Болест на Гоше е едно от най-често срещаните нарушения на съхранението на липидите и се дължи на генетичен дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. В голям брой случаи заболяването може да се лекува с ензимен заместител притежава, което причинява регресия на симптомите, характерни за Болест на Гоше.
Какво представлява болестта на Гоше?
Болест на Гоше (Синдром на Гоше) е генетично нарушение на липидния метаболизъм, причинено от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. В резултат на разстройството, причинено от това, в организма се натрупва повишен глюкоцереброзид, особено в ретикулумните клетки (фибробласти в съединителната тъкан), което води до разширяване на засегнатите органи. Болестта на Гоше се диференцира според три форми, които се различават по отношение на симптомите и протичането. Висцералната или невронопатичната форма се характеризира предимно с органични увреждания като разширяване на черен дроб намлява далак (хепатоспленомегалия), анемия (анемия), разстройства на костите и ставите и нарушения на коагулацията. В присъствието на остра невронопатична болест на Гоше, засегнатите лица също показват увреждане на нервната система. Тази форма на заболяването има тежък и силно прогресиращ ход и води до смърт през първите години от живота. Хроничната невронопатична форма се характеризира със слабо прогресиращ ход с проява в по-късните години от живота.
Причини
Болестта на Гоше е автозомно-рецесивен наследствен дефицит на ензима глюкоцереброзидаза поради мутационни промени в генетичния материал. Глюкоцереброзидазата е ензим, който помага за разграждането на глюкоцереброзид, мастен компонент, произведен по време на разграждането на изразходваните кръв клетки. Клетките на хората, засегнати от болестта на Гоше, не са в състояние да произвеждат този ензим в достатъчно количество или да произвеждат глюкоцереброзидаза с намалено качество. В резултат на това глюкоцереброзидът се натрупва в макрофагите (фагоцитите). Макрофагите се натрупват с неусвоения глюкоцереброзид главно в далак, черен дроб, както и костен мозък, причиняващи уголемяване на органите, типично за болестта на Гоше, което ограничава функцията на засегнатите органи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Гоше може да се прояви в три различни форми, всяка с различни симптоми. Най-леката форма на заболяването е тип I, с невронопатичен ход. Тип II характеризира острия невронопатичен ход, докато тип III на заболяването представлява хроничния невронопатичен ход. При болест на Гоше тип I първите симптоми обикновено се появяват в зряла възраст. За разлика от другите форми на заболяването, няма неврологични симптоми. както и да е вътрешни органи са засегнати. Особено далак увеличава и причинява такива оплаквания като увеличен корем, дискомфорт в горната част на корема и постоянно чувство за пълнота. По същото време, кръв клетките се разграждат по-бързо и образуването на кръв в костен мозък е възпрепятстван. Това води до увеличаване анемия, което се проявява чрез умора и изтощение. The имунната система се отслабва от липсата на бяло кръв клетки. Съсирването на кръвта също е намалено, защото твърде малко тромбоцити се произвеждат. Освен това има деформация на кости, увеличени фрактури на костите и чести инфекции. Костна болка, хроничен болки в ставите и проблеми с кръвообращението също са сред възможните симптоми в невронопатичния курс. При синдром на Гоше от тип II болестта започва при кърмачета с тежки симптоми, дължащи се на процеси на дегенерация на нервите. Повишаване на мозък увреждането води до затруднено преглъщане и тежки припадъци. Смъртта настъпва в рамките на две години. В хроничния невронопатичен ход протичат бавни процеси на разграждане на нервите с прогресивно психическо влошаване, двигателни разстройства, поведенчески аномалии и нарастващи гърчове.
Диагноза и ход
Болестта на Гоше се диагностицира въз основа на симптоми, характерни за заболяването, като далак и черен дроб уголемяване (хепатоспленомегалия), кост и болки в ставите, спонтанни фрактури, намаляване на мускулния тонус, анемия, умора, припадъци и промени в очното дъно (бели петна). Диагнозата се потвърждава от a кръвен тест и ензимен тест, при който ензимната активност в левкоцити или се определят фибробластите. Ако увеличение на фосфатазата и намалено концентрация на глюкоцереброзидаза се намират в кръвта и клетките на Гоше могат да бъдат открити в костен мозък, диагнозата се потвърждава. С навременно започване на притежава, може да се очаква висцералната и хроничната невронопатична форма на болестта на Гоше да забавят прогресиращия ход на болестта и да облекчат симптомите в повечето случаи. Острата невронопатична форма, от друга страна, има силно прогресиращ ход и засегнатите с тази форма на болестта на Гоше често умират в ранна възраст.
Усложнения
На първо място и най-важното, болестта на Гоше причинява силно разширяване на далака. Това също може да доведе до болка, което може значително да намали качеството на живот на пациента. В повечето случаи пациентите страдат и от уголемяване на корема и болка в корема. В допълнение към болка, има и a загуба на апетит, което може допълнително олово да се недохранване или недостиг на хранителни вещества. Анемията също насърчава умора намлява умора при пациента. Качеството на живот е значително намалено от болестта на Гоше. Болка в ставите или гърчове също могат да възникнат и да затруднят ежедневието на засегнатото лице. Не са редки случаите, когато особено малки деца умират от симптомите на това заболяване, което може олово до психологически дискомфорт или депресия при родителите и роднините на пациентите. Лечението на това заболяване може да се осъществи с помощта на инфузии и други лекарства. При този процес обикновено не възникват усложнения. Не е възможно обаче да се ограничи напълно болестта на Гоше, така че в повечето случаи пациентите са зависими от доживот притежава. Дали ще се намали продължителността на живота зависи до голяма степен от лечението и от тежестта на това заболяване.
Кога трябва да посетите лекар?
В случай на наследствена болест за съхранение на мазнини болест на Гоше, засегнатите трябва да очакват, че този рядък ензимен дефект ще бъде неправилно диагностициран няколко пъти. В момента само около 2,000 пациенти са регистрирани с него в Германия. Следователно всяко посещение при лекар, необходимо поради този генетичен дефект, първоначално е проблематично. Фактът, че симптомите се различават от човек на човек, вече е труден. Хората, засегнати от болестта на Гоше, често развиват болестта като деца. Някои страдащи нямат почти никакви симптоми. Следователно те не посещават лекар. Ако ензимният дефект причинява несигурни симптоми, трябва да се потърси специалист. В Интернет могат да бъдат намерени достатъчно тестове и списъци със симптоми, за да се направи съответна забележка на лекаря при съмнение за болест на Гоше. Тази забележка вероятно е спусъкът за a кръвен тест. Болестта на Гоше не се лекува. Въпреки това, той може да се лекува добре с ензимна заместителна терапия или субстратна редукционна терапия. Следователно, веднъж диагностицирани, страдащите трябва да правят многократни посещения в определен център на Гоше за започване на подходящо лечение. Освен това са необходими редовни контролни прегледи на интервали от три до шест месеца. Необходимите прегледи трябва да се извършват в клиничен център на Гоше. Тук също започва ензимно-заместителната терапия като инфузионна терапия. По-късно лекарят по първична помощ може да поеме по-нататъшното лечение.
Лечение и терапия
По принцип са налични две форми на терапия за болестта на Гоше: ензимно-заместителна терапия (EET) и субстратна редукционна терапия. Тъй като болестта на Гоше е причинена от ензимен дефицит, лечението се фокусира върху премахването на този дефицит чрез ензимно-заместителна терапия. Това включва интравенозна инфузия на генетично модифицирана глюкоцереброзидаза (рекомбинантна имиглуцераза). Тъй като модифицираният ензимен субстрат има относително дълъг полуживот, две седмици инфузии са достатъчни. Субстратът се поема от макрофаги и по този начин може да катализира разграждането на глюкоцереброзидите. Ензимната заместителна терапия е стандартното лечение за невронопатичните и хроничните невронопатични форми на болестта на Гоше и води до постепенно подобряване на симптомите, характерни за болестта на Гоше. натрупването на глюкоцереброзид се инхибира частично от перорално приложеното активно вещество миглустат (терапия за намаляване на субстрата). Поради тежки нежелани реакции, това лекарство се използва само при пациенти, засегнати от болестта на Гоше, при които ензимно-заместителната терапия не е показана. В допълнение, съпътстващи мерки може да се вземе, за да помогне за намаляване или премахване на въпросните симптоми. Например, тежкото костно увреждане може да изисква допълнителна ортопедия мерки, включително до заместване на ставите включително.
Прогноза и прогноза
Без лечение всички видове болест на Гоше показват бавно прогресиращ ход. При лечението прогнозата зависи от вида на наличното заболяване. Болестта на Гоше тип I обикновено се лекува добре с ранна и навременна терапия. В този случай качеството на живот се нарушава главно от костните и ставни промени. По време на детство, фокусът често е върху разстройства на растежа, както и костни кризи. Някои засегнати лица се нуждаят от инвалидна количка след костни фрактури (фрактури) и некроза на бедрената кост глава. При болест на Гоше тип II (остра невронопатична форма), от друга страна, прогнозата е лоша поради изразеното участие на нервната система. Въпреки терапията, повечето засегнати деца умират през първите две години от живота. Болестта на Гоше тип III (хронична невронопатична форма) е лечима, но може да бъде свързана с поразително умствено увреждане и ограничена продължителност на живота. Засега обаче няма достатъчно данни от клинични изпитвания за този тип, така че категорична оценка не е възможна. Всички пациенти с болест на Гоше са изложени на повишен риск от усложнения от кървене и разкъсвания на далака по време на заболяването. Окончателното излекуване може да бъде постигнато само чрез ген терапия. Зародиш ген терапия за тип II е проведена успешно, поне при мишки, от британски изследователи. Все още не може да се каже дали и кога такава терапия ще бъде достъпна за страдащите от болестта на Гоше.
Предотвратяване
Тъй като болестта на Гоше е генетично нарушение на съхранението на липидите, тя не може да бъде предотвратена директно. По време на това обаче могат да се извършват тестове за хетерозиготи и пренатална диагностика бременност за да се определи дали детето ще бъде засегнато от болестта на Гоше.
Проследяване
Като генетично заболяване болестта на Гоше все още е нелечима. Засегнатите лица са зависими от приема на лекарства до края на живота си. След като пациентите са диагностицирани и са на терапия, е необходимо редовно проследяване за проследяване на успеха на лечението. По правило лекарят нарежда на засегнатото лице да се вземат кръвни проби веднъж на тримесечие, за да се проверят най-важните стойности. В зависимост от тежестта на заболяването и неговия ход се изискват и задълбочени прегледи в специализиран център за компетентност на Гоше на всеки шест до дванадесет месеца. В зависимост от вида и стадия на заболяването може да причини силна болка и нарушения на движението и парализа. Експертите съветват да се води дневник на болката и да се започне болкотерапия за поддържане на качеството на живот възможно най-много. Освен това упражненията, които могат лесно да бъдат интегрирани в ежедневието, помагат за подобряване и поддържане на способността за движение. По принцип здрав и балансиран диета също се препоръчва при синдром на Гоше. Има повишена нужда от калций намлява желязо. Следователно млечните продукти и овесените ядки, лещата или броколите са ценна част от диета, Ако символът състояние разрешителни, препоръчително е и редовно упражнение. Засегнатите лица обаче трябва да се въздържат от контактни спортове, тъй като съществува повишен риск от разкъсване на далака при това заболяване.
Какво можете да направите сами
Пациентите с болест на Гоше могат сами да направят много, за да подобрят качеството си на живот. Активното справяне с болестта и поемането на лична отговорност за нейното управление, повишават самочувствието. Засегнатите не попадат в депресивна спирала надолу толкова бързо. Важно е първо да приемете болестта. Въстанието срещу него само струва ненужно сила. Препоръчително е също така да се изследват възможно най-много клиничната картина. Колкото повече знания има, толкова по-малко страх и несигурност ще има. Отворените въпроси могат да бъдат обсъдени с доверен лекар. Препоръчително е също да посетите група за самопомощ. В обмен с други пациенти засегнатите се чувстват разбрани и вече не са толкова самотни. Препоръчително е също да се потърси психотерапевтична помощ. Здрав, балансиран диета обикновено се препоръчва. Пациентите с болестта на Гоше могат да се възползват от това по специален начин. калций укрепва мускулите и кости. Ютия и дъска помага срещу анемия. Естествени храни като млечни и пълнозърнести продукти, риба, спанак, ядки и бобовите растения съдържат многократно необходимите хранителни вещества. В допълнение, диетични добавки може да се приема за задоволяване на ежедневните нужди. Разбира се, само след консултация с лекар. Упражнението също може да има положителен ефект върху здраве. Повечето спортове могат да се извършват без проблеми. За безопасност трябва да се консултира лекуващият лекар.
