Болестта на Ослер е едно от редките съдови заболявания, което засяга особено кръв съдове от кожа намлява лигавицата. Болните съдове са разширени, както и тънкостенни. Поради тази причина те могат лесно да се спукат, което от своя страна причинява кървене.
Какво представлява болестта на Ослер?
Болестта на Ослер е съдово заболяване, характеризиращо се с малформации на кръв съдове. Тези малформации включват късо съединение между вените и артериите и бързо уязвими вазодилатации. Първият признак на това заболяване обикновено се повтаря кръвотечение от носа. Ако това е тежко, може да причини анемия. Малките и патологични съдови разширения могат да се разглеждат като малки, червеникави и неправилно оформени петна по лицето. Те също често се появяват на върха на пръстите и на лигавицата на нос както и уста. С увеличаване на възрастта, петната се увеличават стабилно до 50-годишна възраст. Промените в съдовете обаче също могат да повлияят вътрешни органи, така че да са възможни допълнителни последици. По този начин, съдовата болест на Osler може също да причини кървави сълзи, кръв в урината, изпражнения, подобни на катран, сърце неуспех и а удар.
Причини
Болестта на Ослер е наследствено заболяване. Развива се поради специфично увреждане на носител на ДНК. Този дефект е доминиращ и не е специфичен за пола. Това означава, че има 50% шанс детето да бъде засегнато от болестта на Ослер, ако единият родител има това съдово заболяване. Този генетичен дефект може да бъде локализиран върху два различни гена, които от своя страна са разположени върху два различни хромозоми. И двата гена засягат вътрешната обвивка на кръвоносните съдове. При болестта на Ослер те са дефектни, така че са засегнати и най-малките кръвоносни съдове. Те се разширяват и стават уязвими, както и тънкостенни. Освен това между вените и артериите се развиват късо съединения. Малформациите на съдовете и тяхната наследственост са причините, поради които болестта на Ослер се нарича още наследствена хеморагична телеангиектазия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Ослер може да причини доста различни симптоми, винаги в зависимост от тежестта на заболяването и местоположението на всякакви възли на Ослер. Първо и най-важно, генетичният дефект се проявява чрез повтарящи се кръвоизливи, особено кръвотечение от носа намлява кожа кървене около лицето. Като следствие от тази така наречена телеангиектазия, анемия може да възникне. Симптоми като умора намлява концентрация след това възникват нарушения. Това може да бъде придружено от дефицит на желязо анемия, което ограничава физическото и умственото представяне на засегнатите и причинява дългосрочни щети на кости, зъби и ноктите. Болестта на Ослер обикновено става очевидна в началото на пубертета или по-късно в живота. Външните признаци постепенно се увеличават до 50-годишна възраст, преди да стагнират или постепенно да регресират. Основният симптом са червени до синкаво-лилави петна, които достигат размер от един до четири милиметра и се появяват неравномерно. Те са локализирани главно върху лигавиците на уста намлява нос и на върха на пръстите. В отделни случаи вътрешни органи и тъканите са засегнати от съдовите дилатации. Ако генетичният дефект се основава на повреден ендоглин ген, съдови увреждания възникват и в белите дробове. Повреден ALK-1 ген се проявява с по-леки симптоми като цяло.
Диагностика и прогресия
Диагнозата на болестта на Ослер обикновено се поставя чрез оценка на наличните симптоми. Класическите симптоми включват чести кръвотечение от носа и червените петна по лицето и пръстите. Обстоен медицинска история може също да предостави полезни указания за диагностика. Ако се подозира това наследствено съдово заболяване, се използват и техники за изображения. ендоскопия, ултразвук и компютърна томография може да се използва, за да се определи дали вътрешни органи са засегнати. За потвърждаване на диагнозата могат да се вземат и кръвни проби. Те се изследват чрез молекулярни генетика за откриване на отговорните малформации в генетичния материал. По-нататъшното протичане на заболяването зависи от генетичния дефект и увреждането на органите. По този начин, в зависимост от тежестта на болестта на Ослер, могат да възникнат и усложнения, като кървене в мозък, удари, абсцеси и сърце недостатъчност.
Усложнения
В резултат на болестта на Ослер засегнатите страдат от различни симптоми. В повечето случаи има повишено кървене. Това може да се случи и в кожа, така че под кожата да се виждат малки кръвоизливи. Не са редки случаите, при които пациентите страдат кръвотечение от носа и анемия. Анемията има много негативен ефект върху целия организъм на пациента и може олово да се умора и изтощение. Също така устойчивостта на засегнатото лице намалява значително от Morbus Osler и се стига до липса на желязо. Различни органи също могат да бъдат засегнати и увредени от Болест на Ослер. Поради тази причина лечението на това заболяване е необходимо във всеки случай. Няма самолечение на Болест на Ослер. Болест на Ослер може да се лекува. Лечението обаче е насочено само към ограничаване на симптомите, причинено лечение не е възможно. С помощта на кръвопреливане или кожни присадки много симптоми могат да бъдат ограничени. Продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от болестта. По време на лечението също не възникват особени усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Времето за посещение на лекар за първи път обикновено е рано в случай на симптоми, причинени от болестта на Ослер. Най-късно по време на пубертета типичните симптоми се проявяват и моделът на заболяването става разпознаваем. Консултира се със семейния лекар веднага щом се появят първите симптоми. Деца, които често имат кървене от носа без видима причина или показват видимо вазодилатация в областта на нос карат родителите им да се притесняват. При болестта на Ослер може да бъде засегнато цялото тяло. Често това заболяване се наследява в семейството. Най-често се консултира с отоларинголог поради чести и продължителни кръвотечения от носа. Повърхностните фокуси на Osler в носа са лесно разпознаваеми от опитен лекар. Ако е необходимо, лекарят насочва засегнатото дете към специализирана клиника за по-нататъшни изследвания. При съмнение за болест на Ослер трябва да се изясни участието на други органи. Съществува риск от вътрешно кървене. Тъй като наследствената хеморагична телеангиектазия е наследствена, симптомите трябва да бъдат изяснени и незабавно лекувани. Често са необходими интердисциплинарни подходи за лечение, за да се разработи подходяща стратегия за лечение. Препоръчителната притежава след това може да бъде наблюдаван от лекаря по първична помощ или отоларинголог. Повече от облекчаване на симптомите и остро лечение на кървене не е възможно при болестта на Ослер. Поради това се очакват редовни посещения на лекар или случайни посещения на спешно отделение.
Лечение и терапия
Терапия за болестта на Osler има за цел да облекчи симптомите на съдовото заболяване. Понастоящем причината не може да бъде коригирана. Който притежава възможностите възникват в зависимост от симптомите и индивидуалните обстоятелства. Често кръвотечение от носа може да бъде спрян от тампонади на носа. Освен това кървенето от носа може да се контролира чрез склерозиране на разширените съдове с лазер. В повечето случаи това лазерна терапия е само с краткосрочна продължителност. Дългосрочен успех обещава a трансплантация на кожа. Ето, болните носната лигавица се заменя с кожа от други части на тялото. Кожата често се взема от стегнат. Съществуват обаче и по-нежни методи, които обещават помощ. Те включват специфични кремове предназначен за защита на лигавицата от повреда. Понякога съдовите заболявания също причиняват анемия поради честото кървене. В такива случаи може да се лекува анемия желязо добавки. Ако загубата на кръв е много тежка, кръвопреливането също се интегрира в терапията. Ако вътрешните органи са засегнати и причиняват дискомфорт, съдовите връзки могат да бъдат затворени чрез поставяне на метални намотки. Ако това е неуспешно, операцията е опция като лечение на болестта на Ослер.
Последваща грижа
Болестта на Ослер е вродено разстройство, което според съвременните познания не може да се лекува напълно и по-специално не може да се лекува причинно-следствено. Характерни за заболяването са разнообразни симптоми, които корелират с разширени кръвоносни съдове. Поради тази причина болестта на Ослер засяга различни области и органи на човешкия организъм. Някои от симптомите на заболяването могат да бъдат лекувани симптоматично, така че последващите грижи мерки са възможни за съответните лечения. Въпреки това, няма обща грижа за болестта на Ослер, тъй като болестта е нелечима. Честите кръвотечения от носа при пациенти с болестта на Ослер могат да бъдат лекувани чрез операция, която обаче не премахва напълно причините и по този начин симптомите. След операция на носа трябва да се обърне специално внимание на хигиената и да се избегне заразяване с влияние вируси така че оперираният носната лигавица може да излекува. Някои пациенти изпитват повишено кървене в стомашно-чревния тракт. И тук различните възможности за лечение стават под въпрос, например чрез лазерно облъчване. Като част от последващата грижа след такива методи на лечение, засегнатите се придържат стриктно към предписаните диетични планове, така че стомах и червата могат да се възстановят от процедурите. По принцип пациентите с болест на Ослер се подлагат на редовни прегледи при различни специалисти, за да наблюдават състояние на вазодилатации на вътрешните органи.
Прогноза и прогноза
Болестта на Ослер е нелечимо генетично заболяване. Прогнозата се основава на вида на заболяването и конкретните симптоми и оплаквания. Симптоматичното лечение намалява типичните симптоми като болка намлява кожни лезии и позволява на страдащите да живеят относително без симптоми. Редовните медицински прегледи служат за откриване и лечение на усложнения на ранен етап. Проблемни са само белодробните артериални венозни малформации, които могат да причинят животозастрашаващо кървене с напредване на възрастта и при бременни жени. Освен това, поради риск от въздушни емболии, гмуркането с цилиндри със сгъстен въздух не е разрешено при пациенти с болест на Ослер, доколкото са диагностицирани кратки запушвания в белите дробове. Перспективата и прогнозата на болестта на Ослер зависят от хода на заболяването и индивидуалната картина на симптомите. Възможни са голямо разнообразие от курсове, вариращи от едва забележими ограничения до тежки усложнения. В отделни случаи черен дроб трансплантация е необходимо, което е свързано със сериозни ограничения за засегнатото лице. Продължителността на живота с HHT тип 1 е по-кратка, ако състояние не се лекува или ако има кратки запушвания в белите дробове и мозък. Пациентите с HHT тип 2 имат нормална продължителност на живота с подходящо лечение.
Предотвратяване
Няма превантивни мерки за наследствената болест болест на Ослер. Ако този генетичен дефект е налице, различни мерки може да се предприеме за противодействие на развитието на усложнения. Например засегнатите лица трябва да избягват алкохол, никотин, стрес, и тежко физическо натоварване и огъване. The диета трябва да е в съзнание. Препоръчително е изобилие от салата, малко месо и избягване на кисели плодове.
Това можете да направите сами
При болестта на Ослер фокусът е върху цялостното медицинско лечение. В зависимост от тежестта на заболяването, засегнатите могат сами да предприемат редица мерки за намаляване на симптомите и подпомагане на лечебния процес. Освен всичко друго, охлаждането и почивката са полезни срещу типичното кръвотечение от носа. Тъй като стените на кръвоносните съдове са особено чувствителни, трябва да се избягва насилие от всякакъв вид. Ако анемията се появи в резултат на кървене, лекарят трябва да бъде информиран във всеки случай. В леки случаи симптомите на дефицит могат да бъдат намалени чрез промяна на диета. Във всеки случай засегнатите лица трябва да пият много вода или спринцовки и яжте балансирано диета. Тъй като типичните симптоми на болестта на Ослер обикновено се появяват по време на пубертета, препоръчва се терапевтична подкрепа. Участието в група за самопомощ може да помогне на страдащите да приемат по-добре болестта. Като цяло страдащите се нуждаят от всеобхватна подкрепа от специалисти и психолози. Роднините трябва да внимават за необичайни симптоми и, ако има съмнения, да се обадят на службите за спешна помощ. Особено в по-късните стадии на заболяването е важна подкрепа от близки роднини. Придружаващ това, близо мониторинг от лекаря винаги е необходимо.
