Медицинската професия се отнася до хипер-IgD синдром - известен също като HIDS - като наследствено заболяване, което се характеризира предимно с повтарящи се епизоди на треска. Поради тази причина хипер-IgD синдромът също принадлежи към така наречения периодичен треска синдроми. По време на треска епизоди, засегнатите лица се оплакват, наред с други неща, от диария, коремна болка, и също гадене намлява повръщане. Няма причинно-следствено лечение; обаче прогнозата - по отношение на продължителността на живота на пациента - е добра.
Какво е хипер-IgD синдром?
Синдромът на Hyper-IgD (или HIDS) е наследствено заболяване. Характеризира се с повтарящи се епизоди на треска, както и стомашно-чревни симптоми. Периодичните заболявания, сред които синдромът на Hyper-IgD, са известни от 19-ти век, но не са предефинирани и измислени до 1948 г. от лекаря Хобарт А. Рейман. През 1984 г. за първи път се споменава хипер-IgD синдром. Холандска изследователска група описва повтаряща се треска, както и общи възпалителни реакции, както и значително повишен имуноглобулин-D, както и имуноглобулин-А при братя и сестри. От 2001 г. насам са поставени около 160 диагнози; по-голямата част от засегнатите живеят във Франция и Холандия. Подозира се обаче, че броят на неотчетените случаи е по-голям.
Причини
Синдромът на Hyper-IgD се развива поради генетична промяна на информацията - така наречената мутация. Мутацията настъпва на хромозома 12. Начинът на наследяване на хипер-IgD синдром е автозомно-рецесивен. В около 80 процента от всички случаи има предимно мисенс мутация в ген регион, който в последствие кодира MVK (12q12, GeneID 4598 - ензим мевалонат киназа). Тази мутация причинява леко намалена стабилност на ензимната активност. Все още обаче не е ясно защо намалената активност на мевалоната киназа впоследствие предизвиква епизоди на треска. Поради неясната причина също няма известна притежава за борба с каузата. Следователно практикуващите лекари могат да предоставят само симптоматично лечение, което се фокусира предимно върху фебрилните епизоди.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Hyper-IgD се появява през първата година от живота. Характерни са повтарящи се епизоди на треска; пациентът се оплаква от много бързо настъпване на треска и втрисане. Тези епизоди на треска се предизвикват от леки наранявания, ваксинации, стрес или операция. В много случаи пациентите също се оплакват коремна болка, гадене намлява повръщане, и диария. Понякога цервикалната лимфа възлите също могат да се подуят. Други симптоми, характерни за хипер-IgD синдрома, са: Главоболие, става , както и болки в ставите и обриви. Самите рецидиви се появяват на интервали между четири и шест седмици. Продължителността е между три, а също и седем дни. Продължителността и честотата на епизодите обаче могат да варират значително в зависимост от пациента. Особенно в детство, фебрилни епизоди се появяват по-често; в зряла възраст честотата, както и интензивността намаляват.
Диагностика и ход на заболяването
Ако са налице характерни симптоми, предполагащи синдром на хипер-IgD, проверка на имуноглобулин D концентрация в кръв може да даде индикация дали в действителност съществува хипер-IgD синдром. Ако концентрация на имуноглобулин D е над 100 IU / ml, може да се предположи, че е налице хипер-IgD синдром. Понякога молекулярно-генетичните доказателства за съществуваща мутация също могат да предоставят информация дали има хипер-IgD синдром или не. За да потвърди диагнозата обаче, лекарят трябва предварително да изключи други заболявания, които показват подобни симптоми. Синдромът на Hyper-Ig-D всъщност също принадлежи към синдромите на периодичната треска; фамилна средиземноморска треска (FMF) също трябва да се изключи предварително. Други заболявания, които имат подобен ход и трябва да бъдат изключени, преди да се постави диагноза хипер-IgD синдром, включват „тумор некроза фактор рецептор-1-асоцииран периодичен синдром “(известен също като TRAPS), циклична неутропения, хроничен инфантилен неврологичен кожен ставен синдром (или синдром на CINCA) и синдром на Muckle-Wells. Също така, заболявания, които попадат в синдрома на PFAPA (периодична треска, афти, синдром на аденит или фарингит) също са включени. Въпреки че лечението на синдром на хипер IgD е относително трудно, въпреки това има добра прогноза. Няма ограничение на продължителността на живота, дори ако синдромът е изключително тежък. както и да е ставите могат да бъдат атакувани по време на рецидивите, така че да е възможно унищожаването на ставите. Амилоидоза, като например при фамилна средиземноморска треска, е документиран само в единични случаи. В няколко случая също са документирани неврологични аномалии, както и ограничения на умствените способности. епилепсия, координация както и баланс нарушенията също са възможни, но също се появяват само рядко.
Усложнения
Поради синдром на хипер IgD, засегнатото лице страда от тежки епизоди на треска, които се повтарят след определен период от време. В този случай не е възможно да се предскаже точното време на следващия епизод на треска. Освен треска, пациентът страда и от коремна болка намлява диария. Освен това има и гадене намлява повръщане. Качеството на живот е значително намалено от хипер-IgD синдрома и ежедневието се затруднява от симптомите. Като правило, способността на пациента да се справи стрес също се намалява и засегнатото лице изглежда уморено и уморено. Епизодите на треска също могат да имат отрицателен ефект върху психиката, което води до депресия или други настроения. Освен това има болка в глава намлява ставите. Не рядко кожа е засегната от обриви и лимфа възлите набъбват. По правило децата са засегнати от честите епизоди на треска. Лечението на хипер-IgD синдром е симптоматично, ограничавайки симптомите на епизода на треска. Това не е така олово до допълнителни усложнения. В повечето случаи честотата намалява с възрастта. Продължителността на живота също не се намалява от хипер-IgD синдром.
Кога трябва да се отиде на лекар?
При синдром на хипер-IgD, след завършване на първата година от живота, изведнъж се появяват такива насилствени симптоми, че винаги се налага консултация с лекар. Тъй като подобни симптоми се наблюдават и при други заболявания, е необходимо спешно диагностично изясняване на оплакванията. Едва тогава може да бъде ефективен притежава да бъде иницииран. Посещение на лекар трябва да се направи, наред с други неща, ако едногодишното дете внезапно страда от необясними епизоди на треска, които също могат да се появят на по-дълги интервали. Треската обикновено се обявява с началото на втрисане. Преди всичко трябва да се консултирате и с лекар, ако се появи треска при специални случаи, като ваксинации, стрес или наранявания. Дори придружаващите симптоми на фебрилни епизоди трябва да се приемат като причина за търсене на медицинска помощ. Тези симптоми включват лимфа подуване на възел, тежка коремна област болка, повръщане и диария. Ако лекарят диагностицира хипер-IgD синдром, той или тя ще обсъди необходимото притежава с родителите. Това се състои в администриране на холестерол-намаляващ наркотик симвастатин и имуносупресора етанерцепт, тези наркотици облекчават симптомите и в същото време намаляват риска от редки усложнения като контрактури на ставите или сраствания в коремната кухина. Тъй като болестта обикновено не ограничава продължителността на живота и епизодите на треска стават по-редки с напредване на възрастта на пациента, не е необходима постоянна медицинска помощ.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма терапия или лечение, които да преобладават или дори да лекуват причината за хипер-IgD синдром. Поради тази причина лекарите се фокусират основно върху симптоматичното лечение на повтарящите се епизоди на треска. Въпреки това дори тези лечения се оказват изключително трудни. Това е така, защото те не само варират от пациент на пациент, но могат да имат и различна интензивност в зависимост от епизода. Класически антипиретик или противовъзпалително средство наркотици - като нестероидни противовъзпалителни лекарства - са напълно неефективни. колхицин, стероиди и дори талидомид също са установени като неефективни. Лекарите обаче са признали това симвастатин може да помогне за лечение на епизоди на треска. Преди известно време положителните развития в „аналога на интерлевкин-1ра анакинра”Също са докладвани. Понякога „туморът некроза фактор-α антагонист етанерцепт" може също намаляване на температурата дни и облекчаване на интензивността. Понастоящем не са известни други лечения.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Hyper-IgD предлага относително положителна прогноза, въпреки че заболяването е придружено от тежки симптоми като стомашно-чревен дистрес, кожа обриви, увреждане на ставите и треска, в дългосрочен план тези здраве проблемите могат да бъдат значително намалени или дори напълно премахнати чрез цялостно медикаментозно лечение. Дори ако са засегнати ставите, болестта не винаги е свързана с дългосрочни симптоми, при условие че се приложи ранно лечение. Само в единични случаи се появяват трайни ставни разстройства, които трайно влошават качеството на живот и благополучие и по този начин носят риск от психическо страдание. Амилоидоза, която може да засегне всички органи и ендокринната система, се среща и само при няколко пациенти. Някои пациенти обаче изпитват неврологични разстройства, които могат да повлияят както на умствените способности координация. В тежки случаи, епилепсия може да се развие. В повечето случаи пациентите могат олово a болка-свободен живот, но това винаги е свързано с дългосрочно медикаментозно лечение и физиотерапевтично мерки. Страдащите трябва също да се подлагат на многократни хирургични интервенции или да страдат от странични ефекти и взаимодействия в резултат на константата администрация на лекарства. Психологически оплаквания могат да възникнат и в хронично болен Пациенти с HIDS. Типични психични последствия са комплексите за малоценност и депресивните настроения до тежки депресия. Продължителността на живота не се намалява от хипер-IgD синдром.
Предотвратяване
Поради факта, че хипер-IgD синдромът е наследствено заболяване, превантивно мерки не са известни или възможни.
Проследяване
мерки или възможностите за последващи грижи обикновено са много ограничени при хипер-IgD синдром. Тъй като това е и наследствено заболяване, в този процес не може да се постигне пълно излекуване. Следователно засегнатите лица са зависими от доживотна терапия и лечение, за да облекчат трайно симптомите. За да се избегне наследяването на синдрома на хипер IgD на потомците, генетично консултиране трябва да се проведе и ако пациентът желае да има деца. Това е единственият начин да се предотврати наследяването на болестта. Тъй като лечението на хипер-IgD синдром обикновено се провежда чрез прием на лекарства, засегнатите трябва да се уверят, че го приемат редовно и най-вече правилно. Възможен взаимодействия също трябва да се вземат под внимание. В случай на въпроси или несигурност, винаги трябва първо да се потърси лекар. Тъй като синдромът на хипер-IgD може също да стимулира тумори, засегнатите трябва да се преглеждат редовно от лекар. Подкрепата и грижите на приятелите и собственото семейство също са много важни и могат да облекчат симптомите. Преди всичко психологически оплаквания или депресия може да бъде предотвратено. Продължителността на живота на засегнатите лица може да бъде намалена от синдрома на хипер IgD.
Какво можете да направите сами
Тъй като хипер-IgD синдромът за съжаление не може да бъде лекуван причинно и следователно причинно-следствен, само отделните симптоми и оплаквания могат да бъдат ограничени в процеса. По този начин епизодите на треска се лекуват с помощта на лекарства. Също така общата почивка в леглото и защитата на собственото тяло могат да имат по този начин много положителни ефекти върху хода на заболяването. Засегнатите не трябва да извършват физически дейности без допълнителни шумове. Прием на лекарства за намаляване на температурата или обезболяващи също може да има отрицателен ефект върху стомах, така че трябва да се потърси лекар. Освен това контактът с други засегнати лица може да бъде полезен в случай на хипер-IgD синдром. Това може да улесни справянето с ежедневието. Помощта на приятели и познати също може значително да ограничи и облекчи психологическите симптоми на синдрома. За съжаление засегнатите трябва да се примирят с болестта и не трябва да забравят, че епизодите на треска се появяват само за кратък период от време. Освен това обаче е необходимо лечение при епилептични припадъци. Преди всичко шофирането на превозни средства или работата с тежки машини не трябва да се извършва в присъствието на епилепсия.
