хипертрофична кардиомиопатия е наследен сърце мускулни заболявания. Медицинската наука прави разлика между обструктивна и необструктивна форма. Пациентите с необструктивна форма често са асимптоматични за дълго време или дори за цял живот.
Какво представлява хипертрофичната кардиомиопатия?
Групата от кардиомиопатии обобщава болестите на сърце мускул. Кардиомиопатиите са свързани с механична или електрическа дисфункция на сърце. Те обаче не са непременно свързани с патологично променени вентрикули. Хипертрофичен кардиомиопатия се нарича още хипертрофична фамилна кардиомиопатия. Това заболяване е вродено заболяване на сърдечния мускул. В допълнение към асиметричното удебеляване на лява камера, заболяването включва дилатация на вентрикулите. С разпространение 1: 500, фамилен хипертрофичен кардиомиопатия е сравнително често срещано сърдечно заболяване. Наследяването е в автозомно доминиращ режим. Разграничават се две форми на сърдечно заболяване: хипертрофична кардиомиопатия с динамична обструкция и форма без динамична обструкция. Според Света 3драве Класификация по организация (СЗО), всички фамилни хипертрофични кардиомиопатии са класифицирани като генетични първични кардиомиопатии. Болестта е описана от Liouville и Hallopeau в средата на 19 век. Той е признат за клинична единица от описанието на Брок през 20 век.
Причини
Хипертрофичните кардиомиопатии се причиняват от генетично наследяване. Повече от 200 генетични дефекти на десет различни гена са известни като възможни причини. Причинителните гени всички кодират за протеини в сърдечния саркомер. В повече от 50 процента от случаите генетичният дефект е в структурата на така наречената бета-миозинова тежка верига. Получените структурни промени на β-миозин и α-тропомиозин са резултат от множество точкови мутации на структурни протеини в саркомера, като миозин-свързващ протеин С или тропонин-T. Следователно хипертрофичната кардиомиопатия се нарича още заболяване на саркомера. По-голямата част от точковите мутации засягат MYH7 ген локус върху хромозома 14, което води до разклонено разстройство на хипертрофирани кардиомиоцити в саркомера. Поради засилено странично разклонение, паралелното подреждане липсва. Интерстициумът е преустроен в съединителната тъкан. Фенотипната експресия зависи по-малко от индивидуалната мутация, отколкото от фактори на околната среда и модифициращи гени. Болестта обикновено е тиха до 13-годишна възраст.
Симптоми, оплаквания и признаци
Една четвърт от пациентите страдат от миокардно удебеляване на лява камера, който се намира в изходящия тракт. По този начин възниква препятствие по време на тренировка, но и в покой. Това води до аортна стеноза с високо налягане върху лява камера. При около десет процента от пациентите обструкцията е ко-вентрикуларна. Удебеляването на мускулите също причинява скованост на мускулите. По този начин вентрикулът се пълни само в ограничена степен по време на млявата фаза и кръв архивира във вените на белите дробове, причинявайки задух. Това явление е известно като диастолично сърдечна недостатъчност. Сковаността на мускулите се увеличава с напредването на заболяването поради принудително изпомпване. В района на стеснения изходящ канал се създава смукателна система, известна още като ефект на Вентури. По този начин често се получава изтичане по смисъла на митрална регургитация. Под стрес, сърдечни аритмии , които могат да причинят кратка загуба на съзнание или дори внезапна сърдечна смърт. Хипертрофичната кардиомиопатия е в основата на много внезапни смъртни случаи при млади хора. Пациентите с необструктивна форма често са безсимптомни. Когато симптомите са налице, те са неспецифични симптоми като задух, виене на свят или ангина.
Диагностика и прогресиране на заболяването
При диагностицирането на хипертрофична кардиомиопатия най-важното е да се изключи реактивният миокарден хипертрофия поради упражнения (сърце на спортиста) или поради хипертония. Болести на аортна клапа също трябва да се има предвид за диференциална диагноза. Физическо изследване на пациента разкрива систолна, която се увеличава с усилие. Този симптом може да се наблюдава по време на маневра на Valsalva. ЕКГ в идеалния случай предоставя доказателства за лява камера хипертрофия чрез показване на Q-пикове и дисфункция на реполяризацията ехокардиография, в допълнение към преградата хипертрофия, изместване на митрална клапа може да се наблюдава листовка, която свива изходящия тракт. Измерва се градиентът на покой по отношение на скок на налягането между лявата камера и аортата. Магнитен резонанс изобразява нетипично разпределение модели и може да показва неравномерно белези в миокард. Той също така позволява визуализация на ускорението на потока и евентуално доказателства за минала емболизация на преградата. Сърдечна катетеризация мерки натиск в сърцето за определяне на скованост на миокарда. Молекулярно генетичното тестване потвърждава диагнозата. Много асимптоматични пациенти имат доста леко увреждане и следователно добра прогноза. Формите с обструкция на изходния тракт на лявата камера често прогресират до сърдечна недостатъчност и следователно имат по-лоша прогноза.
Усложнения
Усложненията на хипертрофичната кардиомиопатия произтичат от потенциалните симптоми и последици. Например, сърдечни аритмии може да стане опасно. В този случай става необходимо да се приемат лекарства за лечение на аритмии. В допълнение, рискът от внезапна сърдечна смърт, смърт от сърдечна недостатъчност намлява удар е сравнително висок, което прави хипертрофичната кардиомиопатия най-сложната и сериозна форма от всички кардиомиопатии. Внезапна сърдечна смърт настъпва в един процент от случаите и има тенденция да засегне по-младите пациенти. Симптомите обикновено протичат леко, което прави диагнозата хипертрофична кардиомиопатия трудна. Също така може да се забележи, че съществува по-висок риск за членовете на семейството, засегнати от същото заболяване. При по-възрастните засегнати лица сърдечната недостатъчност играе по-голяма роля като най-честото усложнение. Тъй като левият изходящ тракт става все по-напрегнат, той може да се стесни с напредването на заболяването. Това може да доведе до втвърдяване на сърдечния мускул. Скованата камера води до предсърдно мъждене, което засяга 25 процента от пациентите. ендокардит, На , на вътрешната обвивка на сърцето, може да се появи и като вторично заболяване, разпространяващо се в сърдечни клапи. Като цяло хипертрофичната кардиомиопатия е нелечимо заболяване, което в повечето случаи протича без усложнения и има добри шансове за лечение. Продължителността на живота не се влияе; това е така само при тежко прогресиране на заболяването.
Кога трябва да отидете на лекар?
Аномалии в сърдечния ритъм трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако има чувство на натиск в горната част на тялото, вътрешна тежест или ако има проблеми с дишане, необходим е лекар. Нарушения в дихателната дейност, задух или прекъсвания през дишане трябва да бъде изяснено незабавно от лекар. Съществува риск от недохранване на организма, което може олово до полиорганна недостатъчност. Тъй като хипертрофичната кардиомиопатия може олово до внезапна сърдечна смърт без медицинско лечение се препоръчва посещение при лекар при първите нередности в сърдечната дейност. Ако има сърцебиене, увеличено кръв налягане, нарушения на съня или вътрешно безпокойство, трябва да се потърси лекар. В случай на болка в гърдите, намалена производителност или бързо изтощение, трябва да се започнат разследвания за изясняване на причината. Ако настъпят смущения в съзнанието или настъпят безсъзнание, засегнатото лице се нуждае от спешен лекар. Трябва да бъде предупредена линейка и първа помощ мерки трябва да бъде инициирано. В случай на виене на свят, нестабилност на походката или нарушения на вниманието, се препоръчва контролно посещение при лекар. Трябва да се изследва и лекува общо чувство за болест или постоянно неразположение. Ако симптомите се засилят, посещението при лекар е задължително. Ако се появят емоционални проблеми с физическите нередности, е необходим лекар.
Лечение и терапия
Въпреки че хипертрофичната кардиомиопатия към днешна дата не е лечима, тя вече може да бъде лекувана симптоматично с добър ефект. Следователно прогнозата се подобрява, колкото по-рано се постави диагнозата. Консервативно лечение мерки include наркотици като бета-блокери за регулиране надолу на лявата камера. Антиаритмично наркотици намаляване на сърдечни аритмии. На пациентите се препоръчва да избягват състезателни спортове и спортове с внезапен максимум стрес. Интервенционалните мерки могат да включват катетърно лечение на хипертрофия на преградата.Това лечение се извършва чрез транскоронарна аблация на септална хипертрофия или перкутанна транслуминална септална миокардна аблация. През сърдечна катетеризация, ramu interventricularis anterior се затваря с балон. Когато градиентът в изходящия канал падне, чист алкохол е преследван през балона и предизвиква ограничен инфаркт в препятстващия район. Това намалява запушването. Друга възможна процедура за лечение е ендокардната радиочестотна аблация на хипертрофия на преградата. Сърдечен катетър-насочена радиочестотна аблация лекува сърдечни аритмии. Електрическата енергия се доставя на дясна камера на преградата през a сърдечен катетър в областта на запушването. По този начин белезите намаляват градиента в изходящия тракт на лявата камера. Инвазивна възможност за лечение е трансаорталната подклапна миектомия. Тази сърдечна хирургия премахва мускулната тъкан от изходящия тракт на лявата камера през аортна клапа. Налични са и поддържащи мерки за пациенти с хипертрофична кардиомиопатия. Например, a Дефибрилатор може да се имплантира за лечение на аритмии.
Предотвратяване
Хипертрофичната кардиомиопатия не може да бъде предотвратена, тъй като заболяването има основна генетична причина.
Последваща грижа
Проследяващите възможности за хипертрофична кардиомиопатия се фокусират предимно върху редовни прегледи, за да се гарантира това кръв налягането е правилно регулирано. В зависимост от симптомите, лекарят може да удължи тази диагноза или да съкрати интервалите между назначенията за преглед. В някои случаи пациентите имат достъп до специализирани лекари, които предлагат съответните часове за консултация. В дългосрочния курс на проследяване трябва да се проведе стабилен курс, за който отговаря лекуващият лекар мониторинг. Ако е необходимо, е необходимо ново коригиране на лекарството, за да се избегне влошаване. Въпреки това, при наследствени пациенти с разширена лява камера, рискът от внезапна сърдечна смърт се увеличава. Страдащите трябва да се въздържат от прекомерно физическо натоварване и също трябва да бъдат внимателни при упражнения. Ако се претоварят, рискът рязко се увеличава. Ако физическото натоварване е неизбежно, пациентите не трябва да спират рязко, а да позволяват постепенно отшумяване. Обичайните ежедневни дейности обаче обикновено не са проблем и не създават дискомфорт. Така че засегнатите не трябва да се отказват плуване, пътувания и леки дейности. Ако са необходими други хирургични или стоматологични процедури, отговорният лекар трябва да вземе необходимите предпазни мерки, за да защити пациента и да сведе до минимум риска.
Ето какво можете да направите сами
В ежедневието основното е да се избягват ситуации, които са физически взискателни. В зависимост от обичайното физическо стрес толерантност към засегнатото лице, това може да включва интензивни спортни дейности и състезателни ситуации, като футболен мач или игра на спорт от най-високо ниво. Тежката физическа работа също трябва да се избягва. Това е особено вярно, ако те включват силно бутане и блъскане. Ако обаче възникне физически стресова ситуация, най-добре е да не я спирате рязко, а да я оставите да свърши бавно. Повечето ежедневни дейности обаче, както и пътуванията или плуване, са напълно възможни за иначе страдащите без симптоми. Сексуалните дейности в нормални рамки са безпроблемни при нормален ежедневен стрес. За да се предотврати развитието на допълнителни сърдечни заболявания, пациентите трябва да се въздържат пушене. Също така се препоръчва да се яде a диета богата на зеленчуци и плодове и да консумира само малки количества от холестерол-съдържащи храни с животински мазнини, както и месо. всичко фактори на стреса също трябва да се намали. Засегнатите също могат да намерят помощ в групи за самопомощ и интернет форуми.
