Патогенеза (развитие на заболяването)
Сърповидно-клетъчната болест се отнася до наследствена форма на анемия (анемия), която е сравнително често срещана при чернокожите (вижте „Етническа принадлежност“ по-долу).
При това автозомно-рецесивно заболяване точкова мутация на хромозома 11 води до производството на променена хемоглобин (сърповидно-клетъчен хемоглобин, HbS). В този патологичен (болен) HbS, вместо глутамат, има валин на шеста позиция на β-веригата.
хемоглобин HbS причинява еритроцити (червен кръв клетки), за да загубят формата и деформацията си. По този начин вазо-оклузиите (съдови оклузия) и последващи инфаркти (внезапна смърт на тъкан или част от орган поради продължително прекъсване на кръв доставка) се появяват в различните органи.
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична тежест
- От родители, баби и дядовци - точкова мутация на хромозома 11.
- Хората от средиземноморския регион са предимно хомозиготни за хаплотипа на Бенин, хората от Централна Африка са предимно хомозиготни за типа Банту
- Етнически произход
- Три четвърти от случаите на сърповидно-клетъчна анемия се срещат в Африка (честота на носители (носители на хетерозиготни признаци): 10-40% в екваториална Африка; северноафриканско крайбрежие 1-2%; Южна Африка
- Източно Средиземно море
- Близкия Изток
- Афроамериканци: сърповидна клетка анемия е най-често срещаното наследствено заболяване при афро-американците в САЩ (честота на носителя: 5-10%).
Лекарства
анемия
- Антипротозойни лекарства
- Аналог на азо багрилото трипан синьо (сурамин).
- Пентамидин
- Алфа-метилдопа (антихипертензивно).
- Антималарии, Като примахин or дапсон.
- Хелатиращи агенти (D-пенициламин, триетилентетрамин дихидрохлорид (Trien), тетратиомолибден).
- хинидин
- Инхибитор на директен фактор Xa (ривароксабан).
- Имуносупресори (талидомид).
- Инхибитори на Janus киназа (руксолитиниб).
- Моноклонални антитела - пертузумаб
- MTOR инхибитори (еверолимус, темсиролимус).
- неомицин
- P-аминосалицилова киселина (месалазин)
- Фенитоин [мегаобластна анемия]
- Тромбинов инхибитор (дабигатран)
- Туберкулостатици (изониазид, INH; рифампицин, RMF).
- Антивирусни
- Нуклеозидни аналози (рибавирин) [хемолитично анемия.]
- NS5A инхибитори (даклатасвир).
- Протеазни инхибитори (боцепревир, телапревир).
Апластична анемия
- Алопуринол *
- Алфа-метилдопа *
- Антибиотици - наркотици , като стрептомицин*, тетрациклин* или метицилин *.
- Антидиабетични наркотици - толбутамид намлява хлорпропамид.
- Антихистамини - циметидин
- Антиконвулсанти - карбомазепин
- Инхибитори на карбоанхидраза (CAH, CAI) - ацетазоламид, дихлорофенамид, метазоламид.
- Хинидин *
- хлорамфеникол
- колхицин
- D-пенициламин - лекарство, използвано в притежава на ревматоиден артрит.
- Литий *
- Лекарства за протозойни инфекции като -хлорокин or мепакрин.
- Нестероидни противовъзпалителни наркотици (НСПВС) - фенилбутазон, ибупрофен или ацетилсалицилова киселина (КАТО).
- Естрогените
- успокоителни - като хлорпромазин* или мепробамат*.
- Сулфонами
- Туберкулостатици (изониазид, INH)
- Тиростатичен лекарства - като метилтиоурацил или карбимазол.
- Цитостатици
- Алкиланти като хлорамбуцил or циклофосфамид.
- Антиметаболити като меркаптопурин, флуороурацил или метотрексат.
- Инхибитори на митоза като винкристин или паклитаксел.
Забележка: За лекарства, маркирани със звездичка (*), връзката с апластична анемия е слабо установена.
