Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване. Засяга предимно бъбреците, очите и вътрешното ухо.
Какво е синдром на Alport?
Лекарите също така наричат синдрома на Алпорт прогресивен наследствен нефрит. Това се отнася до наследствено заболяване, което причинява прогресираща нефропатия, водеща до бъбрек неуспех. Лекарите също наричат синдрома на Алпорт прогресиращ наследствен нефрит. Това се отнася до наследствено заболяване, което причинява прогресираща нефропатия, водеща до бъбрек неуспех. Синдромът на Алпорт е кръстен на южноафриканския лекар Артър Сесил Алпорт (1880-1959), който за първи път описва болестта през 1927 г. През 1961 г. наследствената болест получава името „Синдром на Алпорт“. Рядкото заболяване се наблюдава предимно при момчета и мъже.
Причини
Въпреки рядката си поява, синдромът на Alport е вторият по честота бъбрек заболяване при деца и млади хора, което е генетично. Причината за наследственото заболяване са генетични мутации в колагени тип IV. Колагените образуват изключително важен компонент на колагена съединителната тъкан. Това от своя страна гарантира стабилността на стените на органите и клетъчната структура. Съединителната тъкан може да се намери почти в цялото тяло. Той се намира в кожа, кръв съдове, нерви, жлези, лигавици, сухожилия и мускулите. Тип IV колаген се намира и върху базалната мембрана на бъбречните корпускули, очите и вътрешното ухо. Поради тази причина тези структури на тялото също са засегнати от синдрома на Алпорт. Причината за прогресиращ наследствен нефрит е наследяването на генетични дефекти, които вече са налични в семейството. Около 15 процента от всички заболявания обаче са резултат и от нови мутации. Тъй като при синдрома на Алпорт генетичният дефект се предава на свързания с пола X хромозоми, повече от 80 процента от всички страдащи принадлежат към мъжкия пол. По този начин, за разлика от момичетата, момчетата имат само една Х хромозома. Поради тази причина при момчетата не е възможно компенсиране на генетичния дефект. При момичетата, в зависимост от начина на наследяване, обезщетението не е задължително олово до появата на синдром на Алпорт. Предаването на болестта на по-късни деца обаче е напълно възможно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Алпорт за първи път става забележим в бъбреците от появата на кръв в урината (хематурия). С напредването си протеинът се появява и в урината (протеинурия). Урината е обезцветена в розово, тъмно червено, черно или кафяво по време на инфекции, но това не означава никаква опасност въпреки плашещия външен вид. Когато инфекцията се изчисти, цвят на урината обикновено се връща към нормалното. Ушите също са засегнати от наследственото заболяване под формата на сензоневрално загуба на слуха, което се среща от двете страни. Той се наблюдава при около 50 процента от всички страдащи от 9 до 12 години. Около десет процента от пациентите страдат и от промени в очите. Те включват промени в очното дъно, катаракта и конусовидна изпъкнала леща. В редки случаи има също лейомиоматоза и деформиран хранопровод. Възможни са и малформации на червата и трахеята. Това може да доведе до симптоми като езофагит, затруднено преглъщане, хронично запекили поглъщане на храна в ранна детска възраст или рано детство. В крайна сметка хронична прогресивна бъбречна недостатъчност настъпва. Поради тази причина, бъбречно заместване притежава често се изисква от второто десетилетие на живота.
Диагностика и прогресия
С помощта на различни процедури синдромът на Alport вече може да бъде диагностициран относително рано. Те включват бъбречна сонография (ултразвук преглед), бъбрек биопсия при които се взема тъканна проба от бъбреците, a кръв тест за определяне на нивата в кръвта и изследване на урината, което се използва за определяне на количеството протеин. Освен това генетичен анализ може да се извърши в лаборатория. Друг диагностичен метод е тестване на зрението и слуха на детето. Подробно медицинска история на семейството също играе важна роля. Диагнозата на синдрома на Алпорт обикновено започва, когато са налице типичните симптоми или бъбречна дисфункция. Курсът на синдрома на Алпорт може да бъде изключително променлив. В млада зряла възраст обаче бъбречна недостатъчност често трябва да се очаква, което налага диализа (измиване на кръв).
Усложнения
Различни усложнения могат да възникнат при синдрома на Alport. Те зависят главно от това дали синдромът на Alport е наследен или е резултат от инфекция. Обикновено променен цвят на урината се появява при синдром на Alport. Урината е с червен цвят и съдържа кръв. За пациента този цвят изглежда сравнително плашещ, но няма здраве ефекти върху тялото. Когато синдромът на Alport изчезне, цветът на урината също се нормализира. В повечето случаи синдромът на Alport води до загуба на слуха. Децата са особено засегнати от това усложнение. Това води до понижено качество на живот, което може да причини сериозни психологически проблеми и депресия при деца в ранна възраст. Това загуба на слуха също може да премине към тормоз в много случаи. Не е необичайно синдромът на Alport да засегне и очите, което води до катаракта или влошено зрение. В някои случаи синдромът също влияе негативно на гърлото и червата, така че трудности при преглъщане или тук могат да възникнат малформации в червата. Поглъщането може да бъде по-често при малки деца със синдром на Алпорт. Лечението може да се проведе рано и значително да ограничи симптомите.
Кога трябва да посетите лекар?
При синдром на Alport винаги трябва да се консултирате с лекар. Като правило синдромът изключително намалява качеството на живот на пациента, така че обикновеното ежедневие вече не е възможно. Особено загубата на слуха трябва да бъде изследвана и лекувана от лекар. Възможно е засегнатото лице да зависи от слухов апарат. По същия начин катаракт също може да бъде премахнат от офталмолог така че засегнатото лице вече да не страда от зрителни смущения. Лечението също е необходимо, ако синдромът на Alport причинява бъбречна недостатъчност. В този случай пациентът може да умре без лечение. По правило обаче засегнатото лице зависи от диализа или на донорен бъбрек. Необходим е и медицински преглед за бебета и малки деца със синдром на Alport, така че трудности при преглъщане и по този начин преглъщането може да се избегне. Синдромът също се забелязва предимно от потъмняване на урината, в този случай също трябва да се потърси лекар. Като правило синдромът се разпознава веднага след раждането на детето. Съответните оплаквания обаче могат да бъдат правилно лекувани от специалист.
Лечение и терапия
Ефективното лечение на синдрома на Alport все още не е възможно. Въпреки че в момента се провеждат интензивни изследвания, няма перспектива за лечение на коварното наследствено заболяване през следващите години. Поради тази причина, притежава остава ограничено до лечение на симптомите. За да се спре бъбречната недостатъчност възможно най-дълго, медицинската помощ трябва да започне по-рано детство. Важна част от лечението е администрация of АСЕ инхибитори като Xanef или Рамиприл. Алтернативно обаче могат да се прилагат AT антагонисти. Проучванията показват, че администрация на тези агенти забавя бъбречна недостатъчност с около 10 до 15 години. От бъбречна недостатъчност води до увеличаване на кръвно налягане и по този начин за допълнително увреждане на здраве, важно е да започнете подходящо притежава на ранен етап. Въпреки цялото лечение мерки, терминал бъбречна недостатъчност не може да бъде спряно напълно. Ако бъбречна недостатъчност напредва, хемодиализа е абсолютно необходимо. В следващия курс, a трансплантация на бъбрек също може да се изпълни. За лечение на сензоневрална загуба на слуха засегнатото дете може да получи слух СПИН. Ако зрението е нарушено, детето може да бъде снабдено с очила or контактните лещи. В случай на катаракта може да се извърши хирургична корекция. Важно е симптоматичното лечение да се извършва от лекари от няколко специалности. Те включват интернист, ухо, нос и специалист по гърлото и ан офталмолог, Човек генетично консултиране на засегнатите лица също се счита за полезно.
Прогноза и прогноза
Поради синдрома на Алпорт има предимно дискомфорт в ушите, очите и бъбреците. Ежедневието на засегнатото лице е значително усложнено от това заболяване. По този начин се стига до загуба на слуха, с която засегнатите могат да претърпят в най-лошия случай пълна загуба на слуха. По същия начин понякога има зрителни проблеми. Пациентите могат да развият катаракта, което може олово до значителни ограничения. Освен това, синдромът на Alport също води до бъбречна недостатъчност. Ако не се лекува, това може олово до смъртта на пациента. Тогава засегнатото лице зависи от диализа или трансплантация, за да продължи да оцелява. По правило синдромът на Alport също значително намалява продължителността на живота на засегнатото лице. Лечението на синдрома на Alport се основава предимно на симптомите и оплакванията. Не може да се предвиди универсално дали това ще доведе до положителен ход на заболяването. Често родителите на засегнатите също страдат от тежки психологически оплаквания и поради това се нуждаят от психологическа подкрепа.
Предотвратяване
Синдромът на Алпорт е категоризиран като наследствено заболяване. Поради тази причина не е възможна ефективна профилактика.
Aftercare
При синдрома на Alport възможностите за последваща грижа обикновено са много ограничени. Това е наследствено заболяване, което не може да се лекува причинно, а само чисто симптоматично. Следователно не може да се постигне пълно излекуване. Ако пациентът със синдром на Alport има желание да има деца, генетично консултиране може също да се извърши, за да се предотврати предаването на синдрома на следващите поколения. Засегнатото лице зависи от приема на лекарства за синдром на Alport. Те трябва да се приемат редовно, за да се забави бъбречната недостатъчност. Въпреки това, засегнатото лице обикновено умира в резултат на тази недостатъчност, ако трансплантация не се случва. Следователно продължителността на живота на засегнатото лице е изключително намалена и ограничена от синдрома. Необходими са и редовни очни прегледи, за да се избягват слепота. Не рядко синдромът на Alport също води до психологични оплаквания или до тежки депресия и други настроения. Ако се появят и тези оплаквания, дискусиите със собственото семейство, с приятели или с други хора, засегнати от синдрома, са много полезни. Това също може да доведе до обмен на информация, така че ежедневието на засегнатото лице също да се улесни.
Какво можете да направите сами
При съмнение за синдром на Alport първо трябва да се направи консултация с лекаря. Заболяването трябва да бъде медицинско изяснено и лекувано. В подкрепа на това пациентът може да вземе малко мерки за подпомагане на лечебния процес. Преди всичко почивката се оказа ефективна. Обикновено тялото е вече много отслабено в първите стадии на заболяването, поради което на всяка цена трябва да се избягва по-голямо усилие. Ако заболяването е причинило загуба на слуха, трябва да се потърси специалист по ушите. При определени обстоятелства, допълнително терапевтично мерки са посочени, за да намалят ограниченията за страдащия до минимум. За трудности при преглъщане, природни средства като билкови чайове, таблетки за смучене, етерични масла или физиологичен разтвор инхалация мога да помогна. Всички чревни симптоми често могат да бъдат намалени чрез промяна на диета. Тъй като синдромът на Alport е сериозно заболяване, което често протича отрицателно, придружаващата терапия е полезна. За тази цел засегнатото лице трябва говоря при отговорния лекар или отидете директно в специализирана клиника за наследствени заболявания. За да се избегнат сериозни усложнения, ходът на заболяването трябва да се наблюдава от лекар. Споменатите мерки и средства за самопомощ се използват най-добре след консултация с лекуващия лекар.
