Болестите, които се „предават от родители на деца“, се наричат в общия език наследствени заболявания. Генетични заболявания са разделени в три групи: хромозомни аномалии, моногенни заболявания и полигенни наследствени заболявания.
Какви са наследствените заболявания?
Наследствените заболявания са клинични картини или заболявания, които възникват поради грешки в наследствените разположения или са новообразувани поради мутации (спонтанна мутация поради влияния на околната среда, инфекции по време на бременности т.н.). Причината за наследствените заболявания винаги е промяна в индивида хромозоми или хромозомни сегменти (гени). Хромозомите се намират в клетъчните ядра на всички многоклетъчни организми и съдържат наследствената информация под формата на ДНК вериги, върху които са разположени отделните гени. Хората имат общо 46 хромозоми във всяко ядро, две от които определят пола (XX, XY). Останалите 44 хромозоми са от решаващо значение за развитието и функцията на отделните органи, като отделните гени се уточняват.
Причини
Всяка хромозома или ген могат да бъдат повредени и да причинят тежки наследствени заболявания. При хромозомни наследствени заболявания има аномалия в броя или структурата на хромозомите. Известни наследствени заболявания в тази категория са тризомия 21 (Синдром на Даун), Синдром на Клайнфелтер (XXY) и Синдром на Търнър (само една Х хромозома). Тези наследствени нарушения често се проявяват с намалена интелигентност, променена физиономия и физически увреждания с различна тежест. При моногенно разстройство само едно ген е дефектен. Тези наследствени заболявания се срещат често, възпрепятстват и възпрепятстват, например, образуването на ензими намлява протеини, и са отговорни за повечето метаболитни заболявания. хемофилия, сърповидна клетка анемия намлява албинизъм също са сред тези наследствени заболявания. Моногенните дефекти могат да бъдат наследени, но могат да възникнат и спонтанно. При полигенни или многофакторни наследствени заболявания се засягат няколко гена, които действат заедно по дефектен начин. Често влиянието на околната среда е допълнително решаващо. Това се отнася например за цепнатина на небцето, наследствени форми на шизофрения, и някои алергии.
Типични и често срещани наследствени заболявания
- Синдром на Даун (тризомия 21)
- Синдром на Търнър
- Цепнатина на устната и небцето (cheilognathopalatoschisis)
- Бъбречна киста (кистозни бъбреци)
- Кретинизъм
- Дефицит на алфа-1 антитрипсин
- муковисцидоза
- Хемофилия (нарушение на кървенето)
- Фенилкетонурия (PKU)
- Болест на Хънтингтън (болест на Хънтингтън)
Симптоми, оплаквания и признаци
Поради големия брой наследствени заболявания е невъзможно да се опишат симптомите и оплакванията по унифициран начин. Повечето наследствени заболявания обаче се характеризират с факта, че симптомите, свързани с тях, се появяват в определен момент от живота и в крайна сметка се влошават. В много случаи те означават ограничение през целия живот на засегнатото лице и могат да съкратят живота му, понякога значително. Симптомите включват метаболитни нарушения, нервна дегенерация и генетични слепота. Тъй като генетичното предразположение към определени състояния може да се определи и като наследствено заболяване в най-широк смисъл, в някои случаи състояния като сърце атаки, повишена чувствителност към образуване на тумори и остеопороза също попадат в кръга на симптомите. Признаците за наследствени заболявания често се състоят от потомство, показващо симптоми, които вече са били известни при родители или баби и дядовци. Тогава съмнението за наличие на наследствено заболяване е очевидно. Това обаче може бързо да се предположи само в случай на автозомно-доминиращо наследяване, тъй като автозомно-рецесивното наследяване може да се наследи за едно или повече поколения без изразяване на заболяване. За да получите общ преглед на симптомите и възможните признаци на наследствено заболяване, е полезно потомците на тенденциозни носители на такива гени, както и самите тенденциозни носители, да се запознаят със съответните вероятности за наследяване и поява.
Диагностика и прогресия
Натрупването на определени заболявания в семейството може да показва наследствени заболявания. Моногенетичните дефекти са трудни за диагностициране и лесно се наричат „предразположение", а не наследствено заболяване. Дали и колко тежки са отделните клинични картини при по-важните хромозомни наследствени заболявания зависи от това дали само части от хромозомата са повредени, хромозомата е липсва напълно или дори се случва два пъти. Специфичните за пола наследствени заболявания (X, XXY) често са свързани с по-нисък интелект и / или безплодие. Повечето увреждания на хромозомния геном не дават жизнеспособен организъм. Природата си помага с тези остри наследствени заболявания и зародиш се отхвърля. По този начин много наследствени заболявания остават неоткрити. Носителите на генетичен дефект не трябва сами да имат съответната клинична картина, но могат да наследят дефекта рецесивно или доминиращо. Кръвосмесителните съюзи често дават потомство с наследствени заболявания.
Усложнения
Усложненията зависят много от самата наследствена болест и нейното лечение. В много случаи е възможно да се ограничат и контролират симптомите и усложненията с ранно лечение. При тежки случаи обаче лечението не е пряко възможно, така че само симптомите могат да бъдат лекувани, за да улеснят живота и ежедневието на пациента. В повечето случаи наследствените заболявания причиняват проблеми с интелекта и двигателните умения. По този начин, психически и физически забавяне настъпва. Това води до тежки социални проблеми, тормоз и закачки, особено при децата. При някои наследствени заболявания се наблюдава силно намаляване на продължителността на живота поради изразяването на различни заболявания. Това е особено случаят, когато имунната система е значително отслабена и не може да осигури трайна защита. Наследственото заболяване не може да бъде лекувано първоначално, така че лечението е предназначено само за намаляване на симптомите. В много случаи са възможни терапии, които ограничават симптомите и позволяват на пациента да живее здравословно.
Кога трябва да посетите лекар?
Наследствените заболявания определено не трябва да се приемат с лека ръка, така че определено трябва да се проведе преглед от подходящ специалист. Някои наследствени заболявания могат дори да бъдат открити веднага след раждането, така че последващите грижи от лекар са задължителни. Разбира се, винаги е важно какъв вид наследствено заболяване е налице. Някои наследствени заболявания изискват редовно лечение, както и медицински интервенции, за да се избегнат сериозни последващи увреждания. Разбира се, интензивността на последващото лечение винаги зависи от конкретното наследствено заболяване. В някои случаи е необходим само профилактичен преглед, така че да не се налага постоянно лечение от подходящ лекар. В други случаи някои наследствени заболявания изискват редовен преглед или лечение, тъй като в противен случай могат да възникнат трайни или дори фатални последващи увреждания. Поради тази причина се прилага следното: Преглед за наследствени заболявания определено трябва да се проведе за всеки човек. Чрез такъв ранен преглед може да се открие възможно наследствено заболяване, така че да се избегнат възможни усложнения.
Лечение и терапия
Амниоцентеза може да открие повечето хромозомни наследствени заболявания в ембрионален стадий. Засегнатите родители в крайна сметка трябва сами да решат дали да дадат живот на дете с увреждане. Произходът на наследствените заболявания обаче понастоящем не се лекува. Само симптомите могат да бъдат облекчени с лекарства. По този начин на деца с умствени увреждания с тризомия 21 вече е позволено олово до голяма степен независим живот в зряла възраст, който се постига, наред с други неща, чрез целенасочена подкрепа. Продължителността на живота на хора с наследствено заболяване (напр циститна фиброза) също се е увеличил значително в резултат на напредъка в медицинската наука. Деца с вродени, наследствени хипотиреоидизъм използвани неизбежно да бъдат класифицирани като „немощни” и страдащи от тях нисък ръст. Клиничната картина на това наследствено заболяване се нарича кретинизъм. Днес болестта се потиска от администрация на изкуствени тироксин (тиреоиден хормон) и йод, а децата могат да се развиват нормално. Много наследствени заболявания са загубили своята стигма и са успешно лечими, макар и (все още) нелечими.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за наследствени заболявания трябва да се определя според индивидуалното заболяване генетика не трябва да се намесва, не са възможни фундаментални промени в ДНК. Следователно наследствените заболявания могат да бъдат лекувани само симптоматично. Има заболявания, при които могат да се постигнат добри резултати чрез лечение на възникващите симптоми и да се постигне стабилно качество на живот. Хирургичните интервенции предлагат безброй възможности за корекции, които допринасят за подобряване на ситуацията. Често обаче трябва да се направят няколко операции в живота на пациента, за да се осигури оцеляване. Поради медицинския прогрес учените непрекъснато успяват да намират нови методи или възможности за лечение, както и да ги прилагат успешно. Въпреки това има паралелни наследствени заболявания, за които медицината не може да прилага никакви или само няколко терапевтични метода. Често продължителността на живота на болния човек е значително намалена в случай на генетични дефекти. Освен това се очаква намалено развитие, оптични аномалии или психически, както и двигателни ограничения. В допълнение към физическите характеристики на наследственото заболяване, това често води до психични заболявания, които могат допълнително да влошат прогнозата. В някои случаи a ембрион или новородено дете не е в състояние да оцелее. Умира в утробата или малко след раждането въпреки всички усилия.
Предотвратяване
Ранното откриване на наследствени заболявания е важно за намаляване на въздействието върху тялото и ума, както и влошаване на качеството на живот. Генетичните дефекти, които засягат метаболизма, вече са лечими. Ранното лечение намалява тежестта на клиничната картина, причинена от такива наследствени заболявания и позволява на засегнатите лица да олово до голяма степен нормален живот.
Проследяване
При много наследствени заболявания последващите грижи са много трудни. Генетичните дефекти или мутации могат да имат толкова сериозни последици, че медицинските специалисти могат да смекчат, коригират или лекуват само няколко от тях. В много случаи наследствените заболявания причиняват тежки увреждания. Засегнатите трябва да се борят с тях до края на живота си. Това, което може да се направи в последващите грижи достатъчно често, се състои само от физиотерапевтично или психотерапевтично мерки. Успехите в лечението обаче могат да бъдат постигнати за цял набор от бавно прогресиращи наследствени заболявания. Как изглеждат те зависи от самата болест. Наследствени заболявания като хемофилия, циститна фиброза or Синдром на Даун всеки има много различни клинични картини. Същото се отнася за цепнатина на небцето, неврофиброматоза или кистозни бъбреци. Последващи действия мерки трябва да се основава на тези клинични картини. Обобщените твърдения за вида на долекуването са допустими само дотолкова, доколкото животът е улеснен за засегнатите пациенти, ако е възможно. Наследствените заболявания могат да причинят нарастващи или постоянно тежки симптоми през целия живот. Те могат значително да ограничат качеството и продължителността на живота. При много наследствени заболявания хирургичната намеса осигурява малко облекчение. Може да се наложи следоперативно проследяване. Някои от симптомите или нарушенията на наследствените заболявания могат да бъдат успешно лекувани в наши дни. Психотерапевтичните грижи са полезни при наследствени заболявания, където депресия, чувство за малоценност или други психологически разстройства възникват в резултат на характеристиките на заболяването.
Какво можете да направите сами
Наследствените заболявания са генетични и се предават от едно поколение на следващо поколение. Срещу причините за наследствено заболяване самият засегнат обикновено не може да предприеме никакви действия. Понастоящем конвенционалната медицина също не е в състояние да лекува причинно-следствено генетично заболяване. В много случаи обаче засегнатите могат да помогнат за контролиране на рисковете или да смекчат тежестта на хода на заболяването. Какво обаче може да направи засегнатото лице конкретно, зависи от това кое наследствено заболяване страда или кои наследствени заболявания вече са настъпили в семейството. В случай на много наследствени заболявания, по време на това вече може да се открие тежко разстройство пренатална диагностика. Поради това бъдещите родители, в чиито семейства преобладават една или повече наследствени болести, трябва да се възползват от предлаганите профилактични прегледи. След това те могат да решат дали да прекратят бременност преждевременно при тежко увреждане. Някои наследствени заболявания, от друга страна, стават очевидни едва в зряла възраст.Тук ходът на заболяването и прогнозата за засегнатото лице често зависят от това, че заболяването бъде разпознато рано и е лекувано адекватно. Лицата, в чиито семейства се срещат наследствени заболявания, трябва да се запознаят с хода и съпътстващите симптоми на заболяванията, за да могат да интерпретират правилно дори първите симптоми и да потърсят незабавно медицинска помощ.
