Следните симптоми и оплаквания могат да показват болестта на Уилсън (болест за съхранение на мед):
Първоначално болестта започва нехарактерно и се развива коварно едва след мед капацитетът за съхранение е надвишен. Пациентите се оплакват от предходни фази на умора, анорексия (загуба на апетит), загуба на производителност, умораили неспецифични коремна болка. Водещи симптоми
Стомашно-чревни /черен дроб симптоми.
- Асцит (коремна воднянка)
- Коремна болка, неспецифична
- Иктер (жълтеница)
Чернодробната дисфункция е първият симптом при до 60% от засегнатите лица:
- Безсимптомно повишаване на трансаминазите с / без хепатоспленомегалия (черен дроб намлява далак разширяване).
- Хроничен (активен) хепатит със стеатоза хепатис (мастен черен дроб) с / без иктер (жълтеница).
- Черен дроб цироза с / без асцит; евентуално остър варикозен кръвоизлив с портална хипертония (белодробна хипертония).
- Холелитиаза /камъни в жлъчката (пигментни камъни) при хемолиза (разтваряне на червено кръв клетки).
- Остра чернодробна недостатъчност (ALV) със / без Coombs-отрицателна хемолиза със / без бъбречна недостатъчност,
- Хепатоцелуларен карцином (HCC; хепатоцелуларен карцином; много рядко).
- In бременност: „HELLP-подобен синдром“ (вж. По-долу Хипертонични заболявания на бременността).
Участие на органи от AZ
Очни симптоми
- Hemeralopia (нощ слепота; ограничение на зрението при слаба светлина).
- Пръстен на роговицата на Kayser-Fleischer (патогномоничен пръстен; характерен за заболяването) - златисто-кафяво-зелено обезцветяване на ръба на роговицата поради отлагане на пръстеновидна мед на границата между роговицата и склерата; се среща при около 90% от пациентите с неврологични симптоми
- слънчоглед катаракт - форма на катаракта.
Стомашно-чревни симптоми (стомашно-чревен тракт).
- Коремна болка, неспецифична
- Панкреатит (възпаление на панкреаса)
Хематологични симптоми (кръв и кръвотворни органи).
- анемия (анемия) (неясно).
- Левкоцитопения (намален брой на белите кръв клетки (левкоцити) в кръвта в сравнение с нормата).
- тромбоцитопения (в сравнение с нормата намален брой на тромбоцити (тромбоцити) в кръвта).
- Кумбс-отрицателна хемолиза (разтваряне на еритроцити чрез унищожаване на клетъчната мембрана с прехвърляне на хемоглобин в плазмата).
Кожа или симптоми на ноктите.
- Acanthosis nigrans - кожа заболяване, характеризиращо се с обширна хиперпигментация и хиперкератоза - за предпочитане слабинната и аксиларната област.
- хиперпигментация
- Симптоми на ноктите: Azure lunulae (луна на ноктите; основа на нокътното легло).
- Spider nevu (чернодробни звездички)
Хормонални симптоми
- Аборт (спонтанен аборт)
- Аменорея - отсъствие на менструация.
- Хипопаратиреоидизъм (паратиреоидна недостатъчност).
- безплодие
- Pubertas tarda - забавена или дори пълна липса на пубертетно развитие Тестикуларна дисфункция - нарушения на производството на хормони в тестисите.
Сърдечни симптоми
- ЕКГ промени, неуточнени
- Сърдечни аритмии, неуточнени
- кардиомиопатия - сърце мускулно заболяване, водещо до нарушена сърдечна функция.
Свързани с черния дроб симптоми
- Чернодробната дисфункция е първият симптом при до 60% от засегнатите лица (вж. По-горе).
Мускулно-скелетни симптоми
- Артралгия (болки в ставите)
- Костна болка
- Мускулна слабост
- Остеомалация - нарушение на костния метаболизъм при възрастни, водещо до деминерализация и последващо омекотяване на кости.
- рахит - нарушение на костния метаболизъм при деца във фаза на растеж, водещо до изразена деминерализация на костните и скелетните промени поради забавяне на растежа на костите.
Нефрологични симптоми
- Бъбречна дисфункция като хиперфосфатурия (повишена бъбречна фосфат екскреция), хиперкалциурия (повишено уриниране калций екскреция), глюкозурия (повишено уриниране гликоза екскреция), калий загуба, протеинурия (повишена екскреция на протеин в урината), пептидурия.
- Уролитиаза (пикочно-каменна болест).
Неврологични симптоми
- Акинетично-ригиден синдром * - забавяне на движението (брадикинезия) или липса на движение (акинезия); повишен мускулен тонус, който се проявява като повишено съпротивление по време на пасивни движения на крайник (ригидност).
- Атаксия (нарушения на походката)
- депресия
- Дизартрия (речево разстройство)
- Дисфагия (нарушение на преглъщането)
- Дистония * - наличие на постоянно или периодично неволно мускулно напрежение.
- Епилептични припадъци
- Фини двигателни нарушения
- Хиперсаливация (синоними: сиалорея, сиалорея или птиализъм) - повишено слюноотделяне.
- Хипомимия - намаляване на движението на лицеви мускули.
- Нарушения на координацията
- Подобни на Паркинсон симптоми
- Нарушения на писането
- Спастичност и флексия контрактури
- Треперене* (тремор) (тук: трептене на треперене; треперене на биене на крила): треперенето на биене на крила се нарича такова, тъй като треперенето напомня на махането на птичи крила, когато ръцете и ръцете са свити с нарастваща амплитуда крило-биещ тремор ”).
* Неврологични симптоми, подобни на болестта на Паркинсон.
Психични и когнитивни разстройства
- Когнитивен спад в представянето
- Нарушение на концентрацията
- Личностни разстройства
- Психоза
- Социални разстройства
- Поведенческо разстройство
Първоначални симптоми (5-годишна възраст - кърмаческа възраст)
Очни симптоми
- Дискретен / непълен роговичен пръстен на Kayser-Fleischer - златисто-кафяво-зеленикаво оцветяване в ръба на роговицата поради пръстеновидно отлагане на мед на границата между роговицата и склерата; се среща при около 90% от пациентите с неврологични симптоми
Хематологични симптоми (кръв и кръвотворни органи).
- анемия (анемия) (неясно).
- Левкоцитопения (намален брой на бели кръвни телца (левкоцити) в кръвта в сравнение с нормата).
- тромбоцитопения (в сравнение с нормата намален брой на тромбоцити (тромбоцити) в кръвта).
- Кумбс-отрицателна хемолиза (разтваряне на еритроцити чрез унищожаване на клетъчната мембрана с прехвърляне на хемоглобин в плазмата).
Чернодробни симптоми
- Асимптоматични нарушения или незначителни биохимични нарушения (трансаминази ↑; билирубин ↑) с / без хепатоспленомегалия (черен дроб и далак разширяване).
- Вирус-отрицателен остър хепатит (възпаление на черния дроб) с / без иктер (жълтеница).
- Иктерични рецидиви
- хепатоспленомегалия
- Остра чернодробна недостатъчност (ALV)
Психични и когнитивни разстройства
- Нарушение на концентрацията