Синдромът на млечната жлеза на крайниците е a състояние което принадлежи към категорията на ектодермалните дисплазии. Синдромът на млечната жлеза на крайниците вече е налице при раждането при засегнатите лица. Болестта е известна с абревиатурата LMS и се среща сравнително рядко. Синдромът на млечната жлеза на крайниците обикновено се характеризира с изразени анатомични малформации на краката и ръцете във връзка с аплазия или хипоплазия на зърната и млечните жлези.
Какво е синдром на млечната жлеза на крайниците?
Лекарят ван Боховен за първи път описва научно синдрома на млечната жлеза на крайниците през 1999 г. Синдромът на млечната жлеза на крайниците е изключително рядък и принадлежи към групата на ектодермалните дисплазии. Понастоящем има не повече от 50 случая на синдром на млечната жлеза на крайниците в медицинските изследвания. Синдромът на млечната жлеза на крайниците се характеризира с малформация на краката и ръцете. В допълнение, пациентите имат хипоплазия или аплазия на зърната, както и на майките. Въпреки това, синдромът на млечната жлеза на крайниците се проявява по много различни начини в отделните случаи. Например, хората с лека форма на синдром на млечна жлеза на крайниците показват само изолирана ателия. По принцип всички възможни дефекти на крайниците се появяват при синдром на млечна жлеза на крайниците, а именно дублиране, дефицити, както и дефекти на сливане. Малформациите се срещат в различни връзки при индивидите, страдащи от синдром на млечната жлеза на крайниците. В допълнение, лявата и дясната страна на тялото или съответните ръце и крака понякога са засегнати в различна степен от типичните малформации. По-рядко от характерните дефекти на крайниците, дисплазия на ноктите, атрезия на слъзни канали, хиподонтия, хипохидроза и цепнатина на небцето също се появяват при синдром на млечната жлеза на крайниците. Обикновено синдромът на млечната жлеза на крайниците не е свързан с аномалии на коса or кожа.
Причини
Синдромът на млечната жлеза на крайниците се среща с разпространение под 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX сред населението. Причините за синдрома на млечната жлеза на крайниците се намират в генетични мутации. Освен това съществува автозомно доминиращ начин на наследяване на синдрома на млечната жлеза на крайниците. Тригерите на синдрома са ген мутации на ген, наречен TP63. Съответните ген locus е отговорен за кодирането на транскрипционен фактор. Генетични мутации на същото ген понякога са свързани с други разстройства, като синдром на Хей-Уелс, синдром на ЕИО и синдром на ВЪЗРАСТНИ
Симптоми, оплаквания и признаци
По принцип симптомите и аномалиите на синдрома на млечната жлеза на крайниците могат да варират значително в отделните случаи. По този начин е възможен широк спектър от леки симптоми до тежки анатомични дефекти. Синдромът на млечната жлеза на крайниците обикновено се проявява при кърмачета или пациенти в началото детство. Също така е характерно, че хората, страдащи от синдром на млечна жлеза на крайниците, нямат зърна. Понякога зърната присъстват, но са силно недоразвити. В допълнение, синдромът на млечната жлеза на крайниците обикновено се свързва с деформации на крайниците, особено на ръцете и краката. Например, някои секции липсват или пациентите страдат от разделени ръце и крака. За разлика от много други заболявания от групата на ектодермалните дисплазии, кожа намлява коса не са засегнати от болестта. В редки случаи хората страдат от хипохидроза, атрезия на слъзни каналии цепнатина на небцето поради синдром на млечната жлеза на крайниците.
Диагностика и ход на заболяването
Диагностиката на синдрома на млечната жлеза на крайниците се извършва в най-добрия случай в специализиран медицински център. Това е така, защото болестта е доста малко известна поради своята рядкост. Обикновено първите доказателства за синдром на млечна жлеза се намират при малки деца или дори новородени, така че диагнозата на заболяването често се проявява в ранна детска възраст. Пациентът и неговите родители предоставят информация за симптомите по време на интервюто с пациента. Поради генетичните причини за синдрома на млечната жлеза, задълбочената фамилна анамнеза е особено важна за поставянето на диагнозата. Клиничният преглед се извършва от една страна чрез визуален преглед, а от друга страна чрез генетични тестове. Това позволява относително надеждна диагноза на синдрома на млечната жлеза на крайниците. В допълнение, лекарят извършва a диференциална диагноза, като преди всичко се изключва синдром на улната и млечната жлеза, както и синдром на ВЪЗРАСТНИ
Усложнения
Поради синдрома на млечната жлеза на крайниците, пациентите страдат от значителни ограничения в ежедневието и живота си. В процеса се появяват различни аномалии и малформации, които обикновено могат да се появят на цялото тяло и по този начин значително да намалят качеството на живот на засегнатите. Симптомите се проявяват в много млада възраст и могат олово до нарушения в развитието, особено при деца. Не са редки случаите, в които пациентите стават зависими от помощта на други хора в ежедневието си и не могат да извършват определени неща сами. Също така не е необичайно роднините и родителите да страдат от психологически оплаквания или депресия в резултат на обстоятелствата. Може да възникнат и ограничения за движение. Деформациите на ръцете олово до различни ограничения в ежедневието и на работното място. Въпреки това, обикновено интелигентността на пациентите не се влияе от синдрома на млечната жлеза на крайниците. За съжаление, причинно-следственото лечение на синдрома на млечната жлеза на крайниците не е възможно. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени с помощта на различни терапии и хирургични интервенции. Физиотерапия мерки също са необходими. Самото лечение обикновено не се извършва олово до някакви конкретни усложнения. Също така, продължителността на живота на пациента обикновено не е ограничена от заболяването.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Малформациите и другите признаци на заболяването във всеки случай трябва да бъдат изяснени рано. Родители, които забелязват отсъствието на пръст фалангите в детето им, например, трябва да информират педиатъра. Промени в зърно както и цепнатина на небцето и хипохидроза също показват сериозен състояние като синдром на млечната жлеза на крайниците. Необходим е медицински съвет, ако симптомите не се разрешат сами или са толкова тежки, че качеството на живот на засегнатото лице е ограничено. Затрудненото ходене или хващането на предмети са типични предупредителни знаци, които изискват медицинска диагностика и лечение. Най-добре е родителите да се консултират с педиатър през същата седмица. Педиатърът може да диагностицира състояние и подгответе лечение. В допълнение към семейния лекар, ортопед, дерматолог или офталмолог може да се консултира в зависимост от симптомите и оплакванията. Болестта може да причини психологически проблеми на страдащите и техните родители, които обикновено са изложени на постоянни стрес, които трябва да бъдат преработени в хода на притежава.
Лечение и терапия
Синдромът на млечната жлеза на крайниците е генетично заболяване, така че причинен притежава е основно изключен според настоящото състояние на медицинските познания. Изследователите обаче работят по разработването на процедури за лечение на вродени заболявания като синдром на млечната жлеза на крайниците. Понастоящем е възможно симптоматично лечение на симптомите и дефектите на синдрома на млечната жлеза на крайниците. Терапевтичната мерки използвани в отделни случаи зависят от индивидуалните симптоми и малформации. Коригиращата хирургия често се използва за облекчаване на деформациите на ръцете и краката. По този начин пациентите могат да използват ръцете и краката си повече или по-малко нормално. В същото време подобни хирургични интервенции променят визуалния облик на засегнатите лица към по-добро, така че психологическите страдания, причинени от деформациите, също намаляват. По принцип прогнозата за хората със синдром на млечната жлеза на крайниците е относително благоприятна. Според настоящите констатации синдромът на млечната жлеза няма ефект върху продължителността на живота, така че хората да достигнат средна възраст. Ранната корекция на малформации на синдрома на млечната жлеза на крайниците е полезна.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдром на млечната жлеза на крайниците се счита за неблагоприятна. Причината за разстройството е генетично разположение. Човек генетика не могат да бъдат променяни от учени и изследователи по правни причини. Поради тази причина усилията на лекуващия лекар са насочени към облекчаване на възникващите симптоми. Причинна причина притежава не е възможно поради правната ситуация. Освен това прогнозата зависи от тежестта на съществуващите симптоми. Въпреки генната мутация, те са индивидуални и се различават по интензивност от пациент на пациент. Зрителните аномалии се коригират чрез хирургическа интервенция. Целта е да се постигне подобряване на качеството на живот, въпреки че не е възможно лечение. Нарушенията на крайниците трябва да се оценяват индивидуално и могат да бъдат допълнително подкрепени от физиотерапевтични мерки в допълнение към хирургическа корекция. В тези случаи засегнатото лице може да допринесе с нещо за подобряването на своето здраве себе си, ако използва упражненията и съветите от терапията в ежедневието си. Поради дискомфорта и зрителния дефект, пациентът често изпитва емоции стрес. В случай на неблагоприятно протичане на заболяването се развиват психологически вторични разстройства. Те оказват отрицателно въздействие върху цялостното състояние на засегнатото лице и трябва да се вземат предвид при поставяне на диагноза, че те често са продължителни.
Предотвратяване
Синдромът на млечната жлеза на крайниците като вродено и генетично състояние досега е избягвал превантивната медицинска намеса. Различни изследователски изследвания се занимават с измисляне на начини за предотвратяване на наследствени заболявания като синдром на млечната жлеза на крайниците. По принцип могат да се коригират множество малформации на синдрома на млечната жлеза на крайниците детство, позволявайки на пациентите да водят приблизително нормален живот.
Проследяване
В резултат на синдрома на млечната жлеза на крайниците повечето засегнати индивиди страдат от различни усложнения или дискомфорт, като всички те обикновено имат много отрицателно въздействие върху качеството на живот на пациента и значително го намаляват. Освен ако различните деформации или малформации на ръцете или краката на пациента не могат да бъдат коригирани детство, последващите грижи се фокусират върху доброто управление на състоянието. Намалената естетика на засегнатото лице може да причини депресия или други психологически разстройства, които могат да бъдат избегнати с помощта на подходяща сенсибилизация на социалната среда. Засегнатите лица трябва да се опитат да приемат себе си и да изглеждат уверени в себе си на другите. В това отношение няма истинско лечение след лечение, а по-скоро усилие да се стремим към добро мислене. В тази връзка синдромът на млечната жлеза на крайниците не може да бъде излекуван напълно, така че обикновено не може да се даде общ ход на заболяването.
Какво можете да направите сами
Синдромът на млечната жлеза на крайниците не може да бъде лекуван чрез самопомощ. Това е наследствено състояние и поради тази причина може да се лекува само симптоматично. Въпреки синдрома на млечната жлеза на крайниците, продължителността на живота не се намалява и няма особени ограничения в ежедневието на засегнатото лице, ако малформациите бъдат коригирани. Ранното диагностициране и лечение винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Отделните малформации се коригират и отстраняват при различни хирургични процедури. Колкото по-рано се направят корекциите, толкова по-големи са шансовете за нормален живот без ограничения. Ако родителите или засегнатото лице все още желаят да имат дете, генетично консултиране е препоръчително преди това да се преследва. По този начин евентуално появата на синдрома при следващите поколения може да бъде избегната. Тъй като в много случаи синдромът води и до психологически оплаквания, дискусиите с познати хора, собствено семейство или терапевт са много полезни тук. Децата винаги трябва да бъдат информирани за възможни усложнения и успехи на лечението.
