Заболяване на съхранение на мед (болест на Уилсън): Симптоми, оплаквания, признаци

Следните симптоми и оплаквания могат да показват болестта на Уилсън (болест за съхранение на мед):

Първоначално болестта започва нехарактерно и се развива коварно едва след мед капацитетът за съхранение е надвишен. Пациентите се оплакват от предходни фази на умора, анорексия (загуба на апетит), загуба на производителност, умораили неспецифични коремна болка. Водещи симптоми

Стомашно-чревни /черен дроб симптоми.

  • Асцит (коремна воднянка)
  • Коремна болка, неспецифична
  • Иктер (жълтеница)

Чернодробната дисфункция е първият симптом при до 60% от засегнатите лица:

  • Безсимптомно повишаване на трансаминазите с / без хепатоспленомегалия (черен дроб намлява далак разширяване).
  • Хроничен (активен) хепатит със стеатоза хепатис (мастен черен дроб) с / без иктер (жълтеница).
  • Черен дроб цироза с / без асцит; евентуално остър варикозен кръвоизлив с портална хипертония (белодробна хипертония).
  • Холелитиаза /камъни в жлъчката (пигментни камъни) при хемолиза (разтваряне на червено кръв клетки).
  • Остра чернодробна недостатъчност (ALV) със / без Coombs-отрицателна хемолиза със / без бъбречна недостатъчност,
  • Хепатоцелуларен карцином (HCC; хепатоцелуларен карцином; много рядко).
  • In бременност: „HELLP-подобен синдром“ (вж. По-долу Хипертонични заболявания на бременността).

Участие на органи от AZ

Очни симптоми

  • Hemeralopia (нощ слепота; ограничение на зрението при слаба светлина).
  • Пръстен на роговицата на Kayser-Fleischer (патогномоничен пръстен; характерен за заболяването) - златисто-кафяво-зелено обезцветяване на ръба на роговицата поради отлагане на пръстеновидна мед на границата между роговицата и склерата; се среща при около 90% от пациентите с неврологични симптоми
  • слънчоглед катаракт - форма на катаракта.

Стомашно-чревни симптоми (стомашно-чревен тракт).

  • Коремна болка, неспецифична
  • Панкреатит (възпаление на панкреаса)

Хематологични симптоми (кръв и кръвотворни органи).

Кожа или симптоми на ноктите.

  • Acanthosis nigrans - кожа заболяване, характеризиращо се с обширна хиперпигментация и хиперкератоза - за предпочитане слабинната и аксиларната област.
  • хиперпигментация
  • Симптоми на ноктите: Azure lunulae (луна на ноктите; основа на нокътното легло).
  • Spider nevu (чернодробни звездички)

Хормонални симптоми

  • Аборт (спонтанен аборт)
  • Аменорея - отсъствие на менструация.
  • Хипопаратиреоидизъм (паратиреоидна недостатъчност).
  • безплодие
  • Pubertas tarda - забавена или дори пълна липса на пубертетно развитие Тестикуларна дисфункция - нарушения на производството на хормони в тестисите.

Сърдечни симптоми

  • ЕКГ промени, неуточнени
  • Сърдечни аритмии, неуточнени
  • кардиомиопатия - сърце мускулно заболяване, водещо до нарушена сърдечна функция.

Свързани с черния дроб симптоми

  • Чернодробната дисфункция е първият симптом при до 60% от засегнатите лица (вж. По-горе).

Мускулно-скелетни симптоми

  • Артралгия (болки в ставите)
  • Костна болка
  • Мускулна слабост
  • Остеомалация - нарушение на костния метаболизъм при възрастни, водещо до деминерализация и последващо омекотяване на кости.
  • рахит - нарушение на костния метаболизъм при деца във фаза на растеж, водещо до изразена деминерализация на костните и скелетните промени поради забавяне на растежа на костите.

Нефрологични симптоми

  • Бъбречна дисфункция като хиперфосфатурия (повишена бъбречна фосфат екскреция), хиперкалциурия (повишено уриниране калций екскреция), глюкозурия (повишено уриниране гликоза екскреция), калий загуба, протеинурия (повишена екскреция на протеин в урината), пептидурия.
  • Уролитиаза (пикочно-каменна болест).

Неврологични симптоми

  • Акинетично-ригиден синдром * - забавяне на движението (брадикинезия) или липса на движение (акинезия); повишен мускулен тонус, който се проявява като повишено съпротивление по време на пасивни движения на крайник (ригидност).
  • Атаксия (нарушения на походката)
  • депресия
  • Дизартрия (речево разстройство)
  • Дисфагия (нарушение на преглъщането)
  • Дистония * - наличие на постоянно или периодично неволно мускулно напрежение.
  • Епилептични припадъци
  • Фини двигателни нарушения
  • Хиперсаливация (синоними: сиалорея, сиалорея или птиализъм) - повишено слюноотделяне.
  • Хипомимия - намаляване на движението на лицеви мускули.
  • Нарушения на координацията
  • Подобни на Паркинсон симптоми
  • Нарушения на писането
  • Спастичност и флексия контрактури
  • Треперене* (тремор) (тук: трептене на треперене; треперене на биене на крила): треперенето на биене на крила се нарича такова, тъй като треперенето напомня на махането на птичи крила, когато ръцете и ръцете са свити с нарастваща амплитуда крило-биещ тремор ”).

* Неврологични симптоми, подобни на болестта на Паркинсон.

Психични и когнитивни разстройства

  • Когнитивен спад в представянето
  • Нарушение на концентрацията
  • Личностни разстройства
  • Психоза
  • Социални разстройства
  • Поведенческо разстройство

Първоначални симптоми (5-годишна възраст - кърмаческа възраст)

Очни симптоми

  • Дискретен / непълен роговичен пръстен на Kayser-Fleischer - златисто-кафяво-зеленикаво оцветяване в ръба на роговицата поради пръстеновидно отлагане на мед на границата между роговицата и склерата; се среща при около 90% от пациентите с неврологични симптоми

Хематологични симптоми (кръв и кръвотворни органи).

Чернодробни симптоми

  • Асимптоматични нарушения или незначителни биохимични нарушения (трансаминази ↑; билирубин ↑) с / без хепатоспленомегалия (черен дроб и далак разширяване).
  • Вирус-отрицателен остър хепатит (възпаление на черния дроб) с / без иктер (жълтеница).
  • Иктерични рецидиви
  • хепатоспленомегалия
  • Остра чернодробна недостатъчност (ALV)

Психични и когнитивни разстройства

  • Нарушение на концентрацията