Синдромът на Фелан-Макдермид е генетично нарушение в развитието. Това води до нервно-мускулни симптоми и тежка интелектуална недостатъчност.
Какво е синдром на Фелан-Макдермид?
В медицинската общност синдромът на Phelan-McDermid (PMS) е известен също като синдром на микроделеция 22q13.3 или 22q13.3 делеция. Това се отнася до генетично причинено нарушение в развитието, свързано с интелектуални затруднения, нервно-мускулни оплаквания и липса на езиково развитие. Отговорен за разстройството е микроделецията на хромозома 22, на дългото рамо на която липсва сегмент. Синдромът на Фелан-Макдермид е едно от много редките заболявания. Разстройството на развитието е диагностицирано само около хиляда пъти в света. Медицинските експерти обаче предполагат, че броят им е твърде малък, тъй като по-голямата част от всички пациенти страдат аутизъм разстройства на спектъра. Не всички случаи на ПМС обаче са свързани с аутизъм, така че епидемиологичните оценки са склонни да бъдат неточни. Синдромът се появява още през детство. Синдромът на Фелан-Макдермид е кръстен на изследователите К. Фелан и Х. Макдермид, чрез които синдромът се характеризира по по-точен фенотипично начин. Първото описание на нарушението на развитието се е случило през 1985 г. като частична монозомия 22q.
Причини
Синдромът на Фелан-Макдермид е отговорен за загубата на генетичен материал от хромозома 22. По този начин засегнатите индивиди нямат сегмент в края на дългото хромозомно рамо. За това генетично заболяване могат да се разгледат три причини. Те включват проста делеция, при която част от хромозома 22 се откъсва по време на образуването на сперма клетка или яйцеклетка. Възможно е и образуване на пръстенна хромозома, при което има счупване на двата края на хромозома 22. Впоследствие възниква връзка между отворените краища, за да се образува хромозома, която има формата на пръстен. Третата възможна причина са небалансираните транслокации. В този случай има загуба на част от хромозома 22 и сегментът на друга хромозома влиза като заместител. Липсващият сегмент на хромозома 22 съдържа ген PROSAP2 / SHANK 3. Подозира се, че липсата на това ген е отговорен за неврологичните симптоми на синдрома на Phelan-McDermid. Наблюденията, направени през последните години, показват, че това е така. Копие на Shank3 ген липсва в почти всички описани случаи.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите, причинени от синдрома на Phelan-McDermid, са различни и се различават от човек на човек. Почти всички пациенти обаче имат глобално разстройство в развитието. Това води до тежко психическо забавяне и изразена мускулна хипотония. Освен това развитието на езика страда от синдрома. Психиатричният компонент се счита за непоследователен. Рано детство аутизъм или нарушения на аутистичния спектър могат да бъдат идентифицирани при около 80 процента от всички засегнати деца. При някои засегнати индивиди, които имат мутация в гена Shank3 или микроделеция 22q13.3, шизофрения или биполярно разстройство се появява през юношеството или зрелостта. Речевото разстройство става очевидно много рано при засегнатите. По този начин звуците се издават само със закъснение или напълно липсват. В някои случаи децата са напълно способни първоначално да произнасят няколко думи или дори отделни изречения. С увеличаване на възрастта обаче те губят тази способност все повече и повече. Други типични черти на синдрома на Phelan-McDermid са склонността към инфекции и повишена болка толерантност. Първият симптом на синдрома при бебета е мускулната хипотония. Не рядко се наблюдават леки малформации на лицето и крайниците. Освен това, малформации във вътрешността на тялото, като например [[бъбреците, пикочните пътища или сърце са възможни. Поради тази причина трябва да се проведат подходящи контролни прегледи. Епилептичните припадъци се наблюдават при около 25 процента от всички деца, страдащи от синдром на Phelan-McDermid. Те могат да бъдат свързани с малформации на мозък като арахноидни кисти. Рядко нарушения на вътрешните или ендокринните органи, като автоимунни хепатит, стават очевидни. Психичните увреждания, които са резултат от синдрома на Phelan-McDermid, също влияят върху поведението на засегнатите деца. Например, липсва им социална реципрочност и контакт с очите. Много деца също нямат двуфазен ритъм на сън и събуждане.
Диагностика и ход на заболяването
За диагностициране на синдрома на Фелан-Макдермид, a кръв обикновено се извършва тест. Това включва специален тест, наречен CGH масив. CGH означава съпоставителна геномна хибридизация. С помощта на този CGH тест е възможно да се открият хромозомни промени, дори ако те са толкова малки, че не могат да бъдат открити при нормално хромозомен анализ. Освен това PMS може да бъде открит и от бременност тестове като амниоцентеза. Прогнозата за синдрома на Фелан-Макдермид е отрицателна, тъй като нарушението на развитието не може да бъде излекувано. Продължителността на живота на пациента обаче обикновено не страда. По този начин това зависи от грижите, които пациентът получава и от степента на неговите увреждания.
Усложнения
Поради синдрома на Фелан-Макдермид, засегнатите индивиди страдат от значително забавено развитие, а също и различни нарушения в растежа. Обикновено това води и до значителни умствени и двигателни увреждания и ограничения. В много случаи на синдром на Фелан-Макдермид роднините и родителите на пациента също страдат от психологическите симптоми, а също и от депресия, така че качеството на живот на цялото семейство да бъде значително намалено. По същия начин синдромът на Фелан-Макдермид води до мускулна атрофия, а също и психични ограничения, така че децата да са шизофренични или да страдат от биполярно разстройство. Способността да се говори също е значително ограничена от синдрома, така че има трудности в комуникацията. Освен това в много случаи малформации на бъбреците или сърце се появяват и при този синдром, който може да намали продължителността на живота на пациента. Това води до епилептични припадъци и различни кожа оплаквания. За съжаление, синдромът на Фелан-Макдермид не може да бъде лекуван причинно-следствено. Поради тази причина лечението се основава главно на симптомите на този синдром. Няма особени усложнения, но не всички симптоми могат да бъдат ограничени. Вероятно синдромът на Phelan-McDermid също ще намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Фелан-Макдермид е сериозно генетично заболяване, той винаги трябва да бъде изследван и лекуван от лекар. Само медицинското лечение може да ограничи симптомите. Пълното излекуване обаче не е възможно, така че засегнатото лице да страда от симптомите на този синдром до края на живота си. Трябва да се потърси лекар за синдром на Фелан-Макдермид, ако пациентът страда от мускулен дискомфорт и особено тежък мускул болка, Най- състояние мога олово до психически забавяне или биполярно разстройство. Ако се появят и тези симптоми, пациентът трябва да се подложи на медицинско лечение, за да избегне допълнителни усложнения. Ранното лечение може значително да ограничи психичното забавяне. Освен това редовните изследвания на органите са полезни, тъй като сърце и бъбреците също са засегнати от болестта. В случай на епилептичен припадък, спешният лекар трябва да бъде уведомен незабавно или да бъде посетена болница. Тъй като родителите и роднините също често страдат от психологически дискомфорт поради синдрома на Фелан-Макдермид, психологическата помощ е много полезна.
Лечение и терапия
Лечението на причините за синдрома на Phelan-McDermid не е възможно. Следователно, симптоматично притежава се провежда. Насърчаването на когнитивни, двигателни, езикови и социални фактори играе важна роля за подобряване качеството на живот на засегнатите. Също така е важно да се лекуват съпътстващи симптоми като нарушения на преглъщането и смученето, отлив or повръщане, които вече се случват в началото детство поради мускулна хипотония. Допълнителните мерки за ранна интервенция включват физиотерапевтично лечение, използване на речта
Компютри за извеждане на реч, или професионална терапия може да се обмисли.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдрома на Фелан-Макдермид е лоша, от една страна, и добра, от друга. Вярно е, че болестта не се лекува. Въпреки това, той често не ограничава продължителността на живота на засегнатите, но ако степента на увреждане, причинена от синдрома на Фелан-Макдермид, е по-висока и медицинските и психосоциалните грижи останат неадекватни, прогнозата може да бъде значително по-лоша. Колкото по-скоро засегнатите деца бъдат подкрепени в тяхното интелектуално или двигателно развитие, толкова по-добра е прогнозата. Отделно от това, обаче, на засегнатите лица може да се прилага само симптоматично лечение. В хода на синдрома на Фелан-Макдермид неврологични или психиатрични аномалии като депресия, шизофрения или може да се развие биполярно разстройство. Тези последствия могат да бъдат лекувани съгласно установените медицински стандарти. Съпътстващите медикаментозни лечения обаче не действат толкова добре при тези пациенти, колкото при други. Прогнозата се влошава от липса на подкрепа, недостатъчно медицинско обслужване, липса на признание в социалната сфера и съпътстващи епилепсии или кожа симптоми. Освен това могат да възникнат медицински усложнения. Например, синдромът на Фелан-Макдермид може олово до малформации на важни органи или мускулна атрофия. Такива малформации често засягат сърцето или бъбреците. Такива последици могат да повлияят отрицателно на качеството на живот и продължителността на живота на засегнатите. В този случай медицинската прогноза може да е по-добра от самооценката на засегнатото лице.
Предотвратяване
Синдромът на Фелан-Макдермид вече е вроден. Следователно, няма превантивна мерки са възможни.
Последваща грижа
В повечето случаи засегнатите лица със синдром на Phelan-McDermid нямат или никакви последващи грижи изобщо, или само много ограничени последващи грижи мерки на разположение. Засегнатите лица трябва да потърсят медицинска помощ в началото на това заболяване, тъй като то може да не се излекува само по себе си. Следователно ранната диагностика на заболяването може да предотврати допълнителни усложнения и дискомфорт. В случай на желание да има деца, първо трябва винаги да се прави генетичен преглед и консултиране, така че синдромът да не може да се повтори при потомците, тъй като е генетично заболяване. Засегнатото лице трябва да се консултира с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването. Повечето пациенти са зависими от мерки of физиотерапия или физиотерапия за синдром на Фелан-Макдермид. Много от упражненията от такива терапии могат да се изпълняват и в собствения дом на пациента, евентуално ускорявайки изцелението. По същия начин засегнатите деца зависят от интензивни грижи и подкрепа от собственото си семейство, за да облекчат симптомите и да позволят на детето да се развива. Като правило не може да се направи общо изявление относно по-нататъшния ход и прогнозата за продължителността на живота на заболяването в този контекст.
Какво можете да направите сами
- притежава на синдрома на Phelan-Mc-Dermid е насочен главно към ранна подкрепа на детето с болестта. Най-важната мярка е да се насърчават конкретно социалните, двигателните, езиковите и когнитивните способности на пациента. Това изисква спорт, физиотерапия, умствено обучение и редица други мерки. Родителите трябва да се свържат със съответните лекари на ранен етап, за да може да се изготви план за лечение, който да отчита сложните симптоми на синдрома на Phelan-Mc-Dermid. Освен това трябва да се правят корекции в ежедневието. Децата с болестта обикновено не могат да се движат без помощ и съответно се нуждаят от извънболнична помощ. В домакинството трябва да се инсталират подходящи за инвалиди стълби и да се направят други промени в зависимост от картината на симптомите. Освен това детето обикновено се нуждае от инвалидна количка. В този случай трябва да се изяснят въпросите, свързани със застраховането, при което отговорният лекар също е на разположение, за да осигури подкрепа в този аспект. Родителите на засегнатите деца обикновено са изложени на много стрес. Това прави съпътстващите дискусии с други засегнати лица и, ако е необходимо, с терапевт, още по-важно. Общи мерки като спорт, отдих упражнения и балансиран диета помощ за намаляване на стреса.
