Лизил оксидазата е ензим на съединителната тъкан който има каталитични функции и насърчава омрежването на колаген и еластин. Ензимът има стабилизиращ ефект върху съединителната тъкан чрез извършване на окислително дезаминиране, като по този начин се създават основните условия за омрежване. При cutis laxa активността на лизил оксидазата е намалена.
Какво представлява лизил оксидазата?
Има различни ензими в човешкото тяло, като всички те имат каталитична активност. Така, ензими активират или ускоряват реакциите в човешкото тяло. Лизил оксидазата е ензим на човека съединителната тъкан. Нарича се още протеин лизин-6-оксидаза и се намира главно в извънклетъчното пространство на съединителната тъкан. В този случай каталитичната активност на ензима се отнася до омрежването колаген и еластин. Лизилоксидазата механично стабилизира двете протеини, като по този начин дава възможност на реактивната връзка. Лизил оксидазата се намира не само в човешкото тяло. Други гръбначни също са снабдени с ензима. Лизилоксидазата се счита за стабилизатор на съединителната тъкан. Дефицитът на ензима причинява клиничната картина на cutis laxa, тежка и наследствена слабост на съединителната тъкан.
Функция, ефект и задачи
Лизил оксидазата изпълнява важни функции в извънклетъчното пространство при кръстосаното свързване между индивида молекули of колаген. В човешкото тяло колагенът има основна роля вътре протеини, което представлява приблизително 30 процента от общия протеин маса. Колагенът е най-разпространеният протеин. Това е структурен и изграждащ протеин, който изгражда много компоненти на тялото, включително съединителната тъкан, кости, зъби, хрущял, сухожилия, връзки и кожа. Лизилоксидазата подпомага свързването на колагена с карбонилни групи и по този начин допринася своята част за стабилността на гореспоменатите компоненти на тялото. Той има каталитична активност за производството на карбонилни групи, които образуват ковалентни напречни връзки върху колагени в алдолна кондензация. Съответно, каталитичната задача на лизил оксидазата е подготовката на образуването на фибрили. Ензимът създава всички химични условия, необходими за образуването. Фибрилите се считат за влакна от влакна. Те съответстват на тънки и влакнести компоненти на тялото и се намират в растителните клетъчни стени, в мускулите на човека и в съединителната тъкан. Задачата на лизил оксидазата в този контекст е по същество окислителното дезаминиране на лизилови остатъци. В химията дезаминирането е химическо разцепване на аминогрупи като амониеви йони или амоняк. Окислителното дезаминиране разцепва аминогрупите на аминокиселината L-глутамат от водород и ги окислява до имино групи с трансфер на водород в NAD + или NADP +. Това е последвано от хидролитично разцепване на имино групи като амониеви йони, което е придружено от образуването на а-кето киселина. Дезаминирането съответства на първата стъпка в биохимичното разграждане на аминокиселини, който при бозайниците се среща главно в черен дроб. Амониевият йон, образуван по време на дезаминирането, се превръща в урея. Процесите на дезаминиране на лизил оксидазата водят до алдехидни групи, които могат да се комбинират с отделните аминогрупи от други лизилови остатъци, за да образуват така наречения Шиф бази и по този начин формират стабилизиращите напречни връзки в колагена.
Образуване, поява, свойства и оптимални стойности
Лизилоксидазата се кодира в ДНК от LOX ген, който при хората се намира на хромозома 5 в генния локус q23.3 до q31.2. The ген продуктът не е крайната форма на ензима. Продуктът не е завършена лизил оксидаза, а прекурсорна форма, която има моларен маса от 47 kDa след превод. По-нататъшното протичане на гликозилиране. По време на този процес, моларен маса от по-късния ензим се увеличава до 50 kDa и прекурсорната форма на лизил оксидазата се секретира в извънклетъчното пространство. След секрецията, пре-про лизил оксидазата се обработва допълнително. В извънклетъчното пространство веществото се разцепва. Разцепването на два фрагмента се извършва от протеин 1, което води до 32 kDa лизил оксидаза. От друга страна се образува остатъчно вещество, което в този случай съответства на полипептид.
Болести и разстройства
Генетичните дефекти на лизил оксидазата могат да причинят клиничната картина на cutix laxe.This състояние се нарича още дерматохалаза и се отнася до група често свързани с възрастта слабости на съединителната тъкан, наблюдавани в повечето случаи при фамилно групиране. Общата характеристика на всички дерматохалазни явления е увисване и нееластичност кожа който често виси на големи гънки върху различни части на тялото. Повечето засегнати лица изглеждат по-възрастни, отколкото са поради промените. Нарушенията са причинени, наред с други неща, от генетични мутации. В този контекст има говоря на синдром на cutis laxa. Болестта може да бъде в автозомно-рецесивна, автозомно-доминантна и х-хромозомна форма. В много случаи синдромът на cutis laxa е свързан с други аномалии и може да бъде фатален, ако например са ангажирани органи. ARCL1 съответства на cutis laxa от автозомно-рецесивен тип 1 и се счита за най-тежката форма, която може да причини животозастрашаващи усложнения. Тип ARCL1A е свързан с мутации в FBLN5 ген в локус 14q32.12. Тип ARCL1B е свързан с мутации в гена EFEMP2 в локус 11q13.1, а вариант ARCL1C съответства на cutis laxa с асоциирани бял дроб, аномалии на стомашно-чревния тракт и пикочните пътища, дължащи се на мутации в гена LTBP4 в локуса 19q13.2. Мутациите в гореспоменатите гени водят до под средната активност на ликсилоксидазата. Намалената активност на ензима създава недостатъчни кръстосани връзки. По този начин съединителната тъкан на пациентите не е достатъчно стабилизирана.
