Фамилно Средиземноморие треска е генетично заболяване, свързано с чести пристъпи на треска. Болестта се класифицира като авто-възпалително заболяване, тъй като имунната система се активира независимо от патоген и предизвиква възпаление. Като цяло, фамилно средиземноморско треска е рядко заболяване, но е значително по-често в определени региони и групи от населението. Това също дава името на болестта, тъй като засегнатите региони са особено Турция, Армения, Италия и Арабските емирства. Фамилно Средиземноморие треска е хронично заболяване.
Причини
Фамилната средиземноморска треска е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Всеки човек има два варианта на всеки ген. Един от майката и един от бащата.
Генът, кодиращ фамилната средиземноморска треска, не е отделен ген. Вече са открити много различни гени. Един болен ген обаче не е достатъчен, за да накара болестта да избухне, тъй като носителите все още имат здрав ген.
Ако обаче двамата родители са носители на мутацията, статистически се случва при всяко четвърто дете, че и двата гена са засегнати. При тези деца болестта избухва. Това е напълно независимо от пола на децата, тъй като това е автозомно заболяване и при мъжете и жените всеки ген е дублиран.
В някои региони има особено голям брой генни носители. В Турция например всеки десети човек носи мутация на фамилна средиземноморска треска. В резултат на това около едно на 400 деца носи фамилна средиземноморска треска. Мутациите причиняват имунната система да бъдат редовно активирани и по този начин да предизвикат възпаление и пристъпи на треска. Възпаленията засягат особено перитоний, извика, перикард намлява ставите.
Диагноза
Често отнема няколко месеца до години, преди да бъде диагностицирана фамилната средиземноморска треска. Засегнатите често идват в клиниката за остри коремна болка и пристъпи на треска. След като бъдат изключени други причини за треската, може да се направи скринингов тест, при който се изследват най-често срещаните генетични мутации. Ако обаче резултатът от теста е отрицателен, не може да се изключи фамилна средиземноморска треска, тъй като само около 80 процента от засегнатите реагират положително.
Всички статии от тази поредица:
