Нефронофтиза е бъбрек заболяване, което е резултат от генетична мутация или делеция. Терминал бъбрек неуспехът се проявява в рамките на тези седем форми на заболяването най-късно до 25-годишна възраст. Към днешна дата единственият лечебен притежава на разположение е трансплантация.
Какво представляват нефронофтизите?
Нефронофтизата е генетична бъбрек заболяване с хронични възпалителни характеристики. Интерстициалната бъбречна тъкан е основната цел на заболяванията. Към днешна дата към тази група са определени седем различни наследствени заболявания:
- Ювенилна нефронофтиза
- Детска нефронофтиза
- Юношеска нефронофтиза
Останалите три нарушения са посочени като NPHP4, NPHP5, NPHP6 и NPHP7 и не са добре проучени. До 1970-те години на миналия век изследователите описват нефронофтизата като медуларна кистозна бъбречна болест. Хистологично тези заболявания трудно могат да бъдат разграничени помежду си. Въпреки това, начинът на наследяване на медуларен кистозна бъбречна болест се различава от тази на нефронофтизата. Вместо автозомно доминиращ начин на наследяване, автозомно рецесивен режим на наследяване присъства в нефрофтизата. Съобщава се, че честотата на всички форми е приблизително 1: 100,000 XNUMX.
Причини
Причината за всички нефронофтизи е ген мутация или делеция на ген. По този начин болестите са генетични и се наследяват по автозомно-рецесивен начин. При младежка нефронофтиза, мутиралите ген се намира върху хромозома 2 ген локус q13. Това ген кодове за протеина нефроцистин-1. Когато мутира или изтрие, протеинът губи своята функция. Инфантилната нефронофтиза, от друга страна, е свързана с мутация или делеция на хромозома 9 генен локус q22-q31, който кодира белтъчния инверзин. В юношеската форма генният дефект е локализиран върху хромозома 3 генния локус q21-q22. Четвъртата форма на нефронофтиза се причинява от мутация или делеция на хромозома 1 ген локус р36.22, където протеинът нефроретинин е кодиран. В петия вариант е налице делеция или мутация на хромозома 3 генния локус q21.1, засягащ протеина нефроцистин-5. NPHP6 е приписан на аномалия на хромозома 12 генен локус q21.33, а в NPHP7, цинк пръст протеинът е нарушен.
Симптоми, оплаквания и признаци
При всички нефронофтизи се появяват огромни загуби на сол, които значително дехидратират пациента и обикновено причиняват промяна в електролита баланс. Урината не може да бъде върната обратно в концентрация от 800 mosm * kg-1H2O. Настъпва азотемия. По този начин засегнатите индивиди имат ниво над средното азот-съдържащи метаболити в техните кръв. анемия или анемията също е сред симптомите на нефронофтиза. В допълнение, хипокалиемия или калий дефицит, възниква. ацидоза е еднакво често. Бъбречните каналчета са атрофични и се разширяват цитично. За разлика от здравите пациенти, тубулите са разположени на кортикомедуларната граница. Кистите се образуват главно върху събирателните каналчета на бъбречната медула и върху дисталния свитък на бъбреците. Бъбречната функция постепенно намалява, кулминирайки в терминална бъбречна недостатъчност. Само при юношеска нефронофтиза се прекратява бъбречна недостатъчност настъпват след навършване на пълнолетие.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Лекарите обикновено диагностицират нефронофтиза с помощта кръв тестове, проби от урина и бъбречна функция сцинтиграфия, както и техники за изображения. Опциите за изображения включват ултразвук както и ЯМР. По правило нефронофтизата остава неоткрита дълго време, докато се развият тежки симптоми. Прогнозата за засегнатите лица е доста неблагоприятна. Терминал бъбречна недостатъчност се развива при всички пациенти най-късно до 25-годишна възраст. Юношеската форма е свързана със сравнително най-благоприятната прогноза, тъй като бъбречната недостатъчност при този подтип се очаква едва след навършване на пълнолетие.
Усложнения
Усложнения винаги възникват при пациенти, страдащи от нефронофтиза. Всички генетични дефекти олово до бъбречна недостатъчност рано или късно. Времето на настъпване на терминална бъбречна недостатъчност зависи от това за кой генетичен дефект става дума. След това животът може да се поддържа до трансплантация на бъбрек се извършва с помощта на диализа.При най-често срещания генетичен дефект, дефектът NPHP1, терминална бъбречна недостатъчност настъпва преди 25-годишна възраст. Може да се появи по всяко време през този период. С помощта на симптоматично лечение началото на бъбречната недостатъчност все още може да бъде отложено. Прогнозата е още по-неблагоприятна за дефекта на NPHP2. Тук терминалната бъбречна недостатъчност често се появява преди раждането, но най-късно през първата година от живота. Ходът на дефекта NPHP3 е малко по-благоприятен. В този случай крайната бъбречна недостатъчност обикновено настъпва до около 19-годишна възраст. Не се знае много за генните дефекти NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. Бъбречна недостатъчност обаче се среща и във всеки отделен случай. Пациентът се нуждае от постоянно медицинско лечение и мониторинг, в противен случай има натрупване на пикочни вещества в кръв, калий дефицит, анемия (анемия) и метаболитни ацидоза (свръхкиселинност). Въпреки постоянното пречистване на кръвта, може да настъпи тотална бъбречна недостатъчност, животозастрашаваща състояние което може да бъде коригирано само с помощта на a трансплантация на бъбрек.
Кога трябва да посетите лекар?
Кога да отидете на лекар с нефронофтиза зависи, наред с други неща, от естеството на заболяването и неговата тежест. По принцип бъбречните симптоми трябва да бъдат изяснени, ако продължават повече от няколко седмици. Признаци на анемия и симптомите на дефицит изискват медицинско изясняване. Трябва да се потърси и лекар в случай на хормонални оплаквания или бъбречна болка. Всеки, който вече страда от бъбречно заболяване, трябва да съобщи тези оплаквания на лекаря. Изисква се и медицински съвет, ако съществуващо заболяване внезапно стане по-тежко или се появят необичайни симптоми, които не са били забелязвани преди. След това лекарят ще проведе цялостен преглед и ще използва това за поставяне на диагноза. Ако това се направи на ранен етап, могат да се избегнат сериозни усложнения. Поради тази причина първите признаци вече трябва да бъдат изяснени и, ако е необходимо, да бъдат лекувани. Правилният контакт е семейният лекар, интернистът или нефрологът. Ако симптомите са тежки, пациентът трябва незабавно да бъде откаран в болница. При необходимост е необходимо и посещение на специализирана клиника за бъбречни заболявания.
Лечение и терапия
Няма причинител притежава за пациенти с нефронофтиза. Лечението се ограничава до облекчаване на симптомите. По този начин прогресията на парче по парче на бъбречната недостатъчност не може да бъде спряна с настоящите терапевтични възможности. Единствената перспектива за пълно излекуване е трансплантация на бъбрек. При повече от десет процента от всички пациенти диагнозата не се поставя, докато вече не е настъпила терминална бъбречна недостатъчност. Предлагат се няколко възможности за лечение като бъбречна заместителна терапия след началото на терминална бъбречна недостатъчност. диализа опциите включват хемодиализа намлява перитонеална диализа. Всички диализа процедурите са процедури за почистване на кръвта, предназначени да заменят функциите на кръвта за почистване и детоксикация на бъбреците. хемодиализа е екстракорпорална процедура и по този начин протича извън собственото тяло на пациента. Перитонеална диализа, от друга страна, е интракорпорална процедура и се използва вътре в тялото на пациента. Първата процедура се използва значително по-често като бъбречна заместител притежава. Диализата не може да замести функциониращ бъбрек в дългосрочен план. Следователно, бъбречна трансплантация винаги се изисква рано или късно в случаи на терминална бъбречна недостатъчност. Това може да бъде a трансплантация на бъбрек на роднина или трансплантация на починал бъбрек. Понастоящем подходящи донори на бъбреци се намират по-често от всякога, тъй като списъците с трансплантации вече не са ограничени до Германия, а обхващат целия ЕС. Понастоящем се провеждат изследвания и за разработване на лекарствени терапии за пациенти с нефронофтиза. По този начин може да е възможно да се забави прогресиращата бъбречна недостатъчност с лекарства в обозримо бъдеще.
Прогноза и прогноза
Като цяло прогнозата за всички засегнати индивиди е доста неблагоприятна. В повечето случаи терминалната бъбречна недостатъчност се развива при всички форми на заболяването най-късно до 25-годишна възраст. Началото на тази терминална бъбречна недостатъчност зависи от наличния генетичен дефект. В случай на дефект на NPHP1, бъбреците обикновено се провалят преди 25-годишна възраст. Прогнозата е по-неблагоприятна при наличие на дефект на NPHP2. В този случай бъбреците обикновено губят способността си да функционират преди раждането или през първата година на живота. В случай на дефект на NPHP3, бъбречната недостатъчност започва средно около 19-годишна възраст. За генетичните дефекти от NPHP3 до NPHP7 все още няма достатъчно убедителни данни от проучването, така че специалистите да не могат да направят по-точна прогноза по отношение на времето на бъбречна недостатъчност. Крайният стадий на бъбречна недостатъчност обаче не е равносилен на смъртна присъда. Функция на бъбреците може да бъде заменена с диализа, докато специалистите не могат да трансплантират подходящ донорен орган. Въпреки това чакането за получаване на донорен бъбрек може да бъде много дълго, тъй като има твърде малко донорски бъбреци. Въпреки диализата, бъбречната недостатъчност засяга организма. Например, повишен сърбеж и пожълтяване на кожа често се случват поради съхранението на пикочни вещества. Ако не се лекува, нефронофтизата води до много по-ранно начало на терминална бъбречна недостатъчност.
Предотвратяване
Тъй като нефронофтизата е свързана с мутация наследствена болест, е почти невъзможно да се предотврати болестта.
Проследяване
Симптоматично лечение на нефронофтиза през бъбреците трансплантация означава, че пациентите получават обичайните последващи грижи, свързани с трансплантация на органи. При стационарно лечение в допълнение към това се прилагат медикаменти грижа за раната след процедурата. За да се гарантира, че новият бъбрек е приет от собственото тяло на пациента, реципиентите на органи трябва да вземат имуносупресори до края на живота си. Престоят в болницата е последван от фаза на рехабилитация. Последващата амбулаторна последваща грижа включва проверка на кръвните стойности на интервали от седмици в началото, но поне на всеки тримесечие на годината. По този начин се проверява дали бъбреците функционират и са ефективни. Рентгенологично изследване с използване ултразвук, CT или MRI позволява състояние на бъбрека, който трябва да бъде оценен. Тези последващи прегледи са важни, за да се установи дали бъбрекът се отхвърля от тялото или има , на органа. Ако пациентите се лекуват с диализа, тъй като не е открит подходящ донорен орган, трябва да се спазват хигиенните разпоредби. Това е единственият начин за диализа, която се извършва чрез шунт (артериовенозен фистула), може да протече без усложнения. След пречистване на кръвта, пациентите се съветват да обърнат внимание на своите диета между редовните сесии на хемодиализа. Приемът на калий, фосфатите и солта трябва да се поддържат ниски. Протеинът, от друга страна, трябва да се консумира в достатъчни количества чрез диета.
Ето какво можете да направите сами
След като бъде диагностицирана нефронофтизата, засегнатото лице първо трябва да потърси медицинско лечение. Впоследствие редица диетични мерки може да се вземе за облекчаване на симптомите и дискомфорта на заболяването. Първо и най-важно, нежен диета е важно, което може да се състои от сурови зеленчуци, храни с ниско съдържание на сол и плодови сокове и минерали вода, наред с други неща. Диетичният план трябва да бъде изготвен заедно с диетолог, така че бъбреците да могат да се адаптират оптимално към него. Ако възникнат усложнения, лекарят трябва да бъде информиран. Ако се подозира бъбречна недостатъчност, най-добре е да се обадите на линейката. Ако бъбречна болка внезапно настъпва, лекарят трябва да бъде активиран. Възможно е да са се образували кистозни бъбреци, които трябва да бъдат лекувани медицински. Страдащите също трябва да се уверят, че се упражняват достатъчно. Умерените упражнения, при които бъбреците не са стресирани колкото е възможно повече, помагат за възстановяване чрез укрепване на имунната система и насърчаване на храносмилането. Тъй като това е наследствено заболяване, за засегнатите е важно да се направят необходимите генетични тестове, ако забременеят. По време на генетично консултиране, са обяснени рисковете.
