Скринингът за носител е генетичен тест, използван за определяне дали човек е носител на специфично автозомно-рецесивно наследствено заболяване.
Този скрининг се използва най-често от двойки, които обмислят бременност и искат предварително да определят дали детето ще наследи генетични заболявания.
Американският конгрес на акушер-гинеколозите (ACOG) препоръчва скрининг за циститна фиброза само за двойки от европейски произход и Американския медицински колеж генетика и Genomics (ACMG) препоръчва скрининг за гръбначна мускулна атрофия в допълнение.В тази популация сегашните два скрининга на носители откриват само 55.2 нарушения на 100,000 55.2 деца; открийте текущите два скрининга на носители, открийте само 100,000 нарушения на 159.2 100,000 деца; за целия панел това би било XNUMX нарушения на XNUMX XNUMX деца.
За евреите от Ашкенази, сред които генетичните заболявания са особено разпространени, ACOG препоръчва скрининг на двойки с детероден потенциал за синдром на Tay-Sachs и фамилна дисавтономия, в допълнение към скрининг за заболяването. ACMG предлага група от десет генетични теста (напр. Болест на Niemann-Pick тип А, Болест на Гошеи Фанкони анемия тип С) .При тази популация 392.2 на 100,000 XNUMX деца развиват тежко рецесивно заболяване.
Забележка: Да бъдеш носител не причинява рецесивно заболяване. Двойният набор от хромозоми обикновено предпазва от него.
