Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е заболяване, което засяга само малък брой индивиди. Синдромът на Николаидес-Барайцер представлява вродено разстройство, което следователно съществува при засегнатите индивиди от раждането. Някои симптоми се проявяват едва с увеличаване на възрастта. Водещите симптоми на синдрома на Nicolaides-Baraitser включват аномалии на пръстите, нисък ръст и нарушения в окосмяването на ... Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Дефицит на антитромбин: причини, симптоми и лечение

Дефицитът на антитромбин е вродено наследствено заболяване. Това увеличава вероятността от поява на тромбоза. Дефицитът също води до намаляване на концентрацията, както и на активността. Какво е дефицит на антитромбин? Вроденият дефицит на антитромбин е описан за първи път от Olav Egeberg през 1965 г. Антитромбинът е гликопротеин, който има инхибиращ ефект върху кръвосъсирването. То е … Дефицит на антитромбин: причини, симптоми и лечение

Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Antley-Bixler е генетично причинено заболяване, чиято честота в общата популация е относително ниска. Често използваното съкращение за разстройството е ABS. Към днешна дата са известни и описани приблизително 50 случая на заболяването при индивиди. По принцип синдромът на Antley-Bixler се проявява еднакво при мъже и жени. Какво представлява синдромът на Antley-Bixler? Синдромът на Antley-Bixler получи ... Синдром на Антли-Бикслер: причини, симптоми и лечение

Метафаза: Функция, задачи, роля и болести

Ядреното делене (митоза) на клетки на еукариотни организми с репликация на ДНК може да бъде разделено на четири основни фази. Втората основна фаза се нарича метафаза, по време на която хромозомите се свиват по спираловиден модел и се позиционират в екваториалната равнина на приблизително равни разстояния от двата противоположни полюса. Влакнените влакна, започвайки от двете ... Метафаза: Функция, задачи, роля и болести

Синдром на малформация: причини, симптоми и лечение

Синдромът на малформация се отнася до различни вродени малформации. Засегнати са няколко органни системи, които са забележими поради множество дисфункции. Диагнозата често може да бъде поставена още в утробата. Какво е синдром на малформация? Синдромът на малформация е много рядко състояние. Въпреки това, той има широк вид. Синдромът е комбинация от множество малформации. Няколко органа на… Синдром на малформация: причини, симптоми и лечение

Пароксизмална нощна хемоглобинурия: причини, симптоми и лечение

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) представлява рядко и тежко заболяване на хемопоетичните клетки, което е генетично, но придобито по -късно в живота. Тъй като това е соматична мутация, зародишните клетки не са засегнати. Ако не се лекува, заболяването може да бъде фатално главно поради развитието на множество тромбози. Какво е пароксизмална нощна хемоглобинурия? Пароксизмална нощна ... Пароксизмална нощна хемоглобинурия: причини, симптоми и лечение

Онихоксис: причини, симптоми и лечение

Онихоксис е заболяване, което засяга ноктите на пръстите на ръцете и краката. Името на болестта произлиза от гръцкия език, където идва от термините „оникс“ за нокът и „ауксано“ за разпространение. Онихоксис присъства при засегнатите индивиди или от раждането, или се придобива през останалата част от живота поради ... Онихоксис: причини, симптоми и лечение

Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Жубер се характеризира с вродена малформация на мозъчния ствол, както и с агенезия (инхибиторна малформация, липса на привързаност, например, мозъчна лента, червеобразен апендикс). Възможно е също да има хипоплазия (недоразвитие) на церебеларния вермис. Пациентите, страдащи от този автозомно -рецесивен генетичен дефект, показват наред с други симптоми анормално дихателно поведение и атаксия. Какво … Синдром на Жубер: причини, симптоми и лечение

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: причини, симптоми и лечение

Keratosis follicularis spinulosa decalvans е вродено кожно заболяване. Keratosis follicularis spinulosa decalvans се наследява и се среща изключително рядко. Понякога болестта се нарича синдром на Siemens I или кератоза пиларис декалванс. Keratosis follicularis spinulosa decalvans е описана за първи път от Lameris през 1905 г. Какво е keratosis follicularis spinulosa decalvans? Спирална кератоза ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: причини, симптоми и лечение

Mal De Meleda: Причини, симптоми и лечение

Мал де Меледа е особена форма на еритрокератодерма. Засегнатите пациенти страдат от болестта от раждането. Основен симптом на mal de meleda е състояние, наречено палмоплантарна кератоза, което се развива симетрично от двете страни. С течение на времето симптомите се разпространяват в задната част на ръцете и краката. В някои случаи състоянието е ... Mal De Meleda: Причини, симптоми и лечение

Синдром на изкуствата: причини, симптоми и лечение

Синдромът на изкуствата е заболяване, което според предишни открития е изключително рядко. Известно е, че само няколко семейства имат синдром на изкуството. Синдромът на изкуствата съществува от раждането и има генетични причини. Основните симптоми на заболяването се състоят от нарушен слух, атаксия и оптична атрофия. Какво е синдром на изкуството? Синдромът на изкуствата е известен с ... Синдром на изкуствата: причини, симптоми и лечение

Вроден хипотиреоидизъм: причини, симптоми и лечение

Вроденият хипотиреоидизъм е форма на хипотиреоидизъм. Причинява се от нарушение по време на ембрионалното развитие. Какво е вроден хипотиреоидизъм? Вроденият хипотиреоидизъм е форма на хипотиреоидизъм. В медицината вроденият хипотиреоидизъм се нарича още вроден хипотиреоидизъм или вроден хипотиреоидизъм. Това е специална форма на хипотиреоидизъм. Говорим за хипотиреоидизъм, когато щитовидната жлеза ... Вроден хипотиреоидизъм: причини, симптоми и лечение