порфирия е групиране на различни метаболитни заболявания. Курсът им е силно променлив. Докато някои заболявания причиняват само леки симптоми, други могат да бъдат животозастрашаващи. Поради многобройните прояви често правилната диагноза се поставя късно.
Какво е порфирия?
порфирия е едно от редките заболявания. В крайна сметка се основава на разстройство, което води до неспособност на организма да произвежда протеина „хем“. Тъй като обаче протеинът изпълнява важни задачи, понякога се появяват тежки странични ефекти. Например, хемът е важен компонент на веществото, което оцветява човека кръв червен: хемоглобин. За да се произведе протеинът, има последователност от няколко стъпки. За всеки процес е необходим ензим. В контекста на заболяването обаче има дефект поне на едно ниво, така че подходящият ензим не може да бъде произведен и следващите стъпки са невалидни. Вместо това се натрупват предшествениците на хем, така наречените порфирини. Те се екскретират все по-често с изпражненията и урината. Засегнатите индивиди често не забелязват болестта, докато не са на възраст между 30 и 40 години. Като цяло много малко хора развиват дефекта.
Причини
По този начин причината за заболяването е дефектен ензим. Като цяло производството на хем се осъществява през осем стъпки. Ако дори един не е обработен оптимално, порфирия резултати. В зависимост от това кой ензим е дефектен, се натрупват различни предшественици на веществото. При някои пациенти, освен това, няколко нарушени ензими може да бъде открита. Две основни форми на порфирия се считат за медицински значими: остра интермитентна порфирия и хронична чернодробна порфирия. По този начин болестта може да бъде остра или хронична. В острата форма това е нарушение на третия ензим. Тялото вече не е в състояние да извърши следващите стъпки, така че образуването на протеина в този момент спира. При хроничния ход петият ензим е дефектен. Порфирия се наследява в повечето случаи. Не всички засегнати страдат от симптоми: голяма част дори не забелязват дефекта. Някои фактори обаче могат да причинят симптомите, като увеличат нуждата на организма от хем. Те включват пушенефизически стрес, прием на естроген, алкохол злоупотреба и повишени желязо нива.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите, които се появяват, до голяма степен зависят от това дали състояние е остър или хроничен. Като цяло оплакванията са различни. Например, остра порфирия може да причини коремна болка, гадене, и повръщане. Пациентите докладват запек, сензорни нарушения, мускулна слабост, проблеми със съня и депресивни настроения. Симптомите не винаги са забележими. Вместо това те се появяват под формата на епизоди, които се проявяват на различни интервали. При жените може да се наблюдава, че симптомите се натрупват преди менструация. Освен това, определени фактори допринасят за това симптомите да станат забележими. Някои лекарства, инфекции и алкохол са отговорни за внезапната поява на симптоми. Типично за пациенти с хронична порфирия е чувствителността към светлина. The кожа реагира с мехури и белези. Като цяло кожа има тенденция към лезии, пигментация и повишена окосменост. Най-често хроничният ход е придружен от други заболявания като диабет и стомашни язви.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата обикновено се поставя чрез изследване на кръв, след като лекарят е получил съответно подозрение чрез подробно интервю. В кръв, порфирините, както и всички прекурсори могат да бъдат определени. Освен това пробите от изпражненията и урината предоставят информация. При някои пациенти се извършва и генетично изследване.
Усложнения
В резултат на порфирия засегнатите индивиди страдат от различни симптоми, но всички имат отрицателно въздействие върху качеството на живот на засегнатия индивид. В повечето случаи обаче това заболяване причинява гадене намлява повръщане. Освен това засегнатите страдат от болка в корема и стомах , а също и запек. Също така поради порфирия може да възникне нечувствителност или мускулна слабост, което затруднява ежедневието на пациента. Повечето от засегнатите продължават да страдат от проблеми със съня или депресия. По правило симптомите на порфирия не се проявяват постоянно, а само в епизоди. Поради тази причина ранната диагностика не е възможна в много случаи, така че лечението на заболяването също може да бъде забавено. Освен това засегнатите са чувствителни към светлина, така че мехурите се образуват върху кожа. Язви в стомах or диабет също може да възникне. Лечението на порфирия се извършва с помощта на медикаменти. По същия начин, в тежки случаи, трансплантация на черен дроб необходимо е. Дали има намаление на продължителността на живота на пациента поради заболяването не може да се предвиди универсално.
Кога трябва да посетите лекар?
Като правило, порфирията винаги трябва да се лекува от лекар. Това заболяване може да бъде изключително ограничаващо за живота на засегнатото лице и обикновено няма самолечение на болестта. Ранната диагностика и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и могат да предотвратят допълнителни усложнения. Като правило, при порфирия трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от тежка форма коремна болка or повръщане намлява гадене. Особено в случай на продължителна поява на тези оплаквания, посещението при лекар е необходимо. Често, депресия или други психологически оплаквания, свързани с проблеми със съня, също могат да показват заболяването и трябва да бъдат разследвани. Засегнатите често са чувствителни към светлина и не рядко са раздразнителни. Диагнозата на порфирия обикновено може да бъде поставена от интернист или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче зависи от точните причини за заболяването и поради това се извършва от специалист. По принцип не може да се предвиди дали ще има намалена продължителност на живота.
Лечение и терапия
Терапия се основава главно на избягването на всички причинители на порфирия. Например, жените трябва да избягват противозачатъчни хапчета и вместо това да ги използват контрацепция без хормони. Други лекарства, които могат да бъдат отговорни за рецидив, трябва да бъдат прекратени или заменени с алтернатива, ако е възможно. За да не нанесе никакви щети на здраве, точният начин на действие с лекарството трябва да бъде изяснен с лекар. Освен това е важно пациентите да се опитват да ограничат физическото и емоционалното стрес. Ако е по-тежък курс обаче, по-нататък мерки трябва да се използва. Например, гликоза инфузии помагат за нормализиране на синтеза на протеин по време на остър епизод. Ако поради заболяването се появят парализа или други животозастрашаващи симптоми, антидотът хемаргинат може да има поддържащ ефект. Освен това при хроничен ход лечението с флеботомия може да осигури облекчение. По този начин е възможно да се изтегли излишък от желязо. Някои пациенти също реагират положително на -хлорокин, който всъщност излезе на пазара като антималарик. В екстремни случаи се изисква остра порфирия черен дроб трансплантация, В някои хронично болен пациенти, трансплантация на стволови клетки става необходимо. Освен това трябва да се избягва директното излагане на слънчева светлина, например чрез използване на слънцезащитни кремове с висока слънцезащитен фактор.
Предотвратяване
Болестта не може да бъде предотвратена. Въпреки това, мерки съществуват, които могат да предотвратят появата на рецидиви. Съответно засегнатите лица трябва да се въздържат алкохол и цигари и избягвайте гладни диети с нисък прием на калории. В случай на съществуващи инфекции и други заболявания, трябва бързо да се потърси лекар, за да се гарантира, че те бързо отшумяват. Ако стрес не може да се намали, поне повече отдих трябва да бъдат интегрирани в ежедневието.
Aftercare
Тъй като болестта често е придружена от депресия което изисква психотерапевтично лечение, подходящи са последващи грижи. Порфирията обикновено прогресира при рецидиви и пациентите могат да се погрижат за себе си, за да избегнат повтарящи се рецидиви, като направят подходящи корекции в начина на живот. Ако черен дроб е засегнат и вече е повреден, алкохолът трябва да се избягва на всяка цена. Лекарствата трябва да се приемат само под лекарско наблюдение. Здравословният начин на живот може да има положителен ефект върху болестта. Пациентите не трябва да пушат, да спортуват много, олово редовно ежедневие с достатъчно сън и яжте здравословно диета.Пациентите с порфирия трябва да се въздържат от строги диети, които могат да предизвикат остри пристъпи, и да ядат a диета възможно най-богато на фибри, с много зеленчуци и пресни плодове. Захар и мазнините трябва да бъдат сведени до минимум. Отдих упражнения като йога или на Джейкъбсън Прогресивна мускулна релаксация може да помогне на пациента да противодейства на възможния стрес. При някои форми на порфирия е важно да се избягва екстремното излагане на слънце, за да се предотврати подновяване на атаката. Подходящо облекло и слънце кремове с високо слънцезащитен фактор мога да помогна. Много пациенти също са подпомогнати от редовни флеботомии, за да изхвърлят порфирина, натрупан в черния дроб.
Ето какво можете да направите сами
Това рядко заболяване представлява голямо психологическо бреме за засегнатите пациенти. Често те имат и дълга история на страдание зад гърба си, преди диагнозата да може да бъде поставена със сигурност. Освен това, тъй като депресията често придружава порфирията, се препоръчва допълнително психотерапевтично лечение. В зависимост от клиничната картина, разбира се, трябва да се избягват всички тригери, които биха могли да предизвикат по-нататъшна атака. Ако черният дроб е повреден, не трябва да се пие алкохол, а лекарствата трябва да се приемат само след консултация с лекар. Кои лекарства са разрешени и друга интересна информация можете да намерите на сайта за самопомощ EPP Германия (www.epp-deutschland.de). Това се отнася и за хора, които имат друга форма на порфирия. За да не се възпали ненужно болестта, засегнатите също не трябва да пушат, да избягват стреса колкото е възможно повече и да не приемат хормони. Вместо това те трябва да се погрижат за това олово редовен живот с достатъчно сън и много упражнения. Отдих упражненията помагат за намаляване на стреса. Йога и на Джейкъбсън прогресивна мускулна релаксация се препоръчват тук. Строги диети не трябва да се спазват от пациенти с порфирия; вместо това те трябва да се хранят като здравословни a диета възможно е с пресни храни с високо съдържание на фибри, които са с ниско съдържание на мазнини и захар. Освен медицински мерки, някои пациенти реагират добре на кръвопускането. Идеята зад това е да се освободи тялото от излишък желязо.
