Те са весели деца с съвсем нормални детски нужди и желания - но продължителността на живота им е плашещо кратка. Като в бърз ход, те остаряват, детските старци; повечето от тях вече не достигат 15-тата си година. Благодарение на изследванията на човешкия геном е направен първи пробив по отношение на причината и притежава. За щастие синдромът на Hutchinson-Gilford (HGS), известен също като прогерия, е много рядко заболяване. По света се изчислява, че има около 50 пациенти, а в Германия има около шест деца.
Прогерия: преждевременно стареене
Прогерия идва от латински и гръцки и означава „преждевременно стареене“. Засегнатите лица страдат, наред с други неща:
- Нарушения на растежа
- Бързо стареене на кожата
- Костна загуба
- артериосклероза
- Загубата на коса
- Промени в ставите.
NXNUMX Сърце заболяване или инсулти олово до ранна смърт. Изследват се много редки заболявания като тези, но средствата са ограничени, не на последно място поради голямото несъответствие между усилията и възвръщаемостта на фармацевтичните компании. В случая с HGS се появява един първи проблясък надежда, макар и малък.
HGS: Причината е генетичен дефект
През 2003 г. изследователите са открили, че прогерията изглежда се дължи на единична мутация в ламинина ген върху хромозома 1. Последица от мутацията: тъканта вече не може да се регенерира. Казано по-просто, ламинините са протеини. Те са от решаващо значение при изграждането на клетъчната ядрена обвивка. Д-р Франсис С. Колинс, директор на Американския институт за изследване на човешкия геном в Бетесда, Мериленд (САЩ), заедно с учени от Progeria Research Foundation, съобщи какво се случва по време на мутацията: Единична „правописна грешка“ в ламинат А ген (LMNA) носи отговорност. Ламин-А е ключовият компонент на мембраната, която заобикаля клетъчното ядро. Изследователите установяват, че 18 от 20 деца с прогерия имат една и съща правописна грешка в ламина-А ген: основният цитозин се разменя с основния тимин. Промененият протеин се нарича прогерин. За да разберем, в ДНК - върху която се съхранява цялата наследствена информация - четирите бази възникват аденин, цитозин, гуанин и тимин и когато те са „подредени“ правилно, клетките се развиват нормално.
Надеждата предлага раково лекарство
Това откритие и познаване на генния дефект в Прогерия постави началото на решаващо откритие, свързано с рак лекарството все още се тества. Както списание Science съобщава на 16 февруари 2006 г., лекарството FTI (инхибитор на фарнезилтрансферазата) се разглежда като кандидат за облекчение при лечението на различни видове рак като левкемия. Той пречи на пътищата за предаване на сигнали и ензимните дейности и предотвратява стимулирането на клетъчното делене, типично за рак. Активната съставка FTI може също да бъде ефективна при прогерия. В лабораторни експерименти с мишки в Калифорнийския университет в Лос Анджелис (UCLA) на малките гризачи, страдащи от прогерия, е даден FTI. RTIs са допринесли за блокирането на ензим - в резултат на това дефектният прогерин молекули на първо място не са били включени в ядрената мембрана. Вместо това те се натрупват в ядрото, където нанасят много по-малко щети, според учените. След лечение с RTI, повечето от мишките показват значително подобрение, например, телесно тегло, костна стабилност в сравнение с контролна група. Болестта обаче не беше напълно излекувана.
Прогерия и генетични изследвания
Стъпките, които генетичните изследвания предприемат, са малки. Понякога са необходими много години, за да се постигне пробив. Дискусията за етичната отговорност, какво е осъществимо и оправдано придобива човешко измерение в лицето на такива болести като прогерия. Все още ще е необходимо много образование. Но факт е: цялостният анализ на ДНК последователността е насочен към разбиране на човешкия организъм. „Генетичният състав на хората е отправна точка за разпознаване и лечение на причините за заболяването. Очаква се проектът за човешкия геном да открие генетични промени в комплекса на произхода на около 10,000 XNUMX болести. " - според германския проект за човешки геном. Тази инициатива, финансирана от германското федерално министерство на образованието и научните изследвания и немската изследователска фондация, има за цел систематично да идентифицира и характеризира структурата, функцията и регулирането на човешките гени, особено тези от медицинско значение .
