие по различен начин. Въпреки че това е нормално при половината от пациентите, приблизително 31 процента от тези с болестта постигат коефициент от 21 или по-малко. Кожни промени също варират и зависят от възрастта. Това са мастна жлеза аденоми. Козметичното лечение на аденомите е хирургично отстраняване или лазерно облъчване. Ангиомиолипома, доброкачествен тумор в бъбрек тъкан, също е често срещано явление. Освен това, доброкачествен тумор може също да се образува в напречно набраздените мускули на сърце. Туморите могат да засегнат и други органи като белите дробове. Злокачествената дегенерация е много рядка.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на Bourneville-Pringle може да бъде предотвратен само дотолкова, доколкото двойките в семейното планиране могат да използват молекулярно генетични тестове, за да оценят риска от раждане на деца със заболяването и, ако е необходимо, да решат да не имат свои деца, ако рискът е повишен.
Ето какво можете да направите сами
Туберозната склероза, известна също като синдром на Bourneville-Pringle, е генетично заболяване, което в момента няма причинно-следствено лечение. Терапевтична мерки затова се обърнете към симптомите. Един от най-обезпокоителните съпътстващи симптоми, който обикновено сериозно влошава качеството на живот на засегнатите, е епилепсията. В допълнение към лекарствата с антиепилептични лекарства, пациентите често могат да помогнат за намаляване на честотата или тежестта на гърчовете чрез техния начин на живот. Пациентите трябва да водят дневник за епилепсия, за да разберат дали фактори от ежедневието им предизвикват припадъците. Такива фактори могат да имат съвсем различен характер. Някои храни, алкохол, променящ съзнанието наркотици както и липсата на сън, стрес, силно чувство на безпокойство или, при жените, менструация. Критичните фактори трябва да се избягват, доколкото е възможно. На много страдащи и техните роднини също се помага, като се присъединят към група за самопомощ за епилептици, която сега съществува в много германски градове. Много често хората, засегнати от туберкулозна склероза, също страдат от забавено умствено развитие. Отрицателните последици могат да бъдат противодействани чрез адекватни ранна намеса. Тук родителите могат да потърсят съвет от педиатри или службата за социално подпомагане на младите хора. Ако развитието на двигателните умения също е нарушено, ерго- и физиотерапевтичните мерки могат да помогнат. В случай на забавено развитие на речта, трябва да се потърси логопед.
