Невродегенерация с желязо отлагане в мозък представлява заболяване, което се среща с много ниска честота. Заболяването често се споменава и със съкращението NBIA в международния медицински жаргон. Невродегенерация с желязо отлагане в мозък води до неврологична дегенерация. Типична характеристика на заболяването е преди всичко това желязо се отлага в междумозъчните области, особено в т.нар базални ганглии.
Какво представлява невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка?
Синонимното, но вече остаряло наименование за невродегенерация с отлагане на желязо в мозък е синдром на Hallervorden-Spatz. Заболяването е относително рядко, с честота от един до девет случая при един милион души. Засегнатите пациенти имат забележими натрупвания на желязо в мозъка, основно концентрирани в базални ганглии. Това е специална област в човешкия мозък. По принцип невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка е дегенеративно заболяване. Областите, най-засегнати от находищата, са базални ганглии, по-специално така наречената substantia nigra, както и globus pallidus. Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка обикновено се наследява на потомството по автозомно-рецесивен начин. По принцип невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка се счита за категория на така наречените невроаксонални дистрофии. Първото описание на невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка е направено през 1922 г. от Hallervorden и Spatz. Във връзка с тези двама изследователи заболяването първоначално е наречено синдром на Hallervorden-Spatz. Статистиката показва, че в момента около 45 души в Германия имат невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка.
Причини
Причините за невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка са преди всичко генетични. От решаващо значение за развитието на болестта е дефект на конкретна ген. По принцип невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка се предава по автозомно-рецесивен начин. The ген отговорна за разстройството е така наречената пантотенат киназа 2, която се намира на 20-та хромозома. Съответният протеин е от съществено значение за образуването на коензим А. Нарушения олово до натрупвания на вещества пантетеин и цистеин. И двете развиват токсичен ефект или образуват свободни радикали веднага щом влязат в контакт с желязо. По този начин мозъкът на засегнатото лице е с окислително увреждане. Както желязото, така и невромеланинът се отлагат в относително големи количества в мозъка като част от невродегенерацията с отлагане на желязо.
Симптоми, оплаквания и признаци
Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка е свързана с различни симптоми за засегнатите индивиди. В повечето случаи дегенеративното заболяване започва през детство. Дори при деца на възраст под десет години може да се наблюдава типична комбинация от симптоми на заболяването. От друга страна, също така е възможно невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка да започне едва в зряла възраст. В началото обикновено има смущения в движението от екстрапирамиден тип. Особено често например има нарушения на походката, като засегнатите лица са склонни към падания или т.нар. крак дистония. Психологическите особености се появяват по-рядко. По-късно двигателните разстройства се разширяват и включват симптоми като треперене, дистония и хореоатетоза. Твърдо повишаване на мускулния тонус, забавяне, и хиперрефлексия също са възможни. При някои обстоятелства засегнатите лица показват признаци на деменция. Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка също често се характеризира с дисфагия и дизартрия. Също така е характерно, че невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка е прогресивна. Тоест симптомите и здраве състоянието на болните пациенти постепенно се влошава все повече и повече.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Когато се появят характерни симптоми на невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка, незабавно трябва да се потърси подходящ лекар. В началото на диагнозата лекуващият специалист взема т.нар медицинска история, в който пациентът докладва за своите оплаквания и общ начин на живот. След това клиничните симптоми и признаци на заболяването се фокусират. Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка може да бъде диагностицирана относително надеждно въз основа на различни изследвания. За тази цел често се използва ЯМР изследване на мозъка. В областта на глобус палидус, което е известно още като „знак на тигровото око“, се вижда залежи от желязо. Освен това в рамките на генетичните анализи на засегнатото лице могат да бъдат открити съответни мутации, които са подходящи за диагностика на невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка.
Усложнения
Поради невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка, пациентите страдат от различни симптоми. Те обаче обикновено зависят до голяма степен от тежестта на заболяването. В много случаи засегнатите страдат от нарушения на походката, а също и ограничения на движението. Не е необичайно страдащите да падат и по този начин да имат сериозни инциденти. Симптоми на деменция може да възникне и в резултат на невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка, като по този начин значително ограничава ежедневието на засегнатите. Не са редки случаите, в които пациентите са зависими от помощта на други хора в резултат на заболяването. Настъпват объркване и забрава, така че качеството на живот на пациента също е значително намалено. Ако невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка вече се появява при деца, това заболяване също води до значителни ограничения и забавяне в развитието на детето, така че оплаквания и усложнения могат да възникнат и в зряла възраст. Лечението на невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка не е възможно. Отделните оплаквания могат да бъдат облекчени с помощта на различни терапии. По този начин не възникват усложнения. Положителният ход на заболяването обаче не може да се предвиди във всеки случай.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако растящите деца и юноши показват нарушения на структурата на тялото или нарушения на двигателните процеси, препоръчително е посещение на лекар. Несигурността на походката, ограниченията на естествените ставни движения или повишения риск от злополуки и наранявания трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако засегнатото лице вече не може да участва в обичайни спортни дейности или развлекателни дейности поради съществуващите оплаквания, има причина за безпокойство. Ако има скованост на крайниците, треперене или забавяне на естествените рефлекторни движения е необходимо посещение на лекар. Ако има поведенчески аномалии, апатичност или апатия, е необходим лекар. Ако има промени в настроението или други особености на възникването, както и намалена производителност, е необходимо изясняване на съществуващите оплаквания. Психологически стрес може да се развие поради физическите нередности, които трябва да бъдат лекувани на ранен етап. Първите признаци са намалено чувство за благополучие, депресивно настроение, оттегляне от социалния и обществен живот и повишена готовност за конфликт. Ако съществуващите оплаквания бавно нарастват интензивността си в продължение на няколко седмици и месеци, има нужда от действия. Трябва да се потърси лекар, за да може чрез целенасочено да се започне подобряване на качеството на живот притежава план. Ако засегнатите лица покажат объркване или промени в обичайната си способност да учат, това са тревожни признаци. Те трябва да бъдат представени на лекар незабавно.
Лечение и терапия
Според настоящите изследвания все още няма възможна причина за лечение на невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка. Правени са опити за лечение на дефекта в ензима. Тук в момента се тества активната съставка хелатор на желязо Ferriprox. Хиперкинезията и дистонията могат да бъдат облекчени от дълбока мозъчна стимулация. Бензодиазепините намлява баклофен се използват в много случаи за отпускане на мускулите. Те също служат за облекчаване болка в същото време.
Прогноза и прогноза
При хората с невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка е установен генетичен дефект като причина за здраве увреждания. Това води до това, че прогнозата е неблагоприятна. Според настоящия научен и правен статут, няма модификация на човека генетика е позволено. Следователно лечението на болестта може да бъде изключено до момента. Изследователите и лекуващите лекари се фокусират върху осигуряването на възможно най-доброто притежава за индивидуално тежките симптоми. Целта е да се оптимизира качеството на живот на засегнатото лице. Ако не се потърси медицинска помощ, това решение може олово до многобройни усложнения. Състоянията на объркване и забрава предизвикват сериозни проблеми в справянето с ежедневието. Засегнатото лице зависи от помощта и подкрепата на други хора, тъй като в противен случай пълното самообслужване не може да бъде гарантирано адекватно. Поради съществуващите смущения в баланс както и ограниченията на опорно-двигателния апарат, рискът от инциденти се увеличава. Това може олово до вторични заболявания и по този начин до по-нататъшно увреждане на здраве. С ранна диагноза и незабавен старт на притежава, многобройни подобрения като цяло състояние може да бъде постигнат. Лечението мерки необходимите се избират на индивидуална основа. Общото между всички пациенти е, че те се нуждаят от непрекъснато медицинско лечение през целия живот и получават дългосрочни терапии.
Предотвратяване
Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка е вродено заболяване, основано на генетичен дефект или мутация. Следователно ефективната профилактика на заболяването не е възможна чрез наличните в момента средства.
Проследяване
Понастоящем невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка не може да бъде лекувана лечебно и следователно поставя високи изисквания към последващи грижи. Тъй като болестта има въздействие върху всички области на живота, последващите грижи обхващат няколко области. Като цяло целта е да се подобри качеството на живот на засегнатите. В зависимост от симптомите, физиотерапия, логопедия намлява професионална терапия се използват в дългосрочен план. Тези терапии гарантират, че наред с други неща, двигателните функции, фината моторика или речевите функции се поддържат или дори се подобряват доколкото е възможно. Много пациенти също се нуждаят СПИН които трябва да бъдат индивидуално адаптирани във времето. Например в случай на неправилна стойка или спастичност, СПИН (ортези) се използват за обездвижване и стабилизиране на тялото и съответните ставите. Ортезите също изискват постоянство мониторинг и адаптация към хода на заболяването. С напредването на заболяването се използват последващи грижи, за да се определи какво допълнително СПИН все още може да е необходимо. За облекчаване трябва да се прилагат и подходящи лекарства болка или намалете спастичност. Това понякога може да отнеме много време, за да се намери баланс между лекарствените комбинации, които са възможно най-ефективни, и тези, които имат малко странични ефекти. Неврологично ефективните лекарства също изискват бавна корекция, докато станат напълно ефективни. Последващите грижи включват и психологическа подкрепа за пациентите, която може да им помогне да се справят по-добре със заболяването.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като заболяването е свързано с ограничения в движението, трябва да се провеждат ежедневни упражнения за стабилизиране на походката. Модели на движение, както и координация трябва да бъдат насърчавани и насочени. Въпреки че заболяването има прогресивен ход, има вероятност те мерки може да забави напредъка в развитието. Невродегенерацията вече се случва през детство. За да подготвят пациентите за по-нататъшното развитие на болестта, лекарите и родителите трябва да предоставят на детето изчерпателна информация възможно най-рано. На отворените въпроси винаги трябва да се отговаря честно и изчерпателно. Емоционалната и психологическа подкрепа е важна, за да може пациентът да реагира добре на събития и трудни ситуации в ежедневието. Освен това обменът с други засегнати лица може да се възприеме като много полезен. Чрез групи за самопомощ или интернет форуми пациентите могат да общуват помежду си и да обменят важна информация. За укрепване на умствената сила е полезно да се изгради чувство за постижение в други области. Желанието на детето за живот и чувство за благополучие трябва да се насърчава чрез целенасочени дейности за свободното време. Споделеният опит помага да се създаде усещане за сплотеност. Въпреки че организацията на свободното време трябва да има ограничения, има различни опции, които могат да се използват въпреки заболяването. Това насочва фокуса към области, различни от болестта.
