Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефектен синтез на алфа-1 антитрипсин в черен дроб, причиняващи увреждане на черния дроб и белите дробове. Дефицит на алфа-1-антитрипсин представлява една от причините за респираторни заболявания, които често не се разпознават или разпознават късно.
Какво представлява дефицитът на алфа-1-антитрипсин?
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствено заболяване, което има траен отрицателен ефект върху белите дробове и черен дроб. Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствено заболяване, което има траен отрицателен ефект върху белите дробове и черен дроб, от ген отговорен за болестта може да бъде обект на различни мутации, могат да се появят различни клинични картини. Те варират от леки форми на заболяването, които могат да бъдат свързани без симптоми, до тежки форми на дефицит на алфа-1-антитрипсин, което може да доведе до чернодробна цироза и емфизем. В допълнение, формата на заболяването се определя от това дали генетичният дефект, отговорен за дефицита на алфа-1 антитрипсин, е предаден само от един родител (хетерозиготна, лека форма) или от двамата родители (хомозиготна, тежка форма).
Причини
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е резултат от a ген дефект в хромозома 14, който е отговорен за синтеза на алфа-1 антитрипсин и произвежда дефектен алфа-1 антитрипсин, когато е налице заболяването. Алфа-1-антитрипсин е протеин, който инхибира разграждането на протеина ензими като еластаза (известна като протеази). При здрав човек има баланс между алфа-1-антитрипсин и собствените протеази на организма. Ако белите дробове са раздразнени от бактериална инфекция или прах, се освобождава еластаза, която разгражда протеини във вредните вещества. Еластазата обаче не може да прави разлика между ендогенна и чужда протеини а също и атаки бял дроб тъкан, ако не е инхибирано от алфа-1-антитрипсин. В дефицит на алфа-1-антитрипсин, значително намалено количество „без грешки“ алфа-1-антитрипсин присъства в кръв, регулаторният механизъм не влиза в сила, и бял дроб тъканта е повредена. В допълнение нефункционалният алфа-1-антитрипсин се отлага в черния дроб и води до чернодробно увреждане, типично за дефицита на алфа-1-антитрипсин.
Симптоми, оплаквания и признаци
Дефицитът на алфа-1-антитрипсин обикновено се свързва с хронична обструктивна белодробна болест. Тази клинична картина се проявява с редица симптоми и промени. Първоначално има задух, който се появява предимно при физическо натоварване. Това е придружено от кашлица, силно отхрачване и хрипове или свистене дишане, Увреждане на бял дроб тъкан може олово до белодробна хиперинфлация, която причинява сухо, дразнещо кашлица намлява болка. Поради липсата на кислород в кръв- кожа посинява. Освен това, хронична обструктивна белодробна болест се проявява с повтарящи се респираторни инфекции, например хронични бронхит or , на горната част на гърлото. Гореспоменатите симптоми обикновено се появяват на възраст между 30 и 40 години, въпреки че дефицитът на алфа-1-антитрипсин може да съществува дълго време преди това. Още преди това могат да се появят чернодробни симптоми. Ако производството на алфа-1-антитрипсин вече не може да се извършва както обикновено, променено молекули се натрупват в чернодробните клетки. Това може олово, наред с други неща, до хронична хепатит намлява цироза на черния дроб - и двете често стават очевидни в детство и юношеството. Типичните симптоми са пожълтяване на кожа, хлътнали очни кухини и понякога болка в горната част на корема. С напредването на болестта физическите показатели намаляват значително.
Диагноза и ход
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин се диагностицира от кръв анализ. Ако нивото на алфа-1 антитрипсин е значително под нормалното, това показва дефицит на алфа-1 антитрипсин. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез вземане на тъкан от черния дроб (черен дроб биопсия) или чрез генетичен анализ.Докато типичните чернодробни симптоми на дефицит на алфа-1-антитрипсин като хронични хепатит, чернодробна цироза и иктер (пожълтяване на кожа) вече може да се наблюдава в детство, белите дробове обикновено не развиват признаците на заболяване, характерни за дефицита на алфа-1-антитрипсин, като хронична бронхит, често в комбинация с емфизем, задух, раздразнителен кашлица намлява цианоза (синьо обезцветяване на кожата), до на възраст между тридесет и четиридесет години. Приблизително една пета от засегнатите лица също проявяват бронхиална хиперреактивност (хиперреактивност на дихателните пътища). Дефицитът на алфа-1 антитрипсин се характеризира с прогресиращ, потенциално летален (фатален) ход на заболяването.
Усложнения
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин може да доведе до няколко усложнения. Алфа-1-антитрипсинът инхибира разграждането на протеина ензими, което означава, че в случай на дефицит, разграждащите ензими не се инхибират, поради което може да настъпи деградация на белодробната тъкан, особено в белите дробове. Засегнатият човек диша по-малко лесно и по този начин страда от задух. Най-честата последица е хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ). Това се характеризира със силно намаляване на качеството на живот, но и на продължителността на живота. В допълнение, това води до свръхнадуване на алвеолите (емфизем). Това допълнително влошава задуха и дразненето кашлица, а засегнатото лице може да страда от кислород дефицит (цианоза). В допълнение, налягането в белодробната съдове се увеличава, така че правото сърце трябва да упражнява по-голям натиск, за да спре срещу съпротивата. Това може да завърши със слабост (нали сърце отказ), който се характеризира с рязък спад в производителността и умора. В черния дроб дефицитът на алфа-1-антитрипсин също води до значителни щети, които дори могат олово до чернодробна цироза. Това силно ограничава синтетичния капацитет на черния дроб, поради което по-малко протеини се произвеждат. Нарушаването на коагулацията може да бъде следствие тук, но по-честа поява на оток също може да се наблюдава в този случай.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Тъй като дефицитът на алфа-1 антитрипсин може да причини увреждане по-специално на белите дробове и черния дроб, определено трябва да се потърси медицинско лечение за това заболяване. Болестта няма да се излекува сама, тя се нуждае от лечение, в противен случай засегнатото лице може да умре от нея в най-лошия случай. От жълтеница обикновено се случва, засегнатото лице трябва да отиде на лекар или да отиде директно в болницата при първите признаци. В повечето случаи тук може да бъде посетен и общопрактикуващ лекар, който ще насочи пациента към специалист. В допълнение, кашлицата и задухът също са симптоми на дефицит на алфа-1-антитрипсин и трябва да бъдат изследвани от лекар. Липсата на кислород може да причини синьо обезцветяване на кожата. В дългосрочен план органите и крайниците могат да бъдат необратимо увредени. Поради тази причина трябва да се консултира незабавно и с лекар в случай на синьо обезцветяване на кожата. В много случаи устойчивостта и работоспособността на пациента също намаляват значително, което също е един от честите симптоми на дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Лечение и терапия
Тъй като дефицитът на алфа-1-антитрипсин е генетичен, няма причинно-следствена връзка (борба с причините) притежава съществува. Дефицитът на алфа-1-антитрипсин обикновено се лекува чрез заместване притежава (заместителна терапия) в случаи на лека експресия на заболяването и съпътстваща нарушена белодробна функция, при които интравенозно алфа-1-антитрипсин, синтезиран от генното инженерство или от кръвна плазма се инжектира. Целта на притежава е да забави спада в белодробната функция. В този контекст, никотин въздържание (избягване на активно и пасивно пушене) е от основно значение за успеха на лечението, тъй като тютюн димът допълнително уврежда алвеолите и намалява ефекта от заместващата терапия. В същото време се лекуват съответните вторични и съпътстващи заболявания на дефицит на алфа-1-антитрипсин, които вече са възникнали. Освен това, респираторна терапия и подходяща профилактика на инфекции (пневмококова и влияние ваксинация). При някои пациенти с дефицит на алфа-1-антитрипсин, проучванията показват, че терапията с глюкокортикоиди (Включително кортизон инхалатори) могат да имат положителен ефект, ако белодробната функция е нарушена. При напреднал курс на дефицит на алфа-1-антитрипсин хирургична терапия мерки като отстраняване на пренадутите белодробни области (белия дроб сила на звука намаляване), черен дроб или белодробна трансплантация стават необходими. Средната продължителност на живота при дефицит на алфа-1 антитрипсин е 60 до 68 години никотин използването значително намалява това (48 до 52 години).
Прогноза и прогноза
По принцип дефицитът на алфа-1 антитрипсин води до различни увреждания и оплаквания на белите дробове и черния дроб. В много случаи оплакванията в белите дробове се разпознават относително късно, така че ранното лечение на това заболяване обикновено не е възможно. Засегнатите страдат предимно от жълтеница, което се задейства от оплакванията в черния дроб. Освен това увреждането на белите дробове може да доведе до тежка кашлица и дихателен дистрес. Поради задух, органи и мозък може да не се доставя с достатъчно кислород. По същия начин недостигът на кислород води до сериозни умора и изтощение. В резултат на това засегнатите трудно могат да извършват каквато и да е физическа работа и следователно са значително ограничени в ежедневието си. Качеството на живот се намалява от дефицита на алфа-1-антитрипсин. Не е възможно каузално лечение на дефицит на алфа-1-антитрипсин. Следователно лечението е чисто симптоматично и е насочено към лечение на отделните оплаквания. Следователно засегнатото лице трябва да се въздържа от цигари и алкохол в частност. Продължителността на живота значително се намалява от дефицита на алфа-1 антитрипсин.
Предотвратяване
Тъй като дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствен, няма пряка превенция мерки съществуват. Тежкото протичане на заболяването обаче може да бъде предотвратено чрез спазване на специфични поведенчески правила. Те включват въздържане от цигари, ограничаване алкохол консумация, избягване на замърсители, които нарушават белодробната функция (печки, високи нива на озон, прахови частици) и предприемане на превантивни мерки срещу респираторни заболявания (пневмококова ваксинация, влияние ваксинация). Обучение подходящата дишане техника като част от физиотерапия мерките и белодробните спортове също могат да минимизират дихателните симптоми, причинени от дефицит на алфа-1-антитрипсин и по този начин да повишат качеството на живот.
Проследяване
При недостиг на алфа-1 антитрипсин фокусът е върху симптоматичното лечение на самото заболяване, тъй като причинна и етиологична терапия не е възможна. Тъй като дефицитът на алфа-1-антитрипсин е вродено заболяване, генетично консултиране трябва да се извършва, ако съществува желание за раждане на деца, за да се предотврати повторната поява на това заболяване при децата. В много случаи болестта води до допълнителни симптоми и заболявания на респираторен тракт и черния дроб, така че тези органи трябва да се изследват редовно, за да се избегнат усложнения. Засегнатото лице трябва да избягва пушене във всеки случай, докато като цяло здравословен начин на живот със здравословен диета има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Освен това е необходимо да се вземат лекарства, за да се облекчат трайно симптомите. Важно е да се гарантира, че лекарството се приема редовно и взаимодействия с други лекарства също трябва да се има предвид. Продължителността на живота на пациента се намалява значително от дефицита на алфа-1-антитрипсин. Не са редки случаите на психологически разстройства или депресия да възникне в резултат на дефицита. В този случай дискусиите с приятели или семейство могат да имат положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Контактът с други хора, засегнати от дефицит на алфа-1 антитрипсин, също е полезен и може да доведе до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Рядкото наследствено заболяване дефицит на алфа-1-антитрипсин е налице от раждането, но често не се разпознава, тъй като първите симптоми обикновено се появяват едва в зряла възраст. В резултат на това ранните, полезни медицински лечения и целевите мерки за самопомощ обикновено не успяват да се реализират. Ранното откриване на ензимния дефицит може също да помогне на редица мерки за самопомощ да бъдат по-ефективни. Дори ако вече има увреждане на белодробната тъкан при диагностициране на заболяването, светлина издръжливоста и интервалното обучение от три до пет пъти седмично в рамките на съществуващите възможности е важно. Това укрепва алвеолите, които са все още непокътнати. Целевата тренировка на дихателните мускули е полезна за подпомагане дишане.Специално внимание трябва да се обърне на a диета богат на витамини намлява ензими, които могат да бъдат съставени от чисто растителни продукти, както и от животински продукти. Особено важно е да се осигури адекватно снабдяване с мастноразтворимите [[витамини A | Витамини A, D и E, както и мощните антиоксидант витамин С. Витамин Е по-специално защитава клетъчните мембрани, така че имунната система може да действа по-малко агресивно върху белодробната тъкан. Като чисто предпазна мярка засегнатите трябва да избягват контакт с хора, които очевидно страдат от студ или всяко друго бактериално или вирусно заболяване, доколкото е възможно, за да се предотврати инфекция, ако е възможно. Спазване на строг пушене забраната се счита за важна предпоставка за ефективността на всички мерки.
