Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Малка кръвна картина
- Постене гликоза (на гладно кръв гликоза) - и тест за толерантност към глюкоза (oGTT), ако е необходимо.
- Общ холестерол, LDL холестерол, HDL холестерол
- триглицеридите
- ХИВ
Диагностика на хормоните
Основна диагностика
- FSH (фоликулостимулиращ хормон) [задължително при съмнение за сперматогенеза (сперматогенеза); тъй като серумните нива на FSH се повишават, концентрациите на инхибин В намаляват]
- LH (лутеинизиращ хормон).
- Тестостерон (общ тестостерон)
- 17-бета-естрадиол [задължително в гинекомастия/ уголемяване на мъжката млечна жлеза].
- Пролактинът [задължително при разстройства на либидото и гинекомастия] (подозрение за пролактином → ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на селарната област).
- TSH (тиреоид-стимулиращ хормон) [за повишени серумни нива на пролактин]
Типични съзвездия от констатации на хормонални параметри и изследване на еякулат и техните предполагаеми клинични диагнози:
FSH | LH | Общ тестостерон | Спермиограма | Подозирана клинична диагноза | |
Хипергонадотропен хипогонадизъм (първичен хипогонадизъм). | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | Азооспермия | va синдром на Klinefelter |
Нормогонадотропна азооспермия | ↔ | ↔ | ↔ | Азооспермия | Затваряне азооспермия |
Хипергонадотропна азооспермия / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Азооспермия / ОВС | Първично увреждане на тестисите (тестикуларно увреждане):
|
Хипогонадотропен хипогонадизъм (вторичен хипогонадизъм). | ↓ | ↓ | ↓ | Азооспермия / ОВС | Разстройство на хипофизата / хипоталамуса |
Нормогонадотропна ОВС | ↔ | ↔ | ↔ | OAT | Пациенти с:
|
легенда
- Азооспермия (= пълно отсъствие на сперматозоиди и сперматозоиди в еякулата).
- OAT = олиго астено-тератозооспермия (= намален брой, намалена подвижност и висок процент на деформирани сперма).
Латентен / манифест хипотиреоидизъм (хипотиреоидизъм).
- TSH [задължително при наличие на повишени серумни нива на пролактин]
- Ако е приложимо, ft4
- Ако е приложимо, TRH-TSH тест (тест за функция на щитовидната жлеза).
Имунологична диагностика
Определят се следните антитела:
- Автоматичен-антитела да се сперма антигени * - открити в приблизително 1 на 10 случая на безплодие.Забележка! Липсата на антитела в серума не изключва тяхното присъствие в телесните секрети. Следователно цервикалният секрет и еякулатът също винаги трябва да бъдат изследвани антитела.
* Присъствието на сперма антигени означава, че тялото произвежда антитела срещу себе си, тоест срещу собствените си сперматозоиди. Тези антитела могат олово до агломерация (натрупване) на сперматозоиди и влияят върху тяхната подвижност (подвижност) и плодовитост.
Бактериологична и вирусологична диагностика
Като скринингова мярка или поради съмнение за простатит - култури за откриване на микроби на бактерии, миокоплазма, уреаплазма и вируси (хламидия, генитален херпес, HPV) в еякулата (сперматозоиди). Микробиология на еякулата - условия за антибиотик притежава.
- Позитивна култура на еякулат:> 103 микроби/ ml (подходящ тип зародиш).
- Левкоспермия:> 106 левкоцити/ ml.
Бактериологичното изследване на еякулат се състои от: Определяне на типа на зародиша и броя на зародишите [CFU / ml], включително резистограма.
Генетична диагностика на човека
Честотата на генетични или хромозомни промени корелира отрицателно със сперматозоидите концентрация. При пациенти с азооспермия (еякулат без сперматозоиди) в до 15% от случаите. Изследването на хомозома (определяне на кариотипа / външния вид на набор от хромозоми) или генетична диагноза трябва да се извършва при:
- Обща концентрация на сперматозоиди: <10 милиона.
- Диагностика на микроделецията на фактор на азооспермия (AZF) при концентрации <5 милиона.
- Азооспермия (пълно отсъствие на клетки от сперма / сперма в еякулата).
- Предполага се, че Синдром на Клайнфелтер - гонозоми (пол хромозоми) аномалия на мъжкия пол, водеща до първичен хипогонадизъм (хипофункция на половите жлези).
- Структурни аномалии на семенната връв: CFTR („циститна фиброза трансмембранен регулатор на проводимостта ”) - мутационна диагностика (GR A).
Превантивна генетична диагностика - скрининг на носител
Проверка на носител е генетичен тест, използван за определяне дали човек е носител на специфично автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Този скрининг се използва най-често от двойки, които обмислят бременност и искат предварително да определят дали детето ще наследи генетични заболявания. Американският конгрес на акушер-гинеколозите (ACOG) препоръчва скрининг за циститна фиброза само за двойки от европейски произход и Американския медицински колеж генетика и Genomics (ACMG) препоръчва скрининг за гръбначна мускулна атрофия в допълнение. В тази популация сегашните два скрининга на носители откриват само 55.2 нарушения на 100,000 55.2 деца; открийте текущите два скрининга на носители, открийте само 100,000 нарушения на 159.2 100,000 деца; за целия панел това би било XNUMX нарушения на XNUMX XNUMX деца. За евреите от Ашкенази, сред които генетичните заболявания са по-разпространени, ACOG препоръчва скрининг на двойки с детероден потенциал за синдром на Tay-Sachs и фамилна дисавтономия, в допълнение към скрининг за заболяването. ACMG предлага група от десет генетични теста (напр. Болест на Niemann-Pick тип A, Болест на Гошеи Фанкони анемия тип С) .При тази популация 392.2 на 100,000 XNUMX деца развиват тежко рецесивно заболяване. Забележка: Да си носител не причинява рецесивно заболяване. Двойният набор от хромозоми обикновено предпазва от него.