муковисцидоза (CF накратко) е една от най-честите вродени грешки в метаболизма при популацията с нежна кожа. Поради a ген мутация, болестта кара жлезите на тялото да произвеждат вискозна слуз, която трудно се оттича. Това води до типични симптоми като хронични бронхит, храносмилателни разстройства и недостатъчна функция на панкреаса. муковисцидоза не се лекува, но с ранна последователност притежава, пациентите, родени днес, имат продължителност на живота 50 години.
Муковисцидоза: генетичен дефект като причина
In циститна фиброза, има нарушено производство на канал върху клетките на телесните жлези поради промяна ген върху хромозома 7. В резултат на това някои солеви компоненти (хлорид йони) и вода не може да се освободи в жлезистия секрет или да се филтрира. Резултатът е променен състав на секретите: потни жлези произвеждат силно физиологична пот, докато слузта в белите дробове и червата и храносмилателните сокове на панкреаса са много вискозни. Тази вискозна слуз е особено трудна за отстраняване от клетките на бронхите, което води до трудности дишане и рецидивиращи инфекции.
Симптоми: Особено засегнати са дихателните пътища
Муковисцидозата се проявява с многостранни симптоми, които могат да варират по тежест в зависимост от ген мутация. The респираторен тракт и белите дробове обикновено са особено силно засегнати: Вискозната слуз, образувана от бронхиалните жлези, не може да бъде отстранена от ресничките на бронхите, така че тя да не се изкашля въпреки хроничната кашлица. Това води до натрупване на секрети, което формира идеална среда за размножаване на гъбички и бактерии. В резултат на това повтарящи се инфекции като пневмония и хронични бронхит възникне. В допълнение, синузит често се появява при муковисцидоза, тъй като оттичането на слуз от синусите също е затруднено. Честите възпаления причиняват бял дроб тъкан, която да се повреди и да остане белези. Като резултат, бял дроб функцията все повече се влошава. Следователно в напреднал стадий пациентите често страдат от бял дроб слабост и кислород дефицит.
Недохранване поради храносмилателни разстройства
Храносмилателната система също обикновено е нарушена при муковисцидоза. Секретът, произведен от панкреаса, също е вискозен и запушва отделителните канали на жлезата. Това води, от една страна, до храносмилането ензими съдържащи се в секрета, който не се пуска в тънко черво и в резултат на това храната не може да се използва адекватно. Поради това пациентите с муковисцидоза често страдат от витамин недостатъци и нарушения на растежа: По-специално децата обикновено са такива поднормено тегло и значително твърде малки за тяхната възраст. В допълнение, диария, запек или може да се появят мастни изпражнения. От друга страна, задръстването на секрети в панкреаса уврежда жлезистите клетки и ги замества с съединителната тъкан. В дългосрочен план това води до загуба на функция на панкреаса, което може да се прояви с хроничен дефицит на храносмилателната система ензими както и диабет мелитус. Поради вискозното жлъчка, камъни в жлъчката и може да възникне и застой на жлъчката. Възможни последици от това могат да бъдат , от черен дроб и в по-нататъшния курс, цироза на черния дроб, което може да се прояви като жълтеница (иктер).
Безплодие при муковисцидоза.
В допълнение към респираторен тракт и храносмилателната система, репродуктивните органи също могат да бъдат засегнати при муковисцидоза. При 98 процента от мъжете с болестта, семепроводът или е залепнал заедно, или напълно липсва от раждането. И двете олово на засегнатите пациенти, които не могат да създадат деца. Макар че сперма се произвеждат в тестиси, те не могат да бъдат изхвърлени по време на еякулация. Засегнатите жени, от друга страна, обикновено имат само намалена плодовитост, тъй като слузът в маточна шийка е по-вискозен, отколкото при здрави индивиди, което го прави по-трудно за сперма да проникне. Въпреки това пациентите с муковисцидоза могат да забременеят по естествен път. Въпреки това, изкуствено осеменяване може да е опция и за двата пола.
Запушване на червата при бебета като първи признак
При около 10 до 15 процента от всички деца с муковисцидоза, чревна непроходимост (меконий илеус) непосредствено преди или след раждането е първият признак на заболяването. В този случай, неусвоени амниотична течност компоненти, комбинирани с вискозна чревна слуз, карат червата да се слепват.Това се забелязва от факта, че новородените повръщат и не преминават първото си изпражнение (меконий, инфантилно повръщане). Освен това коремът често е разтегнат. За да коригирате чревна непроходимост, обикновено се прави клизма с контрастно вещество под Рентгенов флуороскопия. Ако запушването на червата продължава и след това или ако възникнат усложнения, обикновено е необходима операция.
Диагностика на муковисцидоза
За разлика от много европейски страни, скринингът за муковисцидоза при новородени не е стандартен в Германия. Въпреки това родителите имат възможност детето им да бъде прегледано за своя сметка. Първата стъпка е да се определи нивото на панкреатичен храносмилателен ензим - известен като имунореактивен трипсин - в кръв. Ако този тест е положителен два пъти, тест за пот (пилокарпин йонофореза) се извършва за потвърждаване на диагнозата. Това включва измерване на съдържанието на сол в потта. Ако това се увеличи значително, това потвърждава диагнозата муковисцидоза. Ако обаче резултатът от тестовете не е ясен, може да се използва допълнително измерване на потенциалната разлика. Това включва определяне на електрическите свойства на тъканна проба от носната лигавица or ректум. Ако е налице заболяването муковисцидоза, електрическият потенциал при лигавицата се променя поради нарушеното вода и сол баланс на клетките.
Генетичното тестване носи сигурност
Окончателна сигурност се осигурява от генетичното тестване на кръв, който открива генната мутация в генетичния материал. Това също определя вида на мутацията, която може да предостави по-точна информация за тежестта и експресията на заболяването. Пренаталната диагностика на муковисцидоза е полезна само ако вече има болно дете в семейство или ако единият родител е здрав носител. Генетично тестване на амниотична течност (амниоцентеза) или проба от феталната част на плацента (вземане на проби от хорионни вилуси) може да открие генна мутация в генетичния материал на детето.
Муковисцидоза: наследство.
Наследяването на муковисцидоза следва това, което е известно като автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че човек ще развие муковисцидоза само ако наследи хромозома 7 с дефектен ген както от баща си, така и от майка си. Хората, които имат една засегната и една здрава хромозома в генома си, не развиват болестта. Те обаче могат да предадат дефектния ген на децата си и поради това се наричат здрави носители на болестта.
Терапии за муковисцидоза.
Няма лечение за муковисцидоза; въпреки това днес има многобройни терапии за лечение на симптомите на всяка органна система:
- За дихателната система процедурите за разхлабване на слуз са основният фокус: физиотерапия лечения като потупващи масажи и обучение техники за самопочистване като автогенен дренаж улесняват отстраняването на слузта от белите дробове. Освен това са полезни редовните инхалации с муколитични, антибактериални и бронходилататорни лекарства. Пациентите с муковисцидоза също трябва да осигурят достатъчен прием на течности за втечняване на слуз.
- Дишане обучение и специални упражнения могат да подобрят белодробната функция. Ако белодробната функция е сериозно нарушена, подкрепете кислород притежава може да е необходимо. В някои случаи обаче белите дробове са толкова сериозно увредени в напредналите стадии на заболяването, че трябва да се помисли за трансплантация на белия дроб.
- За лечение и профилактика на инфекции, последователно притежава с антибиотици обикновено е необходимо.
- - ензими на панкреаса може да се приема под формата на таблетки в подкрепа на използването на храна. Витамин добавки и други хранителни добавки може също да противодейства недохранване.
- Ако черен дроб е възпалено или жлъчка каналите са нарушени, лекарства съдържащи урсодеоксихолева киселина може да се предприеме за предотвратяване на цироза на черен дроб.
Прогноза: продължителността на живота се е увеличила значително
След като муковисцидозата дълго време се смяташе за просто детство болест, продължителността на живота на пациентите се е увеличила значително през последните десетилетия. Това е така, защото ранната диагностика и внимателното лечение вече често могат да предотвратят сериозни инфекции и последващо увреждане на органите. .
Подобрете представянето с упражнения
Спортът не е забранен при муковисцидоза; напротив, физическата активност определено може да има положителен ефект върху хода на заболяването. Това е така, защото упражненията могат да подобрят устойчивостта на тялото и да засилят белодробната функция. Като правило, нежен издръжливоста подходящи са спортове като колоездене или ходене. Преди да започнат да спортуват обаче, най-добре е засегнатите да потърсят съвет от своя лекар. Ефективността при муковисцидоза варира значително при отделните индивиди: от време на време има съобщения за пациенти, които са подложени на маратон благодарение на последователната терапия и интензивното обучение.
