Мотонейроновата болест Madras е заболяване, което по същество се характеризира с изразена слабост на крайниците при засегнатите пациенти. Болестта обикновено започва своето начало във фазата на пубертета. Развива се атрофия на крайниците и парализа на различни нерви от мозък също се случва. Освен това хората страдат от сенсоневрални загуба на слуха.
Какво представлява болестта на двигателния неврон на Мадрас?
Мотонейронната болест Мадрас често се споменава сред медицинските специалисти с абревиатурата MMND, която произлиза от английския термин за болестта. Типични за заболяването са слабите крайници, които показват атрофия. В допълнение, засегнатите пациенти показват парализа (медицински термин пареза) на черепа нерви в долния регион. Характерна черта на Мадрас двигателен неврон болестта също е сензоневрална загуба на слуха. По принцип, двигателен неврон болест Мадрас се среща относително рядко. Предишни емпирични данни показват, че заболяването е малко по-често при пациенти от мъжки пол, отколкото при жени.
Причини
Към днешна дата, Мадрас двигателен неврон болестта не е проучена адекватно, за да се направят твърди заключения относно нейната патогенеза. По принцип обаче повечето изследователи са съгласни, че болестта има генетичен компонент. Много лекари предполагат, че аномалии в ДНК на митохондрии са отговорни за развитието на болестта. Въпреки това, възпалителните процеси също се обсъждат като потенциални причини. Освен това, сигурно фактори на околната среда може да допринесе за развитието на болестта на двигателния неврон на Мадрас. Липсата на научни изследвания върху болестта на моторните неврони Мадрас също е свързана с ниското разпространение на болестта. Точното разпространение на болестта на моторните неврони Мадрас все още не е проучено. Към днешна дата обаче са съобщени приблизително 200 случая на заболяването. По-голямата част от пациентите произхождат от Южна Индия. Изолирани случаи са се случвали и в Италия и Тайланд. В повечето случаи заболяването започва преди пациентите да навършат 15-годишна възраст. Болестта на моторния неврон на Мадрас се проявява малко по-често при мъжете, отколкото при жените. При някои пациенти родителите са роднини.
Симптоми, оплаквания и признаци
Хората с мотонейроновата болест Мадрас имат ръкавици физически и слаби крайници с атрофия. Слабостта засяга предимно мускулите на ръцете и краката. Булбарът, както и лицеви мускули обикновено са засегнати и от уврежданията. В допълнение, болните индивиди проявяват така наречените пирамидални признаци. Друг типичен симптом на болестта на двигателния неврон на Мадрас е парализата на нерви от мозък. Включени са предимно нерви 7, 9 и 12. По принцип всички хора с болест на моторните неврони Мадрас страдат загуба на слуха. Някои от тези с болестта също се характеризират с това, което е известно като оптична атрофия.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на болестта на моторните неврони Мадрас се поставя въз основа на клиничните симптоми на заболяването и се извършва от медицински специалист. Главните оплаквания на пациента може вече да обосноват подозрението на лекуващия лекар за болест на моторните неврони Мадрас. В много случаи диагностиката на болестта на моторните неврони Мадрас се простира в продължение на дълъг период от време, тъй като болестта е сравнително неизвестна поради своята рядкост. След интервюто с пациента специалистът извършва визуални прегледи, особено гледайки крайниците на лицата. Типичните оплаквания и решаващи индикации за наличието на болест на двигателния неврон на Мадрас е комбинацията от доброкачествена атрофия на крайниците и сензоневрална загуба на слуха. Тези оплаквания първоначално се откриват чрез визуални прегледи и тестове на слуха. The състояние могат също да бъдат разграничени от други форми на болест на двигателния неврон чрез образни методи. електромиография обикновено разкрива доказателства за хронични денервиращи процеси. Тъй като симптомите се проявяват и при други заболявания, лекарят винаги трябва да извърши задълбочено диференциална диагноза. Например, прогресивна мускулна атрофия, амиотрофична латерална склероза намлява гръбначна мускулна атрофия В допълнение, лекарят разграничава настоящото заболяване от синдрома на Браун-Виалето-Ван Лаере, спиноцеребеларна атаксия и прогресивна мускулна атрофия след полиомиелит.
Усложнения
В резултат на болестта на моторните неврони засегнатите лица страдат от тежка парализа и нарушения в чувствителността, които могат да възникнат в цялото тяло. Тези парализи силно ограничават ежедневието на пациента, което води до значително намалено качество на живот. В много случаи обикновените ежедневни дейности вече не могат да се извършват поради заболяване на моторните неврони и пациентите след това са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. По същия начин може да има сериозни ограничения в движението. Мускулите на лицето също могат да бъдат засегнати от парализата, което затруднява пациентите да приемат храна и течности. Освен това болестта на моторните неврони води до загуба на слуха, така че в най-лошия случай засегнатото лице е напълно глухо. По-специално младите хора страдат от загуба на слуха и се развиват тежко депресия и други психологически симптоми като резултат. Не са редки случаите, когато родителите и роднините на пациентите са засегнати от заболяване на моторните неврони, а също страдат от психологически дискомфорт и разстройство. Лечението на болестта на моторните неврони обикновено се извършва чрез терапии, които може да не ограничават всички симптоми. Продължителността на живота на пациентите значително намалява от това заболяване. По време на самото лечение обаче не възникват особени усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Болестта на моторния неврон на Мадрас е сериозна състояние които трябва да бъдат диагностицирани и лекувани своевременно. Хората, които забелязват слабост на ръцете и краката, парализа на лицевите нерви или други типични признаци, е най-добре да се консултират със своя [[[семеен лекар]]]. Постоянна загуба на слуха и симптоми на оптична атрофия които не се дължат на друга причина, също трябва да бъдат незабавно оценени. Лекарят по първична помощ може да бъде в състояние да направи първоначална предварителна диагноза или поне да изключи очевидни задействания, в зависимост от неговия или нейния опит. Действителната диагноза на болестта на двигателния неврон на Мадрас може да бъде поставена само от медицински специалист. Поради рядкостта на заболяването, по-нататъшно изследване в специализирана клиника за генетични заболявания обикновено е необходимо. Пациентите, които забелязват увеличаване на симптомите или внезапно страдат от тежка парализа, трябва да се обадят на спешен лекар. В зависимост от симптомите лечението се извършва от невролози, офталмолози, отолози, ортопеди и физиотерапевти. В повечето случаи в лечението участва и психолог, тъй като болестта на двигателния неврон на Мадрас също поставя значително бреме върху психиката на пациента.
Лечение и терапия
Мотонейронната болест Мадрас не е нито причинно-лечима, нито лечима. Лечението на симптомите обаче ще подобри качеството на живот на пациента. В идеалния случай медицински специалисти от различни специалности работят заедно по интердисциплинарен начин за лечение на лица, засегнати от болестта на моторните неврони Мадрас. Например физиотерапевтите, психолозите и невролозите са от съществено значение. Загубата на слуха обикновено се облекчава с адекватен слух СПИН, По-специално, физиотерапия за пациентите играе важна роля за укрепване на отслабените мускули на крайниците. По принцип болестта на моторните неврони на Мадрас се развива прогресивно в продължение на дълъг период от време. По принцип обаче това е доброкачествено или доброкачествено заболяване. По-голямата част от засегнатите индивиди живеят повече от 30 години след първата проява на болестта на двигателния неврон на Мадрас. Това показва, че болестта на моторните неврони Мадрас не влияе отрицателно на продължителността на живота на засегнатите пациенти. Като се имат предвид техните ограничения, пациентите могат олово до голяма степен нормален живот.
Прогноза и прогноза
Перспективите за болестта на двигателния неврон на Мадрас се считат за смесени. Учените подозират, че болестта е резултат от генетични причини. В резултат до този момент не е намерено лечение. Остава да се види до каква степен изследванията ще разработят терапии за болестта на моторните неврони на Мадрас в бъдеще. Вероятността за поява в Европа е много ниска. Типичните симптоми досега се появяват главно в южна Индия. Досега регистрираният брой пациенти възлиза на едва 200 случая в целия свят. Основният проблем изглежда е, че болестта на моторните неврони на Мадрас винаги се развива допълнително, което намалява качеството на живот. Според текущото състояние на изследванията обаче продължителността на живота не страда. Пациентите трябва да бъдат подготвени за увеличаване на симптомите с годините на живот. Те могат да бъдат сведени до минимум чрез подходящи терапии и СПИН. Въпреки това болестта на двигателния неврон на Мадрас остава налице. Засегнатите лица трябва често да се подлагат на лечение от невролози и физиотерапевти. Обикновено загубата на слуха се развива и може да бъде компенсирана със слухов апарат. Ако симптомите се появят в млада възраст, пациентите често страдат от психологически проблеми. Ограниченията, изпитани в живота, могат да бъдат лекувани в хода на психотерапия.
Предотвратяване
Целенасочената профилактика на болестта на моторните неврони на Мадрас не е практична, тъй като все още не са налице достатъчно знания относно причините за болестта. В момента изследователите обсъждат различни потенциални фактори на патогенезата; обаче няма нито съгласие относно причините за развитието, нито валидни резултати от научни изследвания.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като състояние е свързано със загуба на слуха, засегнатото лице трябва да бъде внимателно в ежедневието, особено в движение или други опасни ситуации. Поради невъзможността да се чува достатъчно, могат да възникнат животозастрашаващи събития. За да не се натоварва прекалено много междуличностните отношения, хората в непосредствена близост трябва да бъдат достатъчно информирани за симптомите. Когато изпълнявате колективни спортове, е от съществено значение да информирате другарите си за премеждията. Генетичното състояние може олово до зрителни промени в лицето. Това често отключва психологически и емоционални проблеми. Трябва да се помисли дали трябва да се потърси психотерапевтична помощ. Освен това самоувереността трябва да се засили и стабилизира. За да се справите с предизвикателствата в ежедневието, е необходимо да имате психика сила. В групите за самопомощ засегнатото лице може да влезе в контакт с други страдащи. Обменът на опит се осъществява и може да се получи взаимопомощ за самопомощ. Комуникацията с други страдащи помага в много случаи да се разработят стратегии за решение при ежедневното справяне с болестта. В последните години, отдих и умствените техники се оказаха много ефективни за намаляване стрес. Те могат да се извършват на собствена отговорност по всяко време. Йога or медитация предлагат на всеки заинтересован човек различни възможности за изпълнение. Те стабилизират умствените сили.
