Всяка форма на галактоземия отговаря на метаболитно разстройство и се характеризира с ензимен дефицит. Болестта се основава на генетична мутация, която води до нарушения в разцепването на галактоза в гликоза. Тъй като няма възможност за причинно-следствено лечение за засегнатите лица, прогнозата за пациентите в много случаи е замислено неблагоприятна.
Какво е галактоземия?
галактоза е естествен, сладък монозахарид с молекулна формула C6H12O6. Веществото представлява важен метаболит в човешкия организъм. Червата абсорбира галактоза погълнат с храна, за да я достави на черен дроб и да го въведе в метаболизма на въглехидратите чрез ензимни процеси. Процесите на метаболизма на галактозата могат да бъдат нарушени от различни условия. Вродено нарушение на метаболитния път има при пациенти с галактоземия. Засегнатите индивиди не могат адекватно да метаболизират монозахарида. В резултат на това тяхната галактоза кръв нивото се увеличава. Нарушенията в метаболизма на галактозата могат да доведат до пълно спиране на въглехидратния метаболизъм. Различен ензими играят роля в метаболитния път. Всеки техен дефицит ензими е патологичен състояние. Съществуват различни подвидове галактоземия, които се характеризират с различна степен на тежест и се наричат галактоземия GALT, GALK и GALE.
Причини
В основата на всяка форма на галактоземия стои дефицит в метаболизма на галактозата ензими. Известен като GALT-галактоземия, галактоза-1-фосфат дефицитът на уридилтрансфераза е най-честата галактоземия. Разпространението се отчита като един случай на 40,000 4 новородени. По-рядко галактоземията се дължи на недостиг на галактокиназа или UDP-галактоза XNUMX-епимераза. Нито един от ензимите не причинява симптоми, докато състоянието на дефицит остава непълно. Само когато един от ензимите отсъства напълно, се появяват симптоми. Основната причина за всяка форма на галактоземия е генетична мутация. GALT галактоземия включва мутация в GALT ген върху хромозома 9. Подобно на другите две форми, галактоземията на GALT може да се наследи. Унаследяването е автозомно-рецесивно. Последицата от GALT мутацията е нарушение в превръщането на галактозата в гликоза. Това води до прекомерно натрупване на галактоза-1-фосфат в органи като черен дроб, мозък, бъбреци и еритроцити. Токсични щети се нанасят на всяка от тези системи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми на галактоземия се проявяват в неонаталния период. В допълнение към слабостта в пиенето, повръщане настъпва. Пациентите също често показват жълтеница. Може да възникнат септични състояния. Черен дроб дисфункцията при засегнатите индивиди се увеличава колкото по-дълго мляко храненето продължава. Нарушенията на коагулацията на бързи стойности под десет процента се появяват във връзка с увеличаване на трансаминазите. Засегнатите деца кървят от пункция канали с подчертано удължение. Очните лещи се помътняват малко по малко (катаракт). Колкото повече болестта прогресира, толкова по-апатични стават децата. В късните етапи те губят съзнание. Черният дроб кома настъпва. Само няколко деца преживяват тази критична фаза. Оцелелите често страдат от умствено увреждане, свързана с хормонална недостатъчност дисфункция на яйчниците или слепота по-късно в живота.
Диагноза
В миналото диагнозата галактоземия не е била поставяна до стадия на чернодробна кома. С медицинския напредък през последните десетилетия диагнозата вече може да бъде поставена чрез просто откриване на токсично увредените еритроцити. В допълнение, активността на засегнатите ензими може да се определи чрез теста на Beutler. Съществуват методи за изпитване и на галактоза-1-фосфат и галактоза. От близкото минало, националният скрининг за новородени за болестта стана често срещан. Прогнозата е доста неблагоприятна за пациенти с галактоземия. В много случаи те преминават в чернодробна кома малко след раждането.
Усложнения
Галактоземията причинява метаболитни симптоми. В повечето случаи пациентът страда от слабост при пиене и тежък повръщане в много млада възраст. Тъй като течността също се губи повръщане, дехидрация , което е много нездравословно състояние за пациента. Освен това, жълтеница може също да възникне.Галактоземия също причинява дискомфорт и усложнения в очите, което води до развитие на катаракта. В най-лошия случай това може олово до пълната загуба на зрението на пациента и по този начин драстично да намали качеството на живот. В по-нататъшния ход се появява и така наречената чернодробна кома и много засегнати хора губят съзнание. По правило галактоземията не може да бъде лекувана причинно-следствено, така че засегнатото лице да зависи строго диета до края на живота си. Храната за бебета също трябва да бъде адаптирана по съответния начин. Зеленчуците обаче също са неподходящи за пациента, което води до сериозни ограничения в приема на храна. Тези ограничения често олово до нарушения в развитието и забавяне. Понякога родителите са психологически обременени от галактоземия и страдат от депресия.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако родителите забележат слабост в пиенето, както и повръщане при детето си, може да има галактоземия. Трябва да се потърси лекар, ако симптомите не отшумят най-късно след един до два дни. Ако има и признаци на жълтеница, е посочено незабавно посещение на лекар. Симптомите на катаракта и апатичното поведение също са ясни предупредителни знаци, които трябва да бъдат изяснени. Ако галактоземията не се лекува, съществува риск от чернодробна кома, която при всички случаи изисква интензивна медицинска помощ. Метаболитното заболяване засяга главно деца, които имат дефицит на определени метаболитни ензими на галактоза. Ако такъв дефицит е диагностициран, споменатите симптоми трябва да бъдат изяснени незабавно. След първоначално лечение обикновено са необходими допълнителни медицински прегледи. Ако има признаци на психично увреждане, зрителни нарушения или неизправност на яйчници, детето трябва да бъде заведено при лекуващия лекар. Придружаващото терапевтично лечение обикновено също е полезно. Особено децата, които страдат от трайни увреждания в резултат на заболяването, се нуждаят от допълнителна подкрепа от психолог и / или психотерапевт.
Лечение и терапия
причинен притежава все още не е на разположение за пациенти с галактоземия. Най-много ген притежава би бил възможен причинно-следствен подход за генетични заболявания. Към днешна дата обаче ген притежава не е в клиничната фаза. Следователно пациентите с галактоземия се лекуват само поддържащо. За тях няма дори обещаващо симптоматично лечение. Една стъпка на поддържаща терапия е през целия живот лактоза-безплатна и нискогалактозна диета. Всички храни с високо съдържание на галактоза са табу. Това включва преди всичко храни като мляко и млечни продукти. Дори в търговската мрежа лактоза-Безплатно мляко не е подходящ за пациенти с галактоземия. The лактоза се разгражда на галактоза и гликоза по време на производствения процес. По този начин, въпреки че млечните продукти без лактоза са без лактоза, те все още съдържат галактоза. За новородени, подкрепящи диета мярката е особено трудна. Те също трябва да се откажат кърма и конвенционална бебешка храна. Алтернативите включват продукти като млека за кърмачета въз основа на съм. Бобовите растения като фъстъци и грах също се елиминират от диетата на всички пациенти с галактоземия. Тези продукти съдържат вещества, които се разграждат от червата на глактоза. В зеленчуците от своя страна присъства свободна галактоза, така че зеленчуковите продукти също са неподходящи за засегнатите. Дори в областта на грижата за тялото е важно да се обърне внимание на съставките на отделните продукти. Кремове, пастите за зъби и сапуните например често са замърсени с лактоза. Дори ако се спазват всички горепосочени стъпки, пак могат да възникнат нарушения в развитието. Човешкото тяло само произвежда галактоза до известна степен. Тази ендогенна галактоза може да доведе до забавяне на развитието. Намалената интелигентност може да бъде адресирана с ранна намеса.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за галактоземия е неблагоприятна при много пациенти. Пълното възстановяване или освобождаване от симптоми не е документирано. Въз основа на правни, както и медицински възможности, генетичното заболяване в момента не може да бъде излекувано. По-скоро драматично развитие настъпва веднага след раждането при голям брой новородени. Много бебета изпадат в коматозно състояние през първите минути от живота си. Рискът от чернодробна кома е значително увеличен при страдащите от галактоземия. Това означава, че продължителността на живота е намалена. Освен това съществува риск от претърпяване на различни усложнения, както и ограничения през целия живот. Също така няма адекватна възможност за лечение на галактоземия, която е насочена към пълното облекчаване на симптомите. Терапията е насочена към насърчаване на благосъстоянието. В зависимост от симптомите се въвеждат индивидуални мерки за противодействие. За подпомагане на лечението се използва специална диета. Избягване на млечни или зеленчукови продукти и някои козметика значително подобрява общото благосъстояние на пациента. Ако има намаляване на умствените постижения, може да се постигне подобрение на когнитивните способности ранна намеса програми. В случай на общи нарушения на развитието на детето, различни мерки на подкрепа също се предлагат. Те допринасят за подобряване на общото качество на живот.
Предотвратяване
Галактоземията може да бъде предотвратена изключително чрез генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. Двойките с повишен риск от наследяване на болестта могат да решат да не имат свои деца и вместо това да обмислят осиновяване.
Проследяване
В повечето случаи галактоземията не предоставя никакви конкретни възможности за последващи грижи. Засегнатият индивид зависи главно от пряко и медицинско лечение от лекар за трайно облекчаване на симптомите. По правило лечението през целия живот е необходимо, тъй като галактоземията не може да бъде лекувана причинно-следствено. Тъй като състояние също е наследствено заболяване, генетично консултиране може да се осигури, ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати предаването на болестта на децата. При галактоземия засегнатото лице зависи от специална диета. Млечните продукти трябва да се избягват. Ако се консумират млечни продукти, също могат да се приемат лекарства, за да може организмът да ги усвои. По правило в този случай може да се консултира и лекар, който да изготви диетичен план за пациента. В много случаи контактът с други страдащи от галактоземия също има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като това може олово до обмен на информация. Особени усложнения обикновено не се появяват при това заболяване и също така няма намалена продължителност на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Галактоземията изисква медицинско лечение във всеки случай. Засегнатите родители могат да подкрепят терапията, като следят отблизо детето и се консултират незабавно с лекар, ако се наблюдават необичайни симптоми. Слабостта при пиене може да се облекчи чрез съзнателно стимулиране на устните, пода на уста и върха на език, като допълнение към медикаментозното лечение. Повечето деца реагират положително на тези стимули и в много случаи смучат пръст също се превръща в естествен рефлекс за пиене. Млякото трябва да се дава от бутилка за пиене, тъй като това позволява по-добър контрол върху приеманото количество. Препоръчително е да се отбележи количеството течност, приета и да говоря на отговорния педиатър при силни отклонения от необходимото количество. Нежните коремни масажи са полезни срещу гадене и повръщане, както някои природни средства например лайка чай или апликации с валериан. Професионален съвет е необходим и при проблеми със зрението. Родителите трябва преди всичко да се уверят, че детето не пада или не се наранява в резултат на намаленото зрение. Ако симптомите не отшумят въпреки всички мерки взето, е посочено по-нататъшно посещение на лекар. Може да има сериозно състояние, което трябва да се изясни и лекува.
